OBJECTIVE: To explore the clinical feature and genetic etiology of a patient with Craniofacial nasal syndrome (CNFS).
METHODS: A patient with CNFS who had presented at the Guiyang Maternal and Child Health Care Hospital on November 13, 2021 was selected as the study subject. Clinical data of the patient were collected. Peripheral venous blood samples were collected from the patient and her parents and subjected to trio-whole exome sequencing (trio-WES). Candidate variants were verified by Sanger sequencing and bioinformatic analysis.
RESULTS: The patient, a 15-year-old female, had predominan
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D (VD) is a fat-soluble vitamin, and pivotal for maintaining health. Several genetic markers have been related to a deficient VD status; these markers could confer an increased risk to develop osteoporosis and other chronic diseases. A VD deficiency could also be a determinant of a severe COVID-19 disease. This study aimed to interrogate genetic/biological databases on the biological implications of a VD deficiency and its association with diseases, to further explore its link with COVID-19. The genetic variants of both a VD deficiency and COVID-19 were identified in the genome-wide as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study analyzed resistance determinants in extended-spectrum beta-lactamase (ESBL)-producing enterobacteria and the epidemiology of 11 Escherichia coli isolates obtained from meningitis patients in a region of Brazil from 2000 to 2005. ESBL-encoding genes and their genetic environment were investigated by PCR and sequencing. The gene blaCTX-M-2 was identified in 3 different enterobacteria (E. coli, Serratia marcescens, and Proteus mirabilis) downstream of the insertion sequence ISCR1 (localized in class 1 integrons), but not as part of the resistance cassettes region. Multilocus sequence t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 50% of the causes of infertility are of genetic origin. The objective of this study was to analyze the role of genetics in human reproduction by reviewing the main genetic causes of infertility and the use of preimplantation genetic testing in Brazil. This literature review comprised articles in English and Portuguese published on databases PubMed, Scielo, and Bireme from 1990 to 2019. Randomized clinical trials and specialized guidelines were given preference whenever possible. Genetic cause can be traced back to up to 20% of the cases of severe azoospermia or oligozoospermia. S
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Aim: To analyse the role of polymorphic sites in genes encoding key regulators of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis and the neurotrophic system, which play an important role in determining genetic susceptibility to the development of post-traumatic stress disorder.
PATIENTS AND METHODS: Materials and Methods: To prepare this review, a systematic search was conducted in the Scopus, PubMed and ResearchGate databases using keywords relating to the genetic aspects of PTSD development. The analysis included publications from the last ten years that examined molecular-genetic mecha
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This meta-analysis investigates the association between acute lymphoblastic leukemia (ALL) susceptibility and IKZF1 gene SNPs.
METHODS: Utilizing EMBASE, PubMed, and other databases, the study evaluated methodological quality through the Newcastle-Ottawa Scale (NOS) scoring and Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) value. The present meta-analysis used Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analysis (PRISMA) guidelines. Review Manager 5.4 software was employed for data analysis, emphasizing genetic variants' significance (p < 0.05). Visualizations were achieved using
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В этом исследовании проводится систематическая оценка и мета-анализ менделианских случайных исследований причинно-следственной связи между болезнью Альцгеймера (АБ) и системными заболеваниями. Мы искали five - базы данных, оценка качества исследований и получение данных. Болезни были классифицированы с использованием ICD-11, и метаанализ был проведен с RevMan 5.4. Всего 56 В ходе исследований были выявлены генетические связи между уязвимостью и системными заболеваниями. В частности, генетические прокси для бедра остеоартрита (OR = 0.80; p = 0.007) и ревматоидный артрит (OR = 0.97; p = 0.004) б
Полный текст найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) and frontotemporal dementia (FTD) are neurodegenerative disorders that result in a significant burden to both patients and caregivers. By 2050, the number of people with dementia in Latin America will increase 4-fold. A deep understanding of the relevant genetic factors of AD and FTD is fundamental to tackle this reality through prevention. A review of different genetic variants that cause AD or FTD in Latin America was conducted. We searched Medline and PubMed databases using the keywords "Alzheimer's disease," "frontotemporal dementia," "mutation," "America," and "La
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic and genomic technologies can effectively diagnose numerous genetic disorders. Patients benefit when genetic counselling accompanies genetic testing and international guidelines recommend pre- and post-test genetic counselling with genome-wide sequencing. However, there is a gap in knowledge regarding the unique genetic counselling considerations with different types of genetic testing in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) and the Pediatric Intensive Care Unit (PICU). This scoping review was conducted to identify the gaps in care with respect to genetic counselling for infants/pedi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАScoping ReviewПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anxiety disorder is a complex disease with the influence of environmental and genetic factors and multimolecular participation, and it is also one of the most common mental disorders. The causes of disorders are not clear but may include a variety of social, psychological, and biological factors. Therefore, neither genetics, neurobiology, nor neuroimaging can independently explain the pathological mechanism. By searching the Web of Science databases, Derwent Innovation Patent database, ClinicalTrials.gov database, and Cortellis database, we analyze the current situation of papers, patents, cli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic or isolated cleft lip with or without cleft palate (CL/P) occurs in wide geographic distribution with an average birth prevalence of 1/700. We used direct sequencing as an approach to study candidate genes for CL/P. We report here the results of sequencing on 20 candidate genes for clefts in 184 cases with CL/P selected with an emphasis on severity and positive family history. Genes were selected based on expression patterns, animal models, and/or role in known human clefting syndromes. For seven genes with identified coding mutations that are potentially etiologic, we performed l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Colorectal cancer (CRC) remains a significant global health challenge, with rising incidence among early-onset cases in low- and middle-income countries, including South Africa. However, comprehensive germline genetic data from indigenous African populations remain scarce. This study aimed to explore germline genetic factors contributing to early-onset CRC (eoCRC) in Indigenous African patients using whole exome sequencing (WES).
METHODS AND RESULTS: We performed WES on blood-derived genomic DNA from 32 Indigenous African patients diagnosed with eoCRC (< 50 years), who previously
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) is a complex clinical syndrome characterized by varied pituitary hormone deficiencies, leading to severe manifestations across multiple systems. These include lifelong infertility, short stature, mental retardation, and potentially life-threatening pituitary crises if not promptly diagnosed and treated. Despite extensive research, the precise pathogenesis of PSIS remains unclear. Currently, there are two proposed theories regarding the pathogenic mechanisms: the genetic defect theory and the perinatal injury theory.
METHODS: We systemat
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of neurogenetics is an understanding of the genetic basis of brain structure and function. Neurogenetics deals with multiple areas of investigation, including the genetic basis of neural induction, patterning, cell fate specification, neuron maturation, axonal and dendritic organization, synapse function, neural information processing, and learning and behavior. This appendix provides links to databases and other Web sites used by neurobiologists for discovery of information about genes and cellular networks involved in neural development and neuron function. Special care has been tak
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segawa disease is a rare disorder presenting gait disturbance and dystonia with marked fluctuation, and caused by GTP cyclohydrolase 1 (GCH1) deficiency. Our 15-year-old patient was admitted for fluctuating gait disturbance lasted for 4years. Administration of levodopa resulted in a dramatic improvement, and positron emission tomography using 18F-FP-CIT showed normal striatal dopamine transporter activity. Genetic study revealed a novel missense mutation in the exon 5 of GCH1 gene at c.623C>A in the proband and his father, and in silico analysis predicted that the protein function was probably
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes mellitus (T2DM), Alzheimer's disease (AD), and hypertension (HTN) tend to be comorbidities and mutually influence each other; however, the mechanisms underlying their association remain unclear. This study was aimed at identifying genes associated with susceptibility to these three diseases and their mechanisms of action using integrated network modularization analysis.
METHODS: The transcriptome data of T2DM, AD, and HTN were downloaded from the GEO database to identify the differentially expressed genes (DEGs), and the coexpression modules of each disease were de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The application of next-generation sequencing in prenatal and neonatal genomic medicine provides definite diagnosis and affects clinical decision making and reproductive planning. Despite recent advances, interpretation of variants identified by genome/exome sequencing in cases lacking obvious phenotypic abnormalities (stillbirth, miscarriage, and neonatal death) remains challenging.
METHODS: To improve diagnostic accuracy, we created the Intolerome Database, a curated resource of 934 genes essential for viability in humans. This database has accumulated details on genes' mechanisms
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The Clinical Genome Resource (ClinGen) Von Hippel-Lindau (VHL) Variant Curation Expert Panel (VCEP) has created variant classification specifications tailored to the VHL gene, including phenotype-driven and evidence-based criteria, utilizing somatic and germline mutational hotspots, along with functional and in silico data.
METHODS: Using the American College of Medical Genetics and Genomics guidance and the ClinGen Sequence Variant Interpretation recommendations, the VCEP made substantial modifications to 8 evidence codes (PVS1, PS3, PS4, PM1, BS2, BS3, BS4, and BP5), whereas 14 had
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimicrobial resistance poses a great danger to humanity, in part due to the widespread horizontal gene transfer of plasmids via conjugation. Modeling of plasmid transfer is essential to uncovering the fundamentals of resistance transfer and for the development of predictive measures to limit the spread of resistance. However, a major limitation in the current understanding of plasmids is the incomplete characterization of the conjugative DNA transfer mechanisms, which conceals the actual potential for plasmid transfer in nature. Here, we consider that the plasmid-borne origin-of-transfer sub
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In recent years, the elucidation of splicing abnormalities as a cause of hereditary diseases has progressed. However, there are no comprehensive reports of suspected splicing variants in the CLCN5 gene in Dent disease cases. We reproduced gene mutations by mutagenesis, inserted the mutated genes into minigene vectors, and investigated the pathogenicity and onset mechanisms of these variants.
METHODS: We conducted functional splicing assays using a hybrid minigene for six suspected splicing variants (c.105G>A, c.105+5G>C, c.106-17T>G, c.393+4A>G, c.517-8A>G, c.517-3C>A) in CLCN5. W
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования