Two siblings, a 56-year-old white man and a 44-year-old white woman, with systemic mucopolysaccharidosis I-S (Scheie's syndrome) developed acute glaucoma successively in each eye. Their management was complicated by an inability to visualize the anterior chamber angle due to corneal clouding by acid mucopolysaccharide (AMP) deposition. The mechanism of their glaucoma resembled angle closure, which may have been related to thickening of anterior ocular structures due to abnormal AMP storage.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic differences in aromatic hydrocarbon "responsiveness" exist among various mouse strains. New formation of cytochrome P1-450 and the induction aryl hydrocarbon (benzo [a ])pyrene) hydroxylase (as well as numerous other monooxygenase activities) appear to be associated ultimately with genes that cosegregate at a small number of genetic loci. By comparing "responsive" and "nonresponsive" siblings, we can evaluate the susceptibility of each individual to various mutagenic chemicals in vitro or carcinogenic agents in vivo.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Report on two siblings having died during the first days of life who exhibited a syndrome of polydactyly, renal aplasia and inter-sexual genitalia, and in one child an additional cleft palate and coarctation of the aorta with VSD. It shares several features with the syndrome of Smith-Lemli and Opitz. The syndrome of Ullrich and Feichtiger which had been taken into consideration earlier sould be rejected as a clinical and etiological entity.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family study is reported in which all three siblings were shown to be doubly heterozygous for haemoglobin D Los Angeles and beta thalassaemia, which resulted in a complete suppression of haemoglobin A synthesis. This demonstrates the effects of genetic interaction which occur when the genes for haemoglobin D Los Angeles and beta thalassaemia are both transmitted to the offspring. The importance of family studies in the investigation of haemoglobin abnormalities is stressed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of occupational mycoses and the main criteria to make a correct diagnosis are commented. The sources of infection of the superficial and deep professional mycotic infections are analysed. The occurrence of an epidemic outbreak of sporotrichosis in 13 members of one family is reported. The parents and 11 sibling were infected with the grass utilized for the filling of mattress, in a small domestic craftsmanship.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a sibling pair with neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura. Serial antepartum platelet alloantibody quantitation by an enzyme-linked immunoabsorbent assay revealed rising antibody titers during advancing gestation. We discuss the implications of this finding in the antepartum diagnosis of neonatal alloimmune thrombocytopenic purpura, a rare, but frequently fatal disorder.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campomelic dysplasia is a distinct entity that should not be confused with other conditions associated with congenital bowing of the long bones. Evidence suggests that some affected males have female external genitalia, and vagina, uterus, and fallopian tubes. Examination of a newly reported sibling pair has increased support for autosomal recessive inheritance in campomelic dysplasia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Disturbances in maternal, placental, and fetal metabolism are associated with developmental outcomes. Associations of maternal, placental, and fetal metabolism with subsequent neurodevelopmental outcomes in the child are understudied.
OBJECTIVE: To investigate the metabolic associations within the maternal-placental-fetal unit and subsequent neurodevelopmental outcomes in younger siblings of children with autism spectrum disorder (ASD).
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This cohort study was conducted within a subset of the Markers of Autism Risk in Babies, Learning Early Signs …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess dietary compliance to Gluten Free Diet (GFD), to identify barriers to compliance and to study the impact of diet on the … wledge and understanding of disease. Compliance was better in nuclear families; with less number of siblings (68.3% of compliant had <2 siblings compared to 23% in non-compliant); in families with higher per capita income. Dietary compliance was also better in children who presented with typical symptoms of celiac disease (72% of dietary compliant presente …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes clinical manifestations of histoplasmosis in 6-month-old dizygotic twins, one of whom developed disseminated histoplasmosis of infancy while his sibling remained well, but developed serologic evidence of histoplasmosis. The report also documents histoplasma antigen concentrations in serum and urine before, during and after completing antifungal therapy.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abstract We report two cases of bone marrow hemophagocytosis. One patient had adult-onset Still's disease, and the other had herpes zoster associated with potential autoimmune abnormalities. Our findings suggested a pos-sible role of cytokines and/or antibodies in the induction of hemophagocytosis in patients with connective tissue diseases and/or immune abnormalities.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of oral pathology & medicine : official publication of the International Association of Oral Pathologists and the American Academy of Oral Pathology2007eng
A patient with oromandibular limb hypogenesis syndrome, type IIA hypoglossia-hypodactylia, is reported. The features essential for the diagnosis of this congenital defect include a reduction in tongue size (microglossia), micrognathic mandible and limb abnormalities of varying severity. Parents and the other sibling were normal. Past medical history for exposure of the mother to drugs during pregnancy was positive.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to assess whether who patients report as their primary family support person is linked to diabetes self-efficacy and disease severity.
RESEARCH DESIGN AND METHOD: A total of 177 Latino/a patients with type 2 diabetes completed surveys regarding diabetes-related family support, diabetes self-efficacy, and self-management behaviors. Hemoglobin A1c (HbA1c) was collected from each patient's medical record. Associations were analyzed using multivariate analysis of covariance and analysis of covariance.
RESULTS: Patients without a support person had significantly higher
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: In this research, we retrospectively studied the influence of the IVF vs. the ICSI technique on embryo morphokinetics by means of a time-lapse incubator in fresh cycles. Methods: A total of 2645 treatment cycles resulting in ovum pick-up of 11,471 fertilized oocytes were included in the research from 2018 to 2022. The embryos were grouped according to IVF or ICSI. Embryonic development was monitored using a time-lapse incubator, and they were transferred on day 3 or 5. Results: The embryos in the ICSI group developed faster and had less fragmentation. However, fewer 2PNs were achie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder. The clinical presentation may be fatal if these patients develop the catastrophic accelerated phase, i.e., hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). We report a 2.5-year boy that presented to us with complaints of fever, recurrent cough, glandular neck swelling, and abdominal distension for 6 months. He also had a history of female sibling death (age, 3 years) 3 years ago with similar complaints. On examination, he had light skin and silver hair along with severe pallor, generalized significant lymphadenopathy, severe acute
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: This paper investigates the long-term effects of the measles, mumps, and rubella (MMR) vaccine on healthcare, education, and eco … outcomes and positive-though statistically insignificant-estimates for labor market outcomes among siblings with discordant vaccination status. We find no impact of vaccination on hospitalizations, education, or economic outcomes for cohorts born after herd immunity was established, a period when everyone benefited from herd protection regardless of indiv …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyomegalic interstitial nephritis (KIN) is a rare genetic kidney disease associated with a mutation in FAN1 gene and is often underdiagnos … in the proband. This case illustrates a rare presentation of karyomegalic interstitial nephritis in siblings with previous unknown FAN1 gene mutations.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess detailed familial risks for medically diagnosed urolithiasis (UL, urinary tract stone disease) based on nationwide hosp … tive interaction. The SIR was 1.79 when one sibling was affected but it increased to 24.91 when two siblings were affected. Such excessive risks (5.2% of familial cases) are probably explained by high-penetrant genes. A low SIR of 1.29 between spouses suggested a minor contribution by shared environmental factors on the familial risk.
CONCLUSIONS: The res …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Congenital heart block is characterized by blockage of electrical impulses from the atrioventricular node (AV node) to the ventricles. This blockage can be caused by ion channel impairment that is the result of genetic variation. This study aimed to investigate the possible causative variants in a Thai family with complete heart block by using whole exome sequencing. Methods. Genomic DNA was collected from a family consisting of five family members in three generations in which one of three children in generation III had complete heart block. Whole exome sequencing was performed on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования