BACKGROUND: Splicing is crucial for proper gene expression, and is predominately executed by the major spliceosome. Conversely, 722 introns in 699 human minor intron-containing genes (MIGs) are spliced by the minor spliceosome. Splicing of these minor introns is disrupted in diseases caused by pathogenic variants in the minor spliceosome, ultimately leading to the aberrant expression of a subset of these MIGs. However, the effect of variants in minor introns and MIGs on diseases remains unexplored.
METHODS: Variants in MIGs and associated clinical manifestations were identified using ClinVar.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphisms for melanic form of insects may provide various selective advantages. However, melanic alleles may have significant/subtle pleiotrophic "costs." Several potential pleiotrophic effects of the W (=Y)-linked melanism gene in Papilio glaucus L. (Lepidoptera) showed no costs for melanic versus yellow in adult size, oviposition preferences, fecundity, egg viability, larval survival/growth rates, cold stress tolerance, or postdiapause emergence times. Sexual selection (males choosing yellow rather than mimetic dark females) had been suggested to provide a balanced polymorphism in P. gla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the 24 kinds of antigen gene polymorphism chara-cteristics in 11 RBC blood group sys … 1,Sc2; Coa, Cob; Lua, Lub; Yta, Ytb; Kpa, Kpb; Mur, Mur2 among 200 Manchus in Harbin.
RESULTS: The gene frequency of blood type system in Harbin Manchu GYPB (S/S) was as follows: S=0.0625, s=0.9325; the gene frequency of duffy blood type system: Fya=0.0525, Fyb=0.9475; Gene frequency of Dombrock type system was as follows: Doa=0.1250, Dob=0.8750; Gene frequency …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Indian subpopulations (Chenchu, Koya, and Lobana Sikh) were analyzed at the genetic level for 12 Alu polymorphisms. These markers were then utilized to establish levels of genetic identity between the Indian populations and more widely between the Indian populations and a European population.
METHODS: Previously collected blood samples were extracted using the phenol-chloroform method. The samples were utilized as templates for PCR using Alu specific primers and then analyzed by agarose gel electrophoresis for the presence and absence of the approximately 300 bp insertions. Allele
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
α-Thalassemia (α-thal) is one of the most common genetic diseases in Thailand. Homozygosity of α-thal-1 (- -/- -) and compound heterozygosity of α-thal-1/α-thal-2 (- -/-α) leads to Hb Bart's (γ4) hydrops fetalis and Hb H (β4) disease, respectively. In order to better control and provide prevention of α-thal disease, the prevalence of α-thal-1 carriers and the types of genotypes in the Thai population should be known. A 7-year retrospective study, employing multiplex gap-polymerase chain reaction (gap-PCR) of 31,632 blood samples from Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, revealed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human type II inosine monophosphate dehydrogenase (IMPDH2) is a key enzyme in the purine nucleotide biosynthetic pathway and constitutes a pivotal biological target for immunosuppressant and antiviral drugs. Several Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) affecting the IMPDH2 gene sequence have been reported with potential functional relevance and could impact drugs response. We aimed to determine the frequency of three of these polymorphisms, namely g.3375C>T (Leu(263)Phe), c.-95T>G and IVS7+10T>C, in Caucasians, Tunisians, Peruvians and Black Africans (Gabonese and Senegalese). The g.3375C>T a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The pathophysiology of cervical artery dissections (CAD), a major cause of ischemic stroke in young adults, is poorly understood. Several arguments suggest a genetic predisposition.
METHODS: We systematically reviewed all published data on genetic risk factors for CAD and performed a meta-analysis of association studies with the MTHFR C677T polymorphism.
RESULTS: Rarely, CAD is associated with a known monogenic connective tissue disease, mainly vascular Ehlers-Danlos syndrome. However, in the large majority of CAD cases, there is no evidence for a known monogenic dise
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease is observed to occur in significantly high frequencies amongst the tribes of India. It has surged to the fore as an important public health problem among tribal groups, which needs serious attention. This paper presents the distribution of this abnormal genetic problem among scheduled tribes of India, in general and among those of Andhra Pradesh and Orissa states, in detail. Though the prevalence of sickle cell trait is high, the sickle cell disease cases are found to be very low, since all these surveys are made among adults. Most of the sickle cell disease cases might hav
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCAs) are a heterogeneous group of disorders characterized by degenerative symptoms in the cerebellum, spinal cord, and brain stem. Six different genes have been reported to be associated with ADCA, and the length of trinucleotide repeats of these genes is correlated with the age at onset and severity of symptoms. Although there are strong hereditary effects in these disorders, most of the studies carried out in heterogeneous populations and in small groups obscure the true incidence of these diseases. We examined the frequency of six types of ADCAs in 8
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The finger and palmar prints of a total of 386 individuals (182 males and 204 females) at an age between 10 and 18 years from the region of the villages Petkovo and Banite, situated along the river Malka Arda in the Central Rhodopes, were studied. The following dermatoglyphic traits were analyzed: pattern intensity index (PII), the main line or Cummin's index (MLI), the frequencies of the proximal palmar triradius (t), the true hypothenar patterns (Hy) and the accessory interdigital triradii (AIT). The specific dermatoglyphic complexes after Heet were also determined for the population under s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate carrier determination is an important aspect in providing prenatal diagnosis and genetic counselling to families with Duchenne/Becker muscular dystrophy patients. Using quantitative polymerase chain reaction, we have analyzed the carrier status of 31 mothers (5 familial and 23 sporadic) who have an affected son with known deletion in the dystrophin gene. Only four out of 23 mothers of sporadic cases turned out to be heterozygous for the deleted exons. The lower number of carrier mothers in sporadic cases suggests a higher frequency of new mutations in North Indian DMD@BMD patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the case of neonatal jaundice due to the human D antigen, mothers who have been jaundiced cannot bear a jaundiced child, and fathers who have been jaundiced beget fewer jaundiced sons than those who have not. Other characters may have a similar negative heritability.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparative genetic differences for the phosphoglucomutase and trehalase loci were surveyed in larval and adult blackfly populations of the onchocerciasis vectors Simulium yahense Vajime and Dunbar, and S.sanctipauli Vajime and Dunbar. Genotype frequencies for each stage and all populations were at Hardy-Weinberg equilibrium, indicating that S.yahense and S.sanctipauli remain genetically distinct. S.yahense populations from three different locations were found to be genotypically comparable. The larval population of S.yahense found in closest proximity to a S.sanctipauli population was found t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of alpha+-thalassaemia, but not other unlinked DNA polymorphisms, exhibits an altitude- and latitude-dependent correlation with malaria endemicity throughout Melanesia, supporting the hypothesis that protection against this parasitic disease is the major factor responsible for the high frequencies of haemoglobinopathies in many parts of the world.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cholinesterase phenotyping studies have been carried out in two laboratories on blood specimens from 28 patients shown to be susceptible to malignant hyperpyrexia. In contrast to previously published reports, no evidence could be found for an increase in the frequency of the E1u E1f genotype above that known to occur in the general population.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования