The retinal development of elasmobranchs--the superclass comprising sharks, skates and rays--is a poorly understood phenomenon. The clade is diverse in retinal phenotypes, with many sharks and rays possessing rods and multiple cone types. In contrast, the little skate (Leucoraja erinacea) has only a single type of rod photoreceptor, which is reported to have taken on some physiological and anatomical properties of cones. How does the little skate develop this photoreceptor system? To investigate this question, we identified an early stage of embryonic photoreceptor formation based on Otx2 expr
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dolutegravir (DTG)-based antiretroviral therapy is the contemporary first-line therapy to treat HIV infection. Despite its efficacy, mounting evidence has suggested a higher risk of neuropsychiatric adverse effect (NPAE) associated with DTG use, with a limited understanding of the underlying mechanisms. Our laboratory has previously reported a toxic effect of DTG but not bictegravir (BTG) in disrupting the blood-brain barrier (BBB) integrity. The current study aimed to investigate the underlying mechanism of DTG toxicity. Primary cultures of mouse brain microvascular endothelial cells were tre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Majeed syndrome is a rare autosomal recessive autoinflammatory disorder caused by LPIN2 mutations. It is characterized by chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO), congenital dyserythropoietic anemia (CDA), and, in some cases, neutrophilic dermatoses. Its rarity and overlap with juvenile idiopathic arthritis (JIA) often lead to delayed or incorrect diagnoses.
CASE PRESENTATION: We report a 3-year-10-month-old girl with recurrent swelling and pain of the knees and ankles, associated with low-grade fever and elevated inflammatory markers for over two years. Initially diagno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anisakis simplex is a cosmopolitan parasitic nematode of marine organisms with a complex life cycle. Consuming fish infected with its larvae poses a health risk, as the parasites can penetrate gastrointestinal mucosa, damage stomach and intestinal walls, and trigger allergic reactions. The resulting disease is known as anisakiasis. The European Food Safety Authority (EFSA) classifies A. simplex as a biohazard. Most of its developmental stages (L3, L4, and adults) occur under anaerobic conditions, and larvae derive energy mainly from saccharides. However, the effect of glucose on L3 and L4 larv
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) manifest with a spectrum of clinical phenotypes, ranging from Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD), presenting with prominent congenital symptoms and characterised by progressive muscle weakness, joint contractures and respiratory insufficiency, to Bethlem muscular dystrophy, with milder symptoms typically recognised later and at times resembling a limb girdle muscular dystrophy, and intermediate phenotypes falling between UCMD and Bethlem muscular dystrophy. Despite clinical and immunohistochemical features highly suggestive of COL6-RD, some
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Almost half of severe hemophilia A (HA) cases are caused by an intron 22 inversion (Int22Inv) mutation, which truncates the 26-exon F8 messenger RNA (mRNA) after exon 22. Another F8 transcript, F8B, is initiated from within F8-intron-22. F8B mRNA consists of a short exon spliced to exons 23 to 26 and is expressed in multiple human cell types. It has been hypothesized that Int22Inv patients have self-tolerance to partial factor (F)VIII proteins expressed from these 2 transcripts. FVIII is expressed in endothelial cells, primarily in the liver and lungs. Several studies have reported
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in EFEMP1, encoding Fibulin-3, were previously reported as a rare cause of heritable connective tissue disorder (HCTD) with recurrent hernias and joint hypermobility. We report three new cases with biallelic or monoallelic EFEMP1 variants and severe hernia phenotypes. Two male siblings of 10 and 13 years old presented with marfanoid habitus, recurrent inguinal and umbilical hernias, generalized joint hypermobility, and scoliosis. Parents and halfsiblings reported joint hypermobility and umbilical hernias. The eldest boy died at age 16 from incarcerated gastrointestinal herniation comp
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lissencephaly (LIS) is a malformation of cortical development due to deficient neuronal migration and abnormal formation of cerebral convolutions or gyri. Thirty-one LIS-associated genes have been previously described. Recently, biallelic pathogenic variants in CRADD and PIDD1, have associated with LIS impacting the previously established role of the PIDDosome in activating caspase-2. In this report, we describe biallelic truncating variants in CASP2, another subunit of PIDDosome complex. Seven patients from five independent families presenting with a neurodevelopmental phenotype were identifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type (AMDM) is a rare skeletal dysplasia characterized by severe disproportionate short stature, short hands and feet, normal intelligence, and facial dysmorphism. Homozygous or compound heterozygous mutations in the natriuretic peptide receptor 2 (NPR2) gene produce growth-restricted phenotypes. The current study was designed to identify and characterize NPR2 loss-of-function mutations in patients with AMDM and to explore therapeutic responses to recombinant growth hormone (rhGH). NPR2 was sequenced in two Chinese patients with AMDM via next generation seque
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diseases are primarily caused by mutations in a single gene; thus, they are commonly recognized as genetic disorders with the simplest mechanisms. However, recent studies have indicated that the molecular mechanisms of monogenic diseases can be unexpectedly complicated, and their understanding requires complex studies at the molecular level. Previously, we have demonstrated that in mucopolysaccharidoses (MPS), a group of monogenic lysosomal storage diseases, several hundreds of genes reveal significant changes in the expression of various genes. Although the secondary effects of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD151, a member of the tetraspanin family, is essential for normal development of skin and kidney. To date, only 2 pathogenic variants of the CD151 gene have been identified in a related disorder with recessive inheritance. Here, in the third study of CD151 mutations, we report 3 affected siblings presenting variable degrees of renal and dermal symptoms. Whole exome sequencing (WES) was performed on the proband, followed by data analysis and in silico assessments. Confirmation of the mutation in the other patients were carried out using Sanger sequencing. The consequence of the CD151 mutation
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) is a critical global regulator of gene expression. Mutations in MECP2 cause neurodevelopmental disorders including Rett syndrome (RTT). MECP2 exon 2 is spliced into two alternative messenger ribonucleic acid (mRNA) isoforms encoding MECP2-E1 or MECP2-E2 protein isoforms that differ in their N-termini. MECP2-E2, isolated first, was used to define the general roles of MECP2 in methyl-deoxyribonucleic acid (DNA) binding, targeting of transcriptional regulatory complexes, and its disease-causing impact in RTT. It was later found that MECP2-E1 is the most ab
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometriosis is a benign gynecologic disorder causing dysmenorrhea, pelvic pain, and subfertility. Receptors for the growth hormone-releasing hormone (GHRH) were found in endometriotic tissues. Antagonists of GHRH have been used to inhibit the growth of endometriotic endometrial stromal cells. In this study, the GHRH receptor splice variant (SV) 1 was detected in human endometrial tissue samples by Western blots and quantitative reverse transcription polymerase chain reaction (qRT-PCR). The highest messenger RNA (mRNA) and protein levels of SV1 were found in eutopic endometrium from patients
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The rd12 mouse was reported as a recessively inherited Rpe65 mutation. We asked if the rd12 mutation resides in Rpe65 and how the mutation manifests itself.
METHODS: A complementation test was performed by mating Rpe65(KO) (KO/KO) and rd12 mice together to determine if the rd12 mutation is in the Rpe65 gene. Visual function of wild-type (+/+), KO/+, rd12/+, KO/KO, rd12/rd12, and KO/rd12 mice was measured by optokinetic tracking (OKT) and ERG. Morphology was assessed by retinal cross section. qRT-PCR quantified Rpe65 mRNA levels. Immunoblotting measured the size and level of RPE65 pro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with heterotaxy have characteristic cardiovascular malformations, abnormal arrangement of their visceral organs, and midline patterning defects that result from abnormal left-right patterning during embryogenesis. Loss of function of the transcription factor ZIC3 causes X-linked heterotaxy and isolated congenital heart malformations and represents one of the few known monogenic causes of congenital heart disease. The birth incidence of heterotaxy-spectrum malformations is significantly higher in males, but our previous work indicated that mutations within ZIC3 did not account for the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick C, the autosomal recessive neuro-visceral disease resulting from a failure of cholesterol trafficking within the endosomal-lysosomal pathway, is due to mutations in NPC1 or NPC2 genes. We characterized 34 unrelated patients including 32 patients with mutations in NPC1 gene and two patients in NPC2 gene. Overall, 33 distinct genotypes were encountered. Among the 21 unpublished NPC1 alleles, 15 were due to point mutations resulting in 13 codon replacements (p.C100S, p.P237L, p.R389L, p.L472H, p.Y634C, p.S636F, p.V780G, p.Q921P, p.Y1019C, p.R1077Q, p.L1102F, p.A1187V, and p.L1191F) a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine possible involvement of splice variant 1 (SV1), a variant of the pituitary growth hormone-releasing hormone (GHRH) receptor, in the development of endometriosis.
DESIGN: Comparative and laboratory study.
SETTING: University teaching hospital reproductive endocrinology and infertility practice.
PATIENT(S): Eutopic and ectopic endometrial tissues, and peritoneal bone marrow-derived cells were collected from women with or without endometriosis. Normal ovarian tissues were collected from women without endometriosis.
INTERVENTION(S): Ectopic endometrial stromal cells (ES
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the receptor expression enhancing protein 1 (REEP1) have recently been reported to cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (HSP) type SPG31. In a large collaborative effort, we screened a sample of 535 unrelated HSP patients for REEP1 mutations and copy number variations. We identified 13 novel and 2 known REEP1 mutations in 16 familial and sporadic patients by direct sequencing analysis. Twelve out of 16 mutations were small insertions, deletions or splice site mutations. These changes would result in shifts of the open-reading-frame followed by premature terminati
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Snake venoms are complex mixtures of pharmacologically active proteins and peptides which belong to a small number of superfamilies. Global cataloguing of the venom transcriptome facilitates the identification of new families of toxins as well as helps in understanding the evolution of venom proteomes.
RESULTS: We have constructed a cDNA library of the venom gland of a threatened rattlesnake (a pitviper), Sistrurus catenatus edwardsii (Desert Massasauga), and sequenced 576 ESTs. Our results demonstrate a high abundance of serine proteinase and metalloproteinase transcripts, indica
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurexins constitute a family of proteins originally identified as synaptic transmembrane receptors for a spider venom toxin. In mammals, the 3 known Neurexin genes present 2 alternative promoters that drive the synthesis of a long (alpha) and a short (beta) form and contain different sites of alternative splicing (AS) that can give rise to thousands of different transcripts. To date, very little is known about the significance of this variability, except for the modulation of binding to some of the Neurexin ligands. Although orthologs of Neurexins have been isolated in invertebrates, these ge
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования