We studied a stratified cohort of 51 childhood B-lineage acute lymphoblastic leukemias (B-ALLs) to evaluate the efficiency of spectral karyo … chromosome banding were identified by spectral karyotyping, even in patients with apparently normal karyotypes. (b) All hyperdiploidy cases showed one or more extra copies of chromosomes X, 14, and 21. (c) Two hidden rearrangements, a t(7;12)(?p12;p13), and a new translocation, a t(9;12)(q31;p13), both involving the TEL gene, were characterized. (d) Some cr …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cross-species color banding is a multiple-color fluorescence in situ hybridization (FISH) technique using probes developed from other animal species. Hybridization to human metaphases produces color banding patterns specific for each homologous chromosome pair. The technique has been evaluated in a complementary manner with G-banding and chromosome painting in a series of 10 myeloid malignancies with complex or unresolved karyotypes. Color banding detected the majority of chromosomal abnormalities, which had been identified by G-banding and in each case revealed chromosomal changes that G-band…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic fission theory of Todd offers an explanation for the diverse range of diploid numbers of many mammalian taxa. Theoretically, a fu … e derivatives, and (iii) mitotic checkpoints regulate chromosomal disjunction to generate fissioned karyotypes. Subsequent chromosomal rearrangement, especially pericentric inversion, increases the probability of genetic isolation amongst incipient sympatric species polytypic for fission-generated acrocentric autosomes. This mechanism obviates the requireme …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This was a prospective study in 1,492 women with singleton viable pregnancies undergoing chorion villus sampling (CVS) or early amniocentesis (EA) at 10-13 weeks of gestation because of advanced maternal age, parental anxiety or family history of chromosomal abnormality in the absence of parental chromosomal rearrangement. They were offered the option of having CVS or EA, or to be randomised into one of the two tests. CVS was performed in 652 cases (375 by choice and 277 by randomisation) and EA was performed in 840 cases (562 by choice and 278 by randomisation). Both procedures were carried o
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been suggested that inferences about fetal karyotype can be made from examination of placental and decidual histology in early, spontaneous abortions (SABs). We assessed the reproducibility and predictive value of histologic features in 75 karyotyped, first trimester SABs; 32% (24 of 75) had normal male karyotypes (46,XY) and 68% (51 of 75) were cytogenetically abnormal (29 trisomy, 12 triploidy, eight monosomy X, and two tetraploidy). Three pathologists independently assessed 17 fetal, placental, and decidual histological findings and made predictions about the karyotype (normal, abnor…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was conducted to evaluate the value of histomorphological features of chorionic villi, such as size, shape, vascularity, trophoblast proliferation and trophoblastic pseudo-inclusions, for the prediction of chromosomal abnormality. Slides of 83 early spontaneous abortions were assessed by three observers. Assessments and karyotype were compared and likelihood ratios computed. Likelihood ratios of < or = 0.40 or > or = 2.50 were not obtained by all three observers for any of the features. One or two observers obtained likelihood ratios of > or = 2.50 for lacunar stromal hydrops, prese…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sorted chromosomes from each of the 20 clusters of the male porcine bivariate flow karyotype were amplified and biotinylated using DOP-PCR. The chromosomes comprising each cluster were identified by fluorescence in situ hybridization (FISH) of the 20 probes to R-banded male pig metaphase spreads. A standard flow karyotype for the pig is presented.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the observation that fetuses with omphaloceles containing only bowel have an especially high prevalence of karyotypic abnormalities, we retrospectively reviewed the sonograms and case records of 37 fetuses with omphaloceles detected sonographically between 1984 and 1990. Nine fetuses had concomitant morphologic abnormalities characteristic of the amniotic band syndrome. Of the remaining 28 fetuses, karyotypic correlation was available in 22, and the karyotype was abnormal in five of these (23%). The omphaloceles contained liver in 22 fetuses and only bowel in six fetuses. Among fet…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An experience of three centers of genetic counselling (West France). The authors attempts to explain why in 9 cases the pregnancy was not terminated.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were conducted upon 100 consecutive couples with abortions. Eight balanced carrier translocation karyotypes were discovered (8%): three cases of Robertsonian translocations and five reciprocal translocations. Two structural variant karyotypes and a poly-X mosaic were also found. A review of the literature on repetitive abortion revealed 82 balanced translocations in 1,331 couples, a rate of 6.2%. Cytogenetic studied should be routine for patients with repetitive abortion. In the pooled series, 3.7% of couples with translocation had wastage, including some with normal offspr…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic abnormalities were detected in the malignant cells of 6 of 18 patients with multiple myeloma (MM). Six patients with benign monoclonal gammopathy, one with amyloidosis of immunoglobulin origin, and two with Waldenström's macroglobulinemia had normal karyotypes. All six MM patients with aneuploidy were in a group of 10 patients in an accelerated or relapse phase of their disease and four had high serum paraprotein levels (7.92, 6.24, 6.80, and 4.24 g/dl, respectively) when their abnormal karyotypes were detected. Five of the 6 MM patients with aneuploidy had received prior chemothera…
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two intersex horses were characterized externally by vulva and “enlarged clitoris-hypoplastic penis” and internally by uterus and testicles. Both had a normal female karyotype 64/XX. One of the horses whose body measurements were in accordance with mares of the same breed, showed a distinct stallion behaviour.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromoanagenesis (CAG) is a catastrophic genomic event characterized by extensive chromosomal rearrangements and copy number alterations. It has been associated with complex karyotypes and poor outcomes in acute myeloid leukemia. However, its prevalence and associated clinicopathologic and cytogenomic features in myelodysplastic syndromes (MDSs) remain incompletely defined. In this study, we performed optical genome mapping in 332 patients with MDS, 205 newly diagnosed (ND), and 127 relapsed/refractory (R/R) cases. CAG was identified in 15.9% of cases overall and in 17.6% of ND MDS. Among ND p…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosomal balanced translocation is a prevalent structural chromosomal abnormality. Carriers typically exhibit no phenotypic differences, as the genetic material remains unchanged. However, during germ cell meiosis, unbalanced gametes may be produced, leading to genetic effects in offspring and potentially resulting in adverse outcomes. This study aims to explore the prenatal diagnostic value of combining chromosome karyotype analysis with chromosomal microarray analysis (CMA) for carriers of balanced chromosomal translocations, and to provide a reference for clinical genetic cou…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The somatic sex determination gene transformer (tra) is required for the highly sexually dimorphic development of most somatic cells, includ … atic and germline gene expression control exclusively due to tra, exclusively due to sex chromosome karyotype, but usually due to a combination of these factors showing tra and sex chromosome karyotype pathways regulate gene expression during Drosophila gonad development.
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aim: To examine prenatal diagnosis strategies through fetal karyotype analysis for 3117 pregnant women with genetic amniocentesis indications. Materials & methods: According to the different indications for amniocentesis, the study was divided into 8 groups. The number of amniocentesis specimens, the number of abnormal karyotypes and the positive rate of each group were analyzed. Results: Compared with prenatal serum screening, noninvasive prenatal DNA testing is more accurate and can effectively improve screening efficiency. Multiple prenatal diagnosis indicators (37.349%) were more likely to…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inflammatory bowel disease (IBD) is a chronic, relapsing disease of the intestine, with approximately 5-14% of patients diagnosed during childhood. Previous studies have shown that knowledge of IBD is associated with treatment adherence, highlighting that assessment of disease knowledge is an important component of ongoing management. The Inflammatory Bowel Disease Knowledge Inventory Device 2 (IBD-KID2) is a validated English-language knowledge assessment tool for children with IBD, but there is currently no Korean version. This study aimed to develop the Korean version of IBD-KID
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования