Mitral valve degeneration is a key component of the pathophysiology of Marfan syndrome. The biomechanical consequences of aging and genetic mutation in mitral valves are poorly understood because of limited tools to study this in mouse models. Our aim was to determine the global biomechanical and local cell-matrix deformation relationships in the aging and Marfan related Fbn1 mutated murine mitral valve. To conduct this investigation, a novel stretching apparatus and gripping method was implemented to directly quantify both global tissue biomechanics and local cellular deformation and matrix f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the sudden death of a 31-year-old man, a medicolegal autopsy was performed. Major findings were a dilated aortic root with a longitudinal rupture of the intima and dissection of aorta and right coronary artery and consequent tamponade of the pericardial sac. Moreover, arachnodactyly and other skeletal deformities in combination with the histological finding of a pseudocystic medionecrosis of the aortic wall were noted. By sequencing of the FBN1 gene, a mutation (1622G>A) leading to the diagnosis of Marfan syndrome was found. Genetic counseling was recommended to the relatives wh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1) cause Marfan syndrome, a dominantly inherited disorder of connective tissue that primarily involves the cardiovascular, ocular, and skeletal systems. There is a remarkable degree of variability both within and between families with Marfan syndrome, and FBN1 mutations have also been found in a range of other related connective tissue disorders collectively termed type-1 fibrillinopathies. FBN1 mutations have been found in almost all of the 65 exons of the FBN1 gene and for the most part have been unique to one affected patient or family. Aside from t…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present here a family with a clinical phenotype resembling Marfan syndrome (MFS), and displaying joint contracture and episodes of knee joint effusions, but lacking the cardiovascular features of the syndrome. The phenotype of this family represents a unique mixture of connective tissue symptoms, some of which are found in classical MFS and some of which are typical of dominant ectopia lentis. Linkage analyses suggested a linkage (LOD score 2.4; theta = 0) between the phenotype of the family and a polymorphic marker in the vicinity of the fibrillin locus on chromosome 15 (FBN1). Furthermore
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Early-onset Marfan syndrome (eoMFS) progresses rapidly, starting during the neonatal period, causes severe clinical disease, and has a poor prognosis. The genetic abnormality associated with eoMFS is located in a so-called critical neonatal region in exons 25-26 of the fibrillin-1 (FBN1) gene. A female neonate was delivered by emergency cesarean section at 37 weeks gestation due to fetal distress with bradycardia, cyanosis, and no spontaneous breathing. On examination, the patient had multiple musculoskeletal deformities, including loose redundant skin, arachnodactyly, flat soles, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Although historically Marfan syndrome (MFS) has always been considered as a condition caused by the deficiency of a structural extracellular matrix protein, fibrillin-1, the study of Marfan mouse models and Marfan-related conditions has shifted our current understanding to a pathogenic model that involves dysregulation of the cytokine-transforming growth factor beta (TGF-β) signaling.
RECENT FINDINGS: In this review, we focus on the impact of the revised MFS clinical diagnostic criteria. We discuss lessons that have been learned from molecular findings in relevant Marfan-re…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marfan syndrome has been linked to the FBN1 gene encoding the microfibrillar glycoprotein fibrillin. To date, there have been no descriptions of microfibrillar abnormalities characteristic of this connective tissue disorder, although biochemical analyses have highlighted apparent abnormalities in fibrillin synthesis, secretion and processing. We have conducted a biochemical and ultrastructural investigation of fibrillin expression and assembly by a panel of dermal fibroblast lines from patients with Marfan syndrome and related diseases. The study has highlighted marked differences between
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective-tissue disorder characterized by skeletal, ocular and cardiovascular defects of highly variable expressivity. The diagnosis relies solely on clinical criteria requiring anomalies in at least two systems. By excluding the chromosome 15 disease locus, fibrillin 1 (FBN1), in a large French family with typical cardiovascular and skeletal anomalies, we raised the issue of genetic heterogeneity in MFS and the implication of a second locus (MFS2). Linkage analyses, performed in this family, have localized MFS2 to a region of 9 centiMorgans bet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome is characterized by aortic root dilation, beginning in childhood. Data about aortic pulsatile hemodynamics and stiffness in pediatric age are currently lacking.
METHODS AND RESULTS: In 51 young patients with Marfan syndrome (12.0±3.3 years), carotid tonometry was performed for the measurement of central pulse pressure, pulse pressure amplification, and aortic stiffness (carotid-femoral pulse wave velocity). Patients underwent an echocardiogram at baseline and at 1 year follow-up and a genetic evaluation. Pathogenetic fibrillin-1 mutations were classified between "d…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is an autosomal dominant connective tissue disorder commonly due to mutation of the fibrillin-1 (FBN-1) gene that causes disruption of elastic fibers in large- and medium-size arteries and predisposes to aneurysm formation and arterial dissection. Cardiovascular complications occur in most patients with Marfan syndrome, but interestingly, neurovascular complications of Marfan syndrome are rare. We present a novel case of an adolescent with Marfan syndrome with spontaneous intracranial cerebral artery dissection and ischemic stroke with hemorrhagic transformation. This case is n…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FBN2, FBN1, TGFBR1, and TGFBR2 were analyzed by direct sequencing in 15 probands with suspected congenital contractural arachnodactyly (CCA). A total of four novel FBN2 mutations were found in four probands (27%, 4/15), but remaining the 11 did not show any abnormality in either of the genes. This study indicated that FBN2 mutations were major abnormality in CCA, and TGFBR and FBN1 defects may not be responsible for the disorder. FBN2 mutations were only found at introns 30, 31, and 35 in this study. Thus analysis of a mutational hotspot from exons 22 to 36 (a middle part) of FBN2 should be pr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a heritable connective tissue disease caused by mutations in FBN1, encoding the extracellular matrix protein fibrillin-1. In this study, we generated human induced pluripotent stem cells (iPSCs) from dermal fibroblasts of an MFS patient with the p. E2130K (c. 6388G > A) mutation. The generated hiPSC line had a normal karyotype, showed robust expression of pluripotency markers and was able to differentiate into all three germ layers in vivo. This cell line can provide a platform for understanding the pathogenic mechanisms of MFS related to FBN1 mutations. Resource table…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a rare autosomal dominant disorder of the connective tissue. It results in a mutation in the Fibrillin-1 protein gene. We present a case of Marfan's syndrome in a young adult with life-threatening, sudden onset of chest pain secondary to a non-ST elevation myocardial infarction (NSTEMI) in the setting of an aortic pseudoaneurysm. Taking into consideration potential life-threatening underlying processes, a thorough and detailed methodology must be undertaken when encountering chest pain in a Marfan's syndrome patient. This case highlights the importance of utilizing a multi-…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a systemic disorder of connective tissue caused by mutations in fibrillin-1. Cardiac dysfunction in MFS has not been characterized halting the development of therapies of cardiac complication in MFS. We aimed to study the age-dependent cardiac remodeling in the mouse model of MFS FbnC1039G+/- mouse [Marfan heterozygous (HT) mouse] and its association with valvular regurgitation. Marfan HT mice of 2-4 mo demonstrated a mild hypertrophic cardiac remodeling with predominant decline of diastolic function and increased transforming growth factor-β canonical (p-SMAD2/3) and …
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify genetic defects in a Chinese family with ectopia lentis (EL) and varicose great saphenous vein (GSV) and to analyze the correlations between phenotype and genotype.
METHODS: Twenty-two (12 affected subjects and ten unaffected subjects) among 53 members of a Chinese family underwent complete physical, ophthalmic, and cardiovascular examinations. Genomic DNA was extracted from the leukocytes in the subjects' peripheral blood. A minimum interval was achieved with linkage study and haplotype analysis. All 65 exons and the flanking intronic regions of fibrillin-1 (FBN1) were a…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of mouse models for Marfan syndrome, an autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in fibrillin-1 (FBN1), has shifted our understanding of the pathogenesis of thoracic aortic aneurysm significantly. Multiple lines of evidence support the notion that dysregulation of canonical and noncanonical transforming growth factor (TGF)β signaling is the responsible pathway in this and related thoracic aortic aneurysm conditions. This exciting knowledge has opened numerous new treatment options, including antagonism of the angiotensin II receptor blocker type 1 (AT1R). In …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute aortic dissection (AAD) is a life-threatening condition with high mortality and a relatively unclarified pathophysiologica … lymerase chain reaction (qRT-PCR) and protein analysis were performed.
RESULTS: Interactions of MS fibrillin-1 (FBN1) in the MedScan pathway analysis showed four genes, fibulin-1 (FBLN1), fibulin-2 (FBLN2), decorin (DCN) and microfibrillar associated protein 5 (MFAP5), which were differentially expressed in all tissue from AAD. The validation of these genes …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A thoracic aortic aneurysm was diagnosed in a 6-month-old male Leonberg dog by use of radiography, transthoracic and transesophageal echocardiography, and magnetic resonance imaging. The aneurysm was associated with a twisted ascending aorta and dilatation of several other thoracic arteries (pulmonary trunk, brachiocephalic trunk, and left subclavian artery). Histologic examination of the aorta revealed cystic medial necrosis, with disruption of the elastic network, collagen fibers, and the muscle glycoprotein fibrillin-1. The dam and sire of the dog and 8 littermates were examined by use of t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diagnosing Marfan syndrome in young children is difficult because of the great variability of expression of the disease and because the phenotype evolves over the life course. The goal of this retrospective study was to describe the first clinical symptoms in children under 10 years of age with Marfan syndrome and to evaluate the pertinence of the new 2010 Ghent criteria in comparison with the 1996 criteria. Seventeen patients under 10 by the time of the first medical examination were included. All children had an FBN1 gene mutation that was secondarily demonstrated. Clinical data including op
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования