Postaxial polydactyly type A2 (PAP-A2; OMIM 602085) is a common feature seen in patients with a partial duplication of the long arm of chromosome 13. Dose dependency has been shown for digital malformations in this region, deletions resulting in oligodactyly and duplications in polydactyly. We aimed to narrow down the critical region for PAP-A2 in order to identify candidate genes. We performed chromosomal analysis, FISH and array-CGH in a patient with an interstitial duplication of chromosome 13q31.3q32.1 and a mild phenotype including postaxial polydactyly. The duplicated region spanned 5.59
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon-stimulated genes (ISGs) are key players in vertebrate antiviral immunity. Among teleost ISGs, the grass carp reovirus-induced gene (gig) families 1 and 2 (gig1 and gig2, respectively) are absent in mammals but conserved in fish and amphibians, and they have been implicated in resistance to viral infections across several aquaculture species. In particular, gig1 and gig2 genes are transcriptionally induced by viral stimuli in teleosts such as zebrafish, grass carp, and salmonids, and recent studies have highlighted their potential involvement in resistance to economically important d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human chromosome 16 features one of the highest levels of segmentally duplicated sequence among the human autosomes. We report here the 78,8 … 6 are enriched in the relatively gene-poor pericentromere of the p arm, some are involved in recent gene duplication and conversion events that are likely to have had an impact on the evolution of primates and human disease susceptibility.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Differentially methylated regions (DMRs) in certain areas of the genome are subject to genomic imprinting. DMRs at chromosome 11p15.5 are associated with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) and Russell-Silver Syndrome (RSS), two growth disorders with opposite phenotypes. We identified a maternally inherited duplication containing part of the 11p15 DMR in a non-anomalous fetus in first trimester using genome sequencing (GS). The ∼281kb duplication at 11p15.5 contains the entire imprinting control region 1 (ICR1) and the H19 gene but lacks the IGF2 gene and the imprinting control region 2 (ICR2).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Methyl-CpG binding protein 2 gene (MECP2) is located on the X chromosome (Xq28) and is important for nervous and immune system functioning. Patients with MECP2 duplication syndrome (MDS) have recurrent respiratory infections (RRIs). Although RRIs often occur with MDS because some patients with MDS also have hypoimmunoglobulinemia and duplication of the interleukin-1-receptor-associated kinase-1 gene (IRAK1), which is also located on Xq28, the phenotype of IRAK1 duplication in patients with MDS remains unclear.
METHODS: The clinical course of three patients with MDS who underwent
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl CpG binding protein 2 (MECP2) is located at Xq28 and is a multifunctional gene with ubiquitous expression. Loss-of-function mutations in MECP2 are associated with Rett syndrome (RTT), which is a well-characterized disorder that affects mainly females. In boys, however, mutations in MECP2 can generate a wide spectrum of clinical presentations that range from mild intellectual impairment to severe neonatal encephalopathy and premature death. Thus, males can be more difficult to classify and diagnose than classical RTT females. In addition, there are some variants of unknown significance i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome region 15q11-q13 is prone to structural rearrangements and contains imprinted genes associated with several neurodevelopmental syndromes. In this report, we present the case of a 518 kb duplication in 15q11.2, identified prenatally through array comparative genomic hybridization. Parental testing revealed that the duplication was paternally inherited and originated from the asymptomatic paternal grandmother. The duplicated region harbored the OMIM genes TUBGCP5, CYFIP1, NIPA1, and NIPA2, all of which presented biallelic expression and were not subjected to genomic imprinting. Given
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial duplications involving chromosome 11q have rarely been reported in the literature and mainly represent large, cytogenetically detectable rearrangements associated with a wide and variable spectrum of neurodevelopmental disorders. We report on a patient affected by intellectual disability, craniosynostosis, and microcephaly. Array-CGH analysis identified a de novo 290 kb interstitial duplication of chromosome 11q13.3 including the FGF3 and FGF4 genes. Clinical comparison of our patient with those previously reported with overlapping 11q duplications allows us to define the minimal
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex neurodevelopmental syndromes frequently have an unknown etiology, in which genetic factors play a pathogenic role. This study utilizes whole-exome sequencing (WES) to examine four members of a family with a son presenting, since birth, with epileptic-like crises, combined with cerebral palsy, severe neuromotor and developmental delay, dystonic tetraparexia, axonal motor affectation, and hyper-excitability of unknown origin. The WES study detected within the patient a de novo heterozygous in-frame duplication of thirty-six nucleotides within exon 7 of the human KCNQ2 gene. This insertio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare X-linked recessive disorder caused by deficiency of the purine salvage enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT), encoded by the HPRT1. To date, nearly all types of mutations have been reported in the whole gene; however, duplication mutations are rare. We here report the case of a 9-month-old boy with LND. He showed developmental delay, athetosis, and dystonic posture from early infancy, but no self-injurious behaviors. Hyperuricemia was detected, and his HPRT enzyme activity in erythrocytes was completely deficient. A novel duplication m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Toxigenic Vibrio cholerae serogroup O1 is the causative pathogen in the sixth and seventh cholera pandemics. Cholera toxin is th … he diversities of the homologs by defining gene sequence type, and illustrated its association with gene duplication; we found that gene duplication clearly increased the complexity of the gene sequence types in the core virulence-related genes. In addition, we provided virulence-related gene profiles whose genetic characteristic depend on the isolation years from …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Retrospective case series to describe an unusual cefepime-resistant, ceftriaxone-susceptible phenotype in Proteus mirabilis osteomyelitis associated with bla OXA-1 gene amplification.
PATIENTS: Two adult patients with diabetes mellitus and chronic osteomyelitis, one with diabetic foot ulcer and one with infected hip prosthesis, both with prolonged antibiotic treatment.
METHODS: Clinical data and antimicrobial susceptibility results were reviewed. Whole-genome sequencing was performed using short-read and long-read platforms with hybrid assembly. Resistance gene identification, phy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Segmental duplications or low-copy repeats (LCRs) constitute approximately 5% of the sequenced portion of the human genome and are associated with many human congenital anomaly disorders. The low-copy repeats on chromosome 22q11.2 (LCR22s) mediate chromosomal rearrangements resulting in deletions, duplications and translocations. The evolutionary mechanisms leading to LCR22 formation is unknown. Four genes, USP18, BCR, GGTLA and GGT, map adjacent to the LCR22s and pseudogene copies are located within them. It has been hypothesized that gene duplication occurred during primate evolution, follow…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the chromosomal aberrations in chronic myelogenous leukemia (CML), particularly in chromosomal regions which carried 67 genes pertaining to oncogenes, transcription factors, signal transduction, tumor suppressors, apoptosis etc, in addition to Philadelphia (Ph+) chromosome by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method and to compare them with clinical parameters.
METHODS: The aberrations were investigated in 48 CML patients receiving imatinib therapy and a group of 15 healthy controls, by using the MLPA method between 2000 and 2009. The obtained res
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report a novel BRCA1 LGR, involving the complete duplication of exon 3, in an Italian patient with a strong family history of breast and ovarian cancer. Our purpose is to provide an effective characterization of this LGR using a combination of different methods able to establish the exact breakpoints of the duplication.
METHODS: MAQ assay was used as primary screening method in LGRs detection. Array CGH, RT-PCR, and Long-PCR were used for a careful characterization of rearrangement and breakpoint regions. The Repeat Masker program was employed to identify Alu sequences at break
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies have suggested that some patients with large-scale mitochondrial DNA (mtDNA) deletions also presented a heteroplasmic 260 bp tandem duplication in the mtDNA D-loop region. Such duplications were observed not only in patients with mitochondrial pathology but also in aged subjects. However, the percentage of duplicated mtDNA did not exceed a few per cent of the total mtDNA, except in one example where it reached 30%. We report here another type of 200 bp duplication in the mtDNA D-loop region that, instead of being associated with a large-scale deletion, is correlated to the pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2013eng
Tourette syndrome (TS) is a childhood onset neurodevelopmental disorder. Although it is widely accepted that genetic factors play a significant role in TS pathogenesis the etiology of this disorder is largely unknown. Identification of rare copy number variations (CNVs) as susceptibility factors in several neuropsychiatric disorders such as attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD), autism and schizophrenia, suggests involvement of these rare structural changes also in TS etiology. In a male patient with TS, ADHD, and OCD (obsessive compulsive disorder) we identified two microduplication
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 22q13.3 deletion syndrome has been widely reported, with a known phenotype including global developmental delay, normal to accelerated growth and a characteristic facial appearance. A duplication syndrome involving this region has also been reported, with a somewhat more variable phenotype including psychomotor retardation, growth restriction, characteristic facial appearance differing from that seen in the deletion syndrome, and multiple malformations. The majority of reported patients have terminal duplications, with only three previous reports of interstitial duplication of the region.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the exception of the X chromosome, genomic deletions appear to be more prevalent than duplications. Because of a lack of accurate diagnostic methods, submicroscopic duplications have been under-ascertained for a long period. The development of array CGH has enabled the detection of chromosomal microduplications with nearly the same sensitivity as deletions, leading to the discovery of previously unrecognized syndromes. Using a clinical targeted oligonucleotide array (CMA-V6.3 OLIGO), we identified an approximately 360-kb duplication in 9q22.32 in a 21-month-old boy with developmental dela
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: MECP2 duplication syndrome, which is caused by duplication of part of the Xq28 region containing the MECP2 gene, causes intellectual disability and mild dysmorphic features in males. To date, precocious puberty has not been reported as a clinical feature of MECP2 duplication syndrome.
METHODS: A 6-year-old male with severe intellectual disability was referred because of growth acceleration and precocious puberty. We checked his hormonal profile and conducted imaging studies and an array comparative genomic hybridization analysis.
RESULTS: His bone age (9 years and 6 months) was a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования