BACKGROUND: An extra copy of chromosome 21 in humans can alter cellular phenotypes as well as immune and metabolic systems. Down syndrome is associated with many health-related problems and age-related disorders including dermatological abnormalities. However, few studies have focused on the impact of trisomy 21 (T21) on epidermal stem cells and progenitor cell dysfunction. Here, we investigated the differences in keratinocytic characteristics between Down syndrome and euploid cells by differentiating cells from trisomy 21-induced pluripotent stem cells (T21-iPSCs) and autonomous rescued disom…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: It is not shown whether anatomical variations exist in valgus arthritic limbs as to support individualized component and limb alignment. The null hypothesis was that there was no phenotypic variation of coronal femoro-tibial morphology in valgus knees. The aim was to determine whether distinct phenotypes of valgus knees could be identified to help surgical planning and classifying valgus knees for outcome studies.
METHODS: Full-leg weight-bearing radiographs of 233 knees (182 preoperative; 51 of contralateral arthritic knee) were measured for HKA (hip-knee-ankle angle), VCA (valgus c…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deafness and onychodystrophy syndromes are a group of phenotypically overlapping syndromes, which include DDOD syndrome (dominant deafness-o … protein, which are all involved in the regulation of membrane trafficking. The overlapping clinical phenotype of TBC1D24- and ATP6V1B2- related diseases and their function with GTPases or ATPases activity indicate that they may have some physiological link. Variants in genes encoding potassium channels KCNH1 or KCNN3, underlying human Zimmermann-Laband synd …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study deals with detecting the associations of atopic dermatitis' (AD) phenotypes in children: alone or combined with seasonal allergic rhino-conjunctivitis (SARC) and/or perennial allergic rhinitis (PAR), and/or with bronchial asthma (BA) with single nucleotide polymorphisms (SNP) of filaggrin (FLG), thymic stromal lymphopoietin (TSLP) and orsomucoid-like-1 protein 3 (ORMDL3) genes. Male and female pediatric patients aged from 3 to 18 years old were recruited into the main (AD in different combinations with SARC, PAR, BA) and control groups (disorders of digestives system, neither clinic…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The molecular etiology and the genotype-phenotype correlation of congenital hypothyroidism (CH) remain unclear.
METHODS: We performed genetic analysis in 42 newborns with CH using whole-exome sequencing. Patients were divided into a single-gene group and a multi-gene group according to the number of affected genes, or divided into a monoallelic group, a biallelic group, and an oligogenic group according to the pattern of the detected variants. The clinical characteristics were compared between groups.
RESULTS: Thyroid dysgenesis (TD) was observed in 10 patients and goiter in 5 pa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To study the clinicopathological features, immunophenotypes and MED12 gene status in benign metastasizing leiomyoma (BML). Methods: Nine cases of BML diagnosed at the Affiliated Hospital of Qingdao University from 2012 to 2018 were collected, and the radiologic and histologic features were analyzed. The protein expression of leiomyosarcoma-related driver genes, including RB1, PTEN,ATRX,p16,p53, as well as ER,PR,CD34,FH, and Ki-67 were detected using immunohistochemistry, and the mutation status of MED12 gene exon 2 was detected by Sanger sequencing. Results: All the nine patients wi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonalcoholic fatty liver disease is increasingly recognized as a major global health problem. Intertwined with diabetes, metabolic syndrome, … ease and cardiovascular disease, illustrate nonalcoholic fatty liver disease-related cardiovascular phenotypes, and finally provide a glimpse on the relationship between nonalcoholic fatty liver disease and cardiac steatosis, mitochondrial (dys)function, and cardiovascular autonomic dysfunction.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare variants in the low-density lipoprotein receptor related protein 10 gene (LRP10) have recently been implicated in the etiology of Parkinson's disease (PD) and dementia with Lewy bodies (DLB).
OBJECTIVE: We searched for LRP10 variants in a new series of brain donors with dementia and Lewy pathology (LP) at autopsy, or dementia and parkinsonism without LP but with various other neurodegenerative pathologies.
METHODS: Sanger sequencing of LRP10 was performed in 233 donors collected by the Netherlands Brain Bank.
RESULTS: Rare, possibly pathogenic heterozygous LRP10 variants we
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: To evaluate antibiotic resistance patterns in Staphylococcus epidermis endophthalmitis isolates, identify antibiot … in and erythromycin, and 25% for clindamycin. There was near perfect agreement between genotype and phenotype for erythromycin and methicillin (kappa = 0.88 and 0.89, respectively). Approximately 98% (P < 0.0001) of isolates with erythromycin and methicillin resistance genes and 90% (P = 0.0006) with clindamycin resistance genes were phenotypically resistan …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Leptomeningeal metastasis (LM), or spread of cancer cells into the cerebrospinal fluid (CSF), is characterized by a rapid onset … al derivatives of human breast and lung cancer cell lines that reproduce both floating and adherent phenotypes of human LM in vivo and in vitro.
METHODS AND RESULTS: We introduce a trypsin/EDTA-based fractionation method to reliably separate the two cell subsets and demonstrate that in vitro cultured floating cells have decreased proliferation rate, lower …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective Esophageal eosinophilia (EE), a histological hallmark of eosinophilic esophagitis, is classified into two endoscopic phenotypes: localized and diffuse EE. Our aim was to determine the prevalence of EE localized in the lower esophagus and to describe its clinical features in comparison with diffuse EE. Methods Data from 81 consecutive patients with EE were retrospectively investigated. EE was histologically defined as ≥15 eosinophils per high-power field. Based on the endoscopic appearance with a histological assessment, EE was classified as either diffuse or localized type. We compar…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mitochondrial aconitase gene (ACO2) encodes an enzyme that catalyzes the conversion of citrate to isocitrate in the tricarboxylic acid cycle. Biallelic variants in ACO2 are purported to cause two distinct disorders: infantile cerebellar-retinal degeneration (ICRD) which is characterized by CNS abnormalities, neurodevelopmental phenotypes, optic atrophy and retinal degeneration; and optic atrophy 9 (OPA9), characterized by isolated ophthalmologic phenotypes including optic atrophy and low vision. However, some doubt remains as to whether biallelic ACO2 variants can cause isolated ophthalmol…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective:The aim of this study is to explore the genotype and hearing phenotype of deaf infants with mutation of GJB2 gene. Method:Subjects were 121 infants with GJB2 gene mutations who were treated in the Children's Hearing Diagnosis Center of Beijing Tongren hospital. All subjects were accepted to undertake the universal newborns hearing screening（UNHS） and series of objective audiometry, including auditory brainstem response, distortion product otoacoustic emission, auditory steady-state response and other audiological tests. All subjects were screened for nine pathogenic variants in four …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laboratory evolution of functional RNAs has applications in many areas of chemical and synthetic biology. In vitro selections critically depend on the presence of functional molecules, such as aptamers and ribozymes, in the starting sequence pools. For selection of novel functions the pools are typically transcribed from random-sequence DNA templates, yielding a highly diverse set of RNAs that contain a multitude of folds and biochemical activities. The phenotypic potential, the frequency of functional RNAs, is very low, requiring large complexity of starting pools, surpassing 1015 different s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenotypes are the result of the complex interplay between environmental and genetic factors. To better understand the interactions between chemical compounds and human phenotypes, and further exposome research we have developed "phexpo," a tool to perform and explore bidirectional chemical and phenotype interactions using enrichment analyses. Phexpo utilizes gene annotations from 2 curated public repositories, the Comparative Toxicogenomics Database and the Human Phenotype Ontology. We have applied phexpo in 3 case studies linking: (1) individual chemicals (a drug, warfarin, and an industrial…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Clinical trials are currently investigating whether an extended mesenteric resection for ileocecal resections could reduce pos … lammatory macrophages adjacent to the inflamed tissue, and a gradient toward a more proinflammatory phenotype was seen in the central mesenteric area.
DISCUSSION: Although the mesentery is a continuous structure, the mesorectum and the ileocecal mesentery show different immunological characteristics. Therefore, currently, there is no basis to perform an ex …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования