Wolbachia are widespread endosymbiotic bacteria found in terrestrial arthropods and filarial nematodes [1]. In insects, Wolbachia generally rely on diverse strategies to manipulate their host's reproduction and favor their own vertical transmission through infected eggs [2]. One such mechanism is a sterility syndrome called 'cytoplasmic incompatibility'. Cytoplasmic incompatibility occurs at fertilization, when a spermatozoon from a Wolbachia-infected male fertilizes an uninfected egg. In this case, sperm-derived chromosomes fail to separate normally at the first zygotic division, thus prevent
Письмо в редакциюКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental employment is a significant factor in ensuring financial ability to access care for children with autism spectrum disorder. This article aimed to identify the influence of autism spectrum disorder on parental employment and whether childcare access may effect labour force participation using the Longitudinal Survey of Australian Children, with 12 years of follow-up data (2004-2015). Parental employment when the child was aged between 0 and 11 years was assessed. A significantly larger percentage of parents whose children had autism spectrum disorder were not in the labour force when t
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess the relationship between severity of small for gestational age (SGA) and the risk of poor school performance, and to investigate whether adult stature modifies this risk.
METHODS: 1,088,980 Swedish children born at term between 1973 and 1988 were categorized into severe SGA (less than -3 standard deviations (SD) of expected birth weight), moderate SGA (-2.01 to -3 SD), mild SGA (-1.01 to -2 SD), and appropriate for gestational age (-1 to 0.99 SD). The risk of poor school performance at the time of graduation from compulsory school (grades <10th percentile) was calculated using
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital heart defect (CHD) is one of the most common birth defects in the world. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase reductase (MTRR) genes are two of the most important candidate genes for fetal CHD. However, the correlations between the two genes and fetal CHD were inconsistent in various reports. Therefore, this study is aimed to evaluate the parental effects of the two genes on fetal CHD via three genetic polymorphisms, MTHFR 677C>T (rs1801133), MTHFR 1298 A>C (rs1801131), and MTRR 66A>G (rs1801394).
METHODS: Parents with pregnancy histor
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid whole-exome sequencing (rWES) is used in critically ill newborn infants to inform about diagnosis, clinical management, and prognosis. Here we report a male newborn infant with hydrops, pancytopenia, and acute liver failure who was listed for liver transplantation. Given the acuity of the presentation, the procedure-related morbidity and mortality, and lack of diagnosis, we used rWES in the proband and both parents with a turnaround time of 10 business days. rWES returned one maternally inherited, likely pathogenic and one paternally inherited, likely pathogenic variant in NPC1, suggesti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In light of evidence suggesting that maternal adaptation may impact early child emotional development, this study investigated the interactive effects of maternal psychosocial maladjustment and maternal sensitivity on child internalizing symptoms, with the aim of investigating the potentially protective function of maternal sensitivity. Families (N = 71 to 106 across measures, with gender spread almost evenly: number of boys = 31 to 51 across measures) took part in four assessments between child ages 1 and 3 years. Mothers completed measures of parental stress, psychological distress, and mari
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing (WES) has been increasingly useful for the diagnosis of patients with rare causes of anemia, particularly when there is an atypical clinical presentation or targeted genotyping approaches are inconclusive. Here, we describe a 20-yr-old man with a lifelong moderate-to-severe anemia with accompanying splenomegaly who lacked a definitive diagnosis. After a thorough clinical workup and targeted genetic sequencing, we identified a paternally inherited β-globin mutation (HBB:c.93-21G>A, IVS-I-110:G>A), a known cause of β-thalassemia minor. As this mutation alone was inconsiste
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early-onset epileptic encephalopathy (EOEE) is a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders characterised by infantile-onset intractable epilepsy and unfavourable developmental outcomes. Hundreds of mutations have been reported to cause EOEE; however, little is known about the clinical features of individuals with rare variants.
CASE REPORT AND METHODS: We present a 10-year-old boy with severe developmental delay. He started experiencing recurrent focal seizures at 2 months old. Serial electroencephalograms persistently detected epileptiform discharges from the left hemis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Existing research has shown that child maltreatment is carried out by both mothers and fathers. There is also an extensive body of literature analyzing reasons for mothers' violent behavior. Among fathers, reasons are less well studied, resulting in the lack of a comprehensive picture of paternal child abuse. In this study, 20 child-, parent-, and family-related factors have been included in a combined analysis to assess which of these may pose a risk for fathers' severe violent behavior toward their children. The study is based on merged data from Finland and Sweden, in which an anonymous sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia (PA-JEB) is a rare congenital bullous disease with gastrointestinal disturbance that has been associated with mutations in ITGA6 or ITGB4 encoding the α6 or β4 subunit of integrin, respectively. Only six ITGA6 mutations in PA-JEB have been reported while many ITGB4 mutations have been identified, and all the ITGA6 mutations were homozygous. Here, we report a case of lethal type PA-JEB, in which immunofluorescence showed the lack of both α6 and β4 integrins resulting from compound heterozygous splice site mutation in ITGA6, c.387G>T and c.25
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic histiocytic intervillositis (CHI) is characterized by the presence of histiocytes within the intervillous space of the placenta. The pathogenesis is unclear but available evidence supports an alloimmune mechanism on the basis of the presence in maternal blood of HLA antibodies directed against paternal HLA antigens. CHI has a high risk of recurrence and of abnormal perinatal outcomes. Little is known about the effects of CHI on the developing fetus, in particular on the growth and development of the skeleton. We have studied a woman whose third pregnancy was terminated after ultrasonog
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: In a nationwide prospective cohort study, we examined the possible association between maternal autoimmune disease (AD) and later diagnosis of Tourette syndrome (TS) in offspring.
METHOD: Data from national Danish health registers identified a cohort consisting of all children born in Denmark between 1990 and 2007 (n = 1,116,255), followed prospectively from birth until 2011, date of TS diagnosis, death, or emigration/disappearance, whichever came first. The incidence rate ratio (IRR) of TS, dependent on whether or not the mother had a prior diagnosis of AD, was estimated by Poisso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syngnathid fishes (pipefishes, seahorses and seadragons) are characterized by a unique mode of paternal care in which embryos develop on or in the male's body, often within a structure known as a brood pouch. Evidence suggests that this pouch plays a role in mediating postcopulatory sexual selection and that males have some control over the events occurring within the pouch during the pregnancy. These observations lead to the prediction that males should invest differently in broods depending on the availability of food. Here, we use the Gulf pipefish to test this prediction by monitoring grow
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: An increasing number of children in high-income countries have older parents. Several studies have suggested that pregnancy outcomes including cleft lip (CL) are associated with high parental age. CL is a relatively common birth defect, and the prevalence is higher in Norway than in most high-income countries.
METHODS: We studied the association of parental age with the risk of isolated CL (with or without cleft palate) in 2,449,218 births from the population-based Medical Birth Registry of Norway in the period from 1967 until 2010. Individuals who had other birth defects or died bef
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dandy-Walker malformation (DWM) is the most common congenital malformation of the cerebellum, but its causes are largely unknown. An increasing number of genes associated with congenital cerebellar malformations have been identified; however, few studies have examined the potential role of non-genetic, potentially modifiable risk factors. From the National Birth Defects Prevention Study, we examined maternal, paternal, and infant characteristics and maternal conditions and periconceptional exposures (from 1 month before to 3 months after conception) among infants with DWM (n = 160) and unaffec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two children who both had two missense mutations in the Kinesin Family Member 7 (KIF7) gene. A seven year old female with severe developmental delays, failure to thrive and growth retardation, infantile spasms, a cardiac vascular ring and right-sided aortic arch, imperforate anus, hydronephrosis with a right renal cyst, syndactyly and abnormal white matter was a compound heterozygote for c.3365C > G, predicting p.(Ser1122Trp) that was maternally inherited and c.2482G > A, predicting p.(Val828Met) that was paternally inherited. An eight year old female with severe developmental delay
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To study the clinical features, genetic etiology, and the correlation between phenotype and genotype of neonatal diabetes mellitus (NDM) in Chinese patients.
METHODS: We reviewed the medical records of 25 NDM patients along with their follow-up details. Molecular genetic analysis was performed. We compared the HbA1c levels between PNDM group and infantile-onset T1DM patients.
RESULTS: Of 25 NDM patients, 18 (72.0%) were PNDM and 7 (28.0%) were TNDM. Among 18 PNDM cases, 6 (33.3%) had known KATP channel mutations (KATP-PNDM). There were six non-KATP mutations, five novel mutations, incl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian pregnancy requires protection against immunological rejection of the developing fetus bearing discordant paternal antigens. Immune evasion in this developmental context entails silenced expression of chemoattractant proteins (chemokines), thereby preventing harmful immune cells from penetrating the maternal-fetal interface. Here, we demonstrate that fetal wastage triggered by prenatal Listeria monocytogenes infection is driven by placental recruitment of CXCL9-producing inflammatory neutrophils and macrophages that promote infiltration of fetal-specific T cells into the decidua. Mate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of this review is to describe advances in the diagnosis, cause, metabolism, risk factors for atherosclerosis, and treatment of familial hypercholesterolemia.
RECENT FINDINGS: Heterozygous familial hypercholesterolemia is almost four-fold more frequent than previously thought and is associated with 10-fold to 13-fold risk of cardiovascular disease comparing with normolipidemics. LDL receptor (LDLR) dysfunction and LDL-cholesterol (LDL-C) accumulation disturb the metabolism of other lipoprotein classes, such as chylomicrons and remnants and HDL. Next-generation se
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a neurogenetic disorder that severely affects global neurodevelopment due to modifications in the structure or functioning of UBE3A gene. Its prevalence ranges from 1:10,000 to 1:40,000. There are four main genetic types of AS transmission. A maternal deletion in 15q11.2-q13 is the most common type. There are three well-established electroencephalogram (EEG) patterns used as an ancillary tool for AS diagnosis. The main objectives are to scrutinize the EEG patterns in Angelman syndrome, their correlation to different types of seizures and to review the role of the EEG as an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования