Wolfram syndrome (DIDMOAD: diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness) is a rare neurodegenerative disorder. Mutations of the WFS1 (wolframin) on chromosome 4 are responsible for the clinical manifestations in majority of patients with Wolfram syndrome. Wolfram syndrome is also accompanied by neurologic and psychiatric disorders, urodynamic abnormalities, restricted joint motility, cardiovascular and gastrointestinal autonomic neuropathy, hypergonadotrophic hypogonadism in males and diabetic microvascular disorders. There are very limited data in the literature regarding…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myhre syndrome is a rare autosomal dominant genetic condition characterized by short stature, distinctive facial dysmorphisms, generalized muscle hypertrophy, skeletal abnormalities, decreased joint motility, developmental delay, deafness and cardiac defects. Myhre syndrome and the allelic laryngeal stenosis, arthropathy, prognathism and short stature syndrome are caused by a missense mutation of SMAD4, resulting in altered expression of transforming growth factor β and bone morphogenic protein, affecting cell growth and differentiation. Here, we report on the case of a 7-year-old girl showing…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LEOPARD syndrome (LS) is an autosomal dominantly inherited or sporadic disorder of variable penetrance and expressivity. The acronym LEOPARD stands for its cardinal clinical features including Lentigines, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of genitalia, Retardation of growth, and Deafness. We present herein a patient with LEOPARD syndrome and distinctive features. It was noteworthy that our patient presented with the concern of generalized lentiginosis and subsequent evaluation revealed that the patient had LEOPARD syndrome. I…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the PAX3 gene have been rarely reported in the literature. Mutations of this gene are a common cause of Waardenburg syndrome type 1 and 3. We report a 16 year old female presenting hearing loss and normal intellectual development, without major features of Waardenburg syndrome type 1, and without family history of the syndrome. Her phenotype, however, overlaps with features of craniofacial-deafness-hand syndrome. Microarray analysis showed ~862 kb de novo deletion at 2q36.1 including PAX3. The above findings suggest that the rearrangement found in our patient appeared de novo and …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is a rare mitochondrial disorder associated with 5 major clinical phenotypes: (1) encephalomyopathy, (2) severe infantile multisystemic disease, (3) cerebellar ataxia, (4) isolated myopathy, and (5) steroid-resistant nephrotic syndrome. Growth retardation, deafness and hearing loss have also been described in CoQ10-deficient patients. This heterogeneity in the clinical presentations suggests that multiple pathomechanisms may exist. To investigate the biochemical and molecular consequences of CoQ10 deficiency, different laboratories have studied cultures …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a report of a 6 month-old boy with a partial trisomy 2p24-->pter and monosomy 18q22-->qter. This is the first case presenting this unbalanced translocation with phenotypic features. The patient had growth and developmental retardation, facial dysmorphism, cleft palate, congenital cardiopathy, hypospadias, evantration of diaphragm and deafness. Cranial MRI showed mild ventricular dilatation. Cytogenetic analysis of the patient and his parents revealed a karyotype 46,XY, der(18), t(2;18)(p24;q22)mat in the patient. Subtelomeric FISH analysis confirmed the cytogenetic findings. Phenotypic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is an inflammatory multisystem disorder of unknown cause. Approximately 5-7% of patients manifest symptoms of central nervous sy … palsy were the presenting symptoms of systemic sarcoidosis, while in the second, unilateral sudden deafness occurred despite ongoing immunosuppressive treatment for systemic sarcoidosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) syndrome is an uncommon autosomal recessive disorder. The disease is caused by mutations in the gene, SLC19A2, encoding a high-affinity thiamine transporter, which disturbs the active thiamine uptake into cells. Major features include megaloblastic anemia, diabetes mellitus, and sensorineural deafness. Cardiac malformations with conduction defects and/or dysrhythmias, have also been described in some patients. To our knowledge, only 13 TRMA patients with cardiac defects have been reported. Here, we describe the first case of TRMA syndrome with at…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of acute predominantly axonal motor and sensory neuropathy (AMSAN) is reported in a 16-year-old boy with LEOPARD syndrome (the acronym represents lentigines, ECG conduction abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonic stenosis, abnormal genitalia, retardation of growth, and sensorineural deafness). The presentation was atypical for acute motor and sensory axonal neuropathy, in that this patient had progression of symptoms of more than 4 weeks and there were signs of reinnervation in the acute phase. Treatment response to intravenous immunoglobulins was excellent. In patients with LEOPA…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by features represented in its acronym: Coloboma, Heart defect, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital abnormalities, Ear anomalies/deafness. We report two patients with a diagnosis of typical CHARGE syndrome and one with atypical clinical diagnosis. All the three patients had uni- or bilateral choanal atresia and sensorineural hearing loss. The patients were screened for CHD7 gene mutations. Three novel occurring de novo heterozygous mutations were identified: a mutation in the donor splice site of intro…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
May-Hegglin anomaly (MHA) is the prototype of autosomal dominant macrothrombocytopenia with leukocyte inclusion bodies/MYH9 disorders that r … Patients initially diagnosed with MHA and/or Sebastian syndrome can subsequently develop nephritis, deafness, and/or cataracts. Thus, the development of Alport manifestations should be monitored by careful follow-up.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Channelopathies, defined as diseases that are caused by mutations in genes encoding ion channels, are associated with a wide variety of symptoms. Impaired chloride transport can cause diseases as diverse as cystic fibrosis, myotonia, epilepsy, hyperekplexia, lysosomal storage disease, deafness, renal salt loss, kidney stones and osteopetrosis. These disorders are caused by mutations in genes belonging to non-related gene families, i.e. CLC chloride channels and transporters, ABC transporters, and GABA- and glycine receptors. Diseases due to mutations in TMEM16E and bestrophin 1 might be due to…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current microbial diagnostics enable rapid and specific identification of the agents causing intrauterine and perinatal infections, and CT a … d. Despite these strategies, intrauterine and perinatal infections remain major causes of permanent deafness, vision loss, cerebral palsy, and epilepsy among children throughout the world.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder with variable expression. The complications are age specific. Neurologic complications include tumors of the peripheral nerves, nerve roots, and plexi; spinal cord compression; dural ectasias; learning disabilities; attention deficit; headaches; seizures; brain tumors; deafness; hydrocephalus; and stroke. High-intensity signals on brain magnetic resonance imaging are a frequent finding without known clinical significance. Most brain tumors are benign and asymptomatic, but malignant brain tumors occur. The major cause of death is …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very little information has been published about adolescents and older individuals with Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies and deafness (CHARGE) syndrome. This paper describes the results of a study that identifies the unique issues faced by adolescents and adults with CHARGE. Descriptive information was gathered from parents of patients with CHARGE, and/or the patients themselves, about their developmental, medical, educational, and social history. The resulting body of information provides important insights into the p…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonias are a heterogeneous group of disorders which are known to have a strong inherited basis. This review details recent advances in ou … r disease, Aicardi-Goutieres syndrome, Hallervorden-Spatz syndrome, X-linked dystonia parkinsonism, deafness-dystonia syndrome, mitochondrial dystonias, neuroacanthocytosis and the paroxysmal dystonias/dyskinesias.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly and phocomelia are well known limbs malformations. They can be a part of various syndromes, and are more often transmitted with … w" association, or a mild or partial expression of the syndrome Including ectrodactyly, phocomelia, deafness and sinusal arythmia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes a series of 28 cases of neurosyphylis presenting atypical oligosymptomatic syndromes involving epileptic attack, chronic headache, peripheral facial paralysis, deafness, isolated optic atrophy, and cerebral ataxia. Diagnosis was based on positive results (VDRL-TPHA) of serological reactions in blood samples and analysis of cerebrospinal fluid showing pleocytosis (mean lymphocyte level, 69%) and elevated protein levels. Epilepsy and chronic headache were the most common clinical manifestations. Brain scan demonstrated low-grade ventricular dilatation associated with nonspec…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel machine learning system, Galactica, has been developed for knowledge discovery from databases. This system was applied to discover diagnostic rules from a patient database containing 564 cases with vestibular schwannoma, bening paroxysmal positional vertigo, Ménière's disease, sudden deafness, traumatic vertigo and vestibular neuritis diagnoses. The rules were evaluated using an independent testing set. The accuracy of rules for these diagnoses were 91%, 96%, 81%, 95%, 92% and 98%, respectively. Besides being accurate, the rules contained the five most important diagnostic questions id…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Superficial siderosis of the central nervous system (SSNS) is caused by cerebral, cerebellar and spinal cord tissue deposition of hemosiderin, often related to repeated episodes of subarachnoid hemorrhage. Typical symptoms include ataxia, sensorineural deafness and dementia.
METHODS AND RESULTS: An elderly patient with SSNS presenting with ataxia, depression and severe visual impairment was admitted to the Unit of Geriatrics of the University Hospital of Perugia, Italy. Late diagnosis and the association of symptoms with SSNS prevented the possible surgical treatment of the diseas…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования