The goal of newborn screening (NBS) has remained the same despite its significant expansion from its inception as a public health initiative … as diagnosed with one of three following conditions in the past five years: Pompe disease, X-linked Adrenoleukodystrophy, and Spinal Muscular Atrophy. A total of 13 interviews were conducted and results were organized into five thematic areas: (1) NBS/Results Disclosure, (2) Diagnostic Process after NBS, (3) Treatment/Follow-Up, (4) Communication, and (5) Holistic Sup …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal involvement in the peroxisomal disorders is divided into two main groups: developmental and postdevelopmental or degenerative. In the former the major lesions are neuronal migration abnormalities, which vary from severe in the cerebro-hepato-renal (Zellweger) syndrome (ZS) to mild in neonatal adrenoleukodystrophy. More common, but much less severe, are defects in neuronal differentiation or terminal migration, particularly involving the inferior medullary olives. Ultrastructural and neurochemical observations in ZS suggest that the presence of abnormal cytosomes in migrating neurons a…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sensitive method for very-long-chain fatty acid analysis was developed by gas chromatography-nitrogen-phosphorus detection by using cyanom … d resistant to contaminants. When it was applied to serum samples taken from patients with X-linked adrenoleukodystrophy which is a hereditary X-linked disorder characterized by progressive demyelination and adrenal insufficiency during childhood, relative increase of the concentration of hexacosanoic acid and the concentration ratios of hexacosanoic, lignoceric to be …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alkyl-dihydroxyacetonephosphate synthase (alkyl-DHAP synthase) is a peroxisomal enzyme that plays a key role in ether phospholipid biosynthe … In contrast, when the precursor protein accumulated inside the peroxisome of a particular neonatal adrenoleukodystrophy cell line in which processing does not take place, a half-life of 18 +/- 8 h, resembling that of the mature protein in controls, was observed. In a cell line from a patient with a single deficiency in the activity of alkyl-DHAP synthase, the mature …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper is on peroxisomes ("microbodies") dealing with various aspects of their physiological significance including the central question of biogenesis of peroxisomes. Attention is also focused on how peroxisomes are involved in human pathology and the so-called peroxisomal diseases are described.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked peroxisomal disorder caused by mutations in the ABCD1 gene, leading to the accumulation of very long-chain fatty acids (VLCFAs). The accumulation of saturated VLCFAs, such as C24:0 and C26:0, is believed to impair myelination. A mixture of C18:1 (oleic acid) and C22:1 (erucic acid), known as Lorenzo's oil, has been used to reduce these saturated VLCFAs. However, despite lowering saturated VLCFA levels, Lorenzo's oil proved ineffective in preventing neurological symptoms. Previously, we found that VLCFA-induced apoptosis is prevented by C18:1 supplement…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inborn errors of metabolism (IEM) comprise an assorted group of inherited diseases, some of which are due to disordered lysosomal or peroxisomal function and some of which might be improved following hematopoietic cell transplantation (HCT). In these disorders the onset in infancy or early childhood is typically accompanied by rapid deterioration, resulting in early death in the more severe phenotypes. Timely diagnosis and immediate referral to an IEM specialist are essential steps in optimal management. Treatment recommendations are based on the diagnosis, its phenotype, rate of progression,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adrenomyeloneuropathy is an X-linked disease caused by defects in the ABCD1 gene, which encodes the ALD protein (a peroxisome membrane transport protein). Deficiency of the ALD protein impairs the breakdown of very long chain fatty acids (VLCFA) that subsequently accumulate. The disease can present with spastic paraplegia, adrenocortical failure, or a combination of both. Spastic paraplegia can be inherited as well as acquired and is seen relatively often in neurological practice. Precise diagnosis is important as it provides information on prognosis and treatment, and allows at-ri
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Erucic acid (C22:l fatty acid) has been found to be useful in the treatment of adrenoleukodystrophy (ALD). It appears to work by reducing the blood levels of very-long-chain fatty acids (VLCFAs) which destroy the myelin sheaths of the nerves. Erucic acid was purified by reversed-phase high-performance liquid chromatography (HPLC) on columns packed with YMC C18 (10-20 microns, 120 A). Using ethanol-water as the mobile phase, the recovery of erucic acid was 69% and the purity was more than 97% as measured by gas chromatography. The amount of saturated VLCFAs was found to be within the limits spe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concept that there are human disease states that are associated with abnormal peroxisomal function is of recent origin. This is due in part to the relatively recent discovery of the organelle itself by de Duve in 1983, and to the earlier belief that it was a vestigial structure in mammals. The recognition that the organelle is significant in mammals was ushered in by Paul Lazarow's observation that rat peroxisomes catalyze the beta-oxidation of fatty acids. By 1981, more than 40 enzymes had been localized to the peroxisome, and the number continues to grow. Respect for the physiological ro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of neurological disorders by next-generation sequencing (NGS)-based gene panels has helped clinicians understand the unde … -year-old man with adult-onset spastic paraplegia, in whom a variant in ABCD1 confirmed an X-linked adrenoleukodystrophy, was treated with corticoids for adrenal insufficiency. The third patient, a 28-year-old woman with early-onset developmental delay, epilepsy, and movement disorders was treated with a ketogenic diet following the identification of a variant in SLC2 …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION AND OBJECTIVES: Leukodystrophies and genetic leukoencephalopathies constitute a vast group of pathologies of the cerebral white … neration sequencing showed a yield of 64%, and 46.1% respectively. The most common pathologies were adrenoleukodystrophy, cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts (CADASIL), and vanishing white matter disease.
CONCLUSIONS: Our results confirm the usefulness of the proposed diagnostic procedure expressed in a high diagnostic yield and suggest …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transplantation is an established disease modifying therapy in selected children with certain inherited metabolic diseases (IMDs). Transplan … ated to the natural history of disease. There are diseases (such as urea cycle defects and X-linked adrenoleukodystrophy) for which transplantation is recommended for selected symptomatic patients as a treatment strategy in both adults and children. In those diseases, the frequency with which transplantation is used in adults is lower than in children and this may be …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The garden nasturtium (Tropaeolum majus L.) belongs to the family Tropaeolaceae. Native to South America it was brought to Europe in XVI cen … s. High content of erucic acid in nasturtium seeds makes it possible to use its oil as treatment in adrenoleukodystrophy. It is also applied in dermatology because it improves the condition of skin and hair. More recently, the flowers of this species have been used as a decorative and edible element of some types of dishes. Aim of the review was to summarize available …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-acetyl cysteine (NAC) supports the synthesis of glutathione (GSH), an essential substrate for fast, enzymatically catalyzed oxidant scavenging and protein repair processes. NAC is entering clinical trials for adrenoleukodystrophy, Parkinson's disease, schizophrenia, and other disorders in which oxidative stress may contribute to disease progression. However, these trials are hampered by uncertainty about the dose of NAC required to achieve biological effects in human brain. Here we describe an approach to this issue in which mice are used to establish the levels of NAC in cerebrospinal fluid…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lentiviral vectors are promising tools for the genetic modification of cells in biomedical research and gene therapy. Their use in recent clinical trials for the treatment of adrenoleukodystrophy, β-thalassemia, Wiskott-Aldrich- Syndrome and metachromatic leukodystrophy underlined their efficacy for therapies especially in case of hereditary diseases. In comparison to gammaretroviral LTR-driven vectors, which were employed in the first clinical trials, lentiviral vectors present with some favorable features like the ability to transduce also non-dividing cells and a potentially safer insertion…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There exist four fundamentally different classes of membrane-bound transport proteins: ion channels; transporters; aquaporins; and ATP-power … f these genes are already known to cause severe inherited diseases (eg cystic fibrosis and X-linked adrenoleukodystrophy [X-ALD]). ABC transporters also participate in the movement of most drugs and their metabolites across cell surface and cellular organelle membranes; thus, defects in these genes can be important in terms of cancer therapy, pharmacokinetics and innu …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, mouse models for human metabolic diseases have become commonplace because the information gained from in vivo study of bioc … eview is a brief analysis of gene knockout models for Lesch-Nyhan syndrome, Lowe syndrome, X-linked adrenoleukodystrophy, Fabry disease, galactosemia, glycogen storage disease type II, metachromatic leukodystrophy, and Tay-Sachs disease, which produce a biochemical model of disease but often do not reproduce clinical symptoms. These mice may be useful for studying the …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are severe autosomal recessive neurological diseases caused by a defect of peroxisomal assembly factors. Zellweger syndrome, the most severe phenotype, is characterized by hypotonia, psychomotor retardation and neuronal migration disorder. Neonatal adrenoleukodystrophy and infantile Refsum disease are milder phenotypes of this disease. Thirteen complementation groups have been established since the genetic heterogeneity of PBDs was elucidated in 1988. Eleven genes for PBDs have been identified either by a functional complementation cloning or by EST homol…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования