INTRODUCTION: Over the past twenty years the legal and philosophical concept of orphan diseases has developed to include the diseases with an incidence in the general population of less than 1/5,000. Treatment of these conditions, which is very specific, requires drugs which will be used by a very small number of patients and are therefore not profitable from the financial point of view. This gives rise to the concept of orphan drugs which lack sponsorship, are expensive to investigate and develop, are little used and therefore there is little incentive to market them. All metabolic disorders
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hyperhomocysteinemia in adolescence typically prompts investigation for classical inborn errors of sulfur amino acid metabolism, … mitochondrial complex activities in fibroblasts, and fibroblast complementation, excluded classical homocystinuria and remethylation defects. Sequential trials of pyridoxine, hydroxocobalamin, and high-dose betaine produced modest or transient improvement. Re-analysis of exome data showed homozygosity for the common MTHFR c.665C>T (p.Ala222Val) variant. Family t …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beta-mannosidosis is a lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the MANBA gene, resulting in deficiency of beta-mannosida … nces and visual difficulties at 3 years and is homozygous for the c.188 A > G variant. She also has homocystinuria. Patient 4, a 15-year-old female with sensorineural hearing loss at age 2 years, carries variants c.1454_1455del and c.550-3C > A. Patient 5 presented at age 12 years with sensorineural hearing loss, intellectual disability, juvenile glaucoma and is …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Cobalamin C deficiency (cblC), characterized with elevated methylmalonic acidemia and homocystinuria in plasma, is an inborn error of cobalamin metabolism. The late-onset cblC siblings patients were rarely reported. In this study, we analyzed the clinical presentations and treatment outcomes of late-onset cblC in Chinese sibling patients with neuropsychiatric presentations. The clinical data of four pairs of Chinese patients were retrospectively analyzed. Serum homocysteine, urine organic acids measurements, neuroimaging exams and gene analysis were carried out in all patents. Patients wer…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the clinical and biochemical features and long-term outcome of a cohort of eight patients with methylmalonic acidemia and homocystinuria (cblC).
METHODS: Documentation of clinical features at birth and longitudinal follow-up of the biochemical and clinical response to treatment with daily oral carnitine and intramuscular hydroxocobalamin observed during continuous follow-up for an average of 5.7 years.
RESULTS: Our patients had an increased incidence of congenital malformations including microcephaly (<5%) at birth (2 of 8), congenital heart disease (2 of 8), dysmorphic …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To investigate the clinical characteristics, treatment response, and prognosis of patients with methylmalonic acidemia (MMA) and homocysteinemia complicated by cardiovascular manifestations and to raise awareness regarding MMA and homocysteinemia.
METHODS: A total of 16 children diagnosed with MMA and homocysteinemia with cardiovascular manifestations who were admitted to the Department of Pediatrics of the Second Hospital of Hebei Medical University from June 2018 to October 2024 were retrospectively analyzed.
RESULTS: All 16 patients had varying degrees of neurological manifest
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR, MIM #607093) is a key enzyme in the folate cycle that catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate (5,10-MTHF) to 5-methyltetrahydrofolate (5-methylTHF), a critical step for the remethylation of homocysteine to methionine. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency is an autosomal recessive disease and the most common congenital defect in folate metabolism. A deficiency in MTHFR results in elevated serum homocysteine levels. In this study, we evaluated a patient diagnosed with epilepsy and elevated homocysteine levels, who carr
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Folic acid (synthetic folate, FA) is consumed in excess in North America and may interact with common pathogenic variants in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR); the most prevalent inborn error of folate metabolism with wide-ranging obesity-related comorbidities. While preclinical murine models have been valuable to inform on diet-gene interactions, a recent Folate Expert panel has encouraged validation of new animal models. In this study, we characterized a novel zebrafish model of mthfr deficiency and evaluated the effects of genetic loss of mthfr function and FA supplementation duri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal cerebral sinovenous thrombosis (CSNT) is a rare and generally serious con dition about which there is little knowledge of the responsible pathophysiological mechanisms and, although controversial, it has been suggested that genetic thrombophilia may play a role in its patho genesis. Out of concern for intracranial bleeding, the anticoagulant treatment with low-molecular- weight heparin is controversial.
CLINICAL CASE: Full-term newborn who presented at eight days of life breastfeeding rejection, clonic seizures, and locomotor hypoactivity. The MRI neuroimaging showed a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan's disease is a hereditary condition (usually dominant) characterised by variously significant skeletal muscle, ocular, cardiac and above all respiratory alterations attributable to congenital disorder of the fibrous support proteins (particularly of collagen and elastin). Sporadic forms whose interpretation is uncertain, however may, also be observed. The exact nature of the biochemical error responsible for the syndrome, however, is not known. In the absence of fully indicative laboratory tests, diagnosis is based on recognition of he typical lesions and their systemic nature. Careful
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) generates methyltetrahydrofolate for methylation reactions. Severe MTHFR deficiency results in homocystinuria and neurologic impairment. Mild MTHFR deficiency (677C > T polymorphism) increases risk for complex traits, including neuropsychiatric disorders. Although low dietary folate impacts brain development, recent concerns have focused on high folate intake following food fortification and increased vitamin use. Our goal was to determine whether high dietary folate during pregnancy affects brain development in murine offspring. Female mice were pla…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive or X-linked inborn errors of intracellular cobalamin metabolism can lead to methylmalonic aciduria and homocystinuria. In neonates, both increased cerebrospinal fluid glycine and cerebrospinal fluid/plasma glycine ratio are biochemical features of nonketotic hyperglycinemia.
METHODS: We describe a boy presenting in the neonatal period with hypotonia, tonic, clonic, and later myoclonic seizures, subsequently evolving into refractory epilepsy and severe neurocognitive impairment.
RESULTS: Increased cerebrospinal fluid glycine and cerebrospinal fluid to plasma gl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования