Inborn errors of T cell development present a pediatric emergency in which timely curative therapy is informed by molecular diagnosis. In 11 affected patients across four consanguineous kindreds, we detected homozygosity for a single deleterious missense variant in the gene NudC domain-containing 3 (NUDCD3). Two infants had severe combined immunodeficiency with the complete absence of T and B cells (T -B- SCID), whereas nine showed classical features of Omenn syndrome (OS). Restricted antigen receptor gene usage by residual T lymphocytes suggested impaired V(D)J recombination. Patient cells sh
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mammalian male meiosis requires homologous recombination between the X and Y chromosomes. In humans, such recombination occurs exclusively in the short arm pseudoautosomal region (PAR1) of 2.699 Mb in size. Although it is known that complete deletion of PAR1 causes spermatogenic arrest, no studies have addressed to what extent male meiosis tolerates PAR1 size reduction. Here, we report two families in which PAR1 partial deletions were transmitted from fathers to their offspring. Cytogenetic analyses revealed that a ∼400-kb segment at the centromeric end of PAR1, which accounts for only 14.8% o…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with prostate cancer and homologous recombination repair alterations face worse outcomes. Early use of PARP inhibitors, especially in BRCA-mutated cancers, is promising. However, optimal timing, sequencing, and benefits for non-BRCA alterations remain unclear, underscoring the need for well-designed clinical trials and personalized treatment discussions. See related article by Hage Chehade et al., p. 4101.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pre-genomic and post-genomic studies demonstrate that chlamydiae actively recombine in vitro and in vivo, although the molecular … henotypes and genotypes.
RESULTS: Each of the 190 examined recombination events was the product of homologous recombination, and no candidate targeting motifs were identified at recombination sites. There was a single deletion event in one recombinant progeny that resulted in the removal of 17.1 kilobases between two rRNA operons. There was no evidence for preference for …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION OR BACKGROUND: The V(D)J recombination is a DNA rearrangement process that generates the diversity of T and B lymphocyte immune repertoire. It proceeds through the generation of a DNA double-strand break (DNA-DSB) by the Rag1/2 lymphoid-specific factors, which is repaired by the non-homologous end joining (NHEJ) DNA repair pathway. V(D)J recombination also constitutes a checkpoint in the lymphoid development.
SOURCES OF DATA: V(D)J recombination defect results in severe combined immune deficiency (SCID) with a lack of T and B lymphocytes.
AREAS OF AGREEMENT: The V(D)J recombinat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role played by phytohormone signaling in the modulation of DNA repair gene and the resulting effects on plant adaptation to genotoxic st … hlighting a scenario in which hormones might affect genome stability by modulating the frequency of homologous recombination, favoring plant adaptation to genotoxic stress. Within this context, the characterisation of Arabidopsis AtKu mutants allowed disclosing novel connections between DNA repair and phytohormone networks. Another intriguing aspect deals with the emergin …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria gonorrhoeae (the gonococcus) is an obligate human pathogen and the causative agent of the disease gonorrhea. The gonococcal pilus undergoes antigenic variation through high-frequency recombination events between unexpressed pilS silent copies and the pilin expression locus pilE. The machinery involved in pilin antigenic variation identified to date is composed primarily of genes involved in homologous recombination. However, a number of characteristics of antigenic variation suggest that one or more recombinases, in addition to the homologous recombination machinery, may be involved …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic control of crossover (CO) number and position is critical for homologous chromosome segregation and organismal fertility, recombination of parental genotypes, and the generation of novel genetic combinations. We here characterize the recombination rate landscape of a rec-1 loss of function modifier of CO position in Caenorhabditis elegans, one of the first ever modifiers discovered. By averaging CO position across hermaphrodite and male meioses and by genotyping 203 single-nucleotide variants covering about 95% of the genome, we find that the characteristic chromosomal arm-center recom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydia psittaci is an obligate intracellular bacterium. Interest in Chlamydia stems from its high degree of virulence as an intestinal and pulmonary pathogen across a broad range of animals, including humans. C. psittaci human pulmonary infections, referred to as psittacosis, can be life-threatening, which is why the organism was developed as a bioweapon in the 20th century and is listed as a CDC biothreat agent. One remarkable recent result from comparative genomics is the finding of frequent homologous recombination across the genome of the sexually transmitted and trachoma pathogen Chlam…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shiverer (shi) is an autosomal recessive mutation in the mouse characterized by an almost total lack of central nervous system myelin. While … tl. Acad. Sci. USA 81, 206-210] in mouse L cells and is consistent with their model for a partially homologous recombination event. The structure of the shi recombination junction suggests that the donor DNA molecules were aligned in a partially homologous region before staggered cutting and joining occurred.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal and paternal homologous chromosomes recognize each other and pair during meiosis to ensure accurate chromosome segregation. However, the mechanisms that drive chromosome pairing and their regulation remain poorly understood. To investigate this, we develop a fluorescence reporter-operator system based on the lac operator-lac repressor system, enabling real-time observation of specific genomic loci in live mouse seminiferous tubule tissues. Using 3D time-lapse imaging, we visualize and quantify telomere-led rapid chromosome movements and homologous chromosome pairing. Our results revea
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Particulate hexavalent chromium (Cr(VI)) is a human lung carcinogen and a human health concern. The induction of structural chromosome instability is considered to be a driving mechanism of Cr(VI)-induced carcinogenesis. Homologous recombination repair protects against Cr(VI)-induced chromosome damage, due to its highly accurate repair of Cr(VI)-induced DNA double strand breaks. However, recent studies demonstrate Cr(VI) inhibits homologous recombination repair through the misregulation of RAD51. RAD51 is an essential protein in HR repair that facilitates the search for a homologous sequence. …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homologous recombination rearranges genetic information during meiosis, creating new combinations of the genome while also introducing mutations, and influencing GC content. Here we report direct detection of recombination events using highly accurate long-read sequencing from testis tissue of 16 individuals across six primate species and three human sperm samples. Based on methylation patterns, we classify sequencing reads as originating from either somatic or germline cells. We identify 2881 crossovers, 2314 simple gene conversions, and 555 complex events, and analyze their chromosomal distr…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triple helix-forming oligonucleotides (TFOs) can bind to polypurine/polypyrimidine regions in DNA in a sequence-specific manner. Triple helix formation has been shown to stimulate recombination in mammalian cells in both episomal and chromosomal targets containing direct repeat sequences. Bifunctional oligonucleotides consisting of a recombination donor domain tethered to a TFO domain were found to mediate site-specific recombination in an intracellular SV40 vector target. To elucidate the mechanism of triplex-induced recombination, we have examined the ability of intermolecular triplexes to p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Gastrointestinal stromal tumors (GISTs), the most common gastrointestinal sarcomas, experience a high rate of resistance to standar … ably, G4 subtype exhibited significantly enhanced aerobic metabolism. Moreover, G4 subtype harbored homologous recombination repair deficiency (HRD) signatures, with significantly reduced homologous recombination activity and upregulation of non-homologous repair pathways. By stratifying GIST cell lines into subtypes, we confirmed that the HRD-targeting poly ADP-ribose po …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A method for rapid selection of allelic replacement mutations in the chromosome of Staphylococcus aureus is described. Plasmid pKOR1, an Escherichia coli/S. aureus shuttle vector, permits rapid cloning via lambda recombination and ccdB selection. Plasmid transformation of staphylococci and growth at 43 degrees C, a non-permissive condition for pKOR1 replication, selects for homologous recombination and pKOR1 integration into the bacterial chromosome. Anhydrotetracycline-mediated induction of pKOR1-encoded secY antisense transcripts via the Pxyl/tetO promoter, a condition that is not compatible…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dicentric chromosomes undergo breakage in mitosis, resulting in chromosome deletions, duplications, and translocations. In this study, we map chromosome break sites of dicentrics in Saccharomyces cerevisiae by a mitotic recombination assay. The assay uses a diploid strain in which one homolog has a conditional centromere in addition to a wild-type centromere, and the other homolog has only the wild-type centromere; the conditional centromere is inactive when cells are grown in galactose and is activated when the cells are switched to glucose. In addition, the two homologs are distinguishable b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In eukaryotes, meiotic recombination maintains genome stability and creates genetic diversity. The conserved Ataxia-Telangiectasia Mutated (ATM) kinase regulates multiple processes in meiotic homologous recombination, including DNA double-strand break (DSB) formation and repair, synaptonemal complex organization, and crossover formation and distribution. However, its function in plant meiotic recombination under stressful environmental conditions remains poorly understood. In this study, we demonstrate that ATM is required for the maintenance of meiotic genome stability under heat stress in Ar…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Replication fork inactivation can be overcome by homologous recombination, but this can cause gross chromosomal rearrangements that subsequently missegregate at mitosis, driving further chromosome instability. It is unclear when the chromosome rearrangements are generated and whether individual replication problems or the resulting recombination intermediates delay the cell cycle. Here we have investigated checkpoint activation during HR-dependent replication restart using a site-specific replication fork-arrest system. Analysis during a single cell cycle shows that HR-dependent replication in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are structurally abnormal rare chromosomes, difficult to characterize by karyotyping, and have been associated with minor dysmorphic features, azoospermia, and recurrent miscarriages. However, sSMC with a gonosomal trisomy has never been reported. Spermatocyte spreading and immunostaining were applied to detect meiotic prophase I progression, homologous chromosome pairing, synapsis, and recombination. In all the analyzed spermatocytes of the patient, the extra Y chromosome was not detected while the sSMC was present. The recombination frequency on
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования