BACKGROUND: Antiseizure medications (ASM) exhibit considerable interindividual variability in terms of efficacy and adverse events. Genetic variation is thought to contribute to these differences in clinical outcomes. Specifically, the response to valproic acid (VPA), a widely used ASM, is influenced by multiple pharmacogenetic factors. However, and in contrast to other ASMs such as phenytoin and carbamazepine, there is a paucity of data on the association between VPA and various gene variants. The aim of this study was hence to evaluate the influence of candidate pharmacogenetic variants on V
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with schizophrenia have substantial comorbidity contributing to reduced life expectancy of 10-20 years. Identifying which comorbidities might be modifiable could improve rates of premature mortality in this population. We hypothesize that conditions that frequently co-occur but lack shared genetic risk with schizophrenia are more likely to be products of treatment, behavior, or environmental factors and therefore potentially modifiable. To test this hypothesis, we calculated phenome-wide comorbidity from electronic health records (EHR) in 250,000 patients in each of two independent he
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the study is to examine in depth and analyze the clinical and some paraclinical characteristics for a family history of Duchenne muscular dystrophy. We analyzed the follow up clinical and laboratory data of Duchenne muscular dystrophy in two brothers-german, aged 16 and 14, respectively. The patients underwent a standardized examination, involving studying the medical case history, general clinical data, determining Sheldon's somatotype and the constitutional type, the detailed neurological status examination, testing a personality type, laboratory and instrumental examinations.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnosis of pediatric pancreatitis has been increasing over the last 15 years but the etiology of this is uncertain. The population of pre-adolescent patients with pancreatitis in the emergency department has not been specifically described. Our objective was to determine the characteristics of these patients to illuminate this population and disease in order to better identify them and avoid a delay in diagnosis and treatment.
METHODS: This was a retrospective descriptive study of consecutive pediatric patients under the age of 13 years between 2006 and 2016 who presented to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with genetic syndromes frequently have feeding problems and swallowing dysfunction as a result of the complex interactions between anatomical, medical, physiological, and behavioral factors. Feeding problems associated with genetic disorders may also cause feeding to be unpleasant, negative, or even painful because of choking, coughing, gagging, fatigue, or emesis, resulting in the child to stop eating and to develop behaviors that make it difficult, if not impossible, for a parent to feed their child. In addition, limited experiences with oral intake related to the medical or physica
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the technological advancements in modern genetic diagnosis, customized genetic panels are still frequently employed for diagnostic purposes due to their rapid, efficient, and cost-effective ability to detect genetic variants. In this study, we utilized a customized genetic panel designed to identify genetic variants associated with neurodegenerative disorders. The panel consisted of 61 genes and was applied to a cohort of 186 unrelated individuals diagnosed with different degenerative cognitive and movement disorders. The identified variants were filtered for a minor allele frequency o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Diabetes has a large medical and public health impact in American Indians. Studies have used genetic data to distinguish type 1 diabetes (T1D) and type 2 diabetes (T2D) and uncover biologic mechanisms underlying T2D clinical heterogeneity. We applied a T1D polygenic score (PS) to 3,084 American Indians (mean age 56 years, 58% women, 39% diabetes). We also calculated partitioned PS for eight clusters of T2D-associated variants and evaluated their association with 20 cardiometabolic traits and five clinical outcomes. The profile of T1D PS for individuals with diabetes was consistent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic assessment in Ashkenazi Jewish (AJ) patients often is limited to BRCA1/2 founder mutation testing. With access to time-efficient and cost-efficient multigene panel testing, some advocate expanding genetic testing in this population. However, to the best of the authors' knowledge, rates of nonfounder BRCA1/2 mutations and mutations in cancer-associated genes other than BRCA1/2 among AJ are not known. In the current study, the authors sought to assess the prevalence of mutations other than BRCA1/2 founder mutations among AJ patients undergoing genetic assessment.
METHODS: Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Genetic syndromes often show facial features that provide clues for the diagnosis. However, memorizing these features is a challenging task for clinicians. In the last years, the app Face2Gene proved to be a helpful support for the diagnosis of genetic diseases by analyzing features detected in one or more facial images of affected individuals. Our aim was to evaluate the performance of the app in patients with Silver-Russell syndrome (SRS) and Prader-Willi syndrome (PWS). We enrolled 23 pediatric patients with clinically or genetically diagnosed SRS and 29 pediatric patients with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Monogenic kidney diseases account for approximately one-third of chronic kidney disease (CKD) etiologies in children. Genetic diagnosis enables disease characterization, targeted therapies, long-term prognostic assessment, identification of multisystem involvement, and detection of at-risk relatives. Genetic testing may improve early diagnosis, carrier detection, and prevention of inherited kidney disease in consanguineous populations.
OBJECTIVES: To describe the establishment of a nephrogenetic clinic at Soroka Medical Center and to report the diagnostic yield and genetic finding
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anti-calcitonin gene-related peptide (CGRP) monoclonal antibodies have emerged as promising therapeutic options for the treatment of chronic migraine. However, treatment response varies considerably among individuals, suggesting a potential role for genetic factors. This study aimed to identify genetic variants affecting the efficacy of anti-CGRP monoclonal antibody therapy in chronic migraine among the Han Chinese population in Taiwan to enhance treatment precision and to understand the genetic architecture of migraine.
METHODS: We conducted a quantitative trait locus (QTL) assoc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Degenerative changes in the peripheral regions of the ocular fundus allow a closer look at both the role of collagen genes and their mutations in children with high myopia.
PURPOSE: The study investigates the features of genetic mutations in children with high myopia combined with peripheral retinal degenerations.
MATERIAL AND METHODS: Study group was formed from the database of genetic studies of the Scientific and Clinical Center OOO Oftalmic, which consists of 4362 patients referred for medical genetic counseling and molecular genetic testing from 2016 to 2021. Selection crite
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) causes cellular cilia motility alterations, leading to clinical manifestations in the upper and lower respiratory tract and situs abnormalities. The PCD diagnosis was improved after the inclusion of diagnostic tools, such as transmission electron microscopy and genetic screening; however, the PCD screening is a challenge yet. In this context, we aimed to describe the clinical, genetic, and ultra-ciliary characteristics in individuals with clinical suspicion of PCD (cPCD) from a Brazilian Tertiary Hospital. An observational study was carried out with individuals
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Worldwide genetic counseling practices are variable and often not reported in low- and middle-income countries (LMICs). We present the follow-up genetic counseling, breast screening, risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) and contralateral prophylactic mastectomy (CPM) in a cohort of study patients with either BRCA pathogenic mutations or BRCA variant of unknown significance (VUS).
MATERIALS AND METHODS: Chart review and phone calls for the collection of information. Out of a cohort of 250 patients, 14 had deleterious mutations and 31 had a VUS, of whom 19 had primary early bre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the K-ras genetic mutation status in colorectal cancer patients, compare the difference of K-ras genetic mutation rate in Han and Uygur nationality and analyze the influencing factor. 91 cases (52 cases of Han nationality and 39 cases of Uygur nationality) of colorectal biopsy or surgical ablation pathology specimen from the first affiliated hospital of Xinjiang Medical University during January, 2010 to March, 2013 were collected to detect the 12th and 13th code mutation status of K-ras gene exon 2 with pyrosequencing method and compare the difference of K-ras gene mutation rat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Though pediatric cardiomyopathy is rare in children, there is significant associated morbidity and mortality. Etiology varies from inborn errors of metabolism to familial genetic mutations and myocyte injury. Major classes include dilated, hypertrophic, restrictive, and non-compaction. Diagnosis generally involves a combination of clinical history and echocardiography. The use of cross-sectional imaging is gaining popularity. Management varies between subtype and may involve a combination of medical and surgical interventions depending on clinical status.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hypoparathyroidism (PHPT) is a rare disease most commonly caused by surgical parathyroid glands destruction or genetic disorders. PHPT manifestation varies from subclinical to acute or even lethal symptoms. In atypical presentation the signs of hypocalcemia could be missed, and asymptotic chronic hypocalcemia could manifest only in the presence of exacerbated comorbidities, infections, hypomagnesemia or certain medications. We present a case of PHPT with severe hypocalcemia manifesting as seizures and delirium in a presence of COVID-19 infection.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis is a rare genetic disorder that typically affects the nerves and causes benign tumors. It also affects different parts of the body, including the bone, skin, and genitourinary system. We report a case of a 6-year-old girl medically free who was referred to our institute with clitoromegaly and multiple café au lait spots on the skin. Clitoral mass excision was performed, and histopathology confirmed the diagnosis of clitoral plexiform neurofibroma as a primary presentation of Neurofibromatosis type I.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle-cell anaemia is the most widespread genetic disease in the world. It manifests itself differently depending on the individual, but approximately 20% of patients affected suffer from very frequent and severe vaso-occlusive crises. The red blood cells, deformed into a sickle shape, obliterate the small blood vessels, reducing the oxygen supply to the organs. It is the main reason that patients with sickle-cell anaemia seek medical care in hospital emergency departments. Morphine is the basic treatment.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Superantigens (SAgs) are virulent polypeptides that are produced by a variety of infectious organisms. They are capable of causing nonspecific T cell activation by circumventing normal antigen processing in the human host. The genetic makeup of the host plays a role in conferring susceptibility or protection against SAgs. They are linked to a variety of conditions, ranging from toxic shock syndrome to recurrent toxin-mediated perineal erythema. The early recognition of signs and symptoms of SAg-mediated illnesses is important to ensure prompt medical treatment.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования