BACKGROUND: Because the number of elderly von Willebrand disease (VWD) patients is increasing, the pathophysiology of aging in VWD has become increasingly relevant.
OBJECTIVES: To assess age-related changes in von Willebrand factor (VWF) and factor VIII (FVIII) levels and to compare age-related differences in bleeding phenotype between elderly VWD patients and those < 65 years. We also studied co-morbidity in elderly patients.
PATIENTS/METHODS: We included VWD patients with VWF levels ≤ 30 U dL(-1) in the nationwide cross-sectional 'Willebrand in the Netherlands' (WiN-) study. Patients repor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder characterized by intellectual disability, developmental delay, lack of speech, and epileptic seizures. Previous studies have indicated that children with AS due to 15q11.2-q13 deletions have a more severe developmental delay and present more often autistic features than those with AS caused by other genetic etiologies. The present study investigated the neurodevelopmental profiles of the different genetic etiologies of AS, and examined the evolution of mental development and autistic features over a 12-year period in children with a 15q11.2-q13
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clinical severity of alternating hemiplegia of childhood (AHC) is extremely variable. To investigate genotype-phenotype correlations in AHC, we analyzed the clinical information and ATP1A3 mutations in patients with AHC.
METHODS: Thirty-five Japanese patients who were clinically diagnosed with AHC participated in this study. ATP1A3 mutations were analyzed using Sanger sequencing. Detailed clinical information was collected from family members of patients with AHC and clinicians responsible for their care.
RESULTS: Gene analysis revealed 33 patients with de novo heterozygous missen…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In polycystic kidney disease (PKD), abnormal proliferation and genomic instability of renal epithelia have been associated with cyst formation and kidney enlargement. We recently showed that L-type calcium channel (CaV1.2) is localized to primary cilia of epithelial cells. Previous studies have also shown that low intracellular calcium level was associated with the hyperproliferation phenotype in the epithelial cells. However, the relationship between calcium channel and cystic kidney phenotype is largely unknown. In this study, we generated cells with somatic deficient Pkd1 or Pkd2 to examine…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic systems of salicylate catabolism were studied in 75 strains of fluorescent pseudomoriads and in 30 exogenously isolated SAL plasmids … ho-pathway. It is suggested that the nah U-like sequences play a key role in occurrence of the Sal+ phenotype in strains degrading salicylate, but not naphthalene.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Hypertrophic cardiomyopathy is underscored by profound phenotypic and genotypic heterogeneity. Echocardiographically, hypertrophic cardiomyopathy can be categorized into four morphological subtypes: reverse curve, sigmoidal, neutral contour, and apical variant. Previous studies indicate that reverse curve hypertrophic cardiomyopathy is the strongest predictor of a positive genetic test. Little is known about the spectrum and prevalence of mutations and genotype-phenotype correlations in apical hypertrophic cardiomyopathy.
DESIGN: Between 1999 and 2007, 1053 patients with the diagno…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sclerostin is a Wnt signalling antagonist that controls bone metabolism. Sclerostin is expressed by osteocytes and cementocytes; however, it … ken together, these results suggest that the lack of sclerostin mainly alters the bone and cementum phenotypes rather than producing abnormalities in tooth structures such as dentin.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: To provide a detailed phenotypical description of seronegative patients with generalized myasthenia gravis and antibodies to clustered acetylcholine receptors (AChRs) and to assess their frequency amongst a French seronegative generalized myasthenia gravis (SNMG) population.
METHODS: A French SNMG database was created and the sera from the 37 patients included in it were analysed by immunofluorescence of cell-based assays using cotransfection of AChR subunit genes together with rapsyn to densely cluster the AChRs.
RESULTS: Sixteen per cent (n = 6) of the SNMG patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
αβ T cells are an integral part of protective immunity against pathogens. After precursor cells arise in the adult bone marrow or fetal live … immunity. In this review, we discuss the issue of TCR cross-reactivity in the development of memory phenotype CD4(+) T cells and the implications for pathogen-specific responses. We review both the human and mouse data and discuss the therapeutic implications of these findings in the contexts of infection and vaccination.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RYR1 mutations are typically associated with core myopathies and are the most common overall cause of congenital myopathy. Dominant mutations are most often associated with central core disease and malignant hyperthermia, and genotype-phenotype patterns have emerged from the study of these mutations that have contributed to the understanding of disease pathogenesis. The recent availability of genetic testing for the entire RYR1 coding sequence has led to a dramatic expansion in the identification of recessive mutations in core myopathies and other congenital myopathies. To date, no…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome (OMIM 233500) is a rare congenital malformation syndrome with the cardinal manifestations of craniofacial dysostosis, hypertrichosis, underdeveloped genitalia, ocular, and dental anomalies. Since 1960, only six affected individuals have been reported. We report a 4-year and 6-month-old female patient with this phenotype and review the clinical presentation of all patients known so far. Previously unreported malformations of the extremities, larynx, and nose are also described, expanding the phenotype of this rare syndrome. Array-CGH analysis did not show pathologi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Autoimmune disorders occur with a higher incidence in common variable immunodeficiency (CVID) patients than in the general population. To describe the clinical features of the autoimmune phenotype in patients with CVID.
METHODS: The hospital records of all diagnosed CVID patients referred to the Children's Medical Center Hospital in Tehran, Iran between 2000 and 2010 were reviewed. Patients were also classified according to the presence or absence of autoimmune disease.
RESULTS: Of 52 patients studied, 26.9% (n=14) had shown at least 1 autoimmune manifestation durin…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recognition of adipose-related signaling in surgery is increasing, although direct interrogation of human adipose has been sparse. Few scenarios rival uremia for health impact. We hypothesized that adipose from uremic patients holds a relatively higher adipose-derived hormone and proinflammatory adipokine signature; we simultaneously evaluated the impact of clinical parameters on adipose phenotype.
MATERIALS AND METHODS: Adipose was harvested from surgical patients. Histology and protein analyses were completed for select mediators.
RESULTS: In the overall cohort of 71 patients, …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retrospective data are presented to support a spectrum of early Alzheimer's disease (AD) along a continuum defined by gender and genotype. The putative neurodegenerative mechanisms driving distinct phenotypes at each end of the spectrum are glial hypoactivity associated with early failure of synaptic cholinergic neurotransmission and glial overactivation associated with loss of neural network connectivity due to accelerated age-related breakdown of myelin. In early AD, male butyrylcholinesterase K-variant carriers with one or two apolipoprotein ɛ4 alleles have prominent medial temporal atrophy…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary aldosteronism (PA) is the most common cause of endocrine hypertension with a high frequency of cardiovascular complications. We foun … /l in APA, 28.09+/-6.66 mg/l in IHA). It seems that patients with IHA may have a slightly different phenotype compared to APA.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Severe pectus excavatum (PE) is a deep chest wall deformity that generates both a cosmetic damage and a cardiac/respiratory function impairment. Excluding the scarce reports on Marfan's syndrome (MFS) and Ehlers-Danlos's syndrome (EDS), few studies have examined the relation between severe PE and connective tissue disorders. The aim of this study is to verify the clinical significance of such correlation.
SUBJECTS AND METHODS: Ninety-two consecutive patients, of whom 79 were males, between 6 and 34 years old, classified as having severe PE, were seen at our institution from June
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 33-year-old male with severe hereditary pulmonary arterial hypertension had a confirmed diagnosis of occlusive venopathy and microvasculopathy. He remained stable for three and a half years on oral sildenafil, 75 mg t.i.d. (six-minute walked distance of 375 m vs 105 m at baseline), but required addition of bosentan (125 mg b.i.d.), subsequently. Despite the fatal outcome at five years post-diagnosis, the observations suggest a potential usefulness of vasodilators as a bridge for lung transplant in selected cases with significant venous/capillary involvement. The occurrence of veno-occlusive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Invasive cell phenotypes have been demonstrated in malignant transformation, but not in other diseases, such as asthma. Cellular invasiveness is thought to be mediated by transforming growth factor (TGF)-β1 and matrix metalloproteinases (MMPs). IL-13 is a key T(H)2 cytokine that directs many features of airway remodeling through TGF-β1 and MMPs.
OBJECTIVES: We hypothesized that, in human asthma, IL-13 stimulates increased airway fibroblast invasiveness via TGF-β1 and MMPs in asthma compared with normal controls.
METHODS: Fibroblasts were cultured from endobronchial biopsies in 20 …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta, discussed in Baldridge et al. 2008 is an inherited bone fragility disorder with a wide range of clinical severity that in the majority of cases is caused by mutations in COL1A1 or COL1A2, the genes that encode the two collagen type I alpha chains. Here we describe genotype-phenotype correlations in OI patients who have mutations affecting collagen type I. This paper is based on findings in a large single-centre OI population and a review of the literature.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования