Germline gain of function variants in the oncogene ABL1 cause congenital heart defects and skeletal malformations (CHDSKM) syndrome. Whether a corresponding ABL1 deficiency disorder exists in humans remains unknown although developmental defects in mice deficient for Abl1 support this notion. Here, we describe two multiplex consanguineous families, each segregating a different homozygous likely loss of function variant in ABL1. The associated phenotype is multiple congenital malformations and distinctive facial dysmorphism that are opposite in many ways to CHDSKM. We suggest that a tight balan…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Larsen syndrome is a hereditary disorder characterized by osteochondrodysplasia, congenital large-joint dislocations, and craniofacial abnormalities. The autosomal dominant type is caused by mutations in the gene that encodes the connective tissue protein, filamin B (FLNB). Loeys-Dietz syndrome (LDS) is an autosomal dominant connective tissue disorder characterized by arterial aneurysms, dissections and tortuosity, and skeletal, including craniofacial, manifestations. Mutations in five genes involved in the transforming growth factor beta (TGF-β) signaling pathway cause five types …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rothmund-Thomson syndrome (RTS), an autosomal recessive disorder, comprises poikiloderma, growth deficiency, some aspects of premature aging, and a predisposition to malignancy, especially osteogenic sarcomas. Two kindreds with RTS were recently shown to segregate for mutations in the human RECQL4 helicase gene. We report identification of a new RTS kindred in which both brothers developed osteosarcomas. Mutation analysis of the RECQL4 gene was performed on both brothers and both parents. The brothers were shown to be compound heterozygotes for mutations in the RECQL4 gene, including a single …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Derivative 22 (der[22]) syndrome is a rare disorder associated with multiple congenital anomalies, including profound mental retardation, preauricular skin tags or pits, and conotruncal heart defects. It can occur in offspring of carriers of the constitutional t(11;22)(q23;q11) translocation, owing to a 3:1 meiotic malsegregation event resulting in partial trisomy of chromosomes 11 and 22. The trisomic region on chromosome 22 overlaps the region hemizygously deleted in another congenital anomaly disorder, velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome (VCFS/DGS). Most patients with VCFS/DGS hav…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of well-known syndrome due to midbrain-brain stem hemorrhage without having a history of hypertension were reported. Case 1 is a 62-year-old female, presenting Weber's syndrome due to midbrain hemorrhage and diagnosed as Moyamoya disease angiographically. Case 2 is a 24-year-old-male, presenting One and a half syndrome due to brain stem hemorrhage from a brain stem cavernous angioma, which was diagnosed angiographically and by magnetic resonance imaging (MRI). Left hemiparesis seen in case 1 had improved by conservative therapy but no improvement could be obtained in the oculomotor n…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Apart from myasthenia gravis (MG), thymoma is associated with a wide spectrum of autoimmune paraneoplastic syndromes (PNSs). Here, we report on a rare case presenting with four different PNSs, namely, MG, membranous nephropathy, cutaneous amyloidosis, and Morvan's syndrome associated with thymoma.
CASE PRESENTATION: A middle-aged man was frequently hospitalized because of nephrotic syndrome (stage I membranous nephropathy), cutaneous amyloidosis, and MG with acetylcholine receptor (AChR) antibody and titin antibody positivity. Chest CT showed a thymic mass in the left anterior med…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ultrarare Marshall-Smith and Malan syndromes, caused by changes of the gene nuclear factor I X (NFIX), are characterised by intellectual disability (ID) and behavioural problems, although questions remain. Here, development and behaviour are studied and compared in a cross-sectional study, and results are presented with genetic findings.
METHODS: Behavioural phenotypes are compared of eight individuals with Marshall-Smith syndrome (three male individuals) and seven with Malan syndrome (four male individuals). Long-term follow-up assessment of cognition and adaptive behaviour was p…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes the profile of repetitive behaviour in individuals with Williams syndrome, utilising cross-syndrome comparisons with people with Prader-Willi and Down syndromes. The Repetitive Behaviour Questionnaire was administered to caregivers of adults with Williams (n = 96), Prader-Willi (n = 103) and Down (n = 78) syndromes. There were few group differences, although participants with Williams syndrome were more likely to show body stereotypies. Individuals with Williams syndrome also showed more hoarding and less tidying behaviours than those with Down syndrome. IQ and adaptive ab…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We document a sib pair born to a mother with a reciprocal translocation, t(15;22)(q13;q11.2): the daughter had the Angelman syndrome phenotype associated with a maternally derived 15q deletion, and the son had a phenotype associated with a 22q deletion. Adjacent two-type segregation during gametogenesis in the mother can account for the unbalanced karyotypes of the siblings. From a tetravalent chromatid formed by normal chromosome 15, derivative chromosome 15, normal chromosome 22, and derivative chromosome 22, the daughter inherited chromosome 22 and derivative chromosome 22 and the son inher…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND IMPORTANCE: Styloidogenic jugular venous compression syndrome, a recently recognized vascular variant of Eagle syndrome, a rare condition caused by the elongation of the styloid process or calcification of the stylohyoid ligament, occurs when the internal jugular vein is compressed between the styloid process and C1 transverse process, leading to a spectrum of neurovascular and cervicofacial symptoms.
CLINICAL PRESENTATION: A 46-year-old male pilot presented with right-sided pulsatile tinnitus, vertigo, and episodic near-syncope that progressively worsened over 4 years despite …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality associated with intellectual disabilities. Many metabolic issues begin in childhood, and children without DS are reported to have a high prevalence of metabolic syndrome (MS) according to various studies. However, our understanding of the risk of MS in children with DS is limited. A cross-sectional study assessed the prevalence of MS in DS children aged 10-18 during 2022-2024. Demographic details and anthropometric measurements were recorded for all participants. Fasting blood samples were collected for blood glucose, insulin, and l…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe baseline developmental delays in complex genetic syndromes like Down-Turner mosaicism can completely mask the psychomotor regression of Infantile Epileptic Spasms Syndrome (IESS). Clinicians must maintain a high index of suspicion and prioritize early video-EEG screening for any abnormal paroxysmal movements.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic Ovary Syndrome (PCOS), renamed Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome (PMOS), is a common endocrine disorder affecting 4-20% of women worldwide. Prior analysis (2006-2015) demonstrated that PCOS/PMOS received disproportionately less U.S. National Institutes of Health (NIH) funding compared with other chronic disorders of similar prevalence and/or morbidity, namely rheumatoid arthritis (RA), tuberculosis (TB), and systemic lupus erythematosus (SLE). A number of bipartisan advocacy efforts have been made since.
OBJECTIVE: To determine the impact of current advocacy effo…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Polycystic ovary syndrome (PCOS) and ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS) are characterized by excessive follicular activity and profound alterations in the ovarian microenvironment. Kisspeptin and vascular endothelial growth factor (VEGF) play central roles in the regulation of folliculogenesis, angiogenesis, vascular permeability, and ovarian responsiveness. This study aimed to compare follicular fluid levels of Kisspeptin-1, Kisspeptin-54, and VEGF among women with PCOS, women who developed OHSS, and normoresponder controls, and to investigate their associations with establishe…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) and reversible cerebral vasoconstriction syndrome (RCVS) are cerebrovascular dysregulation syndromes, and an overlapping spectrum may exist. We aimed to assess the frequency and features of PRES and RCVS overlaps.
METHODS: We retrospectively included patients diagnosed with PRES or RCVS from our tertiary center during 2008-2018. Subgroups of PRES with vasoconstriction and RCVS with resolving vasogenic brain edema were defined as the overlap group. Inter-group comparisons were performed for clinical, radiological, and laboratory f…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CHOPS syndrome is a rare, multisystem disorder caused by heterozygous pathogenic variants in the AFF4 gene. The acronym CHOPS is characterized by Cognitive impairment and coarse facial features (C), Heart defects (H), Obesity (O), Pulmonary involvement (P), and Short stature/skeletal dysplasia (S). The syndrome is caused by variants in AFF4, which encodes a protein critical for RNA polymerase II elongation and transcriptional regulation.
CASE PRESENTATION: A 6-year-old male patient with CHOPS syndrome was diagnosed with a heterozygous de novo c.764C>T (p.Ala255Val) variant in AF…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования