Formation of thrombus in the heart is a rare event in children. Genetic risk factors determined for thrombophilia with additional exogenous risk factors may, none the less, promote cardiac thrombosis. We report on a boy without predisposing cardiac disease, heterozygous for resistance to activated protein C, who developed multiple thrombuses attached to the mitral valve which led to recurrent arterial thromboembolism. In addition this patient showed enhanced levels of lipoprotein (a).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Varicella during pregnancy may occasionally harm the fetus. This report described one case of congenital varicella syndrome and another of infantile herpes zoster after maternal varicella in the 16th and 29th week of pregnancy, respectively. A remarkable finding was that both mothers and infants had raised levels of serum IgA. This suggests that varicella is prone to lead to congenital disease in infants of pregnant women with an immunologic, perhaps genetically determined abnormality.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is recognized that blood platelets with a peculiar cell membrane which carries numerous genetically determined immunogens, but is also intricately associated with the hemostatic process not only participate in immune reactions as a passive target cell, but also as an active functional cell. Pertinent results of animal experiments and of in vivo and in vitro investigations with human blood platelets are reviewed in the attempt to elucidate the role of immune reactions of platelets in the pathogenesis of various human bleeding disorders.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One hundred and six nalidixic acid-resistant Enterobacteriaceae isolates from two Brazilian hospitals isolated from June to October 2010 were evaluated to characterize the co-existence of plasmid-mediated quinolone resistant (PMQR) and extended-spectrum β-lactamase (ESBL) determinants. The qnr genetic environment was determined by PCR and sequencing. Conjugation and hybridization experiments determined whether qnr-carrying plasmids were self-transferable. The aac(6')-Ib-cr and qepA genes were also screened. Thirteen qnr-like genes (12.3 %) were identified, with qnrB1 the most common, followed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cobras (Naja spp.) are widely consumed and traded in Southeast Asia, particularly in Indonesia, yet their role in the transmission of zoonotic cestodes of the genus Spirometra remains unresolved at the species level. Accurate molecular identification is essential to clarify host associations, population connectivity, and potential public health implications.
METHODS: Plerocercoids were collected from Naja sputatrix (East Java) and Naja sumatrana (West Sumatra). Specimens were characterised morphologically and subjected to mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (cox1) sequenc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study is to analyze the genetic polymorphisms of specific genes- VEGF +936T/C, ACE ID, TNF 308G/A, and GSTP1-on the progression or regression of retinopathy of prematurity (ROP) in premature infants. The goal is to determine how these genetic variations influence the development of ROP and assess their potential as biomarkers for the disease.
METHODS: This study is a genetic association study focused on identifying the relationship between genetic polymorphisms and ROP progression in a cohort of premature infants. The study involves genotyping 12 polymorphisms in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to identify new genetic loci associated with primary open-angle glaucoma (POAG) and explore shared genetic risk factors across African, European, and Admixed American/Latino populations. Genome-wide Association Study (GWAS) utilizing data from the All of Us Research Program. The study included 374,254 participants, with 4,305 individuals diagnosed with POAG and 369,949 controls. Participants were categorized by ancestry: European, African, and Admixed American/Latino. We used short-read sequencing data and applied strict quality control measures (MAF > 0.01, INFO > 0.8). GWAS w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sudden unexpected death in children is a tragic event. Understanding the genetics of sudden death in the young (SDY) enables family counseling and cascade screening. The objective of this study was to characterize genetic variation in an SDY cohort using whole genome sequencing.
METHODS: The SDY Case Registry is a National Institutes of Health/Centers for Disease Control and Prevention surveillance effort to discern the prevalence, causes, and risk factors for SDY. The SDY Case Registry prospectively collected clinical data and DNA biospecimens from SDY cases < 20 years of age. SD
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this study, the authors focused on the evaluation of the genetic parameters of longevity, milk yield traits, and type traits in dairy cattle populations in the Republic of Serbia. The total dataset used consisted of production records and pedigree data for 32,512 Holstein cows that calved from 1981 to 2015. The animal model was applied to determine the variance and covariance components and genetic parameters of the analyzed traits by applying the restricted maximum likelihood (REML) approach and using the programs VCE6 and PEST. The heritability of longevity traits was estimated using the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The review presents literature data on the incidence and mechanisms of acute lymphoblastic leukemia (ALL) inadults and children, taking into account the role of genetic changes, chromosomal aberrations, and epigenetic disorders that occur pre and postnatally as a result of exposure to ionizing radiation in a wide range of doses. The possibility of developing a set of preventive measures for the occurrence of radiationassociated ALL is discussed basedon the determination of individual variability of patients and the role of the disease's modifying risk factors.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium genotyping has made significant contributions to the species structure and population genetics of Cryptosporidium spp. In addition, the standardized method has shown utility in epidemiologic investigations identifying case linkages and contamination sources that could not be determined with traditional epidemiologic tools. The standardized method for Cryptosporidium genotyping from stool specimens described here comprises multiple individual protocols to amplify and sequence regions of the SSU rRNA and gp60 genes of Cryptosporidium.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article presents a clinical observation of ocular thrombotic microangiopathy in atypical hemolytic-uremic syndrome - a rare genetic disease characterized by systemic thrombosis caused by uncontrolled activation of alternative complement pathway. A typical manifestation of this ocular lesion in this disease is bilateral Purtscher-like retinopathy. Timely diagnostics of atypical hemolytic-uremic syndrome, including ophthalmologic examination, determines the early start of a highly effective pathogenetic therapy with complement inhibitor eculizumab.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family history of ovarian cancer confers an increased risk of ovarian cancer. We review the literature quantifying the familial risks associated with ovarian cancer and assess the evidence that the familial clustering of ovarian cancer is genetically determined. We then describe the known high-penetrance genes, the ovarian cancer risks attached to them and their contribution to ovarian cancer in families and in the general population. The evidence for the existence of other ovarian cancer genes is then considered.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dopaminergic system, and in particular the dopamine D2 receptor, has been profoundly implicated in reward mechanisms in the brain. Dysfunction of the D2 dopamine receptors leads to aberrant substance seeking behaviour (alcohol, drug, tobacco, and food) and other related behaviours (pathological gambling, Tourette's syndrome, and attention deficit hyperactivity disorder). We propose that variants of the D2 dopamine receptor gene are important common genetic determinants of the 'reward deficiency syndrome'.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifty patients (32 women, 18 men) who underwent stapedectomy [FISCH, V. (1), 1982] for otosclerosis were studied. Histo-compatibility antigens were typed in all patients using the microlymphocytic test to determine antigens of the HLA system loci A and B. Statistical comparison of results with those obtained in a control group of 339 persons without otosclerosis showed that otosclerosis has a genetic HLA-related component.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The origin of a de novo metacentric small marker chromosome found in a cytogenetic study in amniotic fluid was determined by fluorescence in situ hybridization (FISH) using chromosome specific probes. It was identified as an isochromosome 18p. We want to emphasize that when an extra chromosome is found in prenatal diagnosis and it cannot be identified by conventional cytogenetics banding, FISH should be applied in order to give real risks for fetal anomalies and an accurate genetic counselling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nocardioform actinomycetes are Gram-positive bacteria with high G+C content. Several species of Mycobacterium, Corynebacterium, Nocardia and Rhodococcus are important human or animal pathogens. Transposon mutagenesis and homologous recombination are powerful genetic tools used for the identification of pathogenicity determinants. Transposable elements with potential application to mutagenize pathogenic nocardioform actinomycetes are described. Homologous recombination experiments which have been recently achieved in mycobacteria and related actinomycetes are commented on.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects of beta spectrin, a structural protein of the erythrocyte membrane skeleton, have been identified in many cases of inherited disorders of red blood cell shape such as hereditary elliptocytosis and spherocytosis. To aid in genetic analyses of families with these disorders, the locations of three beta-spectrin gene (SPTB) polymorphisms were mapped and PCR-based assays designed for their identification. Using these PCR-based assays, the frequencies of these polymorphisms were determined in two populations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To provide a rational approach in the selection and use of sunscreens, we have reviewed some aspects of sun damage, the importance of genetically determined skin types, and the skin's natural protective mechanisms. In this review, we classify sunscreens, explain the sun protection factor (SPF), discuss characteristic features of specific sunscreens, supply guidelines for tanning while minimizing skin damage, and indicate which products and devices may be harmful to consumers.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haemonchus contortus is widely distributed in the world, which is seriously harmful to small ruminants and has serious resistance to common anthelmintics. Over time, the prevalence and intensity of host infection with this parasite have gradually increased, so it is necessary to study the phylogenetic and genetic changes of single anthelmintic resistant strains. This study is the first to analyze the genetic diversity and population structure about IVM-resistant H.contortus (L3,egg, adult, n = 30 ) in Inner Mongolia, China. The H.contortus were identified to IVM resistance and cultured by feca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования