MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

13 434 публикаций

Поиск: 60 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 024 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Genome-wide identification of the WRKY gene family in apricot (Prunus armeniaca L.) and functional characterization of PaWRKY57 in salt stress tolerance.

Soil salinization severely restricts the growth, yield, and industrial development of apricot (Prunus armeniaca L.). WRKY transcription factors play crucial roles in plant responses to abiotic stresses. However, the genome-wide characteristics of the WRKY family in apricot and their functional mechanisms in salt tolerance remain unclear. In this study, we identified 58 PaWRKY genes in apricot and characterized their phylogeny, chromosomal distribution, and gene structure. Based on transcriptomic and phylogenetic analyses, PaWRKY57 (homologous to AtWRKY33) was selected as a key salt-responsive

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42661163Открыть статью

Benchmarking of real-time, field-deployable whole-genome sequencing of Plasmodium falciparum using Nanopore technology.

Malaria parasite genomes have been generated predominantly using Illumina short-read sequencing that requires expensive equipment, is time-consuming with complex protocols, and does not adequately interrogate complex genomic regions that harbour important malaria virulence determinants. The portable Oxford Nanopore Technologies MinION platform generates long reads in real time and may overcome these limitations. We present compelling evidence that Nanopore sequencing delivers valuable additional information for malaria parasites with similar data fidelity for single nucleotide variant (SNV) ca

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42525447Открыть статью

Genome-wide identification of the collectin family in silver pomfret (Pampus argenteus) and innate immune functions of a novel truncated member PaCL-11b against Vibrio parahaemolyticus.

The Collectin family, an important member of the C-type lectin superfamily, participates in innate immune defense through Ca2+-dependent recognition of glycan ligands on pathogen surfaces. In this study, five Collectin family members were identified in the silver pomfret (Pampus argenteus) genome, and their gene structures, conserved motifs, and chromosomal localizations were systematically characterized. Notably, a novel member, collectin-11b (PaCL-11b) was found to encode a truncated isoform containing only the neck region and the carbohydrate recognition domain (CRD). It exhibited the highe

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42476330Открыть статью

R-loops in colorectal cancer: mechanisms, mapping strategies, and therapeutic opportunities.

R-loops are three-stranded nucleic acid structures comprising a DNA: RNA hybrid and a displaced single-stranded DNA strand. Their abnormal persistence can trigger transcription-replication conflicts, replication-fork stalling, DNA damage, chromosomal instability, inflammatory signalling, and epigenetic reprogramming. These effects are particularly relevant to colorectal cancer (CRC), which is frequently characterised by replication stress, defective DNA repair, genomic instability, and treatment resistance. This review summarises current evidence linking altered R-loop homeostasis to CRC initi

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42593691Открыть статью

Analysis of IL-6 and IL-1β Gene coding and study on specific clearance using histidine-grafted PVDF membranes.

Severely infected patients produce large amounts of inflammatory cytokines, such as interleukin-6 (IL-6) and interleukin-1β (IL-1β), leading to a "cytokine storm", which is a clinically refractory condition. Because IL-6 and IL-1β differ significantly in gene family, chromosomal location, protein structure, and signaling pathways, existing techniques are ineffective at simultaneously removing cytokines. This work developed a novel blood purification material by chemically grafting histidine onto a polyvinylidene fluoride (PVDF) membrane. ATR-FTIR and XPS analyses confirmed the successful graft

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41341694Открыть статью

Dysregulation of mTOR signalling is a converging mechanism in lissencephaly.

Cerebral cortex development in humans is a highly complex and orchestrated process that is under tight genetic regulation. Rare mutations that alter gene expression or function can disrupt the structure of the cerebral cortex, resulting in a range of neurological conditions1. Lissencephaly ('smooth brain') spectrum disorders comprise a group of rare, genetically heterogeneous congenital brain malformations commonly associated with epilepsy and intellectual disability2. However, the molecular mechanisms underlying disease pathogenesis remain unknown. Here we establish hypoactivity of the mTOR p

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39743596Открыть статью

A Novel SRD5A2 Loss-of-Function Variant in a Chinese Child with 5α-reductase Type 2 Deficiency.

Differences or disorders of sex development (DSD) represent a range of congenital conditions that lead to discrepancies among a person’s sex chromosomes, gonads, and anatomical sex. Variants in the SRD5A2 gene can lead to 5-alpha-reductase type 2 (5α-RD2) deficiency, a condition within the DSD spectrum. Here, we report a case of 5α-RD2 deficiency in a Chinese child, resulting from a newly identified compound heterozygous variant in SRD5A2. The proband, a 2-month-old child assigned female at birth, was initially observed to have bilateral hypertrophy of the labial folds during routine child hea

СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40045579Открыть статью

DDX3 is critical for female fertility via translational control in oogenesis.

DEAD-box RNA helicase 3 (DDX3) and its homologs play a vital role in translation initiation by unwinding secondary structures of selected mRNAs. The human DDX3 gene is located on the sex chromosomes, so there are DDX3X and DDX3Y. DDX3X is ubiquitously expressed in almost all tissues and critical for embryonic development, whereas DDX3Y is only expressed in the testis and essential for male fertility. Drosophila belle (bel) is the single ortholog of DDX3, and mutations in bel cause male and female infertility. Using Drosophila bel mutants and Ddx3x conditional knockout (cKO) mice, we confirmed

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39551844Открыть статью

Beyond the Synapse: FMR1 and FMRP Molecular Mechanisms in the Nucleus.

FMR1 (Fragile X messenger ribonucleoprotein 1), located on the X-chromosome, encodes the multi-functional FMR1 protein (FMRP), critical to brain development and function. Trinucleotide CGG repeat expansions at this locus cause a range of neurological disorders, collectively referred to as Fragile X-related conditions. The most well-known of these is Fragile X syndrome, a neurodevelopmental disorder associated with syndromic facial features, autism, intellectual disabilities, and seizures. However, CGG expansions of different sizes also confer a risk of neuropsychiatric and neurodegenerative di

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39796070Открыть статью

Isolation, identification and characteristics of Bibersteinia trehalosi from goat.

A conditionally pathogenic bacterium called Bibersteinia trehalosi inhabits the upper respiratory tract of ruminants and is becoming a significant cause of pneumonia, especially in goats. In this study, we identified a gram-negative bacteria strain isolated from dead goat's lungs, which was named M01. By integrating the outcomes of its morphological and biochemical characterization with the investigation of the 16S rRNA gene sequence analysis, the isolate was identified as B. trehalosi. Based on antibiotic susceptibility tests, the isolate was shown to be resistant to β-lactams, tetracyclines,

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38718954Открыть статью

Whole-exome-based single nucleotide variants and copy number analysis for prenatal diagnosis of compound heterozygosity of SMPD4.

BACKGROUND: Biallelic loss-of-function variants in SMPD4 cause a rare and severe neurodevelopmental disorder. These variants have been identified in a group of children with neurodevelopmental disorders with microcephaly, arthrogryposis, and structural brain anomalies. SMPD4 encodes a sphingomyelinase that hydrolyzes sphingomyelin into ceramide at neutral pH and can thereby affect membrane lipid homeostasis. SMPD4 localizes to the membranes of the endoplasmic reticulum and nuclear envelope and interacts with nuclear pore complexes. MATERIALS AND METHODS: For the efficient prenatal diagnosis o

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38690959Открыть статью

Parental assigned chromosomes for cultivated cacao provides insights into genetic architecture underlying resistance to vascular streak dieback.

Diseases of Theobroma cacao L. (Malvaceae) disrupt cocoa bean supply and economically impact growers. Vascular streak dieback (VSD), caused by Ceratobasidium theobromae, is a new encounter disease of cacao currently contained to southeast Asia and Melanesia. Resistance to VSD has been tested with large progeny trials in Sulawesi, Indonesia, and in Papua New Guinea with the identification of informative quantitative trait loci (QTLs). Using a VSD susceptible progeny tree (clone 26), derived from a resistant and susceptible parental cross, we assembled the genome to chromosome-level and discrimi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39406693Открыть статью

Single Copies of the 5S rRNA Inserted into 45S rDNA Intergenic Spacers in the Genomes of Nototheniidae (Perciformes, Actinopterygii).

In the vast majority of Animalia genomes, the 5S rRNA gene repeats are located on chromosomes outside of the 45S rDNA arrays of the nucleolar organiser (NOR). We analysed the genomic databases available and found that a 5S rDNA sequence is inserted into the intergenic spacer (IGS) between the 45S rDNA repeats in ten species of the family Nototheniidae (Perciformes, Actinopterigii). We call this sequence the NOR-5S rRNA gene. Along with Testudines and Crocodilia, this is the second case of a close association between four rRNA genes within one repetitive unit in deuterostomes. In both cases, NO

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37108537Открыть статью

Optical Genome Mapping in Routine Cytogenetic Diagnosis of Acute Leukemia.

Cytogenetic aberrations are found in 65% of adults and 75% of children with acute leukemia. Specific aberrations are used as markers for the prognostic stratification of patients. The current standard cytogenetic procedure for acute leukemias is karyotyping in combination with FISH and RT-PCR. Optical genome mapping (OGM) is a new technology providing a precise identification of chromosomal abnormalities in a single approach. In our prospective study, the results obtained using OGM and standard techniques were compared in 29 cases of acute myeloid (AML) or lymphoblastic leukemia (ALL). OGM det

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37046792Открыть статью

Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the second most common muscular dystrophy in adults, and it is associated with local D4Z4 chromatin relaxation, mostly via the contraction of the D4Z4 macrosatellite repeat array on chromosome 4q35. In this study, we aimed to investigate the use of Optical Genome Mapping (OGM) as a diagnostic tool for testing FSHD cases from the UK and India and to compare OGM performance with that of traditional techniques such as linear gel (LGE) and Pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) Southern blotting (SB). A total of 6 confirmed and 19 suspected FSHD sa

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38002249Открыть статью

Prenatal diagnosis to identify compound heterozygous variants in PKDCC that causes rhizomelic limb shortening with dysmorphic features in a fetus from China.

BACKGROUND: Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features (RLSDF) has already been a disorder of the rare autosomal recessive skeletal dysplasia, just having a few reported cases. RLSDF is caused by protein kinase domain containing, cytoplasmic(PKDCC)gene variants. In this study, we describe the clinical features and potential RLSDF molecular etiology in a fetus from China. METHODS: Genomic DNA (gDNA) extracted from the fetal muscle tissue and parents' peripheral blood was subjected to chromosomal microarray analysis (CMA) and trio-based whole exome sequencing (Trio-WES). The candidate

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37592254Открыть статью

Temporal and structural patterns of hepatitis B virus integrations in hepatocellular carcinoma.

Chronic infection of hepatitis B virus (HBV) is the major cause of hepatocellular carcinoma (HCC). Notably, 90% of HBV-positive HCC cases exhibit detectable HBV integrations, hinting at the potential early entanglement of these viral integrations in tumorigenesis and their subsequent oncogenic implications. Nevertheless, the precise chronology of integration events during HCC tumorigenesis, alongside their sequential structural patterns, has remained elusive thus far. In this study, we applied whole-genome sequencing to multiple biopsies extracted from six HBV-positive HCC cases. Through this

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37877809Открыть статью

Detection of pericentric inversion with breakpoint in DMD by whole genome sequencing.

BACKGROUND: Dystrophinopathies caused by variants in the DMD gene are a well-studied muscle disease. The most common type of variant in DMD are large deletions. Very rarely reported forms of variants are chromosomal translocations, inversions and deep intronic variants (DIVs) because they are not detectable by standard diagnostic techniques (sequencing of coding sequence, copy number variant detection). This might be the reason that some clinically and histologically proven dystrophinopathy cases remain unsolved. METHODS: We used whole genome sequencing (WGS) to screen the entire DMD gene for

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35912688Открыть статью

Biodegradation of tylosin in swine wastewater by Providencia stuartii TYL-Y13: Performance, pathway, genetic background, and risk assessment.

Microbial bioremediation offers a solution to the problem of residual antibiotics in wastewater associated with animal farms. Efficient degradation of antibiotic residues depends upon the genetic make-up of microbial degraders, which requires a comprehensive understanding of the degradation mechanisms. In this study, a novel, efficient tylosin (TYL)-degrading bacterium, Providencia stuartii TYL-Y13 (Y13) was isolated, which could completely degrade 100 mg/L TYL within 15 h under optimal operating conditions at 40 ℃, pH 7.0 %, and 1 % (v/v) bacterial inoculation rate. Whole genome sequencing re

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35952431Открыть статью

Hydrocephalus and Growth Retardation: A Fetal RNU4ATAC-opathy Missed by Whole-Exome Sequencing.

INTRODUCTION: Whole-exome sequencing (WES) is becoming widely available in prenatal diagnosis. However, as with most scientific methods, WES also has its limitations. The aim of the study was to report a fetal case of RNU4ATAC-opathy which was missed by prenatal WES. CASE PRESENTATION: A 28-year-old healthy primigravida was revealed by ultrasound at 20 + 3 weeks of gestation to have a fetus with ventriculomegaly (left 15.1 mm/right 11.9 mm), hypoplastic vermis, and mild growth retardation. Chromosomal microarray analysis and trio WES failed to detect a pathogenic copy number variation and seq

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36660028Открыть статью