We report five patients with a combination of brachymetaphalangia and mental retardation, similar to that observed in Albright hereditary osteodystrophy (AHO). Four patients had cytogenetically visible de novo deletions of chromosome 2q37. The fifth patient was cytogenetically normal and had normal bioactivity of the alpha subunit of Gs (Gs alpha), the protein that is defective in AHO. In this patient, we have used a combination of highly polymorphic molecular markers and FISH to demonstrate a microdeletion at 2q37. The common region of deletion overlap involves the most telomeric 2q marker, D
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By screening a human fetal brain cDNA expression library using a monoclonal antiphosphotyrosine antibody and by 5' RACE procedures, we have isolated overlapping cDNAs encoding a receptor-type tyrosine kinase belonging to the EPH family, DRT (Developmentally Regulated EPH-related Tyrosine kinase gene). The DRT gene is expressed in three different size transcripts (i.e. 4, 5 and 11 kb). DRT transcripts are expressed in human brain and several other tissues, including heart, lung, kidney, placenta, pancreas, liver and skeletal muscle, but the 11 kb DRT transcript is preferentially expressed in fe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To increase candidate genes from human chromosome 21 for the analysis of Down syndrome and other genetic diseases localized on this chromosome, we have isolated and studied 9 cDNA clones encoded by chromosome 21. For isolating cDNAs, single-copy microclones from a chromosome 21 microdissection library were used in direct screening of various cDNA libraries. Seven of the cDNA clones have been regionally mapped on chromosome 21 using a comprehensive hybrid mapping panel comprising 24 cell hybrids that divide the chromosome into 33 subregions. These cDNA clones with refined mapping positions shou
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The locus for autosomal dominant congenital stationary night blindness (adCSNB) has recently been assigned to distal chromosome 4p by linkage analysis in a large Danish family. Within the candidate gene encoding the beta-subunit of rod photoreceptor cGMP-specific phosphodiesterase (beta PDE), we have identified a heterozygous C to A transversion in exon 4, predicting a His258Asp change in the polypeptide. We found a perfect cosegregation (Zmax = 22.6 at theta = 0.00) of this mutation with the disease phenotype suggesting that this missense mutation is responsible for the disease in this pedigr
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The last year has seen major advances in the study of Alzheimer's disease (AD). Four mutations involving amino acid substitutions in exons 16 and 17 of the amyloid precursor protein (APP) gene, have been identified which co-segregate with the disease in some families multiply affected by early onset Alzheimer's disease. These mutations are strongly suggestive of a causative role for the amyloid precursor protein in Alzheimer's disease. Despite their rarity, these mutations are important because they represent the first known cause of Alzheimer's disease. Processing of APP must be central to th
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors have been implicated in the aetiology of multiple sclerosis (MS), but the genes conferring susceptibility to MS have not been identified. We carried out genetic linkage and association analyses by studying polymorphism of the myelin basic protein (MBP) gene on chromosome 18, a candidate gene for MS, in 21 MS families, 51 additional unrelated patients with definite MS, and 85 controls. All subjects were Finnish, and 14 of the families were from an area with an exceptional familial clustering of MS. Magnetic resonance imaging (MRI) was used to examine subclinical disease in sympt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Parkinson's disease (PD) involves progressive dopaminergic neuron loss in the substantia nigra (SN). Aldehyde dehydrogenase 1A1 (ALDH1A1), the rate-limiting enzyme in retinoic acid biosynthesis, is enriched in vulnerable dopaminergic neuron subpopulations and is consistently downregulated in PD. However, the relationship between ALDH1A1 expression and broader dopaminergic pathway gene co-expression has not been systematically characterized across multiple independent datasets.
METHODS: Gene expression correlations were analyzed across seven independent human SN microarray datasets
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE AND OBJECTIVES: Computed tomography radiomics has shown potential for predicting acute pancreatitis (AP) severity, but conventional workflows depend on labor-intensive expert pancreatic segmentation. This study evaluated a no-new-Net (nnU-Net)-based automated segmentation-radiomics workflow against an expert manual-segmentation workflow, using AP severity classification as the downstream task, and assessed the automated workflow externally.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective multicenter study included patients with AP from Center A (n = 214), Center B (n = 56), and Center C (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the physiological effects and efficacy of immobilisation with low-dose thiafentanil in combination with medetomidine and azaperone in African buffalo.
STUDY DESIGN: Observational prospective cohort study.
ANIMALS: A group of 41 African buffalo selected opportunistically during immobilisation events at nine game ranches and reserves.
METHODS: Buffalo (12 males, 29 females; 9 calves, 32 adults) were immobilised with thiafentanil, medetomidine and azaperone. Recumbency and recovery times were recorded. Immobilisation quality was scored (0-4; poor to excellent). Physiologic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid antigenic evolution of influenza viruses complicates timely vaccine strain selection and renders prospective interpretation of serological assays-including neutralization (NT) and hemagglutination inhibition (HI)-increasingly challenging in the face of a continuously shifting antigenic landscape. Here, we propose CIST, a clade-informed deep-learning-based framework for predicting influenza antigenicity directly from paired virus-vaccine or virus-antiserum hemagglutinin (HA) sequences. CIST leverages masked-language-model pre-training on 70,425 influenza A HA sequences to learn context-aw
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular histocompatibility assessment using eplet mismatch and Predicted Indirectly ReCognizable HLA Epitopes (PIRCHE) scores has improved immunologic risk stratification in kidney transplantation, but its clinical implementation remains limited, particularly for donor-recipient pairs with medium eplet mismatch.
METHODS: We conducted a single-center retrospective cohort study of 493 adult kidney transplant recipients (2021-2024). Eplet mismatch was categorized based on Wiebe/Nickerson criteria, and medium mismatch pairs were further stratified using PIRCHE-T2 and PIRCHE-B scores
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Neuropsychiatric safety concerns, including depression and suicidal ideation, have emerged during the expanding clinical use of incretin-based therapies for type 2 diabetes mellitus (T2DM) and obesity. However, whether risks differ across successive generations of incretin-based therapies remains uncertain.
MATERIALS AND METHODS: This retrospective cohort study used the TriNetX Global Federated Network (> 192 million patients). Adults with T2DM, obesity, or both initiating tirzepatide, semaglutide, or other glucagon-like peptide-1 receptor agonists (GLP-1 RAs) between July 2022 and June
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between molecular topology and biological activity is fundamental to computer-aided drug design. Existing topological indices tend to capture either local connectivity (degree-based indices) or global geometry (eccentricity-based indices), yet relatively few descriptors attempt to fuse both aspects in a unified, per-vertex manner. Here we propose the Spectral Eccentricity Index (SEI), defined as the sum over all vertices of the product of vertex eccentricity and the corresponding Laplacian eigenvalue, where both sequences are sorted in non-decreasing order and paired by rank.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: There is no gold standard for assessing sarcopenia. The authors aimed to quantify agreement and reliability among common sarcopenia measures based on muscle function, body composition, and imaging characteristics in a cohort of adult spinal deformity (ASD) patients.
METHODS: This was a cross-sectional study. Preoperative ASD patients at a single tertiary-care center underwent the following sarcopenia assessments: 2 functional muscle assessments (grip strength and gait speed), 3 bioelectrical impedance (BIA) measures (skeletal muscle index [SMI], phase angle, and extracellular water
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The role of antineuronal antibody titres in the acute and long-term diagnostic and therapeutic management of autoimmune encephalitis (AE) remains unclear. In this retrospective monocentric cohort study, we aimed to (I) identify specific characteristics in antibody testing distinguishing AE from non-AE patients, (II) evaluate the prognostic significance of antineuronal antibody findings and (III) assess outcomes and long-term immunotherapy in patients with AE.
METHODS: Patients with suspected autoimmune-associated neuropsychiatric conditions underwent antineuronal antibody testin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Dentifrice tablets are a new over-the-counter dentifrice form that are gaining global interest. The aim of this microbial study was to investigate the effectiveness of a dentifrice tablet (DT) containing nanohydroxyapatite (nHAP) to prevent tooth demineralization. Methods: 120 bovine tooth blocks were randomly assigned to four treatment groups (30/group): Nanohydroxyapatite DT (5% nHAP), placebo DT (Placebo), NaF toothpaste (1100 ppm Fluoride) and no-treatment (Control). Blocks were subjected to 7-day demineralization by plaque growth in a mixed-organism Microbial Caries
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tau-based blood biomarkers are increasingly recognised as important for the diagnosis of Alzheimer's disease (AD). More than 60 proteolytic cleavage sites of tau have been identified, and current assays may miss critical information from some of the smaller protein fragments. By capturing a broader range of tau species, a polyclonal approach may offer greater interrogation of this complex "tauosome" and deliver valuable insights into the onset or progression of AD. A sheep was hyper-immunised with 2N4R tau113-251 peptide, encompassing the proline-rich region. An affinity-purified proline regio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Duplicate and near-duplicate medical documents are problematic in document management, clinical use, and medical research. In this study, we focus on multisourced medical documents in the context of a population-based cancer registry in Switzerland. Although the data collection process is well-regulated, the volume of transmitted documents steadily increases and the presence of full or near-duplicates slows down and complicates document processing. Identifying near-duplicates is particularly challenging because the large number of documents makes pairwise comparison non-feasible.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Generic substitutions are globally considered to contain health expenditures. Yet it is uncertain whether the costs spill over to other medicines or health services. Contextualizing China's National Volume-Based Procurement (NVBP) policy, which promoted generic substitution, this study tests the changes in patients' utilization of generic medicines and whether the costs shift to other pharmaceutics or health services post-policy. This population-based, matched, cohort study uses claims data from Tianjin, China in 2018-2020. We focus on amlodipine, the most commonly used calcium channel blocker
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Peutz-Jeghers syndrome (PJS), a rare dominantly inherited disease, is primarily characterized by hamartomatous polyps and melanotic macules as well as by an increased risk of cancer. The current study aimed to identify the pathogenic gene and pathogenic mechanism of a proband with PJS, thereby offering precise prevention and treatment strategies for PJS.
METHODS: A detailed clinical examination was performed of the proband diagnosed with PJS and her family members. In addition, peripheral venous blood was collected from the family members to extract genomic DNA. The pathogenic gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования