Suicide attempt (SA) is common in early adolescence and the risk may differ between boys and girls in nonintact families partly because of socioeconomic, school, and health-related difficulties. This study explored the gender and family disparities and the role of these covariates. Questionnaires were completed by 1,559 middle-school adolescents from north-eastern France including sex, age, socioeconomic factors (family structure, nationality, parents' education, father's occupation, family income, and social support), grade repetition, depressive symptoms, sustained violence, sexual abuse, un
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alport syndrome (AS) is caused by pathogenic mutations in the genes encoding α3, α4 or α5 chains of collagen IV (COL4A3/COL4A4/COL4A5), resulting in hematuria, chronic renal failure (CRF), sensorineural hearing loss (SNHL) and ocular abnormalities. Mutations in the X-linked COL4A5 gene have been identified in 85% of the families (XLAS). In this study, 22 of 60 probands (37%) of unrelated Portuguese families, with clinical diagnosis of AS and no evidence of autosomal inheritance, had pathogenic COL4A5 mutations detected by Sanger sequencing and/or multiplex-ligation probe amplification, of whic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cathelicidins are phylogenetically ancient, pleiotropic host defense peptides-also called antimicrobial peptides (AMPs)-expressed in numerous life forms for innate immunity. Since even the jawless hagfish expresses cathelicidins, these genetically encoded host defense peptides are at least 400 million years old. More recently, cathelicidins with varying antipathogenic activities and cytotoxicities were discovered in the venoms of poisonous snakes; for these creatures, cathelicidins may also serve as weapons against prey and predators, as well as for innate immunity. We report herein the expres
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: To describe the clinical and genetic characteristics of a mother and her son presenting with two distinct and rare forms of retinal degeneration.
METHODS: Investigations in both patients comprised spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT), fundus autofluorescence imaging, non-contact biometry, ultrasonography, electroretinography (ERG) and analysis of the mutational status of the KCNV2 and MFRP genes in genomic DNA.
RESULTS: The clinical course and typical ERG pattern indicated a 'cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram' in the proband, and SD-OC
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons2011eng
Progressive familial intrahepatic cholestasis is a syndrome of severe cholestasis progressing to biliary cirrhosis and liver failure that develops in childhood. This report describes two siblings with PFIC-2 who underwent living-related liver transplantation from their genetically proven heterozygous parents. Both patients had normal gamma-glutamyl transpeptidase levels, but showed severe pruritus with sleep disturbance, cholestasis, jaundice and growth failure. Genetic testing of each patient revealed two missense mutations of the bile salt export pump, S901R and C1083Y, which have not previo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Japanese encephalitis (JE) causes inflammation of brain. The mortality rate due to JE is 30% while 10 -15 % of patients make full recovery. The disease spreads through infected mosquito bites breeding in rice fields and feeds on pigs, birds, and ducks.
PURPOSE: As proteins show important structure to function relationship the study was designed to carry out the identification of poly and non-structural proteins in the infective virus group using different strains of Japanese encephalitis virus i.e. JAOARS982, Nakayama Strain SA (V), Strain SA-14.
METHODS: With reference to non st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is a body of evidence that indicates that the cognitions of parents of children with intellectual disabilities (ID) play an important role in influencing parental stress. However, there is a paucity of evidence about the experience of parents of adult children with ID. This study sought to apply a model of parenting stress to mothers of adults with ID. Of particular interest were the parental cognitions of parenting self-esteem and parental locus of control.
METHOD: Face-to face interviews were administered with 44 mothers of adults with ID. They completed the Vineland Adapt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: BRCA1/2 germline mutations are associated with impaired DNA double-strand break repair. We tested whether breast cancers in BRCA1/2 mutation carriers were more responsive to induction treatments than in noncarriers.
PATIENTS AND METHODS: The BRCA1 and BRCA2 genes were screened for germline mutation in a retrospective cohort of 90 patients (with 93 tumors) with a family history of breast and/or ovarian cancer, treated with induction anthracycline-containing chemotherapy and/or radiotherapy. Median tumor size was 40 mm. Clinical responses and breast preservation rates were correlated t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic renal hypouricemia (IRHU) is a rare hereditary disease, predisposing the individual to exercise-induced acute renal failure (EIARF) and nephrolithiasis, and it is characterized by increased clearance of renal uric acid. Most of the described patients are Japanese, who have loss-of-function mutations in the SLC22A12 gene coding for the human urate transporter 1 (URAT1) gene. An 18-year-old youth, who was admitted for EIARF due to IRHU, and six consanguineous Israeli-Arab family members were included in the study. The family members were tested for fractional excretion of uric acid an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many reproductive factors are associated with breast cancer risk, potentially through a hormonal pathway. The peptide hormone prolactin is essential in mammary development and lactation and may be a link between risk factors and breast cancer. While higher prolactin levels are associated with increased breast cancer risk, few determinants of prolactin levels are known. We conducted a cross-sectional analysis among 1,089 premenopausal and 1,311 postmenopausal women within the Nurses' Health Study (NHS) and the NHS II to examine the associations of reproductive factors, benign breast disease and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is a major public health problem. Body mass index (BMI) is a highly heritable phenotype but robust associations of genetic polymorphisms to BMI or other obesity-related phenotypes have been difficult to establish. Recently a large genetic association study showed evidence for association of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs7566605, which lies 10 Kb 5' to the first exon of the insulin-induced gene 2 (INSIG-2), with obesity in several cohorts. We tested this polymorphism for association with body mass related phenotypes in a large family study whose mean BMI was con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinically derived hypotheses regarding treatment engagement of families of low-income, HIV-positive, African American mothers are tested using univariate and multivariate logistic regression models. Predictors are baseline family relational factors (family support, mother's desire for involvement with family, and family hassles) and mother's history of substance dependence. The study examines a subsample of 49 mothers enrolled in a clinical trial testing the efficacy of Structural Ecosystems Therapy (SET). SET is a family-based intervention intended to relieve and prevent psychosocial distres
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotaxia is an aetiologically heterogeneous condition caused by an abnormal left-right axis formation, resulting in reversed left-right polarity of one or more organ systems. In a patient with heterotaxia and a de novo reciprocal translocation t(6;18)(q21;q21), we found that the PA26 gene was disrupted by the 6q21 breakpoint. Northern blot analysis showed decreased expression of the PA26 gene in an Epstein-Barr virus-transformed cell line of this patient. During early embryogenesis of Xenopus, the orthologue of PA26, XPA26 is exclusively expressed in the notochord, a midline structure. This
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Voltage-gated potassium channels provide tightly Controlled, ion-specific pathways across membranes and are key to the normal function of nerves muscles. They arise from the assembly of four pore-forming proteins called alpha-subunits. To attain the properties of native currents, alpha-subunits interact with additional molecules such as the mink-related peptides (MiRPs), single-transmembrane subunits encoded by the KCNE genes. Significantly, mutations in KCNE 1, 2 and 3 have been linked either to life-threatening cardiac arrhythmia or a disorder of skeletal muscle, familial periodic paralysis.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previous genetic screen led to the identification of the beaten path (beat Ia) gene in Drosophila. Beat Ia contains two immunoglobulin (Ig) domains and appears to function as an anti-adhesive factor secreted by specific growth cones to promote axon defasciculation. We identify a family of 14 beat-like genes in Drosophila. In contrast to beat Ia, four novel Beat-family genes encode membrane-bound proteins. Moreover, mutations in each gene lead to much more subtle guidance phenotypes than observed in beat Ia. Genetic interactions between beat Ic and beat Ia reveal complementary functions. Our
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis C virus (HCV) infection in Egypt has become a major public health problem. In the present study, sexual and intrafamilial transmission of HCV infection were assessed in the family members of 200 Egyptian patients (index patients) with HCV-RNA positive and biopsy ascertained chronic hepatitis C. Index patients were 139 men (mean age 55+/-11 years) and 61 women (mean age 48+/-8 years). Family members consisted of 200 spouses; 139 women (mean age 45+/-12 years) and 61 men (mean age 58+/-9 years); and 355 children (183 males and 172 females, mean age 11.8+/-10 years). All the family memb
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Development of the metanephric kidney is an experimental model system to analyze interactions between mesenchymal and epithelial cells and mesenchymal-epithelial transition. To study the underlying genetic mechanisms we employed organ culture and differential display PCR to identify genes regulated upon induction of mesenchymal cells. One of the genes found encodes the secreted frizzled related protein 2 (sFRP2) that is upregulated within 2 days of in vitro development. In vivo sFRP2 expression was likewise found in mesenchymal condensates and subsequent epithelial structures. Detailed in situ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The concentration of serum immunoglobulins in individuals with IgA deficiency (IgAD) and CVID can vary with age to have practical implications for evaluation, therapy, and genetic analysis. Most IgAD and CVID patients in our clinic population in the Southeastern United States have inherited part or all of two extended MHC haplotypes, referred to as haplotype 1 (HLA-DQB1 0201, HLA-DR3, C4B-Sf, C4A-0, G1-15, Bf-0.4, C2-a, HSP-7.5, TNF alpha-5, HLA-B8, HLA-A1) and haplotype 2 (HLA-DQB1 0201, HLA-DR-7, C4B-S, C4A-L, G11-4.5, Bf-0.6, C2-b, HSP-9, TNF alpha-9, HLA-B44, HLA-A29). In the present study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients receiving long-term (3-4 years) treatment with probucol for familial hypercholesterolemia (FH) developed diffuse yellow lesions over the upper eyelids suggesting lipid storage in those tissues (diffuse lipid-storage lesions). Interestingly, each patient had shown a substantial reduction in their cholesterol levels together with a marked regression of their tendon xanthomas or typical xanthelasmas during treatment. To evaluate the role of probucol in this unusual finding we conducted histological and immunochemical evaluations of the lesions (removed surgically) and compared them w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.