There are evidences that besides geographic tendency, interactions between genetic and environmental factors play an essential role in the pathogenesis of Behçet's disease (BD). In this study, we have evaluated the associations between rs4810485 and rs1883832 single nucleotide polymorphism (SNP)s of CD40 gene with the susceptibility and clinical findings of BD. Two hundred and eighty-five patients with BD and 225 age-matched healthy controls were enrolled in this study. The clinical findings of patients were noted. The distributions of genotypes, alleles, combined genotypes and haplotypes of t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: New-onset diabetes after transplantation (NODAT) is a well-recognized complication of kidney transplantation and is associated with poor outcomes. Both adiponectin and chemokine ligand 5 (CCL5) proteins are related to glucose metabolism and genetic variations in their genes can lead to development of NODAT. The aim of this study was to investigate the association of adiponectin and CCL5 genes polymorphisms with NODAT in a population of Caucasian kidney transplant recipients.
METHODS: Two hundred seventy Caucasian kidney transplant recipients (83 with NODAT and 187 without NODAT) w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glutathione S-transferases are important enzymes in the detoxification of a wide range of reactive oxygen species produced during melanin synthesis and oxidative stress processes. Glutathione S-transferase M1 (GSTM1) null genotype may be a candidate genetic polymorphism with a role in susceptibility to skin cancer such as basal and squamous cell carcinomas. We conducted a systematic review and meta-analysis to define the effect of GSTM1 null polymorphism on skin cancer risk. We searched the PubMed, Embase, and Web of Science databases to identify published case-control studies investigating th
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic variation at the KIBRA rs17070145 polymorphism has been linked to episodic memory, executive function, and Alzheimer's disease (AD), which are related to the structural and functional integrity of the default-mode network (DMN) and executive control network (ECN). We hypothesize that the KIBRA polymorphism could modulate the structure and function of the DMN and ECN in healthy young subjects, which might underlie the association between this gene and cognitive function. To test our hypothesis, we analyzed the resting-state synchronization in the DMN and ECN in 288 young, healthy Chines
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Periodontitis is influenced by specific host-dependent immune responses. Periodontopathogens induce innate immune responses, amongst others, via toll-like receptor 2 (TLR2), resulting in activation of the nuclear transcription factor nuclear factor-kappaB (NF-kappaB). The aim of this case-control study was to evaluate links between genetic variants of these genes and chronic/aggressive periodontitis in a multivariate model.
MATERIAL AND METHODS: A total of 141 patients with periodontitis (63 with chronic periodontitis and 78 with aggressive periodontitis) and 81 cont
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is caused by a micro-deletion of over 40 genes at the q11.2 locus of chromosome 22 and is a risk factor for the development of schizophrenia and other psychiatric disorders. COMT, one of the genes located in the deleted region, has been considered as a major candidate gene for genetic susceptibility in psychiatric diseases. Its functional polymorphism Val108/158Met has been shown to affect prefrontal function and working memory and has been associated with emotional dysregulation. We utilized a functional magnetic resonance imaging (fMRI) event-related paradi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is strong evidence that supports the role of tumour necrosis factors (TNF-alpha/beta) as common genetic factors, located on 6p21.1-6p21.3 loci, in the pathogenesis of asthma disease. In this study, we extended our research work on TNFA to include the genotyping of Saudi asthmatic children as regards to TNFB gene (namely as lymphotoxin-α, LTA). We examined 60 asthmatic Saudi children compared to 56 healthy non-asthmatics using the PCR-RFLP analyses to identify the polymorphism +252A>G in intron 1 in lymphotoxin-α gene. We identified 55% of the allele A of the LTA∗NcoI polymorphism in subj
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effects of polycyclic aromatic hydrocarbon (PAH) exposure and four functional genetic polymorphisms in the nucleotide excision repair pathway, alone or combined, on sperm DNA integrity and male fertility.
DESIGN: Retrospective case-only and case-control study.
SETTING: One university and three centers of clinical reproductive medicine in the Jiangsu Province of China.
PATIENT(S): Six hundred twenty infertile men and 273 controls were recruited for the study.
INTERVENTION(S): None.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Exposure to PAHs was detected as urinary 1-hydroxypyrene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of studies have been investigated the association between CYP17 T34C polymorphism and the risk of breast cancer; the results of these studies are inconsistent, however. This fact implies that the effect of CYP17 T34C polymorphism on susceptibility to breast cancer may be modified by other risk factors. In order to provide a more definitive conclusion, a full meta-analysis combining and summarizing 24 studies was first performed. Both traditional method and Bayesian approach were applied. Odds ratio was estimated using a dominant mode of inheritance after a biological justification for
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Study of correlation of polymorphisms of genes of the rennin-angiotensine system--insertion-deletion (I/D) polymorphism of the angiotensine-converting enzime (ACE), and the polymorphism of angiotensinogen (AGT), consisting in submission of T into C in the 704 position (M235T)--with various characteristics of psychological functioning and clinical characteristics in women giving birth, was conducted. The group consisted of 56 young female Ss, without chronic diseases in the anamnesis, no complication in the course of pregnancy, birth normal and timely, state of the child normal in all cases. Ba
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: A dopamine receptor 4 variable number tandem repeat (DRD4 VNTR) polymorphism has been related to reactivity to smoking cues among smokers, but the effect of this genetic variation on brain responses to smoking cues has not been evaluated.
OBJECTIVES: The present study evaluated the relationship between carrying the DRD4 VNTR 7-repeat allele and transient functional magnetic resonance imaging (fMRI) blood-oxygen-level-dependent responses to smoking cues among adult dependent cigarette smokers.
MATERIALS AND METHODS: Smokers (n = 15) underwent fMRI scanning after 2-h abstinence. Dur
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-ray repair cross-complementing group 3 gene (XRCC3) belongs to a family of genes responsible for repairing DNA double-strand breaks caused by normal metabolic processes and exposure to ionizing radiation. Polymorphisms in DNA repair genes may alter an individual's capacity to repair damaged DNA and may lead to genetic instability and contribute to malignant transformation. We examined the role of a polymorphism in the XRCC3 gene (rs861529; codon 241: threonine to methionine change) in determining breast cancer risk in Thai women. The study population consisted of 507 breast cancer cases
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the impact of multiple candidate genes on bone mineral density in postmenopausal women.
METHODS: Bone mineral density (BMD) at lumbar spine and femoral neck were measured by dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA) in 205 postmenopausal women. Polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing technique were used to identify osteoprotegerin gene polymorphism. Parathyroid hormone, calcitonin receptor, osteocalcin and leptin receptor genes were evaluated through PCR and restriction fragment length polymorphism. Leptin gene was genotyped by PCR and agarose electrophor
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 (NQO1) is an enzyme that protects cells against mutagenicity from free radicals and toxic oxygen metabolites. The gene coding for NQO1 is subject to a genetic polymorphism at nucleotide position 609 (C-->T) of the human NQO1 cDNA. Heterozygous individuals (C/T) have intermediate activity and homozygotes for the variant allele (T/T) are deficient in NQO1 activity. In previous studies, genotypes conferring lower NQO1 activity have been associated with an increased risk of acute leukemia, particularly infant leukemia carrying MLL/AF4 fus
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the modulating action of the L436F new polymorphism identified in the GLB1 gene of a patient affected by GM1 gangliosidosis with onset at 17 months and rapidly progressive psychomotor deterioration. Sequencing analysis and familial restriction studies revealed that the maternal allele of this patient carried the L436F polymorphism in cis with the known R201C mutation. The new mutation R68W was identified in his paternal allele. Since the GLB1 activity of the patient's leukocytes was very low and compatible with both the type-I and the type-II form of the disease, the potential impact
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Analysis of DNA polymorphic sites is a powerful tool for detection of gene flow in human evolutionary studies and to trace genetic background associated with abnormal genes. The beta-globin locus contains more than 20 single-base restriction fragment length polymorphism (RFLP) sites spanning over 80 kb on chromosome 11. Far downstream of the expressed genes, there is a hypersensitive site (HS). The function of the 3'-HS remains unknown. As an approach to the understanding of the 3'-HS region in sickle cell anemia we searched for sequence polymorphism in the AT-rich r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriatic epidermis is characterised by a defective differentiation program leading to an abnormal permeability barrier and impaired desquamation. The corneodesmosin gene (CDSN) or "S" gene is a strong candidate in psoriasis susceptibility, due first to its genomic position ("S" gene, 160 kb telomeric to HLA-C) and second to its expression and function in the epidermis. Moreover, an association between CDSN and psoriasis vulgaris was recently shown in Caucasian populations. In order to pursue the CDSN polymorphism analysis, we determined the sequence of its alleles in 14 HLA-Cw6-positive indiv
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Women may be at increased risk for venous thromboembolism (VTE) as compared with men. We studied the effects of genetic and biochemical markers of thrombophilia in women, in conjunction with other established risk factors for VTE. METHOD: The present retrospective case-control study was conducted in a thrombosis treatment programme at a large Toronto hospital. The cases were 129 women aged 16-79 years with objectively confirmed VTE. Age-matched control individuals were women who were free of venous thrombosis. Neither cases nor control individuals had known cardiovascular disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathophysiology of bronchopulmonary dysplasia (BPD) as an inflammatory disorder secondary to neonatal respiratory distress syndrome (RDS) is not yet fully understood and still represents a major complication of prematurity. The main pathophysiologic feature of RDS is a primary surfactant deficiency in a structurally immature lung. Pulmonary surfactant contains 90 percent phospholipids and 10 percent proteins (surfactant proteins A, B, C, and D). As surfactant protein A (SP-A) has several major immunological and metabolic intrapulmonary functions, we aimed at investigating an association of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Gilbert's syndrome, a chronic non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemia, is caused by a reduction in the activity of hepatic bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1). This reduction has been shown to be due to a polymorphism in the promoter region of the UGT1A1 gene. The presence of seven thymine adenine (TA) repeats reduces the efficiency of transcription of the UGT1A1 gene. To elucidate the genetic background of a patient affected by Gilbert's syndrome, we collected blood samples from family members for the analysis of the A(TA)nTAA motif in the promoter r
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования