Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 824 с найденным полным текстом
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2019eng
Objective: The aim of the present study was to detect the role of G protein-associated estrogen receptor (GPER) 1, corin, raftlin and estrogen in etiopathogenesis of intrauterine growth retardation (IUGR).Materials and methods: The present study was designed prospectively between January 2017 and May 2018. The study group included 32 patients with unexplained IUGR and 32 healthy pregnant women who gave birth at term among the patients who referred to obstetrics clinic of a tertiary reference hospital. Intrauterine growth retardation (IUGR) was accepted as birth weight below 10th percentile acc
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pitt-Hopkins syndrome (PTHS), characterized by severe intellectual disability and typical facial gestalt, is part of the clinical spectrum of Rett-like syndromes. TCF4, encoding a basic helix-loop-helix (bHLH) transcription factor, was identified as the disease-causing gene with de novo molecular defects. While PTHS appears to be a recognizable clinical entity, it seems to remain underdiagnosed, especially when facial gestalt is less typical. With the aim to facilitate the diagnosis of PTHS and to increase its rate and specificity, we have investigated 33 novel patients and defined a Clinical
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several missense mutations of CACNA1S and SCN4A genes occur in hypokalemic periodic paralysis. These mutations affect arginine residues in the S4 voltage sensors of the channel. Approximately 20% of cases remain genetically undefined.
METHODS: We undertook direct automated DNA sequencing of the S4 regions of CACNA1S and SCN4A in 83 cases of hypokalemic periodic paralysis.
RESULTS: We identified reported CACNA1S mutations in 64 cases. In the remaining 19 cases, mutations in SCN4A or other CACNA1S S4 segments were found in 10, including three novel changes and the first mutations i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Point mutations in the gene for the granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) receptor CSF3R have been implicated in the progression of severe congenital neutropenia (CN) to leukemia. In this study we present data on a total of 218 patients with chronic neutropenia, including 148 patients with CN (23/148 with secondary malignancies). We detected CSF3R nonsense mutations at 17 different nucleotide positions (thereof 10 new mutations) which lead to a loss of 1 to all 4 tyrosine residues in the intracellular domain of the receptor. Of 23 patients with CN with signs of malignant transformation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asthma is a chronic inflammatory disorder of the airways that is coordinated by Th2 cells in both human asthmatics and animal models of allergic asthma. Migration of Th2 cells to the lung is key to their inflammatory function and is regulated in large part by chemokine receptors, members of the seven-membrane-spanning receptor family. It has been reported recently that T cells lacking beta-arrestin-2, a G protein-coupled receptor regulatory protein, demonstrate impaired migration in vitro. Here we show that allergen-sensitized mice having a targeted deletion of the beta-arrestin-2 gene do not
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amino acids positively regulate signaling through the mammalian target of rapamycin (mTOR). Recent work demonstrated the importance of the tuberous sclerosis protein TSC2 for regulation of mTOR by insulin. TSC2 contains a GTPase-activator domain that promotes hydrolysis of GTP bound to Rheb, which positively regulates mTOR signaling. Some studies have suggested that TSC2 also mediates the control of mTOR by amino acids. In cells lacking TSC2, amino acid withdrawal still results in dephosphorylation of S6K1, ribosomal protein S6, the eukaryotic initiation factor 4E-binding protein, and elongati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brachydactyly type A1 (BDA1; MIM 112500) is characterized by shortness or absence of the middle phalanx of the hands and feet. The condition is caused by heterozygous mutations in the Indian hedgehog (IHH) gene or a yet unidentified gene on chromosome 5p13. We investigated six affected members of a large Swedish family segregating autosomal dominant brachymesophalangia. Affected individuals show hypoplasia of the ulnar styloid processes, ulna minus, osteoarthritis, normal length of all distal phalanges and shortening or absence of the middle phalanges. Stationary ossicles or sesamoid bones wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transcription factor BKLF (basic Krüppel-like factor, KLF3) is a member of the Krüppel-like factors (KLF) family. KLF members harbor a characteristic C-terminal zinc-finger DNA-binding domain and bind preferentially to CACCC-motifs. BKLF is highly expressed in haematopoietic and erythoid cells and works either as repressor or activator of transcription in various genes. BKLF-deficient mice display myeloproliferative disorders and abnormalities in haematopoiesis. Other members of the KLF-family such as GKLF and BCL11A have been implicated in tumorigenesis, however, for BKLF such association
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The c-myc oncogene product (c-Myc) is a transcription factor that dimerizes with Max and recognizes the E-box sequence, and it plays key functions in cell proliferation, differentiation, and apoptosis. We previously showed that MM-1 bound to myc box II within the transactivation domain of c-Myc and repressed the E-box-dependent transcriptional activity of c-Myc. Here we report that MM-1 showed features of a tumor suppressor. In an EST data base search for cDNAs homologous to MM-1, we found a frequent substitution of amino acid 157 of MM-1, from alanine to arginine (A157R), and the substitution
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lung cancer outcomes remain poor despite the identification of several potential therapeutic targets. The EPHB4 receptor tyrosine kinase (RTK) has recently emerged as an oncogenic factor in many cancers, including lung cancer. Mutations of EPHB4 in lung cancers have previously been identified, though their significance remains unknown. Here, we report the identification of novel EPHB4 mutations that lead to putative structural alterations as well as increased cellular proliferation and motility. We also conducted a bioinformatic analysis of these mutations to demonstrate that they are mutually
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand disease (VWD) is the most common inherited bleeding disorder caused by quantitative or qualitative defects of the von Willebrand factor (VWF). VWD is classified into three types--type 1 (partial quantitative deficiencies), type 2 (qualitative defects) and type 3 (complete deficiency of VWF). In this study we explored genotype and phenotype characteristics of patients with VWD with the aim of dissecting the distribution of mutations in different types of VWD. One hundred fourteen patients belonging to 78 families diagnosed to have VWD were studied. Mutation analysis was performed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to their role in motility, eukaryotic cilia serve as a distinct compartment for signal transduction and regulatory sequestration of biomolecules. Recent genetic and biochemical studies have revealed an extraordinary diversity of protein complexes involved in the biogenesis of cilia during each cell cycle. Mutations in components of these complexes are at the heart of human ciliopathies such as Nephronophthisis (NPHP), Meckel-Gruber syndrome (MKS), Bardet-Biedl syndrome (BBS) and Joubert syndrome (JBTS). Despite intense studies, proteins in some of these complexes, such as the NPHP1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hemagglutinin (HA) glycoprotein is the principal target of protective humoral immune responses to influenza virus infections but such antibody responses only provide efficient protection against a narrow spectrum of HA antigenic variants within a given virus subtype. Avian influenza viruses such as H5N1 are currently panzootic and pose a pandemic threat. These viruses are antigenically diverse and protective strategies need to cross protect against diverse viral clades. Furthermore, there are 16 different HA subtypes and no certainty the next pandemic will be caused by an H5 su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Camurati-Engelmann disease (CED, MIM 131300) is an autosomal dominant, progressive diaphyseal dysplasia characterized by hyperosteosis and sclerosis of the diaphyses of long bones. We recently assigned the CED locus to an interval between D19S422 and D19S606 at chromosome 19q13.1-q13.3, which two other groups confirmed. As the human transforming growth factor-1 gene (TGFB1) is located within this interval, we considered it a candidate gene for CED.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, a novel coronavirus (SARS-COV-2) emerged which is responsible for the recent outbreak in Wuhan, China. Genetically, it is closely related to SARS-CoV and MERS-CoV. The situation is getting worse and worse, therefore, there is an urgent need for designing a suitable peptide vaccine component against the SARS-COV-2. Here, we characterized spike glycoprotein to obtain immunogenic epitopes. Next, we chose 13 Major Histocompatibility Complex-(MHC) I and 3 MHC-II epitopes, having antigenic properties. These epitopes are usually linked to specific linkers to build vaccine components and mol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The AML1 gene, situated in 21q22, is often rearranged in acute leukemias through t(8;21) translocation, t(12;21) translocation, or less often t(3;21) translocation. Recently, point mutations in the Runt domain of the AML1 gene have also been reported in leukemia patients. Observations for mutations of the Runt domain of the AML1 gene in bone marrow cells were made in 300 patients, including 131 with acute myeloid leukemia (AML), 94 with myelodysplastic syndrome (MDS), 28 with blast crisis chronic myeloid leukemia (CML), 3 with atypical CML, 41 with acute lymphoblastic leukemia (ALL), and 3 wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rheumatoid arthritis (RA) is a complex immune-mediated inflammatory disease involving multiple dysregulated signaling pathways and marked inter-individual heterogeneity in treatment response. In real-world clinical practice in China, traditional Chinese medicine (TCM) is widely used for RA management in the form of multi-herbal prescriptions; however, systematic approaches that link heterogeneous TCM prescription patterns to objective clinical signals and underlying molecular mechanisms remain limited.
METHODS: In this study, large-scale inpatient electronic medical records from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The immunogenic nature of metastatic colorectal cancer (CRC) with high microsatellite instability (MSI-H) underlies their responsiveness to immune checkpoint blockade (ICB). However, resistance to ICB is commonly observed, and is associated with the presence of peritoneal-metastases and ascites formation. The mechanisms underlying this site-specific benefit of ICB are unknown.
METHODS: We created a novel model for spontaneous multiorgan metastasis in MSI-H CRC tumors by transplanting patient-derived organoids (PDO) into the cecum of humanized mice. Anti-programmed cell death prote
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The adaptor SAP, mutated in X-linked lymphoproliferative disease, has critical roles in multiple immune cell types. Among these, SAP is essential for the ability of natural killer (NK) cells to eliminate abnormal hematopoietic cells. Herein, we elucidated the molecular and cellular bases of this activity. SAP enhanced NK cell responsiveness by a dual molecular mechanism. It coupled SLAM family receptors to the kinase Fyn, which triggered the exchange factor Vav-1 and augmented NK cell activation. SAP also prevented the inhibitory function of SLAM family receptors. This effect was Fyn independe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During mammalian sex determination, SOX9 is translocated into the nuclei of Sertoli cells within the developing XY gonad. The N-terminal nuclear localization signal (NLS) is contained within a SOX consensus calmodulin (CaM) binding region, thereby implicating CaM in nuclear import of SOX9. By fluorescence spectroscopy and glutaraldehyde cross-linking, we show that the SOX9 HMG domain and CaM interact in vitro. The formation of a SOX9.CaM binary complex is calcium-dependent and is accompanied by a conformational change in SOX9. A CaM antagonist, calmidazolium chloride (CDZ), was observed to blo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования