Autosomal dominantly inherited missense mutations in lamins A and C cause familial partial lipodystrophy of the Dunnigan-type (FPLD), and myopathies including Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). While mutations responsible for FPLD are restricted to the carboxyl-terminal tails, those responsible for EDMD are spread throughout the molecules. We observed here the same structural abnormalities in the nuclear envelope and chromatin of fibroblasts from patients with FPLD and EDMD, harboring missense mutations at codons 482 and 453, respectively. Similar nuclear alterations were generated in f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A dual isotype (IgG, IgA) enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) designed to provide enhanced detection of primary biliary cirrhosis (PBC)-specific autoantibodies against both major mitochondrial and nuclear antigens has been developed and recently become commercially available. The assay (PBC Screen) simultaneously detects IgG and IgA autoantibodies to the immunodominant portions of the 3 major mitochondrial (MIT3) and nuclear (gp210, and sp100) antigens. The aim of this study was to compare the performance of the PBC Screen to the combined performance obtained with individual IgG ELISAs t
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with the autosomal dominant form of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) or familial partial lipodystrophy (FPLD) have specific mutations in the lamin A gene. Three such point mutations, G465D (FPLD), R482L, (FPLD), or R527P (EDMD), were introduced by site-specific mutagenesis in the C-terminal tail domain of a FLAG-tagged full-length lamin A construct. HeLa cells were transfected with mutant and wild-type constructs. Lamin A accumulated in nuclear aggregates and the number of cells with aggregates increased with time after transfection. At 72 h post transfection 60-80% of cells t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The calcium release activated calcium (CRAC) channel is highly expressed in T lymphocytes and plays a critical role in regulating T cell proliferation and functions including activation of the transcription factor nuclear factor of activated T cells (NFAT), cytokine production and cytotoxicity. The CRAC channel consists of the Orai pore subunit and STIM (stromal interacting molecule) endoplasmic reticulum calcium sensor. Loss of CRAC channel mediated calcium signaling has been identified as an underlying cause of severe combined immunodeficiency (SCID), leading to drastically weakened immunity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleoporins build the nuclear pore complex (NPC), which, as sole gate for nuclear-cytoplasmic exchange, is of outmost importance for normal cell function. Defects in the process of nucleocytoplasmic transport or in its machinery have been frequently described in human diseases, such as cancer and neurodegenerative disorders, but only in a few cases of developmental disorders. Here we report biallelic mutations in the nucleoporin NUP88 as a novel cause of lethal fetal akinesia deformation sequence (FADS) in two families. FADS comprises a spectrum of clinically and genetically heterogeneous dis…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Influenza virus infections can cause severe complications such as Acute Necrotizing Encephalopathy (ANE), which is characterised by a rapid onset of pathological inflammation following febrile infection. Heterozygous dominant mutations in the nucleoporin RANBP2/Nup358 predispose to influenza-triggered ANE1. The aim of our study was to determine whether RANBP2 plays a role in IAV-triggered inflammatory responses. We found that the depletion of RANBP2 in a human airway epithelial cell line increases IAV genomic replication by favouring the import of the viral polymerase subunits, PB1, PB2, and P
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ultraviolet (UV) B can reach the epidermis and superficial dermis of the skin, inducing sunburn, inflammation, immunosuppression, cancer, and so on. Our former research found that receptor interacting protein (RIP) 1 could be upregulated in human dermal fibroblasts(HDFs) after UVB irradiation by using two-dimensional gel electrophoresis and matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry techniques. Besides, our further research found that RIP1 was involved in the UVB-induced production of ROS and MMPs in HDFs. So far, the mechanisms of skin photodamage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a heterogeneous group of inborn errors of metabolism mostly causing multisystem disease. In 2013, biallelic mutations in the GMPPA gene were described in association with one such CDG known as alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome (AAMR). To date, 18 patients have been reported, nearly all displaying the same pathognomonic triad of symptoms described in the name. This condition shares considerable phenotypic overlap with Triple-A syndrome caused by biallelic mutations in the AAAS gene; however, AAMR lacks the characteristic adrenoc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutant tyrosine kinases are common in cancer and can be therapeutically targeted with kinase inhibitors. To obtain insight in the contributi … ion via its coiled coil domain, activity of NUP214-ABL1 depends on its cellular localization to the nuclear pore complexes. These results for NUP214-ABL1 delineate a novel mechanism for fusion kinase activation in cancer and provide new options to interfere with NUP214-ABL1 activity. T-ALL development requires accumulation of different mutations. Little is kno …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetes alters mitochondrial bioenergetics and consequently disrupts cardioprotective signaling. The authors investigated whether mitochondrial DNA (mtDNA) modulates anesthetic preconditioning (APC) and cardiac susceptibility to ischemia-reperfusion injury by using two strains of rats, both sharing nuclear genome of type 2 diabetes mellitus (T2DN) rats and having distinct mitochondrial genomes of Wistar and fawn-hooded hypertensive (FHH) rat strains (T2DN(mtWistar) and T2DN(mtFHH), respectively).
METHODS: Myocardial infarct size was measured in Wistar, T2DN(mtWistar), and T2DN(mt
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone cells are known to express multiple purinergic receptors. These are involved in various aspects of bone physiology depending on the cell type and receptor involved, both in normal and disease states, with extracellular ATP being particularly abundant in the bone microenvironment. The P2X7R subtype has been the subject of in-depth research in bone homeostasis. Different splice isoforms and single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been discovered in the P2RX7 gene, these have functional implications on the receptor, conferring both gain of function (GOF) and loss of function (LOF), with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curli amyloid fibers are produced as part of the extracellular biofilm matrix and are composed primarily of the major structural subunit CsgA. The CsgE chaperone facilitates the secretion of CsgA through CsgG by forming a cap at the base of the nonameric CsgG outer membrane pore. We elucidated a series of finely tuned nonpolar and charge-charge interactions that facilitate the oligomerization of CsgE and its ability to transport unfolded CsgA to CsgG for translocation. CsgE oligomerization in vitro is temperature dependent and is disrupted by mutations in the W48 and F79 residues. Using nuclea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herpesviral nuclear egress is a regulated process of viral capsid nucleocytoplasmic release. Due to the large capsid size, a regular transport via the nuclear pores is unfeasible, so that a multistage-regulated export pathway through the nuclear lamina and both leaflets of the nuclear membrane has evolved. This process involves regulatory proteins, which support the local distortion of the nuclear envelope. For human cytomegalovirus (HCMV), the nuclear egress complex (NEC) is determined by the pUL50-pUL53 core that initiates multicomponent assembly with NEC-associated proteins and capsids. The…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The extraction of coal seams with high gas content and low permeability presents significant challenges, particularly due to the extended period required for gas extraction to meet safety standards and the inherently low extraction efficiency. Hydraulic fracturing technology, widely employed in the permeability enhancement of soft and low-permeability coal seams, serves as a key intervention. This study focuses on the high-rank raw coal from the No. 13 coal seam at Xinjing Mine, utilizing a vacuum pressure saturation system, low-field nuclear magnetic resonance (LF-NMR) testing, and uniaxial c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Patients with diabetes have defects in the vagal afferent pathway that result in abnormal gastrointestinal function. We investigated whether selective increased activation of the 2-pore domain potassium channel TRESK (2-pore-domain weak inward-rectifying potassium channel-related spinal cord potassium channel) contributes to nodose ganglia (NG) malfunction, disrupting gastrointestinal function in diabetic rats.
METHODS: We conducted whole-cell current-clamp and single-unit recordings in NG neurons from diabetes-prone BioBreeding/Worcester rats and streptozotocin-induced dia
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phyllodistomum inecoli n. sp. is described from the twospot livebearer, Heterandria bimaculata (Teleostei: Poeciliidae), collected in the Río La Antigua basin, Veracruz, Mexico. The new species is described and characterised by using a combination of morphology, scanning electron microscopy, and sequences of nuclear and mitochondrial genes. Diagnostic characters of the new species of Phyllodistomum include a genital pore opening at the level of the caecal bifurcation; oval vitellarium, situated just posterior to the ventral sucker and not extended laterally and anterior extracaecal uterine loo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retroviruses and closely related LTR retrotransposons export full-length, unspliced genomic RNA (gRNA) for packaging into virions and to ser … t likely represent gRNA molecules. Single fibrils, or groups of aligned fibrils, also localize near nuclear pores. During the C. elegans self-fertile period, when hermaphrodites fertilize oocytes with their own sperm, CERV concentrates in two nuclear foci that are coincident with gRNA. However, as hermaphrodites cease self-fertilization, and can only produce c …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Primary biliary cirrhosis is an autoimmune liver disease which is characterized by the presence of autoantibodies directed against mitochondrial components which belong to the pyruvate dehydrogenase enzyme complex. Apart from antibodies against mitochondrial components, primary biliary cirrhosis patients often show antibodies against nuclear components, of which anti-Sp100 and anti-gp210 are considered to be disease specific. We investigated the incidence and course of antibodies against nuclear components in primary biliary cirrhosis patients before and after liver transplant
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many signaling molecules are localized to both the primary cilium and nucleus. Localization of specific transmembrane receptors and their signaling scaffold molecules in the cilium is necessary for correct physiological function. After a specific signaling event, signaling molecules leave the cilium, usually in the form of an endocytic vesicle scaffold, and move to the nucleus, where they dissociate from the scaffold and enter the nucleus to affect gene expression. This ancient pathway probably arose very early in eukaryotic evolution as the nucleus and cilium co-evolved. Because there are sim
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования