Dysbiosis of the lung microbiome may be associated with the development and progression of respiratory diseases. As fungal spores invade the lungs more easily than bacteria, it seems likely that fungi colonizing the lungs are also involved in respiratory diseases. In this study, we investigated the relationship between fungal flora (mycobiome) and diffuse lung disease. Of the 185 patients who underwent bronchoalveolar lavage (BAL) during the diagnostic process, 42 with diffuse lung disease were selected for a mycobacterial analysis of BAL fluid. Twenty patients with idiopathic interstitial pne
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma is a major cause of irreversible blindness worldwide. There is evidence showing that a subset of the disease is genetically determined. In this study, we screened for mutations in chromosome 1q-linked open-angle glaucoma (GLC1A) in a Chinese family with primary open-angle glaucoma (POAG).
METHODS: A total of 23 members from five generations of a family were enrolled and underwent thorough ophthalmologic examinations. In addition, 200 unrelated healthy Chinese controls were also recruited as normal control. GLC1A gene was amplified by polymerase chain reaction, and DNA seq
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a familial infection caused by Arthroderma vanbreuseghemii. The proband is a 4-year-old boy, who had played with rabbits at his rabbit-farm neighbor. He complained of pruritus and pain in his scalp, which displayed redness, alopecia and painful cysts and eventually discharged pus and scabbed. Several erythema on his face and abdomen were also presented. He was diagnosed as having impetigo but antibacterial agents were not effective and his clinical condition did not improve. Several days later, his parents also developed facial erythema and scaling. The development of a kerion in th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although alpha0-thalassemia (thal) defects are not very frequent in the Iranian population, Hb H disease does occur in the country. We have analyzed the alpha gene cluster of 13 patients showing the presence of Hb H to establish the molecular background of this disease in southwest Iran (Shiraz and Hormozgan provinces). Using gap-polymerase chain reaction (gap-PCR) and direct DNA sequencing we have found the --MED-I deletion, the polyadenylation signal (poly A) mutations alphaT-Saudi alpha and alphaT-Turkish alpha and Hb Constant Spring (Hb CS) in association with the common -alpha3.7 deletion
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary pulmonary hypertension is a rare disorder, characterized by progressive pulmonary hypertension and right heart failure. It may be familial or sporadic. Mutations in bone morphogenetic protein receptor II (BMPR2), a member of the transforming growth factor-beta receptor superfamily of receptors, underlie many cases of the disorder.
OBJECTIVES: To perform molecular analysis of a patient with familial PPH and provide her and her family with suitable genetic counseling.
METHODS: DNA was extracted from 10 ml whole blood, and the BMPR2 gene was screened for mutations. Individua
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of flurogenic quantitative polymerase chain reaction (FQ-PCR) in detecting condyloma acuminatum(CA).
METHODS: Thirty-six samples of CA pathologically diagnosed as positive cases and 84 samples of healthy controls were tested with FQ-PCR, and another 273 samples of clinical cases were examined using both pathological method and FQ-PCR. Then FQ-PCR as a diagnostic test was evaluated.
RESULTS: FQ-PCR detected HPV6, HPV11 DNA in all the 36 CA samples, the mean copy being 1.0 x 10(7) +/- 10(2)/ml; the 84 samples of the healthy group ware all negative, the mean copy
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The partial RNA polymerase beta-subunit coding gene (rpoB) sequences of 38 Legionella species (59 reference strains) were used to select both Legionella genus-specific and Legionella pneumophila species-specific primers to amplify the 347-bp and 217-bp DNAs, respectively. Enzyme restriction sites for PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) analysis were also generated by a computer program. Thirty-eight Legionella species were well differentiated by the identification scheme for Legionella genus-specific PCR-RFLP using HaeIII, AluI, CfoI, PstI, and MaeII. The most common and im
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dupuytren's disease is a benign fibroproliferative disease of unknown aetiology. It is often familial and commonly affects Northern European Caucasian men, but genetic studies have yet to identify the relevant genes. Transforming growth factor beta one (TGF-beta1) is a multifunctional cytokine which plays a central role in wound healing and fibrosis. It stimulates the proliferation of fibroblasts and the deposition of extracellular matrix. Previous studies have implicated TGF-beta1 in Dupuytren's disease, suggesting that it may represent a candidate susceptibility gene for this condition. We h
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To search for FSH beta-subunit gene mutations in patients with polycystic ovary syndrome (PCOS) and determine the association between the mutations and the syndrome.
DESIGN: Clinical and molecular studies.
SETTING: Clinics and laboratories of the National University Hospital Obstetrics and Gynecology Department in Singapore.
PATIENT(S): One hundred thirty-five patients with PCOS and 105 normal control subjects.
INTERVENTION(S): Exons two and three were screened for mutations by single-stranded conformational polymorphism and DNA sequencing.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Polymerase c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical course and prognosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (HCM) are different according to the type of mutation in the genes for sarcomere proteins. It has been disputed that a mutation, which occurs at a functionally important region in the sarcomere proteins, may increase the penetrance and expressivity of the disease. We searched for a causative mutation in an HCM family, which is characterized by early expression of clinical phenotype, high incidence of sudden death at young ages, and progressive heart failure in adults. Among the 32 family members in 4 generations, 13 were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose was to evaluate methods of DNA preparation in a single cell to determine the ability to amplify and correctly diagnose a targeted gene.
METHODS: One- or two-cell lymphoblasts (n = 100/group), heterozygous for the normal and 4-base pair insertion on exon 11 of the beta-hexosaminidase A gene, were collected and prepared under the following conditions: (1) freeze-thaw liquid nitrogen, then boiling (LN2); (2) potassium hydroxide/dithiothreitol, heated to 65 degrees C, followed by acid neutralization (KOH); (3) boiling only (Bl); and (4) water only (H2O). Cells were analyzed b
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyloid plaques in Alzheimer's disease contain beta-amyloid, encoded by portions of exons 16 and 17 of the amyloid precursor protein. The specific association of rare amyloid precursor protein mutations with some kindreds with early-onset familial Alzheimer's disease suggests that specific abnormalities in amyloid precursor protein may contribute to the pathogenesis of Alzheimer's disease. Until now, there has been no evidence suggesting that amyloid precursor protein mutations could be involved in late-onset or sporadic Alzheimer's disease. We used reverse transcription-polymerase chain react
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review we discuss two strategies for successful retrovirally-mediated transfer (transduction) of a reporter gene (bacterial beta-galactosidase) into the mammalian kidney. Retroviruses only integrate into dividing cells, but the adult kidney has a very low cell turnover. One approach used is the rapidly-dividing metanephros, or precursor of the adult kidney, as a target for proviral integration. After infection and microtransplantation of fragments of this tissue into the renal cortex of neonatal mice, the implants grew and developed within the host kidney and reporter gene expression w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the striking progress in analytic technology for detecting gene abnormalities, genetic analysis, such as polymerase chain reaction (PCR), has become a routine procedure in laboratory medicine. Consequently, the role of laboratory medicine in detecting genetic disease is increasing. However, in the process of genetic analysis maintaining consistency with clinical expression is necessary. In this symposium, the discussion includes the following items: (1) Genetic analysis of Maple Syrup Urine Disease (MSUD), (2) Analytic study of abnormal antithrombin III (TOYAMA), (3) Diagnostic procedures
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transforming growth factor (TGF)-beta, a pleiotropic cytokine that regulates cell growth, is secreted by many human tumors and markedly inhibits tumor-specific cellular immunity. It has previously been shown by our group that transduction of cytotoxic T lymphocytes (CTLs) with a retroviral vector expressing the dominant-negative TGFbeta type II receptor (DNR) overcomes this tumor evasion in a model of Epstein-Barr virus (EBV)-positive Hodgkin disease. TGFbeta is an important physiologic regulator of T-cell growth and survival, however, abrogation of this regulatory signal in genetically modifi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the mutation spectrum of phosphodiesterase beta subunit (PDE6B) gene, the incidence in Chinese patients with retinitis pigmentosa (RP) and their clinical phenotypic characteristics.
METHODS: Screening of mutations within PDE6B gene was performed using polymerase chain reaction-heteroduplex-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and DNA sequence in 35 autosomal recessive (AR) RP and 55 sporadic RP cases. The phenotypes of the patients with the gene mutation were examined and analyzed.
RESULTS: Novel complex heterozygous variants of PDE6B gene in a sporadic c
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To characterize a novel ceftazidime-hydrolysing CTX-M mutant, designated CTX-M-54, produced by Klebsiella pneumoniae clinical isolate BDK0419 and to investigate its genetic environment.
METHODS: Antimicrobial susceptibilities were determined by disc diffusion and agar dilution methods, and the double-disc synergy test was carried out. Detection of genes encoding class A beta-lactamases was performed by PCR amplification, and the genetic organization of the blaCTX-M-54 gene was investigated by PCR and sequencing of the regions surrounding this gene. Kinetic parameters were determin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) can occur as a result of mutations in the subunits that form the ATP-sensitive potassium channel (K+ATP) in pancreatic beta-cells which play a major role in modulating insulin secretion from the beta-cells. Mutations have been shown in the genes for these subunits, namely for the plasma membrane sulfonylurea receptor (SUR1), ABCC8, and its associated inwardly rectifying potassium channel (KIR6.2) KCNJ11. Drugs which act on K+ATP channels, such as diazoxide, seem to need intact ABCC8 to be able to show their effects. Thus, it would be d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cephalosporins are major antimicrobials used to treat serious Salmonella infections. However, their effectiveness is being compromised by the emergence of extended-spectrum beta-lactamases (ESBLs). The genetic determinants encoding ESBL in Salmonella spp. isolated from patients in Kuwait and United Arab Emirates (UAE) were studied over a 2 year period. Out of a total of 407 isolates, 116 isolates possessed the resistance phenotypes consistent with possible ESBL production. Of these, 69 (59.5 %) were ESBL positive. PCR and sequencing were used to determine the genetic determinant(s) responsible
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between February 2005 and January 2006 in Srinagarind Hospital, Thailand, 44 from 1730 isolates (2.5%) of Escherichia coli and 8 from 982 isolates (0.8%) of Klebsiella pneumoniae were found to produce plasmid-mediated AmpC β-lactamases (pAmpCs) as detected by a cefoxitin-Hodge test followed by a multiplex polymerase chain reaction (PCR) technique. Fifteen of the 52 pAmpC-producing isolates also produced extended-spectrum β-lactamases. The ampC genes found in both organisms were bla(CMY-2) (46 isolates), bla(CMY-8b) (4 isolates), and bla(DHA-1) (2 isolates). These genes were present on plasmids
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования