Congenital platelet disorders are rare and targeted treatment is usually not possible. Inherited platelet function disorders (iPFDs) can affect surface receptors and multiple platelet responses such as defects of platelet granules, signal transduction, and procoagulant activity. If iPFDs are also associated with a reduced platelet count (thrombocytopenia), it is not uncommon to be misdiagnosed as immune thrombocytopenia. Because the bleeding tendency of the different platelet disorders is variable, a correct diagnosis of the platelet defect based on phenotyping, function analysis, and genotypi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phylogeny of a person's hematopoietic stem cells (HSCs) can be used to quantify physiological aging of blood using a phyloAge model based on diversity decay metrics. However, this procedure currently requires accurate HSC genome sequences, which are expensive and time-consuming to obtain. We show that metrics of diversity decay can be derived from the somatic variant frequency spectrum (VFS) using more affordable, routine bulk sequencing, because HSCs evolve without recombination at a clock-like rate. We found that VFS-based models produce phyloAge estimates similar to those derived from H
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aminoacyl-tRNA synthetases (ARSs) are a group of enzymes responsible for the first step of protein translation. Among them, the KARS1 gene encodes lysyl-tRNA synthetase 1, an enzyme essential for charging tRNA-Lys with lysine in both the cytoplasm and mitochondria. Mutations in KARS1 are associated with a wide range of clinical phenotypes, including leukoencephalopathy, hereditary deafness, peripheral neuropathies, and multisystemic involvement.
METHODS: We hereby report a detailed case study of a 15-month-old boy presenting at age 5 months with developmental delay, microcephaly,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jacobsen syndrome (JBS) is a rare genetic disorder caused by a terminal deletion on chromosome 11q. It is associated with craniofacial dysmorphisms, congenital anomalies, hematological abnormalities, and neurodevelopmental delays. White matter abnormalities (WMAs) are a less commonly reported feature of JBS, with limited cases documenting their progression via MRI follow-ups. This case report highlights a neonate with JBS presenting with a WMA and correlates the imaging findings with clinical improvement. We report the case of a female neonate born at 37 weeks of gestation with multiple congen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor lysis syndrome (TLS) is a life-threatening metabolic disorder caused by the rapid breakdown of malignant cells, usually associated with chemotherapy treatment. It can lead to electrolyte imbalances, such as hyperuricemia, hyperkalemia, hyperphosphatemia, and hypocalcemia. These disturbances can lead to complications, including acute renal failure, cardiac arrhythmias, and seizures. TLS typically presents in patients with hematologic malignancies; however, there has been an increase in cases in the context of solid tumors with comorbid conditions, bulky tumors, or dehydration. This report
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cases of acute fatty liver of pregnancy are extremely rare but represent a serious complication as a life-threatening condition for both the mother and newborn in late-term pregnancy. Preoperatively, adequate management with multidisciplinary teams and timely delivery are potentially required to save materno-fetal life. Herein, we report a rare, inconspicuous case of acute fatty liver of pregnancy in third-trimester pregnancy and a review of the literature to underscore this hazardous entity.
CASE PRESENTATION: A 28 year-old pregnant Vietnamese woman was transferred to our tertiar
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammation plays a pivotal role in the age-related decline of skeletal muscle mass, leading to sarcopenia in the elderly. The prevalence of sarcopenia notably increases among males aged ≥ 70. However, it remains unclear whether inflammatory indexes are associated with the reduction in skeletal muscle mass in the elderly population. Thirty-one males aged ≥ 70, without severe diseases or dementia, were enrolled in the study. They underwent muscle mass measurements, physical measurements, and hematological tests at the onset of the study and after a one-year follow-up. Twenty-eight participants
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thrombotic microangiopathy (TMA) is a medical emergency characterized by thrombocytopenia, microangiopathic hemolytic anemia, and acute kidney injury (AKI). Its subtypes, including thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS), and secondary TMA, require rapid differentiation due to divergent treatments. Acute pancreatitis, in some cases, can trigger TMA through systemic inflammation and complement activation. A middle-aged male with chronic kidney disease and diabetes was admitted for acute pancreatitis, likely in the setting of glucagon-like peptide-1 (
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphomas are a heterogeneous group of malignancies arising from various lymphocyte subtypes, frequently presenting with systemic symptoms and multi-organ involvement. Their clinical features can closely resemble those of rheumatological diseases, presenting a significant diagnostic challenge. Rheumatic-like manifestations in patients with lymphoma may result from paraneoplastic syndromes - immune-mediated, indirect effects of the malignancy - or direct infiltration of joints and musculoskeletal tissues. Despite this overlap, there is a notable lack of structured, comprehensive guidance on how
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Relapsed or refractory (R/R) mantle cell lymphoma (MCL) represent a setting at unfavourable prognosis. Chimeric antigen receptor T-cells (CAR-T) are recently introduced in clinical practice as a new therapeutic option for this setting.
CLINICAL CASE: 61-year-old man with MCL pleomorphic variant, TP53 mutated with high risk MIPI-c early relapsed after frontline immunochemotherapy and ibrutinib. It has treated with brexucabtagene autoleucel (brexu-cel) as third line. A complete remission (CR) is obtained at 1 moth post infusion but the patient developed a severe and prolonged hema
Клинический случайСтатьяАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
These studies examined the effects of repeated intranasal administration of Cyclobenzaprine hydrochloride in rats and dogs. In rats, doses up to 1.05 mg/animal/day over 28 days showed no mortality or toxicity. Body weight, feed intake, ophthalmological and neurobehavioral assessments, and clinical pathology evaluations remained unaffected. Microscopic examinations revealed minimal non-adverse hyperplasia at the administration site in the nasal cavity. No histopathological changes were observed in other organs or tissues, establishing the NOAEL at 1.05 mg/animal/day. In dogs, doses up to 10.5 m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Invasive aspergillosis (IA) is a life-threatening infection in immunocompromised patients, including those with hematologic malignancies and hematopoietic stem cell transplants. While adult IA has been well characterized, data on pediatric populations remain limited, and potential age-related differences are often overlooked in current management guidelines. Methods: We conducted a retrospective matched cohort study at a tertiary cancer center, evaluating IA cases diagnosed over a 31-year period. Pediatric patients (≤18 years) with proven or probable IA were matched 1:3 with adult
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 7-year-old female intact pug was presented for a six-month history of cough, dyspnea, and exercise intolerance. Treatment with fenbendazole was initiated 3 days before referral based on a positive blood quantitative PCR for Angiostrongylus vasorum (A. vasorum) without improvement of the clinical signs. The dog lived in Belgium with a traveling history to Corsica and Canada. On physical examination, the dog was tachypneic with expiratory dyspnea. Mild non-regenerative anemia, monocytosis, eosinophilia, and basophilia were identified on hematology. Biochemistry revealed hyperproteinemia due to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is a malignant hematological condition characterized by the uncontrolled proliferation of immature myeloid cells in the bone marrow, which disrupts the normal production of blood cells. Although it is a relatively rare subtype of pediatric acute leukemia, it is a significant cause of leukemia-related mortality in children. Ocular involvement in acute leukemias, though uncommon, can be a revealing sign of the disease, sometimes presenting as either an initial or secondary manifestation, especially during relapse. We report the case of a five-year-old child presentin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This hospital-based case-control study aims to evaluate hematological and biochemical markers for the diagnosis of cystic echinococcosis (CE) in the Tibetan population of Sichuan.
METHODS: This study involved 83 patients diagnosed with CE and 45 healthy controls. Diagnosis of CE was confirmed through antibody and imaging tests, followed by an analysis of differences in blood and biochemical markers.
RESULTS: (1) Patients with CE displayed significant abnormalities in blood and biochemical indicators compared to healthy subjects, including increased levels of platelet count, eosino
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations of the cytoskeletal protein proline-serine-threonine phosphatase-interacting protein 1 (PSTPIP1) are associated with a spectrum of rare autoinflammatory disorders, including PAPA (Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum, and Acne) and PAMI (PSTPIP1-associated myeloid-related inflammatory) syndromes, characterized by various dermatologic and hematologic abnormalities. Mechanistically, this has been linked to an increased affinity for pyrin, leading to autoinflammation and caspase-1 activation. We present a case report of a rare missense PSTPIP1 variant not previously asso
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 296 patients with homozygous sickle cell disease (HbSS) detected during the screening of 100,000 deliveries between 1973-1981, chronic hypersplenism defined as a spleen measuring ≥4 cm below the costal margin with evidence of prolonged red cell sequestration occurred in 30 (10.1%) subjects, 23 resolved by splenectomy and 7 resolved spontaneously. Median age at splenectomy was 4.8 years and following splenectomy, median values for hemoglobin increased by 2.3 g/dL, reticulocytes fell by 8.3%, total nucleated cells fell by 2.2%, and platelets increased by 29,813 × 109/dL. Mean splenic weight a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Invasive pulmonary aspergillosis (IPA) is a life-threatening fungal infection that primarily affects individuals with significant immunosuppression, including those receiving treatment for hematological malignancies or undergoing solid organ or hematopoietic stem cell transplantation. Additional risk factors include severe or prolonged viral infections such as influenza and COVID-19 requiring intensive care, as well as underlying conditions such as diabetes mellitus and chronic granulomatous disease. Although the clinical course could be variable, the initial presentation is often ill-defined.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CD47 is highly expressed on cancer cells and triggers an anti-phagocytic "don't eat me" signal when bound by the inhibitory signal regulatory protein α (SIRPα) expressed on macrophages. While CD47 blockade can mitigate tumor growth, many CD47 blockers also bind to red blood cells (RBCs), leading to anemia. Maplirpacept (TTI-622, PF-07901801) is a CD47 blocking fusion protein consisting of a human SIRPα fused to an IgG4 Fc region and designed to limit binding to RBCs.
METHODS: To determine maplirpacept binding to RBCs and interference with blood tests, human blood samples were us
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Notoedric mange, caused by Notoedres cati (N. cati), is a rare but severe parasitic skin disease primarily affecting stray cats, with zoonotic potential. This case report describes a one-year-old intact male European Shorthair presented with extensive cervico-facial skin lesions and systemic illness signs. Clinical examination revealed severe pruritus, alopecia, thick crusts, bilateral erythemato-ceruminous otitis externa and deep pyoderma, with the maximum severity score on the clinical mange scale. Complementary tests confirmed N. cati infestation through skin scrapings and ear wax examinati
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования