Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare dominantly inherited genetic multisystem developmental condition with considerable phenotypic and allelic heterogeneity. Missense and in-frame deletions within the SMC1A gene can be associated with epilepsy and milder craniofacial features. We report two females who presented with developmental delay and developed isolated medically refractory seizures with unrevealing initial laboratory, imaging and genetic evaluations. Whole exome sequencing (WES) analyses were performed and were instrumental in uncovering the genetic etiology for their conditions.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a rare genetic disorder characterized by congenital malformation of the great toes and disabling heterotopic ossification in specific anatomic locations with a world wide prevalence of 1 in 2 million population. Nearly 90% of patients with FOP are misdiagnosed and mismanaged. We present a case of a four-year-old boy brought by his parents with the complaints of stiffness of right shoulder, neck and multiple swellings over the upper back noted over the past 4 months. On examination bilateral symmetrical hallux valgus with microdactyly of great toes
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A cluster of vulvar cancer exists in young Aboriginal women living in remote communities in Arnhem Land, Australia. A genetic case-control study was undertaken involving 30 cases of invasive vulvar cancer and its precursor lesion, high-grade vulvar intraepithelial neoplasia (VIN), and 61 controls, matched for age and community of residence. It was hypothesized that this small, isolated population may exhibit increased autozygosity, implicating recessive effects as a possible mechanism for increased susceptibility to vulvar cancer.
METHODS: Genotyping data from saliva samples were u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is an autosomal dominant connective tissue disorder with one of the highest maternal mortality rates of any condition. Patients with the vascular type of EDS are prone to spontaneous arterial and visceral ruptures. The occurrence of these severe and life-threatening complications is increased in pregnancy. Moreover, these patients carry a 50% risk of having an affected child. However, little is known about the risks of assisted conception treatments on these patients. We present the case of a 33-year-old woman suffering from EDS with a history of repeated ruptures
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ectrodactyly is a congenital malformation characterized by the presence of clefts in the feet accompanied by aplasia and hypoplasia of the phalanges and metatarsals. It is a rare genetic disorder with an incidence of 1:90,000-100,000 live births and it is not linked to sex. Its genetic pattern is autosomal dominant with a variable genetic penetrance. Clinical diagnosis is made at birth, however it can be prenatal through ultrasound during the first trimester. Management of ectrodactyly includes both surgical and non-surgical treatment.
METHODS: We reviewed the archive of medical h
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The water channel aquaporin-2 (AQP2), expressed in the kidney collecting ducts, plays a pivotal role in maintaining body water balance. The channel is regulated by the peptide hormone arginine vasopressin (AVP), which exerts its effects through the type 2 vasopressin receptor (AVPR2). Disrupted function or regulation of AQP2 or the AVPR2 results in nephrogenic diabetes insipidus (NDI), a common clinical condition of renal origin characterized by polydipsia and polyuria. Over several years, major research efforts have advanced our understanding of NDI at the genetic, cellular, molecular, and bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When every individual has an equal chance of mating with other individuals, the population is classified as panmictic. Amongst metazoan parasites of animals, local-scale panmixia can be disrupted due to not only non-random mating, but also non-random transmission among individual hosts of a single host population or non-random transmission among sympatric host species. Population genetics theory and analyses can be used to test the null hypothesis of panmixia and thus, allow one to draw inferences about parasite population dynamics that are difficult to observe directly. We provide an outline
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eristalis tenax L. (Diptera: Syrphidae) is commonly known as the drone fly (adult) or rat-tailed maggot (immature). Both adults and immature stages are identified as potential mechanical vectors of mycobacterial pathogens, and early-stage maggots cause accidental myiasis. We compared four samples from Mount Fruška Gora, Serbia, with the aim of obtaining insights into the temporal variations and sexual dimorphism in the species. This integrative approach was based on allozyme loci, morphometric wing parameters (shape and size) and abdominal colour patterns. Consistent sexual dimorphism was obse
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast cancer continues to be among the most common cancers affecting women in the United States. Researchers investigating the area are turning their attention to novel prevention, detection, and treatment options. Recent molecular epidemiology research has highlighted the effects of both genetic and environmental exposures on an individual's risk of developing breast cancer and predicted response to treatment. Cohort designs are a potentially powerful tool that researchers can utilize to investigate the genetic and environmental factors affecting breast cancer risk and treatment options. Thi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To present a mildly mentally retarded patient with generalized pulp stone formation and the six-year follow-up and to discuss the differential diagnosis of the case.
SUMMARY: Pulp stones were radiographically detected in the pulp chamber of all permanent teeth in a 25-year-old woman with mild mental retardation who presented for endodontic treatment on tooth no 11 (FDI). The patient's medical, dental and family history was noncontributory. The pulp stone in the pulp chamber of tooth no 11 was removed during canal filing, and root canal treatment completed uneventfully. Six years later, t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A large family of Moroccan immigrants was investigated. In this family the father developed Crohn's disease (CD) after moving from Morocco to Belgium and successively 4 of his 8 children subsequently developed CD. There was no previous history of familial CD.
METHODS: The family was interviewed at their home and an elaborated questionnaire was completed. The food and sanitation characteristics of the family were investigated. Moreover, serological markers were tested in all family members, including ASCA, ASCAg, ALCA, ACCA, Omp, and ANCA, using enzyme-linked immunosorbent assay an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2003eng
The purpose of this research was to model the familial clustering of breast cancer and to provide an accurate risk estimate for individuals from the general population, based on their family history of breast and ovarian cancer. We constructed a genetic model as an extension of a model by Claus et al. (E. B. Claus et al., Am. J. Hum. Genet., 48: 232-242, 1991), with three breast cancer genes, BRCA1, BRCA2, and a hypothetical BRCAu, in two variants, one in which BRCAu was dominant and one in which BRCAu was recessive. The model parameters were estimated using published estimates of population i
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), or Lynch syndrome, is the most common form of hereditary colorectal cancer (CRC). A well-orchestrated cancer family history is essential for its diagnosis since, unlike its familial adenomatous polyposis (FAP) hereditary cancer counterpart, HNPCC lacks distinguishing clinical stigmata of its cancer genetic risk. Discoveries in the 1990s of germ-line mutations, the most common of which are hMSH2 and hMLH1, have added enormous power to the diagnosis of Lynch syndrome. Its medical management is contingent upon its natural history. For example, ap
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer patients attend oncogenetic clinics so that the existence of a genetic risk can be checked and the relatives informed. The aim of this study was to describe the expectations of cancer patients about genetic counselling and their beliefs about the aetiology of their disease. A survey based on self-administered questionnaires before and after the consultation was carried out on 115 women with breast/ovarian cancer who attended one of the six French participating clinics. In 59 cases (51%), the consultees' expectations focused on the preventive options available and in 86 cases (75%) on th
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cystic fibrosis (CF) is a genetic disorder that creates a multisystem pathology resulting in complex treatment regimens. In 2014, 43% of people with CF at an academic medical center experienced medication acquisition barriers. The creation of an integrated specialty pharmacy with an embedded CF team pharmacist was launched in 2016. In addition to filling specialty medications, this specialty pharmacy filled all patient medications through a service called total care pharmacy (TCP). This service was hypothesized to positively impact medication adherence.
METHODS: Adherence analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Medication overuse headache (MOH) is a common and debilitating disorder characterized by generation, perpetuation, and persistence of intense chronic migraine, caused by overuse of analgesics, triptans, or other acute headache compounds. It has been suggested that MOH could share some pathogenetic mechanisms with other kinds of drug addiction. In this regard, histone deacetylases 3 (HDAC3) seems to have a role in the memory processes involved in extinction of drug-seeking behavior in animal models. HDAC3 is inhibited by sodium valproate, a drug with proven efficacy in MOH. Recent e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LONP1 encodes an ATP-dependent protease essential for maintaining mitochondrial homeostasis. LONP1 variants have been associated with cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal anomalies syndrome, pediatric cataract, congenital diaphragmatic hernia, and neurodevelopmental disorders; moreover, these variants can be inherited in both autosomal recessive and autosomal dominant modes.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of the clinical data and genetic test results of a Chinese boy diagnosed as having mitochondrial encephalopathy. Subsequently, we evaluated the pathogenicity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical, radiographic, and genetic characteristics of children with acrodysostosis (ACRDYS). Methods: This case series study enrolled 6 children with ACRDYS from Capital Center for Children's Hospital of Capital Institute of Pediatrics, Beijing Children's Hospital Affiliated of Capital Medical University, and the Second Affiliated Hospital of Guangxi Medical University. Diagnosis was confirmed by whole-exome sequencing between July 2023 and April 2026. Clinical data, laboratory findings, radiographic features, treatment details, and genetic test results were reviewed
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coronary artery disease (CAD) and cancer are 2 leading global causes of mortality, with shared modifiable risk factors, yet the genetic and molecular mechanisms underlying their comorbidity remain poorly understood.
METHODS: We performed a genome-wide pleiotropy analysis to identify shared genetic mechanisms across CAD and 4 common cancers that share modifiable risk factors with CAD (breast, colorectal, lung, prostate).
RESULTS: Using genome-wide pleiotropy and colocalization analysis, we identified 60 colocalized susceptibility loci shared by CAD and site-specific cancer, of whi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
46,XY differences/disorders of sex development (DSD) are genetically heterogeneous conditions characterized by atypical development of the reproductive system. MYRF, a gene encoding a transcription factor, has been identified as a potential causative gene for DSD and cardiac urogenital syndrome (CUGS). This study aims to delineate the clinical manifestations of patients with 46,XY DSD and MYRF mutations, encompassing both from our cohort and cases reported in the literature. Patients with 46,XY DSD were recruited from Peking Union Medical College Hospital and identified through a comprehensive
СтатьяОбзорКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования