RAPD analysis with four primers was used to examine the genetic relationship among 432 strains of Listeria monocytogenes isolated from clinical and veterinarian cases of listeriosis, dairy, vegetable, meat- and fish-based food items, environmental samples and samples collected from one transport terminal, one poultry-processing company and four Atlantic salmon-processing plants. The purpose of the study was to determine whether clinical isolates belonged to a specific genetic group, whether links could be made between food groups and clinical cases and whether specific genetic groups were asso
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Streptococcus mutans is a bacterium that has evolved to be dependent upon a biofilm "lifestyle" for survival and persistence in its natural ecosystem, dental plaque. We initiated this study to identify the genes involved in the development of genetic competence in S. mutans and to assay the natural genetic transformability of biofilm-grown cells. Using genomic analyses, we identified a quorum-sensing peptide pheromone signaling system similar to those previously found in other streptococci. The genetic locus of this system comprises three genes, comC, comD, and comE, that encode a precursor to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Sjögren's syndrome (SS) is a chronic autoimmune disease with a genetic component. Among the genetic factors, the role of HLA class II genes has been suggested and a positive association with DRB1*03 allele has been described. However, there is no consensus on a unique HLA locus for this disease nor on the role of the HLA gene product in the disease. The aim of this study was to analyse prospectively MHC region involvement in the genetic susceptibility to SS by studying DRB1, DQB1, DPB1, TAP1, TAP2 genes and TNF microsatellites in a population of 45 primary SS patients.
METHODS: All
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatocellular carcinoma (HCC) is the third leading cause of cancer death globally, often arising on a background of cirrhosis. Here, we aimed to establish genetic drivers of all-cause HCC across ancestries in a large meta-analysis. We included 15 cohorts comprising 17,697 HCC affected individuals and 2,715,683 control subjects in this meta-analysis. We found 15 genome-wide significant (p < 5 × 10-8) germline loci, including in/near GCKR, MTTP, ADH5, 8q24.21 (nearest gene MYC), MAP3K9, and GABPB2, and a further two loci found on transcriptome- and regulome-wide association analyses. MAP3K9, TE
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a gain-of-function genetic disorder caused by the loss of repressive epigenetic marks at the D4Z4 macrosatellite repeat array on chromosome 4q35. This epigenetic relaxation, when combined with a permissive 4q distal haplotype, defines the FSHD-permissive allele. Its transcription leads to the aberrant expression in skeletal muscle of the double homeobox transcription factor DUX4 (a gene normally confined to the earliest stages of embryogenesis), disrupting muscle homeostasis and triggering progressive degeneration. Over the past decade, extensiv
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Voriconazole is recommended as first-line therapy for invasive fungal infections but exhibits substantial pharmacokinetic (PK) variability and hepatotoxicity. Although CYP2C19 polymorphisms partially explain this variability, evidence regarding additional genetic determinants remains inconsistent. Studies integrating genetic and clinical factors for voriconazole PK and hepatotoxicity are limited.
OBJECTIVES: To assess the association between 10 genetic variants and voriconazole trough concentrations in CYP2C19 normal (NM) and intermediate (IM) metabolizers and to identify predicto
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hypersarcosinemia, resulting from sarcosine dehydrogenase (SARDH) gene mutation, is a rare autosomal recessive disorder with variable, often nonspecific clinical presentations, leading to diagnostic difficulty and low clinical awareness.
CASE PRESENTATION: A 6-year-old boy presented with clinical features suggestive of viral encephalitis, including headache, vomiting, intermittent fever, and lethargy. Initial MRI revealed cytotoxic edema in the subcortical white matter and splenium of the corpus callosum. Although symptoms improved transiently with steroid therapy, persistent imag
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suckler cow farming is a key part of Swiss beef production, representing extensive farming practices and high standards of animal welfare. Around 7 % of the country's cattle are registered with the relevant breeding association. Switzerland boasts a high degree of genetic diversity, with 38 beef and dual-purpose breeds. This study aimed to systematically catalogue known recessive genetic defects and selected inherited traits of the most common Swiss suckler cow breeds and determine their prevalence. Worldwide, 67 monogenic recessive genetic defects have been identified in beef cattle. Of these
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Late-onset Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease remains under-recognized and may mimic acquired neuropathies in older adults. We aimed to determine the prevalence and clinical, electrophysiological, and genetic characteristics of genetically confirmed late-onset CMT and to identify features distinguishing it from late-onset non-CMT neuropathies.
METHODS: We retrospectively reviewed all patients who underwent next-generation sequencing (NGS) for suspected hereditary neuropathy between 2015 and 2025 at a single neuromuscular referral center. Late-onset CMT was defined by sympto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate the relationship between cognitive performance and the pathogenesis of osteoarthritis (OA) and rheumatoid arthritis (RA), emphasizing the role of plasma metabolites and proteins. Using National Health and Nutrition Examination Survey 2011 to 2014 data, cognitive functions of participants aged >60 years were evaluated, examining their correlation with OA and RA. Covariates, including demographics and health-related factors, were included. Genetic causality was determined using Mendelian randomization with single-nucleotide polymorphisms from the UK Biobank and ot
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the prevalence and phenotypes of children with heritable pulmonary arterial hypertension (PAH) and those with pulmonary hypertension (PH) associated with genetic disorders.
METHODS: We retrospectively analysed 133 paediatric cases with PAH, with a median age of 6 years.
RESULTS: 83 patients had isolated PAH, 41 had associated congenital heart disease, and 9 had suspected pulmonary veno occlusive disease. The female/male sex ratio was 1.8/1. Affected genes were BMPR2 [13], SOX17 [10], TBX4 [8], ACVRL1 [9], EIF2AK4 [4], GDF2 [2], BMP10 [1], and KCNK3 [1]. SOX17 variant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica remains a leading foodborne zoonotic pathogen worldwide, with poultry serving as a major reservoir and vehicle for antimicrobial resistance dissemination to humans. This study investigated the genotypic basis and distribution of multidrug resistance (MDR) among 29 S. enterica isolates from broiler farms in Egypt, emphasizing the role of mobile genetic elements as integrons and the assessment of genetic relatedness using ERIC-PCR. Molecular screening revealed high prevalence of resistance determinants, including floR (93.1%), tetA (86.2%), aphA1 (82.8%), cmlA (75.9%), ereA (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: While the etiology of Meniere's disease (MD) is likely multifactorial, genetics are thought to play a role. Several previous studies have yielded inconclusive results, potentially due to phenotypic uncertainty and variable diagnostic criteria. To explore potential genetic bases in a more rigorous context, we assessed the clinical predictors and diagnostic yield of current hearing loss panels in a highly curated cohort of patients with bilateral and/or early-onset MD.
STUDY DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Multidisciplinary tertiary care hearing loss genetics clinic.
M
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Positron emission tomography (PET) has become a powerful tool in Alzheimer's disease (AD) research by enabling in vivo visualization of pathological biomarkers. Recent efforts have aimed to integrate PET-derived imaging phenotypes with genome-wide association studies (GWASs) to better elucidate the genetic architecture underlying AD. This systematic review examines studies that leverage PET imaging in the context of GWASs (PET-GWASs) to identify genetic variants associated with disease risk, progression, and brain region-specific pathology. A comprehensive search of PubMed and Embase databases
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Emerging evidence suggests that sexual behaviors play a critical but understudied role in neurological and psychiatric health. The causal and biological mechanisms linking age at first sexual intercourse (AFS) and lifetime number of sexual partners (LNSP) to brain disorders remain unknown. This study aims to determine whether sexual behavior influences neurological and psychiatric disorders through biological mechanisms, integrating observational and genetic evidence to uncover causal pathways.
METHODS: Utilizing data from the UK Biobank, the relationships of AFS an
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemophilia-A (HA) is the X-linked bleeding disorder caused by heterogeneous factor (F)VIII gene (F8)-mutations and deficiencies in plasma-FVIII-activity that prevent intrinsic-pathway mediated coagulation-amplification. Severe-HA patients (HAPs) require life-long infusions of therapeutic-FVIII-proteins (tFVIIIs) but ~30% develop neutralizing-tFVIII-antibodies called "FVIII-inhibitors (FEIs)". We investigated the genetics underlying the variable risk of FEI-development in 450 North American HAPs (206 and 244 respectively self-reporting black-African- or white-European-ancestry) by analyzing the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Foreign language proficiency is a complex trait that reflects an individual's ability to effectively understand and use a non-native language, shaped by both genetic and environmental factors. The aim of this study was to establish the relationship between genetically determined memory capacity and self-reported foreign language proficiency in 129 children (63 males, 66 females, age 14.2 ± 3.9) and 128 adults (90 males, 38 females, age 29.8 ± 8.2).
METHODS: Seven single nucleotide polymorphisms (SNPs) previously linked with memory function were used in a polygenic analysis (CAMTA1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic predispositions have been identified as important factors in male infertility. Among the many genes related to male reproductive function, interleukin 6 (IL-6) has emerged as a key player. Despite the growing recognition of genetic factors in male infertility, the specific association between the IL-6-174 G/C genetic polymorphism and male infertility remains an area that needs further investigation.
OBJECTIVE: This investigation explores the correlation between the IL-6-174 G/C transversion and male infertility.
MATERIALS AND METHODS: In a case-control study, a total of 3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: RFC1-related CANVAS and FGF14-related SCA27B are recently recognized genetic causes of late-onset cerebellar ataxia (LOCA). Despite advances in genetic testing, most panels do not detect these intronic repeat expansions, often resulting in repeated testing, delayed diagnosis, and greater patient burden. Vestibular dysfunction is common in both disorders and may help differentiate them from idiopathic LOCA (ILOCA) subtypes, guiding targeted genetic testing.
OBJECTIVES: To evaluate whether vestibulo-ocular reflex (VOR) gain measured by video head impulse test (vHIT) can differentiat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Puccinia coronata f. sp. avenae (Pca) is an important fungal pathogen causing crown rust that impacts oat production worldwide. Genetic resistance for crop protection against Pca is often overcome by the rapid virulence evolution of the pathogen. This study investigated the factors shaping adaptive evolution of Pca using pathogen populations from distinct geographic regions within the United States and South Africa. Phenotypic and genome-wide sequencing data of these diverse Pca collections, including 217 isolates, uncovered phylogenetic relationships and established distinct genetic compositi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования