Unstable repeat expansions and insertions cause more than 30 neurodegenerative and neuromuscular diseases. Remarkably, bidirectional transcription of repeat expansions has been identified in at least 14 of these diseases. More remarkably, a growing number of studies has been showing that both sense and antisense repeat RNAs are able to dysregulate important cellular pathways, contributing together to the observed clinical phenotype. Notably, antisense repeat RNAs from spinocerebellar ataxia type 7, myotonic dystrophy type 1, Huntington's disease and frontotemporal dementia/amyotrophic lateral
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of genetics revolutionized the field of neurodegenerative and neuromuscular diseases and has provided considerable insight into the underlying pathomechanisms. Nevertheless, effective treatment options have been limited. This changed recently when antisense oligonucleotides (ASOs) could be translated from in vitro and experimental animal studies into clinical practice. In 2016, two ASOs were approved by the United States US Food and Drug Administration (FDA) and demonstrated remarkable efficacy in Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA). ASOs are sy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To establish national clinical guidelines and integrated care pathways for five conditions (tuberous sclerosis (TS), Huntington's disease (HD), myotonic dystrophy (MD), neurofibromatosis type 1 (NF1), and Marfan syndrome (MS)) and audit their use in Scotland.
DESIGN: Systematic review of published reports followed by consensus conferences to prepare clinical guidelines and integrated care pathways. Structured review of medical records before and after introduction of integrated care pathways to document changes in practice. Survey of staff views on procedures adopted.
SETTING: All
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed mitochondrial DNA (mtDNA) from 7 patients in four families with adult onset limb-girdle type mitochondrial myopathy to clarify their genetic background. The patients, 2 men and 5 women, showed common clinical features, characterized by isolated skeletal myopathy, high serum creatine kinase level, ragged-red fibers and cytochrome c oxidase-defective fibers. Analysis of muscle biopsy specimens indicated that cytochrome c oxidase activity was decreased relative to that of citrate synthase in 5 of the 7 patients. Southern blotting and direct sequence analyses showed an A-to-G homoplasm
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The muscle chloride channel CIC-1 regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in the gene encoding this chloride channel (CLCN1) are responsible for both human purely myotonic disorders, autosomal recessive generalized myotonia (Becker's disease, GM) and autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen's disease, MC). We now show that the protein-coding sequence of the CLCN1 gene is organized into 23 exons. The CIC-1 upstream region contains a canonical TATA box, several consensus binding sites for myogenic transcription factors and two other putative regulator…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new type of hereditary muscle disease, characterized by weakness and painful spasms during effort, without electrical activity in the shortened muscles, is described. These phenomena are limited principally to the upper limbs. In addition we found electromyographical signs of a generalized myotonic syndrome. The histological and histochemical investigations reveal only minimal non-specific signs of myopathy. The activities of CPK and aldolase in the blood serum are increased at times. A normal elevation of venous lactate was observed during ischemic work. The biochemical studies of muscular
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expansion repeat disorders are caused by abnormal expansions of short tandem repeats (STRs). We evaluated targeted long-read nanopore sequencing for comprehensive characterization of STR expansions in 132 participants, including patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1, n = 51) and DM2 (n = 3) already characterized by Southern blot, C9orf72-associated amyotrophic lateral sclerosis (ALS n = 11) evaluated by repeat primed polymerase chain reaction (RP-PCR; validation group), suspected spinocerebellar ataxia (SCA, n = 46), cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repeat-associated disorders arise from expansions of nucleotide repeats in coding or non-coding regions, producing RNAs that accumulate and disrupt cellular homeostasis through mechanisms collectively termed RNA repeat toxicity. This process complements proteotoxicity in coding-region expansions and is increasingly recognized as a major contributor to pathogenesis. Expanded repeat RNAs form stable secondary structures that sequester RNA-binding proteins (RBPs), such as Muscleblind-like, alter splicing and activate small RNA pathways, broadly impacting gene expression. Myotonic dystrophy type 1
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic myopathies constitute a collection of rare diseases that significantly impact patient functionality and quality of life. Early diagnosis of genetic myopathies can prevent future complications and provide families with genetic counselling. Despite the substantial impact of genetic myopathies on the adult population, the global epidemiology of these disorders is inadequately addressed in the literature.
AIMS: To enhance understanding of both the epidemiology and genetics of these disorders within the province of Alicante, situated in southeastern Spain.
MATERIAL AND METHO
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This international multidisciplinary document is intended to guide electrophysiologists, cardiologists, other clinicians, and health care professionals in caring for patients with arrhythmic complications of neuromuscular disorders (NMDs). The document presents an overview of arrhythmias in NMDs followed by detailed sections on specific disorders: Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, and limb-girdle muscular dystrophy type 2; myotonic dystrophy type 1 and type 2; Emery-Dreifuss muscular dystrophy and limb-girdle muscular dystrophy type 1B; facioscapulohumeral muscular dystro
Клинические рекомендацииСтатьяConsensus StatementПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscular dystrophies are a group of rare and severe inherited disorders mainly affecting the muscle tissue. Duchene Muscular Dystrophy, Myotonic Dystrophy types 1 and 2, Limb Girdle Muscular Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy are some of the members of this family of disorders. In addition to the current diagnostic tools, there is an increasing interest for the development of novel non-invasive biomarkers for the diagnosis and monitoring of these diseases. miRNAs are small RNA molecules characterized by high stability in blood thus making them ideal biomarker candidates for v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To investigate the psychiatric and cognitive phenotype in young individuals with the childhood form of myotonic dystrophy type 1 (DM1).
METHOD: Twenty-eight individuals (15 females, 13 males) with childhood DM1 (mean age 17y, SD 4.6, range 7-24y) were assessed using standardized instruments and cognitive testing of general intelligence, visual attention, and visual-spatial construction abilities.
RESULTS: Nineteen patients had repeated a school grade. The mean (SD) Full-scale IQ was 73.6 (17.5) and mean Verbal IQ was significantly higher than the mean Performance IQ: 80.2 (19.22) versus
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Human genetic disorders associated with multiple unstable repeats resulting in long DNA expansions are difficult to identify by conventional polymerase chain reaction (PCR) in routine molecular testing, and therefore require time-consuming hybridisation. To improve and expedite the diagnostic methods for progressive myoclonus epilepsy (EPM1), myotonic dystrophy 2 (DM2) and spinocerebellar ataxia 8 (SCA8) caused by dynamic mutations, we adapted a repeat primed PCR (RP-PCR) assay which was previously developed for testing of other triplet repeat disorders.
MATERIAL AND M
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many of the neuromuscular (e.g., muscular dystrophy) and neurometabolic (e.g., mitochondrial cytopathies) disorders share similar final common pathways of cellular dysfunction that may be favorably influenced by creatine monohydrate (CrM) supplementation. Studies using the mdx model of Duchenne muscular dystrophy have found evidence of enhanced mitochondrial function, reduced intra-cellular calcium and improved performance with CrM supplementation. Clinical trials in patients with Duchenne and Becker's muscular dystrophy have shown improved function, fat-free mass, and some evidence of improve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Widespread musculoskeletal pain is a well-known symptom of myotonic dystrophy type 2 (DM2), but so far it has been addressed in only a few studies.
METHODS: A postal survey for all traceable DM2 patients (n = 132) was conducted. A specific questionnaire, and severity and interference subscales of the Brief Pain Inventory, quality of life (RAND-36), and modified Beck Depression Inventory were completed.
RESULTS: The response rate was 70%. The mean age of respondents was 53 years, 59% of whom were women. Current pain was reported by 54%. Lifetime prevalence of pain was 76%. The m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal sodium channel mutations have been known to demonstrate a multitude of clinical manifestations of which one such commonly known entity is paramyotonia congenita. We describe the clinical features of proband in our case report and the various phenotypic manifestations described with the mentioned mutation from different centres. Our case serves to highlight the heterogeneity that exists in SCN4A mutations and the possible effect of other genetic/environmental factors in determining the final phenotype.
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the beneficial and adverse effects of modafinil for daytime sleepiness in a 62-year-old female patient with myotonic dystrophy. Although it was effective for excessive daytime sleepiness, orolingual dyskinesia appeared the day following administration of modafinil (100 mg/day), and dyskinesia disturbed her daily life including dental treatment. When modafinil was stopped, dyskinesia was improved. However, excessive daytime sleepiness deteriorated gradually; re-treatment with smaller dosage (50 mg every other day) resulted in partial improvement but aggravation of both dyskinesia and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pyridostigmine relieved episodic weakness in a family with paramyotonia congenita resulting from the R1448C mutation in the sodium channel gene. The transmission was autosomal dominant and the patients had paradoxical myotonia and exercise-induced weakness. On electrophysiological studies there were myotonic potentials, and there was progressive reduction of compound muscle action potential (CMAP) amplitudes after short exercise associated with clinical weakness. Pyridostigmine in doses of 60 mg three times daily abolished the drop in the postexercise CMAP amplitude and reduced the amplitude d
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To summarize advances in our understanding of the clinical phenotypes, genetics, and molecular pathophysiology of the periodic paralyses, the nondystrophic myotonias, and other muscle channelopathies.
RECENT FINDINGS: The number of pathogenic mutations causing periodic paralysis, nondystrophic myotonias, and ryanodinopathies continues to grow with the advent of exon hierarchy analysis strategies for genetic screening and better understanding and recognition of disease phenotypes. Recent studies have expanded and clarified the role of gating pore current in channelopathy pat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования