Recent evidence suggests a genetic component to oxygen-induced retinopathy (OIR), a robust experimental model of human retinopathy of prematurity. OIR lends itself well to quantitative analysis of gene expression in rodents with well-defined genetic backgrounds. Such analysis by real-time reverse transcription polymerase chain reaction (RT-PCR) requires the use of reference genes as internal standards for purposes of normalization. We sought to identify housekeeping genes showing stable retinal expression across different rat strains and developmental stages, that were not regulated by oxygen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize tumor-site distribution, age at diagnosis, sex distribution, and tumor multiplicity in a Brazilian institutional Lynch syndrome (LS) cohort stratified by mismatch repair (MMR) gene and genetic testing status, and to assess the impact of including nontested (NT) relatives.
METHODS: We conducted a retrospective, registry-based family cohort study of families ascertained in 2013-2019 with pathogenic or likely pathogenic variants in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, or EPCAM. For each proband, pedigree enumeration was limited to one cancer-enriched parental lineage. Adults (≥18 yea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and dilated cardiomyopathy (DCM) are the most common referrals in the Inherited Cardiovascular Condition (ICC) Genetics Service. Several issues must be discussed with patients and their families during the genetic consultation session, including the options for genetic testing and cardiovascular surveillance in family members. We developed an ICC registry and performed next-generation-based DNA sequencing for all patients affected by non-syndromic HCM and idiopathic DCM in our joint specialist genetics service. The target gene sequencing panel relied on the Hu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) with risk of poor outcome has been linked to MYH6 variants, implicating overlap in genetic etiologies of structural and myopathic heart disease.
METHODS: Whole genome sequencing was performed in 197 probands with HLHS, 43 family members, and 813 controls. Data were filtered for rare, segregating variants in 3 index families comprised of an HLHS proband and relative(s) with cardiomyopathy. Whole genome sequencing data from cases and controls were compared for rare variant burden across 56 cardiomyopathy genes utilizing a weighted burden test a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the activation of error-prone DNA repair pathway in response to Helicobacter pylori infection. Relative changes in the expression levels of genes involved in the non-homologous end-joining pathway (NHEJ) in H. pylori-infected (Cases) and non-infected patients (Controls) with chronic gastritis were measured. A significant increase in the relative expression level of TP53, and significant decrease in the relative transcription of lncRNA LINP1 and XRCC5 were detected in the case group. The transcription of Lig4 and XRCC6 was increased in the case group, which was n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with autism or pervasive developmental disorder (PDD) and Tourette syndrome (TS) share a number of symptoms. Forty-one cases have been reported in which PDD patients subsequently developed TS. We term this PDD----TS. We describe an additional 16 such patients plus 3 families where a close relative of a TS proband had autism. There was a high frequency of alcoholism, drug abuse, obsessive-compulsive, and other behavior disorders in the relatives of these patients. This frequency was virtually identical to that observed in relatives of individuals with TS only. We suggest there is an in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term sickle cell disease embraces a group of genetic conditions in which pathology results from the inheritance of the sickle cell gene either homozygously or as a double heterozygote with another interacting gene. The spectrum of resulting conditions is therefore influenced by the geography of individual hemoglobin genes, but in most populations, the commonest genotype at birth is homozygous sickle cell (SS) disease. Because this genotype generally manifests a greater mortality, the relative proportion of sickle cell genotypes is influenced by age as well as the geographical distribution
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Avian influenza (AI) is a zoonotic disease that will likely be involved in future pandemics. Because waterbird movements are difficult to quantify, determining the host-specific risk of Eurasian-origin AI movements into North America is challenging. We estimated relative rates of movements, based on long-term evolutionary averages of gene flow, between Eurasian and North American waterbird populations to obtain bidirectional baseline rates of the intercontinental movements of these AI hosts. We used population genomics and coalescent-based demographic models to obtain these gene-flow-based mov
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The high frequencies of the Hb S and G6PD-deficiency genes in the tropics are explained by their relative resistance against malarial infection. They may confer advantage through lower infection rates or through lower parasitaemia. There is evidence that heterozygote carriers of these genes are partially protected. The mechanism of resistance is known for Hb S but not completely understood for the G6PD-deficiency gene. Other red cell factors are discussed with respect to innate resistance against malaria.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We cared for a neonate who had problematic hyperbilirubinemia born into a family where nine first-degree relatives had hereditary elliptocytosis (HE). As neonates, the nine relatives did not have any significant jaundice or anemia that was recognizable. Blood films on the proband suggested a diagnosis of pyropoikilocytosis. Analysis of the α-spectrin gene (SPTA1) in the proband revealed two previously reported low-frequency heterozygous polymorphisms of unknown clinical significance and the α(LELY) allele. In addition, a novel heterozygous mutation was identified in exon 2 of the β-spectrin ge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the mutations of MYOC gene in two family pedigrees with primary open-angle glaucoma(POAG) in Shanxi.
METHODS: Two POAG pedigrees in Shanxi were recruited and underwent complete ophthalmic examination. Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of patients, of relatives and of normal controls. The coding sequence of MYOC gene was amplified by PCR with 7 pairs of primers. The PCR products were sequenced to screen for mutation sites.
RESULT: In Pedigree 1, no MYOC mutations were observed. One missense MYOC mutation, Ser341Pro, was identified in Pedigree 2, but t
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deficiency of the lysosomal enzyme alpha-iduronate sulphate sulphatase (IDS) causes the clinical manifestations of Hunter syndrome, an X-linked condition. In about 30% of male patients, the disease is due to a major deletion. Using a non-isotopic in situ hybridization (NISH) method, and a yeast artificial chromosome (YAC) probe, the Hunter gene was mapped to the terminal region of the human X chromosome, close to the Xq28 band. The NISH procedure was then applied to investigate the carrier status of female relatives of a Hunter patient known to have a deletion of the IDS gene. Unequivocal evid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: WBP2NL/PAWP, a protein found in the post-acrosomal region of mammalian spermatozoa, has been proposed as a sperm-borne oocyte-activating factor (SOAF) contributing to Ca2+ release within the oocyte and subsequent fertilization and embryo development. However, its relevance as either a diagnostic or a prognostic marker of fertilization failure has been questioned in the recent literature. We analyzed WBP2NL/PAWP gene and protein expression level and localization in patients without previous intracytoplasmic sperm injection (ICSI) cycles in order to assess its association with both sper
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate tissue-associated circulating cell-free DNA (cfDNA) as indicators of radiotherapy-related effects and treatment-associated toxicity in prostate cancer. In addition, inter-individual variability in these markers and their responses to radiotherapy-induced cystitis and rectitis were investigated. The DNA methylation status of six tissue-associated genes representing the prostate (KLK3, TGM4), colon (MUC2, MS4A12), and bladder (UPK2, DHRS2) was analyzed in serum-derived cfDNA using methylation-sensitive melting curve analysis (MS-MCA). Five of the six analyzed genes d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Candida parapsilosis is a common cause of invasive candidiasis, especially in newborn infants, and infections have been increasing over the past two decades. C. parapsilosis has been primarily studied in pure culture, leaving gaps in understanding of its function in a microbiome context.
RESULTS: Here, we compare five unique C. parapsilosis genomes assembled from premature infant fecal samples, three of which are newly reconstructed, and analyze their genome structure, population diversity, and in situ activity relative to reference strains in pure culture. All five genomes contai
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family history of Alzheimer's disease (AD) was investigated using a telephone reinterview of 99 cases and 116 controls selected from a case-control study of 170 matched pairs. It was found that the family history method used in the initial interview was satisfactory in identifying first-degree relatives and assessing their ages of birth and death, but the number of first-degree relatives suffering from AD was probably under-estimated. Family history of AD was confirmed as a risk factor for AD. Higher estimates of cumulative incidence were obtained among case relatives than among control relati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine endometrial cancer (EC) risk according to family cancer history, including assessment by degree of relatedness, type of and age at cancer diagnosis of relatives.
METHODS: Self-reported family cancer history was available for 1353 EC patients and 628 controls. Logistic regression was used to quantify the association between EC and cancer diagnosis in ≥1 first or second degree relative, and to assess whether level of risk differed by degree of relationship and/or relative's age at diagnosis. Risk was also evaluated for family history of up to three cancers from known fam
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was conducted to investigate the development patterns of small intestine, intestinal morphology, disaccharidase activities, and sugar transporter gene expression in goslings during pre- and post-hatching periods. Small intestine was sampled on embryonic d 23 and 27, day of hatch, and d 1, 4, and 7 post-hatching. A total of 18 eggs with the breed of Jilin White geese were selected at each sampling timepoint for measuring relevant parameters. Three eggs were considered as a group, with 6 groups in each sampling timepoint. Rapid development of small intestine was observed around the ha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize, for the first time, the phenotype and clinical course of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Finnish patients.
MATERIAL AND METHODS: All patients underwent an abdominal sonographic examination and most of those with ADPKD underwent magnetic resonance angiography of the head. Haplotype analysis was used to classify 20 ADPKD families into those with defects in either the polycystic kidney disease type 1 (PKD1) or polycystic kidney disease type 2 (PKD2) genes. Evaluation of the rate of progression of kidney disease in patients with ADPKD was based
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adverse prenatal conditions can induce intrauterine growth restriction (IUGR) and increase the risk of adulthood metabolic disease. Mechanisms underlying developmentally programmed metabolic disease remain unclear but may involve disrupted postnatal circadian rhythms and kisspeptin signalling. We investigated the impact of maternal hypoxia-induced IUGR on hypothalamic and hepatic expression of clock genes (Bmal1, Per2 and Reverbα), metabolic genes (Pparα, Pparγ and Pgc1α) and kisspeptin genes (Kiss1 and Kiss1r) in adult offspring. Pregnant BALB/c mice were housed in hypoxic conditions (10.5% o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования