MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

62 300 публикаций

Поиск: 71 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 476 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Asexual propagation of a virulent clone complex in a human and feline outbreak of sporotrichosis.

Sporotrichosis is one of the most frequent subcutaneous fungal infections in humans and animals caused by members of the plant-associated, dimorphic genus Sporothrix. Three of the four medically important Sporothrix species found in Brazil have been considered asexual as no sexual stage has ever been reported in Sporothrix schenckii, Sporothrix brasiliensis, or Sporothrix globosa. We have identified the mating type (MAT) loci in the S. schenckii (strain 1099-18/ATCC MYA-4821) and S. brasiliensis (strain 5110/ATCC MYA-4823) genomes by using comparative genomic approaches to determine the mating

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25480940Открыть статью

Personalized diagnosis and management of congenital cataract by next-generation sequencing.

PURPOSE: To assess the utility of integrating genomic data from next-generation sequencing and phenotypic data to enhance the diagnosis of bilateral congenital cataract (CC). DESIGN: Evaluation of diagnostic technology. PARTICIPANTS: Thirty-six individuals diagnosed with nonsyndromic or syndromic bilateral congenital cataract were selected for investigation through a single ophthalmic genetics clinic. METHODS: Participants underwent a detailed ophthalmic examination, accompanied by dysmorphology assessment where appropriate. Lenticular, ocular, and systemic phenotypes were recorded. Mutatio

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25148791Открыть статью

Associations of host genetic variants on CD4⁺ lymphocyte count and plasma HIV-1 RNA in antiretroviral naïve children.

BACKGROUND: CD4 T-lymphocyte (CD4) counts and HIV plasma RNA concentration (RNA) are 2 key HIV disease markers. The complex interplay between virus and host genetics may contribute to differences in viral set point and CD4 status. Determining the effects of host genetic variation on HIV disease markers is often complicated by the use of antiretroviral therapy. In this study, the association between genetic variants and baseline HIV RNA and CD4 counts was examined in a large cohort of antiretroviral naïve children. METHODS: Specimens from 1053 HIV-infected children were screened for single nuc

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24797997Открыть статью

Spatially explicit modeling of schistosomiasis risk in eastern China based on a synthesis of epidemiological, environmental and intermediate host genetic data.

Schistosomiasis japonica is a major parasitic disease threatening millions of people in China. Though overall prevalence was greatly reduced during the second half of the past century, continued persistence in some areas and cases of re-emergence in others remain major concerns. As many regions in China are approaching disease elimination, obtaining quantitative data on Schistosoma japonicum parasites is increasingly difficult. This study examines the distribution of schistosomiasis in eastern China, taking advantage of the fact that the single intermediate host serves as a major transmission

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23936563Открыть статью

Long-term genetic stability and population dynamics of laboratory strains of Schistosoma mansoni.

Measures of genetic differentiation between populations are useful tools for understanding the long-term dynamics of parasite communities. We followed the allele frequencies of microsatellite markers in samples taken over a period of 16 yr from the Case Western Reserve University-Naval Medical Research Institute (CWRU-NMRI) laboratory strain of Schistosoma mansoni. DNA was isolated from pooled samples of adults, eggs, or cercariae collected at 46 time points and genotyped for 14 tri- or tetranucleotide microsatellite markers. For comparison, 2 S. mansoni reference strains (Biomedical Research

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20950096Открыть статью

[Cancer genetics: estimation of the needs of the population in France for the next ten years].

Organised since 1990 in France, cancer genetics has been strengthened since 2003 by the programme "Plan Cancer" which resulted in an improvement of the organisation of activities. The aim of this review is to present an update of the estimation of the needs of the population in this field for the next ten years, provided by a group of experts mandated by the French National Cancer Institute. Identification and management of major hereditary predispositions to cancer have a major impact on decrease in mortality and incidence. Sensitivity of criteria for the detection of BRCA1/2 mutations could

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19751997Открыть статью

Neurodevelopmental outcomes after staged palliation for hypoplastic left heart syndrome.

OBJECTIVE: The goal was to determine the relative effects of underlying genetic factors and current management strategies on neurodevelopmental disabilities among one-year old survivors of palliation for hypoplastic left heart syndrome. METHODS: Children who underwent staged reconstruction for hypoplastic left heart syndrome and variants were assessed at 1 year of age by using a neuromuscular examination and the Bayley Scales of Infant Development II, which provide the Mental Development Index and the Psychomotor Development Index. The effects of perioperative, operative, and genetic variable

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18310195Открыть статью

A genome-wide scan of symptom dimensions in bipolar disorder pedigrees of adult probands.

Although twin and adoption show bipolar disorder (BP) has a strong genetic component, few chromosomal regions have been consistently implicated by molecular genetic studies. To address this issue, we sought to determine if quantitative dimensions of bipolar disorder symptoms would be useful for detecting genes that underlie the susceptibility to bipolar disorder. Subjects were 520 individuals diagnosed with bipolar I, bipolar II or schizoaffective disorder, bipolar type who had participated in the NIMH genetics initiative for bipolar disorder. We constructed symptom scores from 29 psychiatric

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15571792Открыть статью

The genetic epidemiology of alopecia areata in China.

BACKGROUND: Alopecia areata (AA) is hypothesized to be an organ-specific autoimmune disease with genetic predisposition and an environmental trigger. There are few clinical data in Asians. OBJECTIVES: To describe the genetic epidemiological features of AA patients in China and to determine the possible genetic model for AA. METHODS: Data for 1032 patients with AA were obtained by questionnaire in the Institute of Dermatology of Anhui Medical University in China from 2001 to 2003. Complex segregation analysis and heritability analysis were performed using Falconer's method, EPI INFO 6.0 and S

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15270868Открыть статью

What is the impact of genetic counselling in women at increased risk of developing hereditary breast cancer? A meta-analytic review.

Meta-analytic methods were used to determine the impact of genetic counselling on women with a family history of breast cancer. Published studies with prospective designs and randomized controlled trials were included in the review, and the psychological outcomes assessed were generalized psychological distress, generalized anxiety, depression, and breast cancer anxiety. Other outcomes investigated were the accuracy of perceived risk of developing breast cancer, breast cancer genetics knowledge and breast cancer screening uptake. A meta-analysis was performed to estimate effect size, where suf

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12061481Открыть статью

[Prenatal diagnosis. I: Prenatal diagnosis program at the Medical Genetics Unit of the Universidad de Zulia, Maracaibo, Venezuela].

The Prenatal Diagnosis Program of the Medical Genetic Unit of University of Zulia has the following objectives: Identification of Genetic Risk Factors (GRF) in those couples who attend to the Prenatal Genetic Clinic, application of different prenatal diagnostic procedures (PDP), and providing adequate genetic counseling. The goal of this paper is to show preliminary results obtained between January 1993 and December 1996. Three hundred and twenty one pregnant women were analyzed by determining the GRF and taking into account the genetic clinical history. The GRF analyzed were: Advanced materna

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9707921Открыть статью

Draft Genome Sequence of an Acinetobacter baumannii Isolate Recovered from a Horse with Conjunctivitis in Germany.

Here, we announce the draft genome sequence of Acinetobacter baumannii strain 161514, which was recovered from a horse with conjunctivitis, and determine the genetic basis of its antimicrobial resistance phenotype. The genome has a size of 3,839,365 bp and a G+C content of 38.93% and is predicted to contain 3,529 coding sequences. The isolate belongs to sequence type 462 (ST462) according to the Oxford scheme (Abaumannii1) and to ST46 according to the Pasteur scheme (Abaumannii2).

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31776218Открыть статью

Adaptation of pandemic H2N2 influenza A viruses in humans.

The 1957 A/H2N2 influenza virus caused an estimated 2 million fatalities during the pandemic. Since viruses of the H2 subtype continue to infect avian species and pigs, the threat of reintroduction into humans remains. To determine factors involved in the zoonotic origin of the 1957 pandemic, we performed analyses on genetic sequences of 175 newly sequenced human and avian H2N2 virus isolates and all publicly available influenza virus genomes.

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25505070Открыть статью

Mitochondrial impact of human immunodeficiency virus and antiretrovirals on infected pediatric patients with or without lipodystrophy.

We determined the mitochondrial status of a group of HIV-infected children, some with body fat abnormalities (BFA). We included 24 controls, 16 HIV-infected untreated, 26 HIV-infected treated, 6 BFA-untreated, and 21 BFA-treated patients. Genetic, translational, and functional mitochondrial values were measured. As compared with controls, mitochondrial DNA depletion and a reduction in functionality were found in BFA groups.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21697766Открыть статью

Five mutations of mitochondrial DNA polymerase-gamma (POLG) are not a prevalent etiology for spontaneous 46,XX primary ovarian insufficiency.

The study objective was to determine if mutations in mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) are associated with spontaneous 46,XX primary ovarian insufficiency (sPOI) using restriction fragment length polymorphism analysis of genomic DNA. Of 201 women with 46,XX sPOI analyzed, we found only one case (0.5%, 95% confidence interval 0-3%) of heterozygosity for a POLG mutation, suggesting that this is not a common genetic etiology for this form of infertility.

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20701905Открыть статью

Lifestyle choices, diet, and insulin sensitizers in polycystic ovary syndrome.

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is significantly affected by environmental regulators impacting on genetic predisposition. Lifestyle changes can significantly modulate the phenotype of this disease. Diet, exercise, smoking, stress, and other factors adversely affect reproductive outcomes in PCOS. These influences can be modulated by structure change in an individual or group. Lifestyle choices should be discussed in this group of patients. The role of insulin sensitizers, including metformin, has still to be determined in this condition.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17185790Открыть статью

Hemorrhagic stroke associated with the Iowa amyloid precursor protein mutation.

The authors searched for mutations in the beta-amyloid precursor protein in a Spanish family with a hereditary syndrome of hemorrhagic stroke, dementia, leukoencephalopathy, and occipital calcifications. DNA from two affected members demonstrated the Iowa amyloid precursor protein mutation previously identified as a cause of severe amyloid angiopathy without hemorrhagic stroke. These data point to other genetic or environmental factors that may determine the occurrence of symptomatic hemorrhage in amyloid angiopathy.

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12654973Открыть статью

N-acetylcysteine and Unverricht-Lundborg disease: variable response and possible side effects.

Serum glutathione levels were assessed in a patient with genetically proven Unverricht-Lundborg disease (ULD) before and during treatment with the antioxidant N-acetylcysteine (NAC). Glutathione levels were low before treatment, and increased during treatment. This increase was mirrored by an improvement in seizures, but not in myoclonus or ataxia. Three other patients with clinically determined ULD showed a variable response and some notable side effects during treatment with NAC.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12427904Открыть статью

[Genetic variants of haptoglobin in patients with nephrotuberculosis].

Clinical, X-ray, ultrasound, and laboratory studies were made in 152 patients with nephrotic tuberculosis. Haptoglobin phenotypes were defined in the examinees. Nephorotic tuberculosis was found to occur in patients with haptoglobin 2-2 most commonly. There was a relationship between the carriage of a genetically determined haptoglobin phenotype and a difference in the clinical manifestations of hephrotic tuberculosis. The patients with haptoglobin 2-2 were seen to have more severe hephrotic tuberculosis.

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12561643Открыть статью

[Neonatal nonbacterial thrombotic endocarditis].

UNLABELLED: Nonbacterial thrombotic endocarditis is not widely known in neonates. CASE REPORTS: We report three new cases which illustrate some specific aspects of this pathology. Respiratory distress with severe pulmonary hypertension, systemic hypotension and disseminated intravascular coagulopathy in a full-term newborn were characteristic findings. CONCLUSION: An early echocardiography should lead to accurate diagnosis. Hypoxemia and genetic factors could be determining factors in its pathogenesis.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11524912Открыть статью