We have examined six individuals from a two-generation Dutch family for a suspected hemoglobin (Hb) abnormality. The propositus presented with polycythemia and complained of persistent weakness, headache, and epistaxis. All family members initially showed a normal Hb-electrophoretic pattern, but on isoelectric focusing, three of them displayed a fast-moving band associated with high packed red cell volumes (PCV) and increased red blood cell count. The Hb mutant was analyzed at the DNA level by specific gene fragment amplification (PCR), followed by direct DNA sequencing, and the mutation was c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe molecular genetic findings in a patient who initially presented with an intermediate teratoma of the testis and who many years later presented with an oligodendro-astrocytoma. In addition he developed a malignant histiocytoma over the scapula, an adenocarcinoma of the stomach and a late stage adenoma of the sigmoid colon. Due to the development of several neoplasms the possibility of either ataxia telangiectasia or Li-Fraumeni syndrome was considered in differential diagnosis. A molecular genetic investigation revealed that both he and his brother carried a germline p53 tumor suppr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human NAD(P)H:quinone oxidoreductase (NQO1) gene, 1850 base pairs (bp) of the 5' flanking region, and 67 bp of the 3' flanking region have been sequenced. The human NQO1 gene is approximately 20 kb in length and has six exons interrupted by five introns. The start site of transcription was determined by primer extension analysis. The first exon is 118 bp in length and codes for two amino acids including the initiating methionine and one G for the first codon of the second exon. The sixth exon is the largest among the exons and is 1833 bp in length. The sequence analysis of the sixth exon r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Resistance to intercalating dyes (ethidium, acriflavine) and other organic cations, such as quaternary ammonium-type antiseptic compounds, mediated by the Staphylococcus aureus plasmid pSK1 is specified by an energy-dependent export mechanism encoded by the qacA gene. From nucleotide sequence analysis, qacA is predicted to encode a protein of Mr 55017 containing 514 amino acids. The gene is likely to initiate with a CUG codon, and a 36 bp palindrome immediately preceding qacA, along with an upstream reading frame with homology to the TetR repressors, may be components of a regulatory circuit.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nerve growth factor (NGF) mRNAs were detected in the thyroid and parathyroid glands by hybridization to a preproNGF and a NGF-beta cDNA probe. The thyroid NGF transcript was identical in size to that found in the mouse submaxillary gland. Mature NGF-beta was not detected in the thyroid tissue either by immunoprecipitation or by immunohistochemical methods. In contrast, an antiserum directed against the predicted precursor protein sequence immunoprecipitated a protein of Mr 30,000-31,000 in thyroid extracts. A protein of identical molecular weight was also detected by this serum in the mouse su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary elliptocytosis is a heterogeneous group of red-cell disorders characterized morphologically by oval-shaped erythrocytes. It is an infrequent but well-defined cause of hemolytic anemia. To investigate the molecular abnormality in this disorder, we examined the arrangement of the gene encoding protein 4.1, a membrane skeletal protein of human erythrocytes, in an Algerian family with hereditary elliptocytosis and severe hemolytic anemia due to complete deficiency of protein 4.1. Southern blot analysis of genomic DNA from hematologically normal and abnormal members of this family showed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The NS1 protein encoded by influenza A virus antagonizes the interferon response through various mechanisms, including blocking cellular mRNA maturation by binding the cellular CPSF30 3' end processing factor and/or suppressing the activation of interferon regulatory factor 3 (IRF3). In the present study, we identified two truncated NS1 proteins that are translated from internal AUGs at positions 235 and 241 of the NS1 open reading frame. We analyzed the cellular localization and function of the N-truncated NS1 proteins encoded by two influenza A virus strains, Udorn/72/H3N2 (Ud) a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: A novel chimeric parvoviral vector, rAAV2/HBoV1, in which the recombinant adeno-associated virus 2 (rAAV2) genome is pseudopackaged by the human bocavirus 1 (HBoV1) capsid, has been shown to be highly efficient in gene delivery to human airway epithelia (Z. Yan et al., Mol Ther 21:2181-2194, 2013,http://dx.doi.org/10.1038/mt.2013.92). In this vector production system, we used an HBoV1 packaging plasmid, pHBoV1NSCap, that harbors HBoV1 nonstructural protein (NS) and capsid protein (Cap) genes. In order to simplify this packaging plasmid, we investigated the involvement of the HBoV1
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is an autosomal dominant disorder caused by the expansion of a CAG tract in the ATXN2 gene. The SCA2 phenotype is characterized by cerebellar ataxia, neuropathy and slow saccades. SCA2 foreshortens life span and is currently without symptomatic or disease-modifying treatments. Identifying function-specific therapeutics for SCA2 is problematic due to the limited knowledge of ATXN2 function. As SCA2 is likely caused by a gain-of-toxic or gain-of-normal function like other polyglutamine disorders, targeting ATXN2 expression may represent a valid therapeutic ap
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative splicing of exon 9 in human glucocorticoid receptor (hGR) transcripts yields two native hGR transcripts and proteins, hGRalpha and hGRbeta. We have now identified four novel hGRalpha transcripts that have various deletions of exon 2 sequences. Among these hGRalpha splice variants, three of them, 1A1/E2dist hGRalpha, 1A2/E2prox hGRalpha, and 1A3/E3 hGRalpha, arise from the hGR 1A promoter, while 1B/E3 hGRalpha comes from the hGR 1B promoter. When fused to Flag and enhanced green fluorescent protein (EGFP) tags at the carboxy terminus, all transcript variants can be correctly transla
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe genetic analysis of a large pedigree with an X-linked syndrome of polyendocrinopathy, immune dysfunction, and diarrhea (XPID), which frequently results in death during infancy or childhood. Linkage analysis mapped the XPID gene to a 17-cM interval defined by markers DXS8083 and DXS8107 on the X chromosome, at Xp11. 23-Xq13.3. The maximum LOD score was 3.99 (recombination fraction0) at DXS1235. Because this interval also harbors the gene for Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), we investigated mutations in the WASP gene, as the molecular basis of XPID. Northern blot analysis detected the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The infraorder Spiruromorpha comprises diverse parasitic nematodes of veterinary and medical importance, many of which utilize arthropods as intermediate hosts/vectors. However, phylogenetic relationships and evolutionary history within this group remain poorly resolved due to limitations of single-gene markers and the scarcity of fossil records. Complete mitochondrial genomes offer robust alternatives for resolving deep evolutionary radiations and understanding adaptive processes relevant to parasite-vector-host interactions.
RESULTS: We assembled and characterized the first comp
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenal hypoplasia congenita (AHC) is an X-linked disorder that typically presents with adrenal insufficiency during infancy. Hypogonadotropic hypogonadism (HHG) has been identified as a component of this disorder in affected individuals who survive into childhood. Recently, AHC was shown to be caused by mutations in DAX-1, a protein that is structurally similar in its carboxyterminal region to orphan nuclear receptors. We studied two kindreds with clinical features of AHC and HHG. DAX-1 mutations were identified in both families. In the JW kindred, a single base deletion at nucleotide 1219 wa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis D virus (HDV) is a satellite virus that utilizes hepatitis B virus (HBV) as a helper for infectious particle formation. HDV was originally identified as a novel antigen in liver biopsies of HBV patients, and later studies showed the 'delta' antigen (DAg) to be the sole protein encoded by HDV. Until the discovery of HDV-like agents in birds and snakes in 2018, HDV was a unique example of animal satellite viruses. We identified Swiss snake colony virus 1 (SwSCV-1) in the brain of a Boa constrictor and through comparison we found the genome organization of SwSCV-1 to resemble that of HD
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mortality rate of Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) has reduced after the incorporation of L-asparaginase (L-ASNase) in therapeutic regimes, which function via selective starvation of the cancer cells, sparing the rest. However, challenges persist due to the immunogenic nature of the enzyme and the co-glutaminase activity. This study investigates the L-ASNase coded for by the ansB gene from Serratia marcescens MTCC 97. An initial study led to a titer of 1.6 U/mL of L-ASNase in a semi synthetic media. However, due to the opportunistic pathogenic nature of the strain and lower yield of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPG7-related hereditary spastic paraplegia (SPG7-HSP) is one of the most common forms of autosomal recessive HSP. There is a growing number of reports of affected individuals found to be heterozygous carriers for the recurrent pathogenic coding variants in SPG7, most notably p.Ala510Val, and this has further led to the suggestion of SPG7-HSP having both recessive and dominant forms. Here, we report a proband with pure HSP initially found to carry a heterozygous pathogenic stop-gain variant in SPG7 (NM_ 003119.4:c.1672 A > T; p.Lys558Ter). Subsequent short-read genome sequencing (GS) identified
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Surgical management is not a standard treatment option for metastatic recurrence of pancreatic adenocarcinoma. However, the surgical management of a solitary metastasis is useful in selected cases.
PATIENT CONCERNS: A 42-year-old woman was referred to our hospital on account of epigastric pain associated with a mass in the pancreatic body. The patient had a family history of branch duct-type intraductal papillary mucinous neoplasm of the pancreas.
DIAGNOSIS: The patient was diagnosed with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDA) complicated with pancreatitis due to pancreatic duc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kyasanur forest disease (KFD) is one of the neglected tick-borne viral zoonoses. KFD virus (KFDV) was initially considered endemic to the Western Ghats region of Karnataka state in India. Over the years, there have been reports of its spread to newer areas within and outside Karnataka. The absence of an effective treatment for KFD mandates the need for further research and development of novel vaccines. The present study was designed to develop a multi-epitope vaccine candidate against KFDV using immunoinformatics approaches. A total of 74 complete KFDV genome sequences were analysed for genet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Water channel aquaporin-4 (AQP4) is expressed in astrocytes throughout brain and spinal cord. Two major AQP4 isoforms are expressed, M1 and M23, having different translation initiation sites. A longer isoform (Mz) has been reported in rat with translation initiation 126-bp upstream from that of M1. By immunoblot analysis of SDS and native gels probed with a C-terminus anti-AQP4 antibody, Mz was detected in rat brain as a distinct band of size ∼39 kDa. Mz was absent in human and mouse brain because of in-frame stop codons. The ability of rat Mz to form orthogonal arrays of particles (OAPs) was
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thromboxane is an important modulator of hemostasis and smooth muscle tonus and signals via G-protein-coupled thromboxane receptor. Previously, we characterized the TP receptor gene and suggested the presence of three promoter regions within the gene. The aim of the present study was to examine the regulation of transcriptional gene expression. By primer extension experiments the major transcription initiation site was shown to be a doublet at -160/165 bp upstream of the ATG codon in human megakaryoblastic MEG-01 cells, endothelial ECV 304 cells and in human myometrium smooth muscle cells. In
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования