Craniosynostosis results in alterations in craniofacial growth that create cosmetic abnormalities and functional deficits, yet the biology underlying cranial suture fusion remains unknown. The purpose of the present study was to show that regional dura mater can induce suture fusion while in an organ culture system in cranial sutures programmed to remain patient. To accomplish this, we studied mouse cranial sutures, since in this model the posterior frontal suture (analogous to the human metopic suture) fuses in both in vivo and in vitro environments while all other sutures remain patent. We d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding the characteristics of craniofacial morphology as well as their growth pattern in children is essential in diagnosis and treatment planning. Lateral cephalometric analysis remains a key diagnostic tool, aided by various software options that improve efficiency, minimize errors, and provide consistent results. With the growing use of computer-aided cephalometric tracing programs in today's dental practice, it is important to evaluate the accuracy of these commercially available cephalometric tracing software and apps to allow the clinician to decide the suitable method
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malan syndrome (MALNS), previously referred to as "Sotos syndrome 2" due to its resemblance to Sotos syndrome (SS), is an ultra-rare neurodevelopmental disorder characterized by overgrowth, typical craniofacial features, intellectual disability (ID), and a range of psychobehavioral, musculoskeletal, vision and neurological signs. As MALNS and SS partly overlap, it is essential to more accurately profile their clinical presentations and highlight their differences in order to improve syndrome specific management. An increasing number of individuals with MALNS reach adult-age though
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While ear anomalies and hearing impairment are common in patients with craniofacial microsomia (CFM), their prevalence, characteristics, and relationship to speech-language development remain unclear.
PURPOSE: This study analyzed the prevalence and risk factors for hearing impairment in patients with CFM.
STUDY DESIGN, SETTING, SAMPLE: This retrospective cohort study included patients with unilateral or bilateral CFM from a single center between January 1980 and July 2023 who had evidence of a hearing assessment at <18 years. Exclusion criteria were inconclusive CFM diagnosis by
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The palate is a structure separating the oral and nasal cavities and its integrity is essential for feeding and breathing. The total or partial opening of the palate is called a cleft palate and is a common malformation in mammals with environmental or hereditary aetiologies. Generally, it compromises life expectancy in the absence of surgical repair. A new form of non-syndromic cleft palate arose recently in Limousine cattle, with animals referred to the French National Observatory of Bovine Abnormalities since 2012. Since the number of affected animals has increased steadily, thi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herbicides and their metabolites are often detected in water bodies where they may cause adverse effects to non-target organisms. Their effects at environmentally relevant concentrations are often unclear, especially concerning mixtures of pesticides. This study thus investigated the impacts of one of the most used herbicides: S-metolachlor and its two metabolites, metolachlor oxanilic acid (MOA) and metolachlor ethanesulfonic acid (MESA) on the development of zebrafish embryos (Danio rerio). Embryos were exposed to the individual substances and their environmentally relevant mixture until 120
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Introduction: The prevalence of soft tissue and hard tooth tissuediseases in the oral cavity and the morphofunctional disorders of craniofacial complex, require attention ofspecialistsin various branches of medicine. Scientists began to pay attention to metabolic and other violations that have occurred in the fetal development and led to the occurrence of certain changes in the dental status of the child. The aim of this research is to study the features of the dental health condition in the children of Northeast of Ukraine, who were born with macrosomia during the period of mixed d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital skeletal malformations represent a heterogeneous group of disorders affecting bone and cartilage development. In catt … t and stocky limbs was delivered after a fetotomy. Computed tomography and necropsy revealed severe craniofacial abnormalities including a shortening of the ventral nasal conchae, a cleft hard palate, rotated limbs as well as malformed and fused vertebrae and ribs. Histopathologic examination showed a disorganization of the physeal cartilage with disorderly arranged chondro …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Children with craniosynostosis may require cranial vault remodeling to prevent or relieve elevated intracranial pressure and to correct the underlying craniofacial abnormalities. The procedure is typically associated with significant blood loss and high transfusion rates. The risks associated with transfusions are well documented and include transmission of infectious agents, bacterial contamination, acute hemolytic reactions, transfusion-related lung injury, and transfusion-related immune modulation. This study presents the Children's Hospital of Richmond (CHoR) protocol, which was de…
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate independent etiologic factor associated with sensorineural hearing loss (SNHL) in newborn at risk; to study the role … ho suffered from hyperbilirubinemia requiring exchange transfusion (11.97% and 9.52% respectively). Craniofacial abnormalities (CFA) and syndromes associated to HI showed an important relationship (P<0.00001) with conductive hearing loss (CHL). Multiple regression analysis of the variation in SNHL among NICU infants evidenced an increased risk for SNHL of 21.24% and of 19.3 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The trisomy 18 syndrome, also known as Edwards syndrome, is a common chromosomal disorder due to the presence of an extra chromosome 18, either full, mosaic trisomy, or partial trisomy 18q. The condition is the second most common autosomal trisomy syndrome after trisomy 21. The live born prevalence is estimated as 1/6,000-1/8,000, but the overall prevalence is higher (1/2500-1/2600) due to the high frequency of fetal loss and pregnancy termination after prenatal diagnosis. The prevalence of trisomy 18 rises with the increasing maternal age. The recurrence risk for a family with a child with fu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nitrofen-induced pulmonary hypoplasia (PH) with or without coexistent congenital diaphragmatic hernia (CDH) in animals mimics the human condition. We have demonstrated reduced steroid-thyroid-retinoid receptors in hypoplastic lungs. Therefore, we hypothesize that expression of two additional mesenchymally derived nuclear transcription factors, retinoid X receptor alpha (RXR-alpha) and homeobox b-5 (Hoxb-5), would also be altered in hypoplastic lungs.
MATERIALS AND METHODS: We used timed-pregnant CD-1 mice either untreated or gavaged with nitrofen on gestational day (Gd) 8. Normal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The embryotoxic and teratogenic potential of all-trans retinoic acid was assessed following exposure prior to and during early organogenesis in the cynomolgus monkey (Macaca fascicularis). Sixteen pregnant females were orally administered all-trans retinoic acid (Tretinoin, Hoffmann-La Roche) once daily from GD 10-20 and twice daily from GD 21-24 at three different dosages, 5 (n = 9), 10 (n = 6) and 20 mg/kg (n = 1). Adverse clinical signs resembling hypervitaminosis A were observed in one animal at 5 mg/kg, in three animals at 10 mg/kg, and in the animal treated with 20 mg/kg all-trans retino
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Since the beginning of the coronavirus disease 2019 pandemic in early March, there has been a push to expand virtual patient care visits instead of in-person clinic visits. Studies have found that telemedicine can provide efficient triaging, reduction in emergency room visits, and conservation of health care resources and personnel. Although virtual patient care has been implicated in providing similar outcomes to traditional face-to-face care in patients affected with coronavirus disease 2019, there are a lack of studies on the effectiveness of virtual care visits (VCVs) for patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by retinitis pigmentosa (RP), truncal obesity, cognitive impairment, hypogonadism in men, polydactyly, and renal abnormalities with severe renal dysfunction. Twenty-two causative genes have already been reported for this disorder. In this study, we identified two unrelated Japanese patients with clinical diagnoses of BBS associated with compound heterozygous SCLT1 mutation. Patient 1 was a 10-year-old girl, and patient 2 was a 22-year-old man. Both the patients showed severe renal dysfunction in childhood, RP, m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHOPS syndrome is a multisystem disorder caused by missense mutations in AFF4. Previously, we reported three individuals whose primary phenotype included cognitive impairment and coarse facies, heart defects, obesity, pulmonary involvement, and short stature. This syndrome overlaps phenotypically with Cornelia de Lange syndrome, but presents distinct differences including facial features, pulmonary involvement, and obesity. Here, we provide clinical descriptions of an additional eight individuals with CHOPS syndrome, as well as neurocognitive analysis of three individuals. All 11 individuals p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Tre2/Bub2/Cdc16 (TBC)1 domain family member 24 (TBC1D24) gene are associated with a range of inherited neurological disorders, from drug-refractory lethal epileptic encephalopathy and DOORS syndrome (deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, seizures) to non-syndromic hearing loss. TBC1D24 has been implicated in neuronal transmission and maturation, although the molecular function of the gene and the cause of the apparently complex disease spectrum remain unclear. Importantly, heterozygous TBC1D24 mutation carriers have also been reported with seizures, su
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First branchial cleft anomalies are uncommon lesions that often present as periauricular infections. They have high recurrence rates, due in part to scarring secondary to prior infections and their management. These lesions have a close relationship with the facial nerve, and most authors recommend its identification and dissection because of this relationship. Nonetheless, facial nerve palsy has been reported in up to 15% of cases. We describe a novel technique for the management of first branchial cleft anomalies. Such lesions that presented in an infra- or postauricular location were approa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To assess the utility of biometric indices and amniotic fluid volume in identifying fetuses with lethal skeletal dysplasia.
METHODS: A review of pregnancies with sonographic diagnosis of skeletal dysplasia between January 1997 and March 2012 from a single institution was conducted. Biometric indices and amniotic fluid volumes were reviewed from the initial targeted sonograms and all subsequent examinations. Outcomes were verified in all cases. Pregnancies that resulted in fetal or neonatal death were considered to have lethal dysplasia, and those with survival to hospital discharg
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously described a syndrome characterized by facial dysmorphism, lens dislocation, anterior-segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs (FDLAB, or Traboulsi syndrome). In view of the consanguineous nature of the affected families and the likely autosomal-recessive inheritance pattern of this syndrome, we undertook autozygosity mapping and whole-exome sequencing to identify ASPH as the disease locus, in which we identified two homozygous mutations. ASPH encodes aspartyl/asparaginyl β-hydroxylase (ASPH), which has been found to hydroxylate aspartic acid and asparagine resi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.