Philadelphia chromosome positive (Ph+) acute lymphoblastic leukemia (ALL) cells are insensitive to BCR-ABL tyrosine kinase inhibitor imatinib, the underlying mechanisms remain largely unknown. Here, we showed that imatinib treatment induced significant upregulation of miR-21 and downregulation of PTEN in Ph+ ALL cell line Sup-b15. Transient inhibition of miR-21 resulted in increased apoptosis, PTEN upregulation and AKT dephosphorylation, whereas ectopic overexpression of miR-21 further conferred imatinib resistance. Furthermore, knockdown of PTEN protected the cells from imatinib-induced apopt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although information in the literature is scant, pediatric patients in long-term care are known to be at risk for pressure ulcers. Modifying adult guidelines and standards for well children has helped guide provision of care in the authors' pediatric long-term care and rehabilitation facility. In addition to standard comprehensive clinical and nutritional assessment protocols, patient growth and a history of prematurity, as well as the effect of chromosomal and neurological abnormalities, must be considered. Optimal protein intake is of particular concern in this population. Experience, along
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the present study, the cytogenetic and molecular cytogenetic analysis of 90 children with autism and their mothers (18 subjects) was carried out. Chromosome fragility and abnormalities were found in four cases: mos 47,XXX[98]/ 46,XX[2]; 46,XY,r(22)(p11q13); 46,XY,inv(2)(p11.2q13),16qh-; 46Y,fra(X)(q27.3)16qh-. Using C-banding and quantitative fluorescent in situ hybridization (FISH), the significantly increased incidence of heterochromatic region variation was shown in autism as compared to the controls (48 and 16%, respectively). Pericentric 9phqh inversion was not characteristic of the pa
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White-mottled (w(m4)) position-effect variegation (PEV) arises by translocation of the white gene near the pericentric AT-rich 1.688 g/cm3 satellite III (SATIII) repeats of the X chromosome of Drosophila. The natural and artificial A*T-hook proteins D1 and MATH20 modify w(m4) PEV in opposite ways. D1 binds SATIII repeats and enhances PEV, presumably via a recruitment of protein partners, whereas MATH20 suppresses it. We show that D1 and MATH20 compete for binding to identical sites of SATIII repeats in vitro and that conditional MATH20 expression results in a displacement of D1 from pericentri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA flow-stretching is a widely employed, powerful technique for investigating the mechanisms of DNA-binding proteins involved in compacting and organizing chromosomal DNA. We combine single-molecule DNA flow-stretching experiments with Brownian dynamics simulations to study the effect of the crowding agent polyethylene glycol (PEG) in these experiments. PEG interacts with DNA by an excluded volume effect, resulting in compaction of single, free DNA molecules in PEG solutions. In addition, PEG increases the viscosity of the buffer solution. By stretching surface-tethered bacteriophage lambda D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imatinib (Gleevec; STI-571) is a tyrosine-kinase inhibitor (TKI) used in the treatment of multiple cancers, most notably Philadelphia chromosome-positive (Ph+) chronic myelogenous leukemia (CML) as well as gastrointestinal stromal tumor (GIST). The most common adverse effects with imatinib include superficial edema, muscle cramps, musculoskeletal pain, rash, fatigue, headache, and gastrointestinal side effects. Less frequent side effects include pancytopenia, febrile neutropenia, flushing, and liver function test abnormalities. Very rare side effects include secondary malignancies, Sweet's syn
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lens plays an essential role for proper eye development. Mouse mutants affecting lens development are excellent models for corresponding human disorders. Moreover, using mutations in particular genes the process of eye and lens development can be dissected into distinct steps. Therefore, three mouse mutants will be described in detail and discussed affecting three essential stages: formation of the lens vesicle, initiation of secondary lens fiber cell formation, and terminal differentiation of the secondary fiber cells. The mutant aphakia (ak) has been characterized by bilaterally apakic e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report the diagnostic accuracy of cell-free fetal DNA (cfDNA) in maternal blood in detecting fetal chromosomal anomalies in twin pregnancy.
METHODS: PubMed, MEDLINE, EMBASE and Cochrane databases were searched from inception to November 2023. The inclusion criteria were twin pregnancy undergoing cfDNA screening for trisomies 21, 18 and 13, monosomy X and/or other sex-chromosome aneuploidies (SCA). The index test was cfDNA screening. The reference standard was pre- or postnatal karyotyping (in the case of a positive cfDNA result) or neonatal phenotypic assessment (in case of a ne
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: The prognosis of patients with Philadelphia chromosome-positive (Ph+) acute lymphoblastic leukemia (ALL) has improved with the addition of tyrosine kinase inhibitors (TKIs) to conventional chemotherapy. However, there are limited therapeutic options for patients resistant or intolerant to current TKIs.
METHODS: A comprehensive search was made on PubMed.ncbi.nlm.nih.gov for published studies and ClinicalTrials.gov for registered trials, regarding the first results of and promising strategies with olverembatinib, a novel third-generation TKI, for the treatment of Ph+ ALL.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cortex controls cell shape. In mouse oocytes, the cortex thickens in an Arp2/3-complex-dependent manner, ensuring chromosome positioning and segregation. Surprisingly, we identify that mouse oocytes lacking the Arp2/3 complex undergo cortical actin remodeling upon division, followed by cortical contractions that are unprecedented in mammalian oocytes. Using genetics, imaging, and machine learning, we show that these contractions stir the cytoplasm, resulting in impaired organelle organization and activity. Oocyte capacity to avoid polyspermy is impacted, leading to a reduced female fertili
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature chromatid separation/mosaic variegated aneuploidy (PCS/MVA) syndrome is a rare genetic disorder. In this case report, we describe the prenatal diagnosis of PCS/MVA syndrome in a 24-year-old, gravida 1, para 1, woman who was referred to us in her second trimester due to fetal growth restriction and extreme microcephaly (-5.0 standard deviations). Amniocentesis and chromosomal analysis confirmed PCS in 80% of cultured fetal cells. PCS findings were positive in 9% of paternal cells and 11% of maternal cells, indicative that both were PCS carriers. Genetic analysis confirmed that the fet
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a clonal myeloproliferative stem cell disorder. Bosutinib is an oral, once-daily SRC/ABL tyrosine kinase inhibitor with very potent inhibitory activity. Bosutinib is effective against all phases of intolerant or resistant Philadelphia chromosome-positive CML that do not harbor the T315I or V299LABL kinase domain mutations. Peak plasma concentrations of bosutinib occur at 4-6 h following oral administration, and dose-proportional increases in exposure are observed at doses ranging from 200 to 800 mg. Absorption of bosutinib increases with food. Bosutinib is dis
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gamma-irradiation of adult rats with a semi-lethal dose (6 Gy) suppressed the posttraumatic regeneration of skeletal muscles and brought about considerable destructive changes in the thymus. The effect of He-Ne laser radiation at a total dose 4.5-5.4 J/cm2 at each operated leg in irradiated rats stimulated the regenerative capacity of skeletal muscle tissue, the healing of skin-muscle wound, and the processes of postradiation recovery in thymus cells (a decrease of chromosome aberrations). The histological structure of regenerates had more muscle pattern. At the same time, the positive dyn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2004eng
Accumulating evidence indicates that the heparan-sulfate-proteoglycan (perlecan, HSPG2), as well as other specific proteoglycans, are involved in amyloidogenesis and tau aggregation in Alzheimer's disease (AD). Moreover, the HSPG2 is located on chromosome 1p36, a region of linkage to late-onset AD (LOAD). These two criteria, pathological and positional, make the HSPG2 an interesting candidate for an association with AD. We performed a case-control association study between the common intron 6 BamHI polymorphism at a region of putative heparan-sulfate (HS) attachment sites in the HSPG2 gene and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The celA gene encoding Clostridium thermocellum endoglucanase A was expressed in Vibrio cholerae on its own promoter and used to tag a candidate El Tor biotype cholera vaccine strain. Colonies of the tagged strain could be unequivocally distinguished by overlaying them with CM-cellulose indicator agar and Congo Red staining. Expression of celA did not affect growth of V. cholerae in vitro and in vivo. The celA gene was inserted in the chromosomal hap locus encoding V. cholerae hemagglutinin/protease, a putative "detachase", to create a hap- mutant that could be identified and scored by its hal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-month-old boy who was diagnosed as having hydrops fetalis at 25 weeks' gestation had severe ascites of unknown origin. At the age 12 months, ultrasonography and computed tomography showed multiple cysts in the spleen that were increasing in size rapidly. Splenectomy resulted in complete disappearance of the ascites. These cysts were diagnosed as mesothelial cysts because the cell lining of the splenic cysts stained positively with alcian blue and cytokeratin. The boy's mother had undergone splenectomy for splenic and retroperitoneal lymphangiomas at 4 years of age. Histological reevaluatio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a neuromuscular disorder (NMD) that is a complicated and progressive genetic disorder. SCA3 is predominantly caused by repeat expansions (REs) of short tandem repeats (STRs). SCA3 is caused by a CAG repeat expansion of the ATXN3 gene and is transmitted in an autosomal dominant manner and located on chromosomal position 14q32.
OBJECTIVE: The objective of this study was to identify the ATNX3 gene and assess the clinical accuracy of whole genome sequencing (WGS) in finding REs in previously undiagnosed patients with SCA3 for better management.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical effect of expanded non-invasive prenatal testing (NIPT-plus) for serological screening of fetuses with high-risk for Down's syndrome.
METHODS: To retrospectively study the screening results, prenatal diagnosis and pregnancy outcomes of 1561 midterm pregnant women underwent NIPT-plus in our center from September 2018 to December 2019 due to serological screening with high-risk for Down's syndrome(≥ 1/270).
RESULTS: 45 pregnant women had a high-risk with a detection rate of 2.88% (45/1561) of 1561 pregnant women who performed NIPT-plus. 40 pregnant women
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtia, a congenital deformity manifesting as an abnormally shaped or absent external ear, occurs in one out of 8,000-10,000 births. We ascertained a consanguineous Iranian family segregating with autosomal-recessive bilateral microtia, mixed symmetrical severe to profound hearing impairment, and partial cleft palate. Genome-wide linkage analysis localized the responsible gene to chromosome 7p14.3-p15.3 with a maximum multi-point LOD score of 4.17. In this region, homeobox genes from the HOXA cluster were the most interesting candidates. Subsequent DNA sequence analysis of the HOXA1 and HOXA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Episodic ataxia type 1 (EA1) is a rare autosomal dominant disorder characterized by brief episodes of ataxia associated with continuous interattack myokymia. Point mutations in the human voltage-gated potassium channel (Kv1.1) gene on chromosome 12p13 have recently been shown to associate with EA1. A Scottish family with EA1 harbouring a novel mutation in this gene is reported. Of the five affected individuals over three generations, two had partial epilepsy in addition to EA1. The detailed clinical, electrophysiological and molecular genetic findings are presented. The heterozygous point muta
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.