BACKGROUND: A substantial fraction of hereditary hearing loss (HL) remains unexplained by known HL genes. Tbx2 is a developmental transcription factor critical for inner ear hair cell differentiation in mice, while its pathogenic role in genetic HL in humans has yet to be documented. Here, we identified heterozygous TBX2 frameshift variants that cause human HL, establishing a previously unrecognised genetic link.
METHODS: Linkage analysis combined with whole-genome sequencing (WGS) was applied to identify the causative gene in two unrelated Chinese families with autosomal dominant progressive
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome (BVVLS) is an extremely rare genetic neurological disorder caused by riboflavin transport deficiency, an autosomal recessive condition mostly associated with mutations in the SLC52A2 and SLC52A3 genes. It follows a progressive course, typically characterized by sensorineural deafness, facial weakness, ponto-bulbar palsy, ataxia, and peripheral sensory-motor neuropathy. This disease is often associated with childhood mortality if left untreated. We report the case of a 68-year-old woman who first noticed a mild hearing loss at the age of 12. This was followed b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: osteogenesis imperfecta (OI) is a rare inherited bone disorder resulting from defects in type I collagen synthesis or structure. It is characterized by increased bone fragility, recurrent fractures, and early-onset hearing loss. Management requires a multidisciplinary approach aimed at reducing fracture incidence, enhancing mobility, and promoting functional independence. Since 1998, bisphosphonates (BPs) have been used as compassionate therapy in OI.
OBJECTIVE: to characterize children with osteogenesis imperfecta (OI) and report the incidence of atypical femoral fractures (AFF
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Menière's disease (MD) is a multifactorial disease characterised by recurring vertigo, tinnitus and fluctuating sensorineural hearing loss as typical clinical symptoms. For patients with MD with poor response to non-invasive treatments, it is recommended to use intratympanic gentamicin treatment. The destruction of vestibular organs by gentamicin may cause residual vestibular symptoms, notably unsteadiness. However, most previous clinical studies paid little attention to this issue. Currently, vestibular rehabilitation treatment (VRT) has been proven to be an effective method for
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the treatment strategies and clinical experiences of 5 cases of giant plexiform neurofibromas (PNF) involving the head, face, and neck.
METHODS: Between April 2021 and May 2023, 5 patients with giant PNFs involving the head, face, and neck were treated, including 1 male and 4 females, aged 6-54 years (mean, 22.4 years). All tumors showed progressive enlargement, involving multiple regions such as the maxillofacial area, ear, and neck, significantly impacting facial appearance. Among them, 3 cases involved tumor infiltration into deep tissues, affecting development, whi
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua lao dong wei sheng zhi ye bing za zhi = Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chinese journal of industrial hygiene and occupational diseases2024chi
Objective: To investigate the changes of directional connections of auditory and non-auditory in patients with noise-induced deafness (NID) by degree centrality (DC) and Granger causality analysis (GCA), and to explore the mode of brain function remodeling after NID. Methods: In October 2023, a total of 58 patients diagnosed with NID by the Occupational Diseases Department of Yantaishan Hospital of Yantai from 2014 to 2022 were collected as case group (NID group), and 42 healthy volunteers matched by gender, age and education level were selected as the control group (HC group). Resting state-f
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The bone conduction implant (BCI) 602 is a new transcutaneous BCI with smaller dimensions. However, limited patient numbers restrict the statistical power and generalizability of the current studies. The present systematic review and meta-analysis summarize early audiological and medical outcomes of adult and pediatric patients implanted with the BCI 602 due to mixed or conductive hearing loss.
DATA SOURCE: Following the Preferred Reporting items for Systematic Reviews and Meta-analyses guidelines, 108 studies were reviewed, and 6 (5.6%) were included in the meta-analysis.
REVIEW
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To discuss the surgical technique and common complications from the microsurgical treatment of giant intracranial vestibular schwannoma via suboccipital retrosigmoid approach and to propose strategies for minimizing such complications.
METHODS: Surgical outcomes and complications were evaluated in a consecutive series of 657 unilateral giant vestibular schwannomas treated in Shanghai Huashan Hospital via suboccipital retrosigmoid approach from 1999 to 2014. According to the international classification of vestibular schwannoma, giant tumor means tumor's size over 4 cm in diameter.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The amplitude of distortion-product otoacoustic emission (DPOAE) is suppressed in one ear when the contralateral ear is subjected to sound stimulation. Contralateral suppression of DPOAE is the phenomenon resulted by the efferent cochlear innervation on the outer hair cells via medial olivocochlear bundle (MOCB) and inferior vestibular nerve. We assumed that DPOAE would not be suppressed by contralateral sound stimulation in patients with vestibular nerve lesion as long as the specific pathway conveying that efferent innervation is affected. To test this hypothesis, we compared the amount of D
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mechanical stimulation of the round window (RW) with an active middle ear prosthesis (AMEP) has shown functional benefit in clinical reports in patients with mixed hearing loss (MHL). Further objective physiological data on the efficacy of RW stimulation is needed, however, to demonstrate that RW stimulation with an AMEP can generate input to the inner ear comparable to acoustic input. Cochlear microphonic (CM) and mechanical (stapes velocity) responses to sinusoidal stimuli were measured by electrode and laser Doppler vibrometry in eight chinchillas in response to normal acoustic stimulation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expanding selection criteria and increasing numbers of cochlear implantations have revealed several challenging cases with regard to surgery and medical point of view. Cochlear implantation of congenitally deaf children with inner-ear malformations may involve difficulties in preoperative evaluation, surgical approach and postoperative follow-up. Cochlear nerve aplasia (as evidence of only one existing nerve in three dimensional magnetic resonance imaging) and hypoplastic cochleas are among the most difficult cases and sometimes children are considered unsuitable for cochlear implantation. How
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To conduct a follow-up study in patients with congenital rubella syndrome (CRS) in Oman and analyze the prevalence of ophthalmic disorders and associated systemic problems.
METHODS: This historical prospective cohort study included review of 32 surviving patients with CRS reported by the surveillance system in Oman from 1987 through 2002. All patients underwent a complete ophthalmic examination that included visual acuity estimation, refraction and anterior and posterior segment evaluation, and intraocular pressure measurement. Pediatric and otorhinolaryngologic consultations were
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2026eng
BACKGROUND: Meniere's disease (MD) is a fluctuating vestibulocochlear disorder with an unknown cause. Familial clustering occurs in 8-10% of cases, suggesting a genetic contribution, but the underlying mechanisms remain unclear. This systematic review synthesizes all sequencing studies in familial MD and evaluates the strength of evidence supporting candidate genes.
METHODS: A PRISMA-guided search of PubMed and Embase (June 2024) identified original human genetic studies in families with MD diagnosed according to Bárány Society or AAO-HNS criteria. Two reviewers independently screened studies
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The cochlear microphonic (CM) primarily reflects the composite receptor potential of outer hair cells (OHCs), providing an objective assessment of OHC mechanoelectrical transduction (MET) capacity. However, systematic studies on CM in basic research remain scarce, and baseline CM values for CBA/CaJ mice have not yet been established. Moreover, whether CM can functionally differentiate between auditory neuropathy (AN) and noise-induced hearing loss (NIHL) has not been systematically addressed. This study aimed to establish normative CM reference values for CBA/CaJ mice and to explor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2026eng
OBJECTIVE: To examine changes in datalogging statistics in adult cochlear implant (CI) users during their first post-CI year and evaluate their association with cochlear implant quality of life-35 (CIQOL-35) scores.
STUDY DESIGN: Retrospective longitudinal cohort study.
SETTING: Tertiary medical center.
PATIENTS: 104 adult CI users with bilateral hearing loss.
MAIN OUTCOME MEASURES: Hours of device use per day (h/d), percentage of use in various listening environments (quiet, noise, speech, music), and pre-/post-CI CIQOL-35 Profile scores were recorded at 1-, 3-, 6-, and 12-months postacti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Macrovascular compression caused by a dolichoectatic vertebral or basilar artery represents a distinct subset of cranial nerve (CN) and brainstem compression disorders. Standard interpositional microvascular decompression (MVD) may not adequately decompress a large dolichoectatic vessel, necessitating vessel transposition. This study reports 2 decades of institutional experience with macrovascular decompression (MaVD) using a vascular mobilization and suture-pexy technique and evaluates long-term outcomes.
METHODS: We retrospectively reviewed all patients undergoing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vestibular schwannoma (VS) is a benign Schwann cell-derived tumor that frequently causes progressive hearing loss and vestibulocochlear dysfunction, substantially impacting quality of life. The molecular mechanisms underlying VS pathobiology remain poorly defined, and reliable biomarkers or targeted therapies are lacking. This study aimed to delineate the molecular landscape of VS through a transcriptome-wide meta-analysis. We performed a genome-wide random-effects meta-analysis of four independent Affymetrix microarray datasets from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. Differential exp
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Age-related hearing loss (ARHL), or presbycusis, is a prevalent sensory impairment in the elderly, driven by multifactorial degenerative changes in cochlear structures such as the inner and outer hair cells, stria vascularis, and auditory nerve. Despite its significant impact on quality of life, including associations with social isolation, depression, and cognitive decline, the molecular mechanisms underlying ARHL remain incompletely understood. This study leverages bioinformatics and machine learning to identify hub genes and pathways from gene expression data, aiming to uncover
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2026eng
OBJECTIVE: Confirm the safety and performance of the first partially implantable active transcutaneous Bone Conduction Implant (tBCI) in patients who have been implanted for a minimum of 5 years before 2023.
SETTING: Otolaryngology departments of 4 German and Austrian hospitals.
STUDY DESIGN: Retrospective, multicenter, longitudinal, open-label case series study. Patients: 186 ears treated for conductive and mixed hearing loss (CMHL), or single-sided deafness (SSD) implanted for 5 years (151 aged 18 y or older, 35 aged 5 to 17 y) at the time of implantation.
INTERVENTION: Implantation of th
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disability weight (DW) quantifies the impact of disease impairments and symptoms on health statuses, and is a key parameter for estimating disease burden. In this study, we conducted an exploratory measurement of disability weights for common health states among children and adolescents in Hunan Province using a face-to-face survey methodology. This provides preliminary data to support the study of disease burden among this age group.
METHODS: A household survey with face-to-face interviews was conducted to measure DWs for 148 children's health statuses. The questionnaire included
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования