OBJECTIVE: The present study aimed to investigate the association of the ATP-binding cassette subfamily B member 1 (ABCB1) 3435C/T and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) 677C/T and 1298A/C polymorphisms with susceptibility to RA and RA subtype.
METHODS: We enrolled 85 RA patients and 45 healthy individuals in this study. Genotyping for ABCB1 3435C/T, MTHFR 677C/T and 1298A/C was performed using fluorescence in situ hybridization technology (FISH).
RESULTS: No significant differences in the genotype and allele frequency distributions of ABCB1 3435C/T, MTHFR 1298A/C or MTHFR677C/T wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: As far as we know, there are no studies summarizing single nucleotide polymorphism (SNP) in the GCKR gene associated with gout, and the association of SNP in the GCKR gene with gout is controversial.
METHODS: Studies were obtained from PubMed, Embase, Web of Science, and Cochrane Library, last searched on February 20, 2024. We reviewed the reported SNP loci of the GCKR gene associated with gout. A meta-analysis was performed to examine the association of SNPs with gout and to investigate whether this association was consistent across populations.
RESULTS: A total of 11 studies we
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Sunitinib is a multikinase inhibitor used to treat metastatic renal cell carcinoma (mRCC), with an inter-individual variability of pharmacokinetics and toxicity. Our goal was to assess associations between the pharmacogenetics, pharmacokinetics and toxicity of sunitinib.
METHODS: In this multi-center prospective study, 42 patients with mRCC were included. An NGS panel was used to identify variations in 19 genes involved in sunitinib pharmacokinetics and pharmacodynamics. Residual concentration of sunitinib and N-desethyl-sunitinib were used to estimate a composite AUC at steady-state
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disease characterized by motor and non-motor symptoms including cognitive impairment and dementia. The etiopathogenesis of PD, as well as its protective and susceptibility factors, are still elusive. 3-Hydroxy-3-methyglutaryl coenzyme A reductase (HMGCR) is an enzyme regulating cholesterol synthesis. Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the gene coding HMGCR have recently been correlated with the risk of Alzheimer's disease. Alternative splicing of exon 13 of the HMGCR transcript and its strongly associated HMGCR haplotype 7 (H7: rs17
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nicotine, the main compound in cigarettes, leads to smoking addiction. Nicotine acts on the limbic dopamine reward loop in the midbrain by binding to nicotinic acetylcholine receptors, promoting the release of dopamine, and resulting in a rewarding effect or satisfaction. This satisfaction is essential for continued and compulsive tobacco use, and therefore dopamine plays a crucial role in nicotine dependence. Numerous studies have identified genetic polymorphisms of dopaminergic pathways which may influence susceptibility to nicotine addiction. Dopamine levels are greatly influenced by synthe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although the association between HHEX, IGF2BP2, and FTO polymorphisms and the risk of GDM has been investigated in several studies, the findings have been inconsistent across different populations. The study aimed to investigate the association between genetic polymorphisms and GDM risk in a Chinese population.
METHODS: 502 control volunteers and 500 GDM patients were enrolled. IGF2BP2 rs11705701 and rs4402960, FTO rs9939609, and HHEX rs1111875 and rs5015480 were all genotyped using the SNPscan™ genotyping assay. The independent sample t-test, logistic regression, and chi-square t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Alopecia areata (AA) is a tissue-specific immune-mediated disorder that affects hair follicles and the nail apparatus. Due to the collapse of hair follicle immune privilege in AA, hair loss ranges in severity from small, localized patches on the scalp to the loss of entire body hair. Although AA is of uncertain etiology, the disease has a common genetic basis with a number of other autoimmune diseases. Materials and Methods: To identify candidate genes that confer susceptibility to AA in the Jordanian population and further understand the disease background, we perfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toll-like receptors (TLRs) play an important role in innate immunity. Previous studies have shown that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the genes coding for these innate immune molecules can affect susceptibility to and the outcome of certain diseases. The aim of the present study was to examine the clinical relevance of well-studied TLR1-4 SNPs in individuals who are prone to infections. Four functional SNPs, TLR1 rs5743618 (1805C > A, Ser602Ile), TLR2 rs5743708 (2258G > A, Arg753Gln), TLR3 rs3775291 (1234C > T, Leu412Phe) and TLR4 rs4986790 (896A > G, Asp299Gly), were analysed in 15
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The study aimed to investigate the relationship of MAPK4 genetic variants with the efficacy of methotrexate (MTX) in psoriasis patients.
METHODS: Patients treated with MTX were classified as responders or nonresponders if the Psoriasis Area and Severity Index (PASI) at week 12 was reduced to greater than 75% or lower than 75%, respectively. The genotypes of 14 MAPK4 single-nucleotide polymorphisms in 310 patients were analyzed. The expression levels of MAPK4 protein were detected by Western blot.
RESULTS: Only rs9949644 polymorphisms were associated with the efficacy after adjust
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare but lethal cardiac ion channelopathy. Delayed diagnosis and misdiagnosis remain a matter of concern due to its rarity and insufficient recognition of this disorder, particularly in developing countries like China.
AIMS AND METHODS: We reported six catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) children diagnosed in our center along with a comprehensive review of Chinese pediatric CPVT patients reported in domestic and overseas literature between January 2013 and December 2021 to provide an essent
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic liver disease (CLD) is an extremely common clinical condition accompanied by sustained inflammatory response leading to tissue damage. Transforming growth factor-β1 (TGF-β1) is known as a master immune regulator in CLDs, but the association between TGF-β1 polymorphisms and CLD risk is controversial and inconclusive, and the genetic dominance of CLDs remains unknown. In this study, the relationship between TGF-β1 polymorphisms and CLD susceptibility is systematically analyzed based on 35 eligible studies. Individuals with the TGF-β1-509 allele (TT or CT) or codon 10 allele (Pro/Pro) sho
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent aphthous stomatitis (RAS) is one of the most common oral ulcerative diseases with unknown etiology. Identifying the genetic markers can improve medical care and prevention of RAS. Genetics variants inflammatory agents are associated with the risk of RAS. Thus, this meta-analysis aimed to investigate the genetic polymorphisms in RAS. Electronic literature search was carried out on Scopus, PubMed, and Web of Science (WOS). The references of relevant reviews were also manually checked. The observational studies till the end of 2020 were included. Odds ratio (OR) was estimated by fixed a
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological and phenomenological studies suggest shared underpinnings between multiple addictive behaviors. The present genetic association study was conducted as part of the Psychological and Genetic Factors of Addictions study (n = 3003) and aimed to investigate genetic overlaps between different substance use, addictive, and other compulsive behaviors. Association analyses targeted 32 single-nucleotide polymorphisms, potentially addictive substances (alcohol, tobacco, cannabis, and other drugs), and potentially addictive or compulsive behaviors (internet use, gaming, social networking s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneuploidies, such as Down syndrome (DS), are the leading cause of pregnancy loss. Abnormalities in aurora kinase proteins result in genomic instability and aneuploidy, mainly in tumors. Thus, polymorphisms in Aurora kinase genes could influence the occurrence of DS and spontaneous abortion. A case-control study was conducted including 124 mothers of DS children (DSM) and 219 control mothers (CM) to investigate DS risk according to AURKA and AURKC polymorphisms. Genotyping was performed using TaqMan real-time PCR. The minor allele frequency (MAF) observed in AURKA rs2273535 was, respectively,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria is a major cause of death in low-income countries. Malaria relapses are caused by Plasmodium vivax-induced latent liver stage hypnozoites, and relapses contribute significantly to the total disease burden. The goal of malaria elimination is threatened in countries where P. vivax is endemic and relapses remain a key aspect of concern. Targeting of the hypnozoites is crucial for radical cure and this is achieved by primaquine (PQ). In addition to its anti-hypnozoite effects, PQ also possesses gametocidal activity against all malaria causing Plasmodium species and is hence a useful tool t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Thyroid cancer is the most common endocrine malignancy and the fastest growing cancer worldwide. Thyroid cancer has the largest genetic component of all cancers. Previous genome-wide association studies indicated that genetic polymorphism in PCNXL2 is related to thyroid cancer susceptibility in European populations. This study aims to determine the influence of PCNXL2 polymorphisms on thyroid cancer risk in Chinese individuals. Methods: This case-control study identified four polymorphisms in PCNXL2 among 510 thyroid cancer cases and 509 healthy controls. The associations of PCNXL2
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress and neuroinflammation are involved in the pathogenesis and progression of glaucoma. Our aim was to evaluate the impact of selected single-nucleotide polymorphisms in inflammation and oxidative stress genes on the risk of glaucoma, the patients' clinical characteristics and the glaucoma phenotype. In total, 307 patients with primary open-angle glaucoma or ocular hypertension were enrolled. The control group included 339 healthy Slovenian blood donors. DNA was isolated from peripheral blood. Genotyping was performed for SOD2 rs4880, CAT rs1001179, GPX1 rs1050450, GSTP1 rs1695, G
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aedes scapularis is a neotropical mosquito that is competent to vector viruses and filariae. It is reputed to be highly morphologically and genetically polymorphic, facts that have raised questions about whether it is a single taxonomic entity. In the last five decades, authors have posed the hypothesis that it could actually be a species complex under incipient speciation. Due to its epidemiological importance, its taxonomic status should be determined with confidence.
AIM AND METHOD: Our objective was to investigate more deeply the polymorphism of Ae. scapularis to detect any ev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olanzapine, aripiprazole and risperidone are atypical antipsychotics or neuroleptics widely used for schizophrenia treatment. They induce various adverse drug reactions depending on their mechanisms of action: metabolic effects, such as weight gain and alterations of glucose and lipid metabolism; hyperprolactinemia and extrapyramidal effects, such as tremor, akathisia, dystonia, anxiety and distress. In this review, we listed polymorphisms associated with individual response variability to olanzapine, aripiprazole and risperidone. Olanzapine is mainly metabolized by cytochrome P450 enzymes, CY
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The folate metabolism that converts homocysteine to methionine is closely related to the accumulation of homocysteine. Increased homocysteine levels lead to an impaired antithrombotic function of the vascular endothelium and uterine-placental circulation, resulting in abnormal pregnancy outcomes. Previous studies have reported that gene polymorphisms in folate metabolism are associated with the development of preterm birth (PTB) in various populations.
OBJECTIVE: we performed a case-control study to evaluate the association between five polymorphisms in folate metabolic genes (MTH
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования