Nonalcoholic fatty liver disease is a major public health concern in the obese and type 2 diabetic populations. The high-fat lard diet induces obesity and fatty liver in C57BL/6J mice and suppresses expression of the PPAR-target gene, FA elongase 5 (Elovl5). Elovl5 plays a key role in MUFA and PUFA synthesis. Increasing hepatic Elovl5 activity in obese mice lowered hepatic TGs and endoplasmic reticulum stress markers (X-box binding protein 1 and cAMP-dependent transcription factor 6α) and increased TG catabolism and fatty acyl carnitines. Increased hepatic Elovl5 activity did not increase hepa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is caused by mutations in PHEX. Several other genetic forms of hypophosphatemia have also been described. These disorders share variable clinical presentation ranging from mild hypophosphatemia to severe lower extremity bowing. We report on a 43-year-old woman with short stature, painful leg deformities, and poor dentation. Her biochemical profile showed hypophosphatemia with renal phosphate wasting. Due to unusually severe clinical presentation and absence of mutations in Sanger sequencing of the PHEX gene, quantitative multiplex ligation-dependent probe amplif
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of congenital ocular malformations has been described to vary from 0.04 to 6.8 per 10,000 live births. The nuclear mutations identified in chronic progressive external ophthalmoplegia harbor multiple mtDNA deletions that include POLG mutations, PEO1 mutations, OPA1 mutations and RRM2B mutations. In Kearns-Sayre syndrome, the spontaneous mitochondrial deletions vary from 1.3 to 8.0 kb subunits of the oxidative phosphorylation enzymes and several t-RNA genes are affected. Oculopharyngeal muscle dystrophy is both autosomal dominant and recessive form. Congenital fibrosis of extraoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to investigate the clinical characteristics and major causative gene in pediatric patients with Camurati‑Engelmann disease (CED). Biochemical and radiographic examinations, bone scintigraphy and genetic analyses were performed in two affected males and their parents. The two patients experienced waddling gait, muscular weakness and growth developmental delay. X-ray radiography revealed typical fusiform thickening of the diaphyseal portions of the long bones. The abnormal uptake of tracer Tc-99m was visualized in the skull and both sides of the upper humeri, uln
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ZIC3, an X-linked zinc finger transcription factor, was the first identified gene involved in establishing normal left-right patterning in humans. Mutations in the Zic3 gene in patients cause heterotaxy, which includes congenital heart defects. However, very little is known about how the function of the ZIC3 protein is regulated. Sumoylation is a posttranslational modification process in which a group of small ubiquitin-like modifier (SUMO) proteins is covalently attached to targets via a series of enzymatic reactions. Here, we report for the first time that sumoylation targets human ZIC3 prim
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder affecting 1/15,000 girls worldwide. Eight years ago, the MECP2 gene was associated with the devastating clinical features observed in Rett syndrome patients.
OBJECTIVES: To investigate the spectrum and the frequency of MECP2 mutations in Serbian Rett syndrome patients.
PATIENTS AND METHODS: We screened the MECP2 coding region by conventional mutational screening (single-strand conformation polymorphism/sequencing) in 24 patients of Serbian origin and in their 41 unaffected family members. In search for gene d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An intronic point mutation was identified in the ocular albinism type 1 (OA1) gene (HUGO symbol, GPR143) in a family with the X-linked form of ocular albinism. Interestingly, the mutation creates a new acceptor splice site in intron 7 of the OA1 gene. In addition to low levels of normally spliced mRNA product of the OA1 gene, the patient samples contained also an aberrantly spliced mRNA with a 165 bp fragment of intron 7 (from position +750 to +914) inserted between exons 7 and 8. The abnormal transcript contained a premature stop codon and was unstable, as revealed by Northern blot analysis.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The purpose of this article is to review the foundational work and current developments on a group of rheumatic disorders associated with mutations in the caspase recruitment domain 15/nucleotide oligomerization domain 2 gene.
RECENT FINDINGS: To date, there are at least 10 arthritic conditions for which specific genetic mutations have been demonstrated. They include familial Mediterranean fever; tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome; hyper immunoglobulin D syndrome; neonatal onset multisystemic inflammatory disease; pyogenic arthritis pyoderma gangren
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined immune deficiencies comprise a spectrum of genetic disorders characterized by developmental or functional defects of both T and B lymphocytes. Recent progress in cell biology and molecular genetics has unraveled the pathophysiology of most of these defects. In particular, the most common form of severe combined immune deficiency in humans, with lack of circulating T cells, a normal or increased number of B lymphocytes, and an X-linked pattern of inheritance (SCIDXI) has been shown to be due to defects of the IL2RG gene, encoding for the common gamma chain (gammac), shared by several c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic alterations in gamma-ray- and alpha-particle-induced HPRT mutants were examined by multiplex polymerase chain reaction (PCR) analysis. A total of 39-63% of gamma-ray-induced and 31-57% of alpha-particle-induced mutants had partial or total deletions of the HPRT gene. The proportion of these deletion events was dependent on radiation dose, and at the resolution limits employed there were no significant differences between the spectra induced by equitoxic doses of alpha particles (0.2-0.4 Gy) and gamma rays (3 Gy). The molecular nature of the deletions was analyzed by the use of sequence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hypoxanthine phosphoribosyltransferase (HPRT) locus is a constitutively expressed housekeeping gene characterized by a notably higher level of expression in the mammalian brain. The enzyme it encodes is key to purine salvage in humans and is the basis for the X-linked recessive disorder, Lesch-Nyhan syndrome (LNS). Methylation in the promoter plays a critical, if not fully understood, role in transcriptional silencing of the locus on the inactive chromosome, possibly by conferring structural stability. In vivo footprinting assays of the promoter region have shown protein interaction with m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drosophila carrying the X-linked mutation dunce (dnc) showed poor learning in a negative reinforcement olfactory conditioning paradigm (Dudai, Y., Y.-N. Jan, D. Byers, W.G. Quinn, and S. Benzer (1976) Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 73: 1684-1688). More recently, dnc flies were shown to have reduced activity for one of two cAMP phosphodiesterases (PDEs) present in normal flies, PDE II, whereas PDE form I was unaffected (Byers, D., R. L. Davis, and J. A. Kiger, Jr. (1981) Nature 289: 79-81). A micro-assay technique is described that allows the separate measurement of PDE I and PDE II in crude ext
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a rare X-linked recessive hypomyelination disorder caused by mutations of the proteolipid protein1 gene (PLP1). There is a spectrum of PLP1-related disorders from very severe connatal PMD, through classical PMD to mild spastic paraplegia type 2 (SPG2), with some correlation between the type of mutation and the phenotype. In general, missense mutations give rise to more severe forms of the disease, deletions and null mutations to mild PMD and SPG2. The most common variations, duplications, result in the classical-intermediate form of PMD.
T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The potato leafhopper, Empoasca fabae (Harris, 1841), is a highly polyphagous, migratory insect pest of eastern North America that feeds on more than 200 herbaceous and woody plant species, causing substantial losses to forage and field crops. Despite its agricultural and ecological importance, no genome has been available for this species. Here, we present the first chromosome-level genome assembly of E. fabae, generated from Oxford Nanopore long reads, Illumina short reads, and Omni-C proximity-ligation data. The final assembly spans 908 Mb across 132 scaffolds, with 99.8% of the assembly ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked agammaglobulinemia (XLA) complicated with necrotic pneumonia caused by Bruton tyrosine kinase (BTK) gene variation was reported. Clinical features and treatment were analyzed. In this case, repeated pulmonary infection and necrotizing pneumonia (NP) accompanied by multiple systemic infections were eventually confirmed to be caused by BTK gene defect. After regular treatment with gamma globulin, the symptoms were relieved. This case report aimed to improve clinicians' understanding of the disease so that diagnosis and treatment can be decided as early as possible, for impro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) currently has seven known causative genes, inherited in an autosomal or X-linked dominant pattern. Clinical features are variable, including dysmorphic facial features, intrauterine and/or postnatal growth retardation, multiple organ system malformations, and neurodevelopmental disorders. Type 4 of CdLS caused by RAD21 gene has a relatively mild phenotype.
METHODS: Here, we report a pair of siblings from a Chinese family who both have similar dysmorphic facial features, cleft palate, spina bifida occulta, and limb phenotypes. Whole-genome sequenci
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited retinal diseases (IRDs) represent a major cause of blindness, yet current viral vector-based gene therapies are limited by high cost, restricted cargo capacity, and safety concerns related to immunogenicity. We explore here retinal delivery of non-viral, in-vitro-transcribed mRNA using lipid nanoparticles (LNPs) as a safe, cost-effective gene augmentation strategy for choroideremia (CHM). CHM is an X-linked IRD caused by loss-of-function mutations in CHM that encodes Rab escort protein-1 (REP1), which is essential for Rab GTPases prenylation and intracellular trafficking. We demonstr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive lysosomal storage metabolic disorder caused by pathogenic mutations in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. Herein, we report the case of a 2-year-old male patient diagnosed with concurrent Evans syndrome (ES) and MPS II, who presented with severe anemia, thrombocytopenia, recurrent respiratory tract infections, and typical clinical manifestations of MPS II. Laboratory examinations showed decreased hemoglobin (Hb) and platelet (PLT) counts, a positive direct Coombs test, presence of anti-platelet antibodies, elevated urinary glyc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disorder marked by progressive muscle degeneration and early cardiac involvement, with cardiac dysfunction as a major contributor to mortality. However, the molecular mechanisms underlying DMD-associated cardiac dysfunction remain unclear. This study aimed to elucidate these mechanisms and identify gene expression patterns associated with disease progression. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) were derived from two patients with DMD exhibiting severe and mild motor impairment and differentiated into cardiomyocytes (iPSC-CMs). The res
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Craniofrontonasal syndrome (CFNS) is a rare X-linked disorder caused by mutations in the EFNB1 gene, which encodes the ephrin-B1 protein involved in craniofacial and neural development. This study aims to investigate the effects of a de novo heterozygous EFNB1 missense variant c.451G > A (p.Gly151Ser) using in silico methods.
METHODS: The whole-exome analysis in a child with CFNS harbored a heterozygous missense variant c.451G > A (p.Gly151Ser) in the EFNB1 gene. The clinical data of the child were collected. The child's physical growth and neurodevelopmental progress were followed
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования