The term renal osteodystrophy is often used in a generic sense to include skeletal disorders of patients with chronic renal failure due to secondary hyperparathyroidism. The prevalence of this condition among patients on hemodialysis is considerably high. However, extreme forms such as facial leontiasis ossea are very rare, only 2 well-characterized cases having been reported thus far in the literature. In the present article we report the case of a female patient who developed hyperparathyroidism secondary to end-stage renal disease which was manifested as facial leontiasis ossea and culminat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data is presented of the post-mortem macroscopic and microscopic examination of two Toy Poodles with multiple enchondromatosis (Ollier syndrome). In both animals opening and maturation disorders of the growth plates were found in several skeletal locations. Due to the dogs' age difference at necropsy (14 and 4 months), some variation was also present in occurrence and appearance of primary and secondary alterations, which gave rise to some conclusions regarding development and progression of the disease. Chondrodysplasia, a characteristic of several breeds, is considered to be the essential fa
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Discovery of intestinal ganglioneuromatosis implies the presence of the MEN IIb syndrome or, more rarely, von Recklinghausen's neurofibromatosis. The two conditions are due to dysfunction of the neural crest. This very rare intestinal pathology is illustrated by two observations. The intestinal motility disorders, due to the diffuse proliferation of the peripheral autonomous nervous system which ganglioneuromatosis represents, may have serious implications and indeed prove fatal. The etiologic role of excessive nerve growth factor production in these two entities is mentioned. The physiopathol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precocious puberty due to disorders of the nervous system is uncommon and may arise from neoplastic lesions situated in the pineal gland, hypothalamus, tuber cinereum, and midbrain. Most of these neoplasms maintain connections with or are attached to the central nervous system. Rarely, however, tumors lying free within the meninges may be associated with precocious puberty. A patient with this rare form of precocity who was found to have a parasellar ganglionic hamartoma is described in this report. Her post-operative course was marked by a reversal in her sexual precocity and a subsequent arr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinoids possess regulatory influences on growth and differentiation of epithelial tissues. They induce a population of keratinozytes with normal pattern of differentiation, they have antiproliferative properties, and they show antineoplastic effects by inhibition of malignant transformation of cells in vitro. Also the dermis undergoes distinct alterations under oral administration of retinoids. By stimulating T-lymphocytes and by inhibition of neutrophil migration retinoids seem to develop immunmodulating and antiinflammatory effects. The aromatic retinoid Etretinate is therapeutically used
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It was found that in ageing there is a decrease in the amount of cholesterol in the composition of high-density lipoproteins, alpha-lipoproteins in blood, an increase in the total fraction of low- and very low density lipoproteins, total cholesterol, triacylglycerines and the atherogenicity coefficient, and a growth in the frequency of hyperlipoproteinemia. The described age changes were more marked in the group of elderly females. In atherosclerotic (systolic) hypertension the atherogenic disorders of lipid and lipoprotein metabolism are revealed to a greater extent in old age both in males a
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Snoring can be harmless (primary) or a symptom of sleep-disordered breathing (secondary) and should alert the physician to evaluate the patient for risks thereof. Phenotypes of snoring and sleep-disordered breathing (SDB) are anatomic and nonanatomic and identifying these phenotypes and their interrelationships are critical to effective therapy. Mouth breathing alerts the physician to nasal airway obstruction, signals orofacial growth changes in children, and heralds the progression of SDB. Systematic evaluation to establish phenotypes includes assessing sleep habits, comorbidities, upper airw
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism (MOPD) II has recently been defined as a PCNT gene defect. Historically, it has been a disorder of interest because of the severe intrauterine growth restriction and postnatal short stature. The very shortest/smallest mature human being undoubtedly had this disorder. Maria Zarate lived between 1864 and 1890 and traveled in sideshows to England and all over North America. Her exceeding short stature was well documented in photographs and by a group of physicians in England. She was Mexican and also had an affected brother. A museum, Museo Casa G
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asperger's syndrome is not accompanied with intellectual disability, however it has social impairments as well as autism and demonstrates failure to develop peer relationships according to each life stage. Social reciprocal behavior deficits are revealed typically during childhood. On the other hand, after school age these deficits are modified by environmental factors that may induce secondary disorders consequently. Hypersensitivity and coordination disorder, which are not included in diagnostic criteria for Asperger's syndrome, are often in presence. These symptoms are diminished and rarely
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, an autosomal dominant inherited disorder, is one of the most common forms of skeletal dysplasia resulting in disproportionate extreme shortness. Recently, two point mutations, both affecting nucleotide 1138 in the fibroblast growth factor receptor type 3 (FGFR3) gene, were found to be the cause of the disorder. We investigated DNA from 16 Swedish patients with achondroplasia for the presence of these mutations. All patients were found to be heterozygous for the G to A transition at nucleotide 1138. Our data thus support previous reports showing a striking genetic homogeneity, i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth hormone (GH) and beta-endorphin (beta-EP) responses to clonidine stimulation were examined in 18 male heroin addicts, 9 with and 9 without previous histories of attention deficit disorder with hyperactivity (ADD-H) and conduct disorder (CD). Ten psychophysically healthy volunteers were used as controls. ADD-H/CD addicts had blunted GH and beta-EP responses as compared to controls while those of non-ADD-H/CD addicts were normal. This suggests that postsynaptic adrenoceptor sensitivity is decreased and, possibly, that presynaptic noradrenaline secretion is increased in ADD-H/CD patients w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: RASopathies are a heterogeneous group of conditions of the RAS/mitogen-activated protein kinase pathway presenting with overlapping features such as growth deficiency, neurodevelopmental disorders, cardiac defects, craniofacial dysmorphisms, cutaneous and ocular abnormalities, and increased cancer risk.
METHODS: This retrospective study analyzed the medical records regarding clinical and molecular data from 2018 to 2024 in a single center for rare diseases of individuals diagnosed with Noonan syndrome and related disorders previously submitted to diagnostic molecular analysis th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage injury and degeneration are hallmarks of osteoarthritis (OA), the most common joint disease. OA is a major contributor to pain, loss of function, and reduced quality of life. Over the last decade, considerable research efforts have focused on cell-based therapies, including several stem cell-derived approaches to reverse the cartilage alterations associated with OA. Although several tissue sources for deriving cell-based therapies have been identified, none of the resident stem cell populations have adequately fulfilled the promise of curing OA. Indeed, many cell products do not cont
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To ascertain the influence of juvenile-onset chronic physical diseases and associating factors of social environment on delayed social maturation and mental health disorders in young adults, we analysed a group of 407 (184 female, 223 male) subjects with these conditions and compared the results with those of 123 (63 female, 60 male) healthy controls studied at the age of 19-25 years. The social maturation index was formed on the basis of a demographic interview, which also reviewed the state of social development and the family situation during childhood. Mental health disorders were assessed
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic short stature (ISS) remains a clinically heterogeneous diagnosis in which impaired linear growth is often defined by exclusion rather than by mechanism. Increasing evidence suggests that ISS and related short-stature phenotypes may converge on overlapping growth-plate abnormalities characterised by disrupted chondrocyte proliferation, hypertrophic differentiation, extracellular matrix (ECM) maturation, mineralisation, and endochondral ossification. In this narrative review, we synthesize current evidence relevant to a proposed ECM-exosome growth-plate axis as a hypothesis-generating
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurological disorders have become a significant global public health challenge due to their high rates of disability and mortality. This study analyzed epidemiological trends of neurological disorders in G7 countries from 1990 to 2021 based on Global Burden of Disease (GBD) 2021 data and predicted the disease burden for the next 30 years.
METHODS: Using the Joinpoint regression model and the Nordpred Age-Period-Cohort (APC) model, the study evaluated indicators such as incidence, mortality, and Disability-Adjusted Life Years (DALYs) of neurological disorders. It also analyzed the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several autosomal-dominant monogenic disorders have been conclusively associated with mutations in TGFBR1 and TGFBR2, key receptors of the Transforming Growth Factor-β (TGFβ) signaling pathway. Although these disorders share a common cardiovascular connective tissue manifestation, different mutations present with strikingly distinctive clinical presentations leading to distinct disorders, including Loeys-Dietz syndrome Marfan syndrome type 2 (MFS2), and Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections (TAAD). In addition, some mutations lead to Shprintzen-Goldberg syndrome which is characterized by s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertensive disorders of pregnancy continue to be significant contributors to adverse perinatal outcome and maternal mortality, as well as inducing life-long cardiovascular health impacts that are proportional to the severity and frequency of pregnancy complications. The placenta is the interface between the mother and fetus and its failure to undergo vascular maturation in tandem with maternal cardiovascular adaptation by the end of the first trimester predisposes to hypertensive disorders and fetal growth restriction. While primary failure of trophoblastic invasion with incomplete maternal
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex differences in incidence and/or presentation of schizophrenia (SCZ), major depressive disorder (MDD), and bipolar disorder (BIP) are pervasive. Previous evidence for shared genetic risk and sex differences in brain abnormalities across disorders suggest possible shared sex-dependent genetic risk.
METHODS: We conducted the largest to date genome-wide genotype-by-sex (G×S) interaction of risk for these disorders using 85,735 cases (33,403 SCZ, 19,924 BIP, and 32,408 MDD) and 109,946 controls from the PGC (Psychiatric Genomics Consortium) and iPSYCH.
RESULTS: Across disorders, g
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal exposure to environmental adversities, including maternal overweight/obesity, diabetes/hypertensive disorders, or mood/anxiety disorders, increases the risk for adverse neurodevelopmental outcomes in children. However, the underlying biological mechanisms remain elusive. We tested whether maternal antenatal inflammation was associated with the number of neurodevelopmental delay areas in children and whether it mediated the association between exposure to any prenatal environmental adversity and child neurodevelopmental delay.
METHODS: Mother-child dyads (N = 418) from the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.