Enzyme replacement therapy is one of the main alternatives in the treatment of mucopolysaccharidosis. Conventionally, this therapy is administered in an outpatient setting, but this can be carried out at home, where the patient feels most comfortable. However, there is still a need for guidance on how to implement the use of this therapy in the home setting. This study aims to present the protocol of a scoping review that aims to identify and map the main existing guidance for the implementation of home-based enzyme replacement therapy in children and adolescents with mucopolysaccharidosis. Th…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We aimed to cardiologically evaluate the consequences of glycosaminoglycan (GAG) accumulation in the large vessels of patients with mucopolysaccharidosis (MPS).
METHODS: The left ventricular wall thickness, left ventricular mass (LVmass) were evaluated and aortic annulus diameter (AA), aortic sinus valsalva diameter (SV), sinotubular junction diameter (STJ), systolic aortic diameter (ADs), diastolic aortic diameter (ADd) body indices were obtained by dividing by the surface area. Aortic distensibility and stiffness index were obtained using aortic strain. Ejection fraction, mitral
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzymopathy disorders are the result of missing or defective enzymes. Amongst these enzymopathies, mucopolysaccharidosis type I, is a rare g … tissues and can persist for years, making them an attractive approach for cellular-based, systemic enzyme replacement therapy. Here, we tested genetically engineered, IDUA-expressing Tm as a cellular therapy in an immunodeficient mouse model of MPS I. Our results demonstrate that a single dose of engineered Tm leads to detectable IDUA enzyme levels in the blood for up to 2 …
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recommendations on when to start enzyme replacement therapy (ERT) in children with Fabry disease (FD) differ between guidelines. In this study, kidney biopsies of a cohort of 14 untreated children and one treated child were analyzed for their morphologic changes to determine whether early initiation of ERT is indicated.
METHODS: All pediatric FD patients (< 18 years old) diagnosed between 2003 and 2021 in our department who received a kidney biopsy were enrolled. Clinical symptoms; laboratory parameters regarding kidney function, such as eGFR, plasma urea, protein-creatinine, and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a neurometabolic disorder, due to the deficit of the lysosomal hydrolase iduronate 2-sulfatase (IDS). This leads to a severe clinical condition caused by a multi-organ accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs/GAG) heparan- and dermatan-sulfate, whose elevated levels can be detected in body fluids. Since 2006, enzyme replacement therapy (ERT) has been clinically applied, showing efficacy in some peripheral districts. In addition to clinical monitoring, GAG dosage has been commonly used to evaluate ERT efficacy. However, a strict long-term monitoring…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy for Pompe disease received market authorization in 2006. To implement this costly treatment in the Netherlands in the most sensible way, a multidisciplinary expert committee was installed. We evaluated decision making in adult patients in relation to the European POmpe Consortium stop criteria. Of 125 adult Pompe patients, 111 started treatment; subsequently treatment stopped in 24 patients (21%). In 10 patients, treatment was discontinued for medical or personal reasons, as defined in the six stop criteria (median treatment duration: 2.1 years, range: 0.3-14.6 years…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this review is to summarize the pharmacology, efficacy, and safety of cerliponase alfa for the treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2). Cerliponase alfa is recombinant human tripeptidyl peptidase 1 enzyme replacement therapy. A phase 1/2 trial established the efficacy and safety of cerliponase alfa for treatment of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2. Treatment with intracerebroventricular cerliponase alfa resulted in slower decline of motor and language functions compared with natural history controls. Common adverse events include convulsio…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) patients often present with abnormalities in immune response that may be the result of alterations in cellular and/or humoral immunity. However, how the treatment and clinical features of patients impact the perturbation of their immunological status remains unclear. To address this, we assessed the immune profile of 26 GD patients who were part of an enzyme replacement therapy (ERT) study. Patients were evaluated clinically for onset of GD symptoms, duration of therapy and validated outcome measures for ERT. According to DS3 disease severity scoring system criteria, they …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeated replacement of sulphamidase via cerebrospinal fluid injection is an effective treatment for pathological changes in the brain in mice and dogs with the lysosomal storage disorder, mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA). Investigational trials of this approach are underway in children with this condition, however, infusions require attendance at a specialist medical facility. We sought to comprehensively evaluate the effectiveness of sustained-release (osmotic pump-delivered) enzyme replacement therapy in murine MPS IIIA as this method, if applied to humans, would require only subc…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long-term efficacy and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy were evaluated in Morquio A patients over 96weeks (reaching 120weeks in total from pre-treatment baseline) in an open-label, multi-center, phase III extension study. During this extension of a 24-week placebo-controlled phase III study, all patients initially received 2.0mg/kg elosulfase alfa either weekly or every other week, prior to establishment of 2.0mg/kg/week as the recommended dose, at which point all patients received weekly treatment. Efficacy measures were compared to baseline of the initial 24-week study, e…
Клиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a progressive lysosomal storage disease caused by alpha-galactosidase A deficiency. This condition is characterized by progressive accumulation of glycosphingolipids with functional impairment in various organs, including the kidney, heart and cerebrovascular system. Enzyme replacement therapy (ERT) is essential because it attenuates the disease progression. The present study investigated the long-term efficacy of ERT in 19 Korean Fabry patients (11 adult males, 4 symptomatic female carriers and 4 pediatric males) who had received ERT for 8.1±2.2 years (range, 5.3-10.5 years).…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We developed an immunochromatography-based assay for detecting antibodies against recombinant α-galactosidase A proteins in serum. The evaluation of 29 serum samples from Fabry patients, who had received enzyme replacement therapy with agalsidase alpha and/or agalsidase beta, was performed by means of this assay method, and the results clearly revealed that the patients exhibited the same level of antibodies against both agalsidase alpha and agalsidase beta, regardless of the species of recombinant α-galactosidase A used for enzyme replacement therapy. A conventional enzyme-linked immunosorben…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatasia (HPP) is a rare inherited disorder of bone metabolism that results in the loss of function of the gene coding for tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). Patients with HPP have defective bone mineralization as well as craniosynostosis that can be seen in the infantile and childhood forms of this disease. Traditionally, HPP has had a poor prognosis, with few children surviving to exhibit the phenotype of clinical craniosynostosis that requires surgical intervention. Here, the authors report on new advancements in enzyme replacement therapy (ERT) for children affected …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe the first mother-infant pair to complete an on-going, prospective, open-label, Phase 4 trial (ALIU) UU3, NCT00418821) determining the safety of laronidase enzyme replacement therapy (ERT) in pregnant women with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) and their breastfed infants. The mother, a 32-year-old with attenuated MPS I (Scheie syndrome), received laronidase for three years and continued treatment throughout her second pregnancy and while lactating. A healthy 2.5 kg male was delivered by elective cesarean section at 37 weeks. He was breastfed for three months. No laroni…
Клиническое исследование IV фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is a lysosomal storage disease characterized by deficient α-L-iduronidase activity, leading to the accumulation of poorly degraded glycosaminoglycans (GAGs). Children with MPS I exhibit high incidence of spine disease, including accelerated disc degeneration and vertebral dysplasia, which in turn lead to spinal cord compression and kyphoscoliosis. In this study we investigated the efficacy of neonatal enzyme replacement therapy (ERT), alone or in combination with oral simvastatin (ERT + SIM) for attenuating cervical spine disease progression in MPS I, using a ca…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome (or mucopolysaccharidosis type II [MPS II]) arises because of a deficiency in the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase. Short stature is a prominent and consistent feature in MPS II. Enzyme replacement therapy (ERT) with idursulfase (Elaprase®) or idursulfase beta (Hunterase®) have been developed for these patients. The effect of ERT on the growth of Korean patients with Hunter syndrome was evaluated at a single center. This study comprised 32 patients, who had received ERT for at least 2 yr; they were divided into three groups according to their ages at the start of ERT: gro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since we previously observed that in patients with mucopolysaccharidosis (MPS) the storage of undegraded glycosaminoglycans (GAG) occurs from birth, in the present study we aimed to compare normal, untreated MPS I mice (knockout for alpha-l-iduronidase-IDUA), and MPS I mice treated with enzyme replacement therapy (ERT, Laronidase, 1.2mg/kg every 2 weeks) started from birth (ERT-neo) or from 2 months of age (ERT-ad). All mice were sacrificed at 6 months. Both treatments were equally effective in normalizing GAG levels in the viscera but had no detectable effect on the joint. Heart function was …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is a progressive, chronic and multisystem lysosomal storage disease with a wide disease spectrum. Clinical and biochemical improvements have been reported for MPS VI patients on enzyme replacement therapy (ERT) with rhASB (recombinant human arylsulfatase B; galsulfase, Naglazyme®, BioMarin Pharmaceutical Inc.), making early diagnosis and intervention imperative for optimal patient outcomes. Few studies have included children younger than five years of age. This report describes 34 MPS VI patients that started treatment with galsulfase before f…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Glycogen storage disease type 2(GSD2)/Pompe disease is characterized by respiratory and skeletal muscle weakness and atrophy, resulting in functional disability and reduced life span.
METHODS: We present an open-label, investigator-initiated observational study of alglucosidase alfa enzyme replacement therapy (ERT) in 38 adult-onset GSD2 patients (20 female, 18 male) with a mean age at disease onset of 36.2 ± 10.5 years. Mean delay between symptom onset and start of ERT was 14.5 ± 7.2 years. Assessments included serial Walton Gardner Medwin scale, arm function tests, timed 10-mete…
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования