The authors report on a series of 210 chorion villus sampling diagnoses made with a needle by the transabdominal route. The rate of fetal loss was 4.2 per cent. Placental localization was important: fetal losses were 8 per cent when the placenta was strictly posterior (transamniotic route), whereas it was only 1.6 per cent when it was not posterior. Moreover, all fetal losses occurred (apart from one at 12.5 weeks of amenorrhea) before the 12th week of amenorrhea. The authors suggest that choriocentesis by the transabdominal route should not be performed before the 12th week of amenorrhea, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant is described with an unusual combination of eye and skin findings. Raw linear skin lesions on the face and neck were present at birth, healing to leave pigmented streaks. In addition she had left sided microphthalmia and bilateral sclerocornea. Chromosome analysis showed a terminal deletion of the short arm of the X chromosome (Xp22.2--pter). Clinical findings were similar to three previously described children with translocations involving Xp22.3. The condition probably represents a new syndrome distinct from incontinentia pigmenti and Goltz syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal serum alpha-fetoprotein screening should be offered to all patients as a routine component of prenatal care. The benefits of MSAFP screening have far exceeded early expectations. This technology not only provides an efficient and cost-effective method of screening for neural tube defects that is applicable to all pregnancies but also provides the physician with important information relevant to a number of other birth defects and complications of pregnancy. Our knowledge of variables affecting MSAFP levels measured during pregnancy is rapidly evolving, and further refinements in the a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between January 1980 and July 1987 there were 44 cases of fetal non-immune ascites and generalised oedema. These are presented. This pathological condition which occurs rarely (1/1,600 to 1/3,500), is considered by most authors to have a very high mortality (80-95%). An aetiological study shows that for the main part the causes are fetal (75%) and among those there is an important place for cardiac abnormalities (20.4%). These are principally faults in fetal cardiac rhythm. The second most common abnormalities are chromosomal (13.6%). These should be sought out by ultrasound. A typical malform
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
406 midtrimester amniotic fluid samples were examined for alpha-fetoprotein (AFP) levels and fetal karyotyping. 44 cases with Down syndrome, 12 with Klinefelter syndrome and 14 with other chromosomal abnormalities were diagnosed. The AFP levels were below the median value for the normal pregnancies in 38 of the 44 Down syndrome-affected fetuses. The mean AFP value was significantly lower (p less than 0.0001) in this group. No such difference was found for fetuses affected by Klinefelter syndrome or other chromosomal aberrations. Almost all of the values for the Down syndrome-affected fetuses w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From 1983 to 1985, antenatal diagnosis by fetoscopy under ultrasound guidance has been performed at our institute for 17 pregnant women between 15 and 34 weeks of gestation. Indications for fetoscopy were visualization of the fetus, placenta, and amniotic membrane for morphological anomaly and fetal blood sampling for coagulation disorder. The diagnosis, made by visual observation of the fetus, blood coagulation tests, and karyotyping revealed 12 normal fetuses and 5 abnormal fetuses (one having chromosome abnormality, one amniotic band syndrome, one cephalothracopagus, one Beckwith-Wiedemann
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The maceration technique for the culture of chorionic villi has been applied by St Mary's Hospital and King's College Hospital, to a total of 225 villus aspirates of which 100 were from diagnostic cases. Two hundred and eighteen (96.8 per cent) of these were successfully karyotyped, and chromosome abnormalities were detected in 15 cases. Of the cases with a normal karyotype, 113 were male and 90 were female. Sixty-nine (77 per cent) of the female cultures were demonstrated to be fetal and a further two of these may be verified at delivery. The use of Chang medium was found to accelerate cell g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of de novo double independent balanced translocation t(1;7)(q44;q22), t(8;10)(q22;q26) in a girl with mild phenotypical stigmata is reported. Beside hyposomia with retarded bone age and slightly dysmorphic ear, no other abnormality was detectable and the psychomotor development was normal. A review of the similar casuistry in literature is made.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence and origin of dicentric chromosomes has been analyzed in Bloom's syndrome (BS) lymphocytes. In diploid cells, the dicentrics are predominantly asymmetric, consisting of two nonhomologous chromosomes. In contrast, in tetraploid cells, the majority of dicentrics are formed by two homologs, which, judging from Q-banded metaphases, have broken at identical points. Our earlier assumption that most, possibly all, chromosome abnormalities in BS originate in S-G2 is further supported by the present observation that only 26/79 cells with dicentrics also had a fragment. In other words, the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual hereditary tremor which affects only the m. mentalis is reported. In four generations of a West Spanish family 20 members exhibited the symptom. It presents a quick rhythmic contractions of the m. mentalis with a frequency of 6-11/s. The amplitude varies greatly. The trembling of the chin appears at intervals from birth and may last seconds or minutes with shorter or longer asymptomatic periods. Stress or excitement can cause or intensify the symptoms. The quivering of the chin found in this West Spanish family does not differ from that described in 11 other families reported in the
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 198 patients has been investigated from the genetic and cytogenetic points of view. Chromosomal aberrations were probably responsible for 8 and genic causes for 11 of the 24 cases of intersexuality. Among 96 infertile males the prevalence of abnormal karyotypes was significantly higher in azoospermic (34%) as compared to oligospermic (9%) individuals. However, if persons with hypogonadism or Klinefelter's signs are not considered, the frequency of abnormal karyotypes decreases and the difference between azoospermic and oligospermic men becomes non-significant (19% and 7%, respective
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Limitation of current techniques in identifying extra chromosomal segments arising de novo is illustrated by a putative case of a duplication of the long arm of chromosome 7. The propositus, demonstrating multiple congenital anomalies and severe mental retardation, had a large extra segment of chromatin on chromosome 7q that was absent in his parents. The banding pattern of this segment resembled that of the long arm of chromosomes 7, 8, or 9. Various procedures indicated that the additional material did not include the secondary constriction of 9q. The phenotype of the propositus did not fit
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования