Single strand conformation analysis has become the most widely used technique to screen large numbers of DNA samples for unknown mutations which may contribute to genetic susceptibility to disease. The method relies on the electrophoretic migration of a single strand of nucleic acid in a polyacrylamide gel being dependent on its conformation which is in turn dependent on its sequence. We have examined two closely related genes present in the first intron of the neurofibromatosis type I gene--the oligodendrocyte myelin glycoprotein (OMGP) gene and the ecotropic viral integration 2A (EVI2A) gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mechanism by which pleural mesothelial cells, the likely progenitor cells of asbestos-induced mesothelioma, recognize and internalize crocidolite asbestos is unknown. Because incubation of asbestos fibers with serum increases their association with cells, we asked whether a protein coat on asbestos increased internalization of fibers via specific cellular receptors. Coating crocidolite with citronectin, but not with fibronectin or other proteins, increased fiber internalization by rabbit pleural mesothelial cells, as measured by a new technique using fluorescence confocal microscopy. Recep
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin is a very large molecule whose primary structure is now known from the cloning and sequencing of 10 kb of cDNA. Immunohistochemical results suggest that one of the functions of fibrillin molecules is to contribute to the structure of the microfibril. The importance of fibrillin as a structural macromolecule has been demonstrated by the identification of the gene for fibrillin (FBN1) as the disease-causing gene in Marfan's syndrome. While it is clear that fibrillin contributes to the structure of the microfibril, it is not known whether fibrillin molecules self-assemble or whether fib
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present new data on the original Austrian kindred with Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS) which encompasses currently 221 members in 9 generations. The mode of inheritance is autosomal dominant. Predominant clinical features are slowly progressive ataxia and late impairment of higher cerebral functions. In contrast, a recent case with proven P102L mutation of the PRNP gene had rapidly developing dementia and severe cortical damage indistinguishable from the clinicopathological phenotype of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). PRNP codon 129 was homozygous for methionine in both the hi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial neural crest cells arise from neural folds in the embryonic head and differentiate to produce most of the cartilages and bones of the skull and the somatosensory ganglia of several cranial nerves, among other tissues. Since the molecular basis of the determination of these cells is poorly understood, we have begun a search for molecules involved in signal transduction in cranial neural crest. From a Xenopus laevis cranial neural crest cDNA bank, we have cloned a cDNA encoding a putative receptor tyrosine kinase, which we call Pagliaccio (Pag). Pag RNA is present transiently in visceral
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, a mouse glutathione S-transferase (GST) isozyme, mGSTA4-4, which belongs to a distinct group of GSTs has been characterized in our laboratory. During the present studies, Western blot analyses of bovine ocular tissues using the antibodies raised against the recombinant mGSTA4-4 obtained by expression in Escherichia coli revealed that the orthologs of mGSTA4-4 were present in cornea, retina, iris-ciliary body and sclera, but absent in lens. These novel GST isozymes of bovine ocular tissues were purified by immunoaffinity chromatography using the antibodies against rec-mGSTA4-4 and wer
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a 9-year-old girl with progressive weakness of her extremities for two years. Her neurologic evaluation showed weakness of proximal muscles but no ophthalmoparesis. With the exception of elevated serum lactic acid, the general blood screen, EMG, nerve conduction velocity tests, and ECG were normal. Light and electron microscopy of a muscle biopsy showed proliferation of mitochondria containing disorganized cristae. Activities of respiratory chain enzymes containing mitochondrial DNA (mtDNA)-encoded subunits were significantly impaired in muscle homogenates. A G-->A transition at pos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new system for the detection of Helicobacter pylori DNA, based on the method of directed amplification, has been developed. Primers for specific detection of H. pylori were selected from a nucleotide sequence of 16 S-p RNA. The sequences of the primers had a few nucleotide substitutions as compared with the sequences of closely related microorganisms. An essential condition for the attainment of reaction specificity was the rise of annealing step temperature to 66 degrees C. Sensitivity of the system was in the range of 3 to 30 fg of DNA, or 20 to 100 bacterial cells. Using the proposed syst
СтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type IIA von Willebrand disease (vWD) is an autosomal dominant bleeding disorder characterized by a qualitative defect in von Willebrand factor (vWF). A number of missense mutations responsible for type IIA vWD have recently been identified. This report examines the type IIA vWD mutations Leu777-->Pro and Ile865-->Thr by expression of recombinant vWF containing mutant and wild-type (WT) sequences. Recombinant vWF containing the L777P mutation (vWFL777P) showed markedly impaired secretion compared with that for wild-type vWF (vWFWT) after DNA transfection into mammalian cells. Multimer analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pemphigus vulgaris (PV) is an autoimmune blistering disease, in which autoantibodies against PV antigen (PVA or Dsg3) play a pathogenic role in inducing blister formation. Bacterial fusion proteins of PVA failed to absorb pathogenic autoantibodies from PV patients' sera probably because they did not represent the proper conformation. Therefore, a chimeric protein, PVIg, consisting of the whole extracellular domain of PVA and the constant region of human IgG1, was produced in either in COS7 or in insect Sf9 eucaryotic cells. Both PVIg-COS7 and PVIg-Sf9 were recognized by all of the 35 PV sera t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new glucose-6-phosphate dehydrogenase variant detected in an Italian man from the Po delta is described and designated as G6PD Modena. Biochemical characterization of the variant enzyme revealed an activity 21% of normal, a slow electrophoretic mobility, increased Km value for NADP, decreased Km value for G6P and a complete absence of NADPH inhibition, which could account for the apparently nonhaemolytic feature of this variant. The cloning and sequencing of the G6PD Modena allele showed a G-->C transition at nucleotide 844 in exon VIII causing a Asp-->His amino acid substitution. On the bas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Determining the reliability of a new DNA analysis in the detection of carriers of 6 mutations that cause glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency.
DESIGN: Validation of a diagnostic test.
SETTING: Central Laboratory of the Netherlands Red Cross Blood Transfusion Service in Amsterdam, the Netherlands.
METHOD: With polymerase chain reactions (PCR) and restriction enzyme analyses, the DNA of 78 proven patients or carriers was compared with the DNA of 51 patients suffering from haemolytic anaemia (possibly due to G6PD deficiency) and of 50 healthy blood donors.
RESULTS: I
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A beta subunit mutation, beta Val-153-->Cys, in the glycine-rich sequence (phosphate-binding loop) of Escherichia coli F1 was constructed. Like vacuolar-type ATPase, the mutant enzyme was inhibited by N-ethylmaleimide (NEM) and labeled with [14C]NEM. The inhibition and labeling were prevented by ATP. m-Maleimidobenzoyl-N-hydroxysuccinimide (MBS) (3 microM) almost completely inhibited the mutant enzyme, and cross-linked one pair of alpha and beta subunits. These results suggest that the interaction of the domain near beta Val-153 with the alpha subunit is essential for catalytic cooperativity o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The beta thalassaemia alleles in 50 beta thalassaemia heterozygotes originating from many parts of the United Arab Emirates (UAE) have been characterised using the allele specific priming technique of the polymerase chain reaction (PCR). The IVSI-5 (G-->C) mutation was found to be present in 66%, while six other alleles occurred at the much lower frequencies of 2% to 8%. These were codon 8/9 (+G), IVSI-1, 3' end (-25 bp), codon 5 (-CT), IVSII-1 (G-->A), codon 30 (G-->C), and codon 15 (G-->A). The mutation types and percentages are compared with other Mediterranean Arab countries and neighbouri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two capillary electrophoretic (CE) separation techniques with either simultaneous solvent flow induced by hydrostatic pressure or CE followed by low pressurization with helium were developed for the analysis of extremely hydrophobic proteins, such as the lung surfactant protein SP-C. For both related procedures, buffer solutions containing up to 70% of 2-propanol were used for the capillary electrophoretic separation. This high concentration of organic co-solvent, needed to solubilize the protein, dramatically reduces the electroosmotic flow (EOF) in aminopropyltrimethoxysilane-treated fused-s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Membrane glycoprotein alpha IIb beta 3 on platelets plays a pivotal role in hemostasis by mediating RGD-(arginine-glycine-aspartic acid)-dependent platelet adhesion and aggregation. Antagonists of alpha IIb beta 3 ligand binding function, such as antibodies, snake venom peptides, or synthetic RGD-containing peptides can completely inhibit platelet aggregation in vitro and cause significant prolongation of bleeding times when injected into experimental animals. The in vitro and in vivo properties of an alpha IIb beta 3 specific RGD-containing peptide 2G (G(Pen)GHRGDLRCA) were compared to two no
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Procollagen synthesized by skin fibroblasts from a patient with a lethal variant of osteogenesis imperfecta has been characterized. After pepsin digestion of the type I procollagen, a portion of the alpha 1(I) chains was recovered as a disulfide-bonded dimer. Cyanogen bromide peptide mapping suggested that a new cysteine residue was present in the alpha 1(I)CB6 fragment. Sequencing of cloned cDNAs prepared using mRNA from the proband's fibroblasts demonstrated that some of the clones contained a single base mutation that converted the glycine codon in amino acid position 946 of the alpha 1(I)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of the gene encoding the sequence-specific DNA-binding protein, nuclear phosphorprotein p53, are among the most common genetic alterations observed in human cancers. A mutation of this tumor suppressor gene has been reported with a low prevalence in differentiated thyroid carcinomas, while the prevalence was high in undifferentiated thyroid carcinomas. We used denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) to probe for mutations of p53 gene in order to determine its role in the genesis of malignant thyroid lymphoma. Involvement of 27 samples had been proven by histopathologic exa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования