Incontinentia pigmenti is a rare inherited disorder involving abnormalities of the skin, hair, eyes, musculoskeletal system, central nervous system, and the teeth. Dental abnormalities are the most common manifestations of this disorder. The purpose of this case report was to present the clinical and radiological findings of a seven-year-old girl as well as the results of her five-year follow up. The patient showed faded linear pigmented macular lesions on the trunk and on upper and lower limbs. Dental examination was notable for conical and peg-shaped anterior teeth as well as delayed eruptio
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Describe the long-term outcomes of patients with piriform aperture stenosis managed with balloon dilation.
METHODS: Review of current literature. A retrospective case series of 6 patients with piriform aperture stenosis initially managed with balloon dilation at a tertiary paediatric hospital.
RESULTS: Six neonates diagnosed with piriform aperture were managed with balloon dilation under general anaesthesia after failing conservative treatment. Average age at first dilation was 28 days old (range 6-54). The piriform aperture was an average width of 5.15 mm, with a 4-6.5 mm range, as mea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xia-Gibbs syndrome (XGS; MIM# 615829) is a rare mendelian disorder characterized by Development Delay (DD), intellectual disability (ID), and hypotonia. Individuals with XGS typically harbor de novo protein-truncating mutations in the AT-Hook DNA binding motif containing 1 (AHDC1) gene, although some missense mutations can also cause XGS. Large de novo heterozygous deletions that encompass the AHDC1 gene have also been ascribed as diagnostic for the disorder, without substantial evidence to support their pathogenicity. We analyzed 19 individuals with large contiguous deletions involving AHDC1,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Previous research suggests that advanced paternal age increases the risk of musculoskeletal congenital anomalies (CAs) in offspring, but findings are inconsistent. This study aims to investigate the risk of musculoskeletal CAs according to paternal age at birth in an unselected population covering cohort of children.
STUDY DESIGN: A register-based prospective study of 1,605,885 children born in Denmark, 1978-2004, using information from record-linked health and administrative registers. The association between paternal age and overall musculoskeletal CAs, limb anomalies, craniosyno
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLOVES syndrome is a recently described overgrowth disorder with complex vascular anomalies. Careful analysis of the case report by the German physician Hermann Friedberg "gigantism of the right lower limb" published in 1867 revealed that the report probably represents one of the first written accounts of CLOVES syndrome.
БиографияИсторическая статьяСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of clinical and US (grey-scale and Doppler) abnormalities in joints, periarticular structures and nails of children affected by skin psoriasis (PsO).
METHODS: We conducted a cross-sectional study including consecutive children affected by PsO. A systematic clinical and US evaluation of joints, entheses, tendons and nails were performed by independent examiners blinded to each other's assessment.
RESULTS: A total of 57 children [26 girls (46%)] with a mean age of 9 years (s.d. 4) were divided into two groups, asymptomatic (Asy, 42 children) and symptomati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Degenerative spine and joint diseases, including intervertebral disc degeneration (IDD), ossification of the spinal ligaments (OSL), and osteoarthritis (OA), are common musculoskeletal diseases that cause pain or disability to the patients. However, the pathogenesis of these musculoskeletal disorders is complex and has not been elucidated clearly to date. As a matter of fact, the spine and joints are not independent of other organs and tissues. Recently, accumulating evidence demonstrates the association between obesity and degenerative musculoskeletal diseases. Obesity is a common metabolic d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Freeman-Sheldon syndrome (FSS) is a rare congenital disorder with craniofacial and musculoskeletal abnormalities, presenting unique orthodontic challenges due to microstomia and restricted oral access. This case report describes the successful non-surgical orthodontic management of a 15-year-old girl with severe crowding using pre-adjusted edgewise appliances. Favorable alignment and functional occlusion were achieved, and a customized retention protocol combining Essix and fixed lingual retainers ensured stability.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary pachydermoperiostosis is a rare genetic disease affecting the skin and musculoskeletal system. In contrast to secondary hypertrophic osteoarthropathy, primary pachydermoperiostosis is considered a benign condition. While a variety of associated abnormalities have been described in this form, any association with tumors was previously reported in the literature. We hereby describe the first case of a 20-year-old man with primary pachydermoperiostosis revealed by a knee synovial tumor.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare, autosomal recessive, multisystem disorder of DNA repair and transcription with developmental delay and … median age of 11 years (range 9-15). TTD patients with ERCC2/XPD gene mutations have a high risk of musculoskeletal abnormalities and DHD leading to poor outcomes. Monitoring by history, physical examination, imaging, and by physical medicine and rehabilitation specialists may be warranted.
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neuroblastoma (NB) is the most frequent indication for extracranial pediatric radiotherapy. As long-term survival of high-risk … of patients (16/22), within the RT field for 50 % (11/22). The most frequent in-field effects were musculoskeletal abnormalities (n = 7) that occurred only with doses > 31 Gy/1.5 Gy fraction (p = 0.037). Other effects were endocrine in 3 patients and second malignancies in 2 patients. Four patients presented with multiple in-field late effects only with doses > 31 Gy.
CONCLU …
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and radiological spectrum of spondylocostal dysostosis syndromes encompasses distinctive costo-vertebral anomalies. RIPPLY2 biallelic pathogenic variants were described in two distinct cervical spine malformation syndromes: Klippel-Feil syndrome and posterior cervical spine malformation. RIPPLY2 is involved in the determination of rostro-caudal polarity and somite patterning during development. To date, only four cases have been reported. The current report aims at further delineating the posterior malformation in three new patients. Three patients from two unrelated families unde
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intermediate interstitial deletions of the long arm of chromosome 1 are typically associated with developmental delay and dysmorphic features. We describe the case of a 31-year-old male with intellectual disability, obesity and dysmorphic features, in whom array-comparative genomic hybridization identified a de novo 9.55 Mb deletion at 1q31.2q32.1. We discuss the genes encompassed within the deleted region; in particular, the implications of the deleted cancer-predisposing gene, CDC-73, and compare our clinical findings to other cases with similar deletions. The absence of microcephaly and gro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a major component of the extracellular matrix, proteoglycans influence the mechanical properties of connective tissue and play an important role in cell-cell and cell-matrix interactions. Genetic defects of proteoglycan biosynthesis lead to multi-system disorders, often most prominently affecting the skeletal system and skin. Specific deficiencies in the enzymes involved in the biosynthesis of the linkage region between the core of the proteoglycan protein and its glycosaminoglycan side chains are known as linkeropathies. We report on a patient from a second family with a homozygous c.830G>
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A description of the clinical, biochemical and endocrinological features of the classical form of the syndrome of primary growth hormone (GH) resistance (Laron syndrome) is presented including the progressive changes during follow-up from infancy into adulthood. The main diagnostic features are: severe growth retardation, acromicria, small gonads and genitalia, and obesity. Serum GH levels are elevated and insulin-like growth factor-I (IGF-I) values are low and do not rise upon stimulation by exogenous hGH. The pathogenesis of this syndrome is due to various molecular defects from exon deletio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital cardiac malformations are frequently associated with non-cardiac malformations and chromosomal anomalies. Management is therefore influenced by interventional needs for all of the various anomalies. We have studied the association of congenital heart disease with extracardiac anomalies in the relatively closed population of Malta, where echocardiographic screening of all syndromic/multiply malformed infants is routinely carried out. Malformations were classified by using the EUROCAT method, for the first time. During 1990-1994, the birth prevalence of congenital heart disease was 8.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The records of all thirteen patients for whom a diagnosis of cloacal exstrophy had been recorded in our hospitals were analyzed for evidence of musculoskeletal problems. All thirteen patients had spina bifida, four had congenital scoliosis, two had congenital kyphosis, and three had non-congenital scoliosis. All had a lipomeningocele, and eleven had paralysis of the lower extremities. Hydrocephalus and its associated problems were not found, but tethered-cord syndrome was diagnosed in eleven patients. Persistent diastasis of the symphysis pubis was found in all patients. Abduction and external
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Moebius syndrome consists of congenital seventh nerve palsy associated with other cranial nerve palsies, most often of the sixth, and/or musculoskeletal abnormalities. A retrospective study of the events of pregnancy in 15 cases was undertaken, after a rat animal model showed that abdominal trauma, uterine vessel clamping and handling and hyperthermia caused bilateral brainstem lesions in fetal rats. Eight of the 15 cases surveyed included a possible associated event during pregnancy; hyperthermia, previous uterine surgery, electric shock, failed abortion, prolonged rupture of the membrane…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: STAC3 Disorder (STAC3D) is a rare genetic condition characterized by musculoskeletal abnormalities, myopathic facies, palatal anomalies, micrognathia, short stature, and an increased susceptibility to malignant hyperthermia. It was initially described in the Lumbee Native Americans of North Carolina, though it is now found globally. This study aims to characterize the musculoskeletal phenotype of STAC3D to aid in its diagnosis and clinical management.
METHODS: A retrospective cohort study of STAC3D patients from 2014 to 2025 at a single institution was conducted. Patients diagno…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herein, we report a rare case of a 1 year old female who was diagnosed with congenital lumbar hernia along with vertebral, ribs, and abdominal wall anomalies suggestive of lumbo-costovertebral syndrome. It was also associated with musculoskeletal, genital, ocular, and cardiovascular defects. The patient presented with a palpable swelling in the lumbar region, which was initially suspected to be a simple hernia. Other apparent ocular and musculoskeletal findings revealed complex systemic anomalies that necessitated further investigation. Imaging studies, including ultrasonography and computed t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования