Hypophosphataemic rickets is commonly an X linked dominant hereditary disorder associated with a renal tubular defect in phosphate transport and bone deformities. The gene causing this disorder has been mapped to Xp22.31----p21.3 by using cloned human X chromosome sequences identifying restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) in linkage studies of affected families. The hypophosphataemic rickets gene locus (HPDR) was previously mapped distal to the X linked polymorphic locus DXS41 (99.6) but its position in relation to the distal loci DXS43 (D2) and DXS85 (782) was not established. In…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 7 year old girl presenting with bone deformities, dwarfism, and a history of recurrent fractures osteogenesis imperfecta had been diagnosed at birth. Although she had been hospitalized several times, radiologic signs of rickets remained unnoticed. Laboratory data proved existence of hypophosphatemic vitamin D-resistant type of rickets, which was effectively treated with 1 alpha-hydroxycholecalciferol and phosphorus substitution. The combination of osteogenesis imperfecta type III and hypophosphatemic rickets may be coincident. It proves, however, the necessity to consider the possible sim…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old girl had growth retardation, hypertension, and hypokalemic alkalosis. Baseline serum aldosterone concentration and plasma renin … one mineral metabolism and parathyroid function, and skeletal radiographs, revealed the presence of rickets and secondary hyperparathyroidism. Treatment with spironolactone alone for 2 months corrected hypertension, hypokalemic alkalosis, and all laboratory and radiologic evidence of rickets and hyperparathyroidism, resulting in acceleration of growth rat …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the years 1978-83 four vegetarian children have been admitted to the pediatric departments of Ullevaal and Aker Hospitals in Oslo and Haukeland Hospital, Bergen, with the diagnosis of vitamin D deficiency rickets. One had vitamin B12 deficiency as well. All had been fed a vegetarian diet with some cows' milk, but without vitamin supplementation. All had marked hypocalcemia, and three had tetany or convulsions. All responded well to conventional doses of vitamin D therapy. Two of the mothers had vitamin D deficiency, and one of them also had vitamin B12 deficiency. This report describes …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weanling rats were given a low Ca (0.003%)/high P (0.64%) diet with and without vitamin D for periods up to 5 weeks. This was associated with hypocalcaemia, rachitic bone changes and increased bone resorption. These changes preceded the accumulation of large numbers of mast cells in long bone metaphyses. Mast cells did not increase in the epiphyses of long bones or in caudal vertebrae, tooth pulp, skin and other organs. A light and electron microscopic study showed that most mast cells had raised secretory activity, as evidenced by variability in the structure of granules and loss of granule c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case is described of a 55-year-old male with hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets, who presented with long-standing back pain and paraesthesiae in both legs considered to be due to osteoid encroachment on an already narrow spinal canal. Marked symptomatic improvement has followed extensive lumbar laminectomy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a child with autosomal dominant hypophosphatemic rickets (ADHR) due to a novel pathogenic variant in fibroblast growth factor 23 (FGF23). A 1 year 10 month old girl was referred for rickets that did not respond to a single mega dose of vitamin D (600 000 IU orally). Laboratory work-up revealed: calcium, 9.8 mg/dL (2.5 mmol/L) [reference range (ref.) 8-11 mg/dL (2-2.7 mmol/L)]; phosphorus, 2.1 mg/dL (0.7 mmol/L) [ref. 2.5-4.5 mg/dL (0.8-1.5 mmol/L)]; alkaline phosphatase, 1453 IU/L (24.2 µkat/L) [ref. 142-335 U/L (2.4-5.6 µkat/L)]; 25-hydroxyvitamin D, 20.6 ng/mL (51.4 nmol/L) [ref. 3…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Overcorrection during hemiepiphysiodesis has been a common practice to prevent deformity recurrence resulting from the rebound phenomenon. This study aims to investigate the deformity progression following hemiepiphysiodesis for children with rickets.
METHODS: Records of children with X-linked hypophosphatemic rickets, who underwent hemiepiphysiodesis, were reviewed. Data included demographics, age, body mass index (BMI) percentile, and metabolic status as the alkaline phosphatase percentage above upper normal limits (%ALP-UNL). Radiographs were measured. Children who did not achi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D-dependent rickets type II (VDDR2) is a rare inherited autosomal recessive disorder wherein the genetic mutation results in a defect in the vitamin D receptor (VDR), thus leading to target resistance to 1.25-dihydroxy vitamin D. This results in hypocalcemia, hypophosphatemia, secondary hyperparathyroidism, and rickets. We report a case of a four-year-old female child with diffuse alopecia starting 2 weeks after birth, along with frontal bossing, hypoplastic teeth, and an unusual presentation of multiple skin-colored papules over the back. Genetic testing confirmed vitamin D-dependent …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rickets, one of the leading causes of bony deformities and short stature, can be calciopenic (inciting event is defective intestinal calcium absorption) or phosphopenic (inciting event is phosphaturia). Early diagnosis and timely treatment of rickets are crucial for correction of the limb deformities. Guidelines exist for nutritional rickets, but the diagnosis and management of the relatively uncommon forms of rickets are complex. This consensus aims to formulate a simplified diagnostic approach for rickets, especially in resource-limited settings. The consensus statement has been formulated b…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) is a group of rare genetic diseases that exhibit mechanical fragility of the skin. This condition will result in … etected. The low levels of vitamin D 25-OH may most likely be the main reason for the occurrence of rickets in this patient aside from the genetic disorder.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypophosphatemic rickets can cause a variety of bone and joint symptoms, one of its rare presentations is sacroiliac joint involvement, which may be mistaken for inflammatory spondylitis. Here, we report the case of a 31-year-old African American woman who presented with a two-year history of lower back pain and morning stiffness, initially suspected to be due to inflammatory spondyloarthritis. Laboratory tests revealed negative inflammatory markers, normal serum calcium, vitamin D3, and parathyroid hormone levels; however, the alkaline phosphatase levels were elevated and serum phosphorus lev…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: XLHR in children with a Rickets Severity Score ≥2 can now be treated with the new antibody drug, Burosumab, which prevents bone deformities and increases gait endurance. This study illustrates the extent of complications in the traditional orthopedic treatment of XLHR. The impact of surgery and severity of complications in this patient population has not been systematically assessed before.
METHODS: The search strategy resulted in 215 studies and data were collected from 19 eligible studies and complications were categorized. Four medical charts of patients with XLHR at Aalborg Un…
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generalized arterial calcification of infancy (GACI) is a rare disorder caused by ENPP1 or ABCC6 variants. GACI is characterized by low pyro … or ENPP1 versus ABCC6 variants (40.5% versus 10.5%, respectively; p = 0.0157). Higher prevalence of rickets was reported in 70.8% of surviving affected individuals with ENPP1 compared with that of ABCC6 (11.8%; p = 0.0001). Eleven affected individuals presenting with rickets and without a GACI diagnosis, termed autosomal recessive hypophosphatemic rickets …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypophosphatemic rickets is a rare, genetic syndrome with multisystem involvement. It causes skeletal abnormalities, painful enthesopathies, increased risk of fracture, and short stature; leading to a substantial burden of disease, disability, and worsening of quality of life. To improve health conditions of people living with this disease, it is essential to know its prevalence which is currently unknown in Colombia. This study aimed to estimate the prevalence of hypophosphatemic rickets in Colombia by using a mathematical model and national statistic records.
METHODS: We execute…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hereditary Hypophosphatemic Rickets (HHR) is a heterogeneous group of disorders characterized by hypophosphatemia. Although the X-linked dominant HHR is the most common form, the genetic etiology of HHR is variable. Recently, developed next-generation sequencing techniques may provide opportunities for making HHR diagnosis in a timely and efficient way.
METHODS: We investigated clinical and genetic features for 18 consecutive probands and their 17 affected family members with HHR. All patient's clinical and biochemical data were collected. We first analyzed a single gene with Next…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования