The aims of this study were to investigate the correlations of tri-nucleotide (CTG) repeat length with detailed echocardiography (ECHO) parameters that represent myocardial function and to find a relationship between heart function and CTG repeat length in adult-onset myotonic dystrophy type 1 (DM1). In this study, clinical data for patients with DM1, including age, onset age, CTG repeat length, Medical Research Council sum score (MRCSS), and 6-min walking test (6MWT), were recorded. In addition, ECHO parameters and cardiac conduction abnormalities were evaluated. Among the cardiac parameters,…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant multisystemic disorder caused by expansion of CTG triplet repeats in 3'-untranslated region of DMPK gene. The pathomechanism of DM1 is driven by accumulation of toxic transcripts containing expanded CUG repeats (CUG(exp)) in nuclear foci which sequester several factors regulating RNA metabolism, such as Muscleblind-like proteins (MBNLs). In this work, we utilized very short chemically modified antisense oligonucleotides composed exclusively of locked nucleic acids (all-LNAs) complementary to CUG repeats, as potential therapeutic agents a…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant multisystem disorder caused by CCTG repeat expansions within intron 1 of the ZNF9 gene on chromosome 3q. Cardiac conduction disturbances, supraventricular arrhythmias, and cardiomyopathy are described in DM2 but Brugada-like features have not yet been reported. Brugada syndrome (BS) is a genetically heterogeneous cardiac conduction disorder which is characterized by a significant ST-segment elevation upon ECG evaluations and bears an increased risk for sudden cardiac death.
CASE REPORTS: We report two unrelated patients with…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No data exist in the English-language literature about patients with Barlow disease associated to Steinert syndrome and little is known about the employment of hypothermic cardiopulmonary bypass (CPB) and hyperkalemic cardioplegia in these patients. We present our experience with six patients affected by myxomatous degeneration associated to Steinert disease undergoing complex mitral valve repair. In all patients we employed mild hypothermic CPB (31 degrees C) and myocardial protection was achieved, in the entire cohort, by the use of blood hyperkalemic cold cardioplegia. The postoperative cou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy Type 1 (DM-1) is caused by abnormal expansion of a (CTG) repeat located in the DM protein kinase gene. Respiratory problems have long been recognized to be a major feature of this disorder. Because respiratory failure can be associated with dysfunction of phrenic nerves and diaphragm muscle, we examined the diaphragm and respiratory neural network in transgenic mice carrying the human genomic DM-1 region with expanded repeats of more than 300 CTG, a valid model of the human disease. Morphologic and morphometric analyses revealed distal denervation of diaphragm neuromuscular …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the long-term development and outcome of cardiac involvement (CI) in patients with myotonic dystrophy type 1 (MD), Becker muscular dystrophy (BMD), and mitochondrial myopathy (MMP).
OBJECTIVE: To assess the progression of "definite", "possible" or "absent" CI, based on the history, clinical examination, electrocardiography, 24-h ambulatory electrocardiography, and transthoracic echocardiography, over 10 years in MD, BMD, and MMP patients.
METHODS: Included were 13 MD patients, aged 29-60 years, 5 BMD patients, aged 23-68 years, and 9 MMP patients, aged 24-73…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy (MD) is characterized by myotonia, multisystemic lesions and hypogonadism. In women, the relationship between MD and infertility remains controversial. This study investigated the ovarian status and response to controlled ovarian stimulation (COS) in MD women entering our preimplantation genetic diagnosis programme.
METHODS: We elected to compare MD patients with X-linked disorders (XLD) carriers, given that XLD have not been shown to affect ovarian status. On the one hand, we analysed all the cycles performed and, on the other hand, we conducted a subanalysis b…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Ellsworth-Howard (EH) test was performed in 16 patients with myotonic dystrophy (DM), who were divided into two groups according to serum calcium level; Group I showing normal serum calcium (8 patients) and Group II with hypocalcemia (8 patients). Patients in Group II were recognized as having pseudohypoparathyroidism (PHP) type II and those in Group I as normal. Therefore, it was suggested that an abnormality of A kinase might be present in Group II patients. We additionally performed the thyrotropin releasing hormone (TRH) tolerance test in the same patients and 7 normal controls to exam…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study cerebral abnormalities in myotonic dystrophy (MD) and determine the different patterns of cerebral function in patients with MD with maternal (mMD) vs paternal (pMD) inheritance.
DESIGN: Patients with MD and normal controls were studied with neuropsychological testing, magnetic resonance imaging, and single photon emission computed tomography.
SETTING: Studies were done at Harbor-UCLA Medical Center, Torrance, Calif.
PATIENTS AND OTHER PARTICIPANTS: Twenty-two consecutive-patients with MD, 11 of whom had pMD and eight mMD, and 10 normal controls were studied. Diagnoses w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence, degree and frequency of disorders of cardiac conduction and rhythm and of regional or global myocardial dystrophy or myotonia have not previously been studied prospectively and systematically in the same population of patients with myotonic dystrophy. Accordingly, 25 adults with classic Steinert's disease underwent electrocardiography, 24-hour ambulatory electrocardiography, vectorcardiography, chest x-rays, echocardiography, electrophysiologic studies, and technetium-99m angiography. Clinically important cardiac manifestations of myotonic dystrophy reside in specialized tissues …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this prospective noninvasive follow-up study was (1) to assess the progression of cardiac involvement (CI) in patients with myotonic dystrophy (MD), Becker's muscular dystrophy (BMD) and mitochondrial myopathy (MMP), (2) to find out if CI and neurologic impairment are related and (3) to determine how often cardiac investigations should be performed. Clinical, electrocardiographic, echocardiographic and 24-hour ambulatory electrocardiographic examinations were performed at yearly intervals. CI was assessed qualitatively by the presence of pathologic examinations and quantitatively by…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder caused by CTG repeat expansions in the dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene. Current prevalence estimates of 1 in 3,000-8,000 have traditionally relied on clinically ascertained and geographically restricted cohorts, underestimating population burden and failing to capture ancestry diversity. Using large-scale whole-genome sequencing (WGS) datasets, we aimed to identify DMPK repeat expansions across nearly one million participants, define their ancestry-specific distribution, and evaluate associated clinical phenotypes, with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystemic disorder characterized by conduction defects and arrhythmias that contribute significantly to cardiac morbidity and sudden death. Human-induced pluripotent stem cell (hiPSC)-derived cardiomyocytes provide a powerful platform to model disease-specific cardiac dysfunction; however, immature 2-dimensional cultures may not fully capture late-stage pathological mechanisms.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the temporal evolution of cardiac dysfunction in DM1 using developmentally mature 3-dimensional cardioids derived from pat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical manifestations, diagnosis and treatment, and DMPK gene mutations in neonates with congenital myotonic dystrophy (CDM).
METHODS: A retrospective analysis was conducted on the clinical data of four neonates diagnosed with CDM and admitted to the Department of Neonatology at the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University between January 2023 and December 2024.
RESULTS: Among the four cases, three were preterm and one was full-term. Polyhydramnios was noted in the pregnancies of all three preterm infants, and all mothers reported reduced fetal mo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This work aims to characterize the clinical manifestations and diagnostic challenges associated with pregnancies affected by congenital myotonic dystrophy through a detailed case report of an individual seen in our center and a comprehensive case series overview.
CASE PRESENTATION: A 33-year-old woman presented at 33 weeks-gestation with symptomatic severe polyhydramnios (AFI 55.2) and an otherwise uncomplicated prenatal course with no anomalies on ultrasound. She underwent amnioreduction, which initially revealed normal genetic testing results (46,XX karyotype and normal microarr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The option of tracheostomy and prolonged invasive mechanical ventilation (IMV) for chronic respiratory failure in myotonic dystrophy type 1 (DM1) poses challenges in decision-making. The Myotonic Dystrophy Foundation consensus recommendations on respiratory management do not directly address the implications of this intervention given the progressive physical and cognitive manifestations of DM1. Here, we consider IMV in DM1 using the ethical principles of beneficence, non-maleficence, autonomy and justice. We call for further research on post-tracheostomy morbidity, mortality, and quality of l…
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are 2 subtypes of myotonic dystrophy, DM1 and DM2, each caused by repeat expansion mutations. The leading pathogenic mechanism is RNA-mediated toxicity, whereby (C)CUG expansions sequester the muscleblind-like (MBNL) family of RNA binding proteins. However, key differences exist in muscle involvement patterns and histopathology between DM1 and DM2. The cause of these disparities both in how the muscles are affected within each disease and between the 2 diseases is unknown, and it is unclear if current DM mouse models recapitulate these differences or develop differential muscle susceptib…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects the central nervous system. Despite previous studies, blood-based biomarkers have not been sufficiently characterized. This study investigated plasma neurofilament light chain (NfL), phosphorylated tau (p-tau181), amyloid-β (Aβ42/40), and glial fibrillary acidic protein (GFAP) in a Japanese cohort with DM1 to assess their potential as biomarkers. Methods: Forty patients with genetically confirmed DM1 were enrolled in this study. Plasma NfL, p-tau181, Aβ42/40, and GFAP were quantified using single-mole…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования