A familial or inherited occurrence of von Recklinghausen's disease has been reported hitherto, some of which were associated with intracrani … ealed left papilledema, right cataracta, impairment of bilateral cranial nerves V, IX, X, bilateral deafness, cerebellar ataxia, motor weakness of lower extremities and sensory disturbance of peripheral region of extremities. Twelve subcutaneous nodules were noted over the entire body and Café-au-lait spots were found slightly to be scattered over the ches …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Patients with neurofibromatosis Type 2 (NF2) patients typically have bilateral vestibular schwannomas (VS) and are at risk for developing bilateral deafness, bilateral trigeminal, and bilateral facial nerve function loss. Previous reports suggested that treatment outcomes in these patients are worse compared with those for patients with sporadic solitary VS. Very few reports, however, have been published on linear accelerator-based radiosurgery (RS) and stereotactic radiation therapy (SRT) in patients with NF2. In particular, in patients with NF2 who already have unilateral hearing …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine whether age at cochlear implantation or duration of implant use is associated with speech, language, and reading skill … s were tested. A subsample of 133 children with performance IQ scores of 80 or greater and onset of deafness at birth were selected for the age-at-implantation analysis. Another subsample of 39 children with deafness acquired by age 3 years was also examined.
OUTCOME MEASURES: A battery of tests of speech perception, speech production, language, and readi …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eosinophilic otitis media (EoOM) is a variant of exudative otitis media characterized by a persistent persistent course, the presence of a very viscous effusion in the tympanic cavity, comorbidally associated with chronic polypous rhinosinusitis and bronchial asthma. The disease is characterized by a persistent progressive course, which can lead to a gradual decrease in hearing up to complete deafness. Conservative treatment methods for EoOM include local and systemic administration of glucocorticosteroids. Encouraging data on the effectiveness of biological therapy have appeared in recent pub…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CASE REPORT: Case report of a 51 year old patient diagnosed with atypical Cogan's syndrome. The patient exhibited interstitial keratitis, anterior uveitis, and long-standing profound deafness. The treatment was based on topical and systemic steroids, resulting in a satisfactory evolution and currently in clinical remission.
DISCUSSION: Cogan's syndrome is a chronic inflammatory disease that has existed for over 60 years. Because its diagnosis is purely clinical, not many cases have been reported worldwide. Therefore, it is important to be aware of this condition to make a quick diagnosis and …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Usher syndrome type 2A (USH2A) gene mutations have been identified as the most frequent genetic causes of hereditary deafness in Usher syndrome, and an effective treatment has yet to be established. The encoded protein, Usherin, is essential for the ankle link associated with extracellular connections between the stereocilia of inner ear hair cells. We report the generation of a patient-derived USH2A iPSC line with compound mutations c.1907_1912ATGTTT > TCACAG (p.D636V + V637T + C638G) and c.8328_8329delAA (p.L2276fs*12). The iPSC showed the expression of pluripotency markers, the ability to d…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome type 1 (WS1), a rare genetic disease characterized by pigmentation defects and mild craniofacial anomalies often associated with congenital deafness is caused by heterozygous mutations in the PAX3 gene (2q36.1). We have generated two induced pluripotent stem cell lines (PCli029-A and PCli031-A) from two patients from the same family both carrying the same heterozygous deletion in PAX3 exon 1 (c.-70_85 + 366del). These cells are pluripotent as they can differentiate into ectoderm, mesoderm and endoderm. They also can activate the early neural crest marker SNAI2. These cells…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood cancer survivors are at risk for subsequent neoplasms. We describe the clinical presentation and genetic testing of a 29-year-old woman diagnosed with a pheochromocytoma 22 years post-treatment for childhood embryonal rhabdomyosarcoma of the bladder. Genetic testing for cancer predisposition revealed a pathogenic variant in BRCA2 and a variant of uncertain significance in MSH2. Pathogenic variants associated with deafness were also identified in GJB2. This article reports a novel subsequent neoplasm following childhood embryonal rhabdomyosarcoma, and discusses the potential contribut…
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants of OPA1 have been associated with autosomal dominant optic atrophy (DOA), leading to optic, auditory, and other sensorin … llular model is a useful platform for investigating the pathogenic mechanisms of both blindness and deafness related to OPA1 variants.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Domestic ferrets (Mustela putorius furo) are common zoologic companion animals and display specific body language and vocalizations. Social … ored by veterinarians and ferret owners to assess ferret wellness. Specific considerations, such as deafness, poor vision, and hybridation with other mustelids, may play a role in ferret behavior.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome (WS) is a genetic disorder characterized by sensorineural deafness. It has a variable presentation of pigmentation defects. Here, we generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line using episomal plasmid vectors from the fibroblasts of a 4-year-old boy affected with WS type II, caused by a novel mutation in microphthalmia-associated transcription factor (MITF) (NM_000248.3: exon6:c.626A>T). The patient-specific iPSC line (CSUXHi003-A) carrying the same MITF mutation showed normal karyotype, expressed pluripotent markers, and presented differentiation capacity in vit…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PRPS1 gene encodes phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 (PRS-1). The phenotypes associated with PRPS1 mutations include DFN2 (mild PRS-1 deficiency), X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (CMTX5) (moderate PRS-1 deficiency), Arts syndrome (severe PRS-1 deficiency), and PRS-1 superactivity1. CMTX5 is a very rare hereditary neuropathy characterized by deafness, optic atrophy, and polyneuropathy. We herein report a Japanese patient with CMTX5 who had a novel hemizygous mutation c.82 G>C in PRPS1. Despite showing a typical clinical picture, the decrease in enzyme activity measured i…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene therapy for auditory diseases is gradually maturing. Recent progress in gene therapy treatments for genetic and acquired hearing loss has demonstrated the feasibility in animal models. However, a number of hurdles, such as lack of safe viral vector with high efficiency and specificity, robust deafness large animal models, translating animal studies to clinic etc., still remain to be solved. It is necessary to overcome these challenges in order to effectively recover auditory function in human patients. Here, we review the progress made in our group, especially our efforts to make more eff…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cochlear implant is an electrode, which is implanted in the inner ear to establish or re-establish hearing. Based on estimates on the prevalence of undertreated bilateral profound hearing loss, the number of adult people receiving a cochlear implant is low. In addition, many people with residual acoustic hearing or people with single-sided deafness could benefit from a cochlear implant. Due to the recent expansions in the indications for cochlear implantation and the unmet need for hearing improvement among the adult population, more focus on referring these patients to audiological cochlear…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By using a nonintegrating plasmid delivery system, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from the urine cells of a male patient from the family carrying the TMC1 p.M418K mutation. This mutation is homologous to that in Beethoven mice, which were treated by gene editing successfully. The resulting iPSCs had a normal karyotype, showed pluripotency by immunofluorescence staining, and differentiated into the three germ layers in vivo. This cellular model will provide a useful platform for investigating the pathogenic mechanisms of TMC1-related deafness, further laying the foundation …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 44-year-old female developed mild gait disturbance. She had a history of a ventricular septum defect, deafness, epilepsy, schizophrenia and cataracts. Magnetic resonance imaging showed ventriculomegaly of the brain and lower thoracic spinal stenosis due to ossification of the yellow ligament (OYL). She was diagnosed as having 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) by chromosome analysis, and OYL was suspected to be a secondary symptom due to hypoparathyroidism. This is the first report of 22q11.2DS with OYL and ventriculomegaly. Since the present patient was not diagnosed until adulthood, we …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wernicke encephalopathy (WE) is a neurological emergency that develops in the setting of thiamine deficiency, and is characterised by symptoms of confusion, ophthalmoplegia and gait ataxia. Less recognised signs and symptoms include vestibular dysfunction, hearing impairment, peripheral neuropathy, and in severe cases, coma. This case study describes a non-alcoholic patient, who presents with significant auditory and vestibular changes in addition to the classic symptoms of WE. This case report describes a non-alcoholic patient who developed deafness, severe horizontal canal paresis and sympto…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The congenital long QT syndrome (cLQTS) is an inherited cardiac disorder and is associated with sudden cardiac death. We describe a Norwegian family with mutations within the KCNQ1 gene causing cLQTS type 1 (LQT1) and epilepsy. The index patient had Jervell and Lange-Nielsen-syndrome (JLNS) with deafness and recurrent episodes of cardiac arrhythmia. The mother and the brother have Romano-Ward syndrome (RWS) with recurrent arrhythmias. Whereas the father has focal epilepsy and genetically verified LQT1, the sister has both focal epilepsy and RWS. Our findings are consistent with the notion that…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although very preterm birth and very low birthweight are recognized risk factors for longer term developmental difficulties, there is a wide spectrum of outcomes for children and adolescents born preterm. Biological and social variables have the potential to explain this variability. Although current understanding of these influences and how they interact is incomplete, perinatal factors are related to permanent neurosensory impairments such as cerebral palsy, blindness, and deafness. Cognitive and academic outcomes are variably associated with biological and social variables across developmen…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13-yr-old boy bearing lymphedema and congenital deafness had distinct hematological abnormalities consisting of reduced monocytes, B cells, and dendritic cells in the peripheral blood as well as MDS with normal karyotype in the bone marrow. The patient was diagnosed with Emberger syndrome by sequencing of GATA2 DNA, and underwent RIST from an HLA-matched unrelated donor. Prompt engraftment and immunological reconstitution were observed without any severe RRT. As most patients with GATA2 anomaly died due to the development of AML or active infections, RIST could be a promising treatment optio…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования