A female infant with presumptive deletion of the 7p2 region and an unusual translocation between a part of the short arm of chromosome 1 and a deleted chromosome 7 is described. The patient showed congenital craniosynostosis of the coronal and metopic sutures; marked turricephaly; hypotelorism; deeply cleft palate; shallow orbits with prominent bulging eyes; a depressed nasal bridge; anteverted nostrils; short hands with broad thin fingers and elongated thumbs; a mild talipes calcaneovalgus deformity of the feet; a systolic murmur due to a small VSD; and psychomotor retardation. The child died…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital clubfoot of infancy to-day is curable in 90% of cases. Aim of the treatment is normalization of form, function and growth. With combined therapy according to Imhäuser optimal results are possible: 1. Immediately after birth--depending on the general condition of the newborn--reposition of all components without the talipes equinus component; plastercasts are changed frequently till the third or fourth month of life; 2. surgical development of the heel; calcaneal equinus is corrected by elongating the tendocalcaneus combined with arthrolysis of the ankle joint; 3. intensive clini…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a fetus affected by Meckel-Gruber syndrome whose phenotype was characterized by macrocephaly, frontal bossing, a saddle nose, marked micrognathia, a distended abdomen, omphalocele, post-axial polydactyly and talipes equinovarus. The main neuropathological finding at autopsy was in a very large cyst located in an abnormally wide posterior cranial fossa consistent with a Dandy-Walker anomaly. Intestinal malrotation, enlarged cystic dysplastic kidneys and hepatic portal fibrosis coexisted. The occurrence of a Dandy-Walker malformation in Meckel-Gruber syndrome confirms a disturbance in …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic trisomy 14 in liveborns is rare and may be accompanied by uniparental disomy in the euploid cell line. We report the case of a 6 month old male with growth failure, microcephaly, macroglossia, developmental delay, hypotonia, congenital heart disease, neonatal hepatitis, cryptorchidism, talipes equinovarus, limb length asymmetry, bilateral overriding of 1st by 2nd toe, and extended abnormal pigmentation in a linear-whorl distribution. The proband's karyotype in peripheral lymphocytes and skin fibroblasts was mos47,XY,+14/46,XY. Parental blood chromosomes were normal. Molecular analysis e…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To analyze the spectrum of congenital malformations among fetuses with Down's syndrome sent for necropsy. Materials and methods. Necropsies following medical termination of pregnancy during the second and third trimester were performed during a 4 year period.
RESULTS: The incidence of each malformation was determined. Talipes equinovarus and aberrant lobation of the lung were present in 6% of cases. We are able to state precisely the incidence of 11 pairs of ribs: 11%.
CONCLUSION: A precise knowledge about Down's syndrome associated malformations is essential for genetic counsell…
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investigation of the the genetics, demography, and epidemiology of congenital malformations (CMs) in Kursk oblast revealed statistically significant correlations between population parameters and the incidence of CM in the rural rations of the oblast. The general prevalence of CM and that of the separate CM forms ("guard" CM, multiple CM, hemangioma, congenital heart disease, congenital myelocele, talipes valgus, congenital femoral luxation, polydactyly, cryptorchism) increased with an increase in the average marital age of men and women of the reproductive part of the population and with an i…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with uniparental heterodisomy for chromosome 16 presented initially at prenatal diagnosis with a karyotype of 47, XX + 16 on chorionic villus sampling at 11 weeks gestation. The pregnancy was proceeding normally and follow up amniocentesis showed a normal female karyotype. At birth, the child was healthy, but had intrauterine growth retardation. She had unilateral talipes equinovarus and unilateral renal agenesis. Her growth had improved to within the normal range by age three years. On examination, she has epicanthic folds, a flat midface and almond shaped eyes. While these characte…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 21-week-old fetus with a pattern of multiple congenital anomalies suggestive of the human homologue of the mouse mutant disorganization (Ds). Manifestations included facial asymmetry, thick eye brows, micrognathia, apparently lowset ears, an enormous abdominal wall defect, severe kyphoscoliosis, camptodactyly of the fingers, complete absence of the left lower limb, and absence of the lower part of the sacrum and coccyx, as well as left side of the pelvis. There was a disorganized appearance of the right foot with supernumerary digits and appendages and talipes equinovarus. No obv…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The roles of major genes and multifactorial inheritance in the etiology of clubfoot (talipes equinovarus) were investigated based on 365 nuclear families consisting of three major racial groups of Hawaiians, Caucasians, and Orientals in Hawaii. Complex segregation analysis was employed using the mixed model with four parameters: major gene displacement (t), degree of dominance (d), gene frequency (q), and heritability (H). Heterogeneity was evident among the racial groups in the pattern of segregation of clubfoot. The most plausible genetic model is the presence of major gene effects with the …
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hypomelanosis of Ito was originally described as a purely cutaneous disease. Extracutaneous manifestations were described late … y on clubfeet.
CASE PRESENTATION: A one-and-a-half-month-old boy of Caucasian background born with talipes equinovarus, or clubfoot, on his right foot presented with an eczematous rash after surgical correction and plaster bandaging.
CONCLUSIONS: It is the appearance of hypopigmentation, either alone or in combination with a congenital malformation, par …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TARP syndrome is a rare X-linked genetic condition caused by mutations in the RBM10 gene. Primary clinical characteristics of TARP syndrome include Talipes equinovarus, Atrial septal defect, Robin sequence and Persistent left superior vena cava. Newly reported cases identified a few novel RBM10 variants and atypical manifestations associated with TARP syndrome, thus expanding the genetic and clinical spectrum of TARP syndrome. Here we report a molecularly confirmed TARP syndrome with distinctive clinical features including pulmonary arteriovenous malformation, single umbilical artery, and coag…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Native American myopathy (NAM) [OMIM 255995], a putative autosomal recessive disorder, was first reported in the Lumbee Indians of North Carolina. NAM features include congenital weakness and arthrogryposis, cleft palate, ptosis, short stature, kyphoscoliosis, talipes deformities, and susceptibility to malignant hyperthermia (MH) provoked by anesthesia. This report documents the phenotypic complexity and natural history of this rare congenital disorder in fourteen individuals with NAM. Findings include a previously unreported 36% mortality by age 18. Based on this study, our conservative estim…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A typical case of camptomelic dysplasia was noted to have only prenatally bowed legs. The infant showed the following characteristic features: dolichocephaly, flat-appearing small face, low nasal bridge, micrognathia, cleft palate, anterior bowing of tibia with skin dimpling over convex surface, mild bowing of femurs, talipes equinovarus, and tracheomalacia. Because of poor prognosis, the parents decided not to resuscitate the baby aggressively and the baby died of respiratory failure at six days old. Although this disease is rare, it does happen in ethnic Chinese and, because it may be an inh…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 4-month-old boy with manifestations of both the oculo-auriculovertebral spectrum and the caudal regression sequence. He has preauricular appendages, thoracic and lumbar hemivertebrae, anomalies of the ribs, dextrocardia, sacral "dysplasia," dislocated hips, bilateral talipes equinovarus, imperforate anus, recto-vesical fistula, malformed scrotum, and undescended testes. As suggested by Russell et al. [1981], who reported a patient with similar anomalies, the spectrum of anomalies probably is due to a generalized alteration in mesodermal cell migration during the primitive streak…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Multi-segment foot models (MFMs) provide a better understanding of the intricate biomechanics of the foot, yet it is unclear if they accurately differentiate foot type function during locomotion.
RESEARCH QUESTION: We employed an MFM to detect subtle kinematic differences between foot types, including: pes cavus, neutrally aligned, and asymptomatic and symptomatic pes planus. The study investigates how variable the results of this MFM are and if it can detect kinematic differences between pathologic and non-pathologic foot types during the stance phase of gait.
METHODS: Independe
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The complex deformities in cavovarus feet may be difficult to assess and understand. Weightbearing computed tomography (WBCT) is increasingly used in evaluating complex deformities. However, the bone axes may be difficult to calculate in the setting of severe deformity. Computer-assisted 3D axis calculation is a novel approach that may allow for more accurate assessment of foot alignment or deformity. This study aimed to assess differences in measurements done manually on 2D slices of WBCT vs 3D computer models in normal and cavus feet.
METHODS: We retrospectively analyzed WBCT sc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clubfoot (talipes equinovarus) is a condition well known since the time of Hippocrates. Numerous conservative treatments have been introduced for this condition; few are still in favour. Conservative treatment was used in our department up to the third month of age. The indication for surgery was failure to correct or maintain the correction after conservative treatment. We report on 134 children (206 feet) who had operative treatment for clubfoot in our department during the period 1990-1996, using a novel surgical technique based on extensive posteromedial release combined with the lateral s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal sonographic diagnosis of fetal akinesia deformation sequence (FADS) is usually achieved during the second and third trimester of pregnancy and relies on the demonstration of contractures of multiple joints, paucity of fetal movements and nuchal edema or generalized hydrops. We present the early diagnosis of FADS in a 13-week fetus presenting with nuchal translucency thickness (NT) of 5.1 mm, bilateral talipes and fixed flexion deformity of the fingers and wrists. We also review cases of this condition diagnosed during the first trimester and discuss the role of increased NT in the ear…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A survey was mailed to 541 members of the Pediatric Society of North America to define currently accepted treatment options in the management of talipes equinovarus. Four hundred sixteen (77%) responses were received, representing a total of 6125 years in practice (average of 17.4 years per physician) and 8595 clubfeet treated in the past year (average of 26 feet treated per physician). While specific trends were reported and great variability exists, certain principles are universal: initial nonoperative management followed by surgery for persisting deformities. A renewed interest in Ponseti'…
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The association of rare chromosomal rearrangements involving a specific 17q breakpoint with campomelic syndrome (CMPS) and/or sex reversal (SR) has led to an assignment of the CMPS1/SRA1 locus to 17q24.3-->q25.1. We describe a patient with multiple anomalies and SR, who had a de novo t(12;17) translocation. The phenotype was consistent with that of CMPS except for the lack of lower limb bowing and talipes equinovarus. Chromosome painting indicated that the breakpoints appeared to have occurred at 12q21.32 and 17q24.3 or q25.1. This study suggests that acampomelic CMPD with SR represents a vari…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования