I review and evaluate genetic and genomic evidence salient to the hypothesis that the development and evolution of psychotic spectrum conditions have been mediated in part by alterations of imprinted genes expressed in the brain. Evidence from the genetics and genomics of schizophrenia, bipolar disorder, major depression, Prader-Willi syndrome, Klinefelter syndrome, and other neurogenetic conditions support the hypothesis that the etiologies of psychotic spectrum conditions commonly involve genetic and epigenetic imbalances in the effects of imprinted genes, with a bias towards increased relat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 25-year-old male with mental retardation and global developmental delay, low levels of total and LDL cholesterol and dysmorphism, which includes macrocephaly, hypertelorism, synophrys, telecanthus, prominent philtrum, low set ears, bilateral cataracts, bilateral cleft lip with cleft palate and widely spaced nipples. While his karyotype and subtelomeric FISH studies were normal, a de novo, 5.4 Mb interstitial deletion at 1p32 [del(1)(p32.2-p32.3)] was identified by oligonucleotide aCGH. The deleted region encompasses a cluster of genes involved in fatty acid oxidation and cholest
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Single nucleated red blood cells (NRBCs) isolated from maternal circulation were used for prenatal diagnosis of beta-thalassaemia. The study included 22 pregnant women in the first trimester, 6 carriers at risk for beta-thalassaemia and 16 noncarriers. Methodology involved enrichment of NRBCs by magnetic cell sorting (MACS) and microdissection of single NRBCs with a laser micromanipulation system. Single-cell genotyping based on nested real-time PCR for genotyping beta-globin gene mutations was performed followed by a multiplexed minifingerprinting to confirm the origin of the isolated cells a
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waiting time to pregnancy is an important characteristic of human reproductive health, which has not been investigated in Lithuania until now. Data on waiting time to pregnancy have been collected from medical records of 111 women admitted to the Department of Obstetrics, Klaipeda Hospital. Seven women in whom pregnancy was the result of infertility treatment were excluded from the analysis, and the rest 104 cases were analyzed. We evaluated waiting time to pregnancy in respect to the age of couples, contraceptive use, cigarette smoking of both partners, and some other features of obstetric hi
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chimerism in humans is a rare phenomenon often initially identified in the resolution of an ABO blood type discrepancy. We report a dispermic chimera who presented with mixed field in his B antigen typing that might have been mistaken for the B3 subtype. The propositus is a healthy Korean male blood donor. Neither his clinical history nor initial molecular investigation of his ABO gene explained his mixed field agglutination with murine anti-B. Chimerism was suspected, and 9 short tandem repeat (STR) loci were analyzed on DNA extracted from blood, buccal swabs, and hair from this donor and on
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanism of striking higher prevalence of hepatocellular carcinoma (HCC) in male subjects has not yet been fully elucidated. Here, we report that androgen receptor (AR) is differentially expressed in different HCC cell lines. AR agonist dihydrotestosterone (DHT) enhances HCC cell growth and apoptotic resistance. Antagonist flutamide (FLU) blocks the effects of DHT on the HCC cell lines. Paternally expressed gene 10 (PEG10) is expressed in HCC cell lines at substantial high level. Using small interfering RNAs against AR and PEG10 in AR- and PEG10-expressing BEL-7404 hepatoma cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gestational trophoblastic disease (GTD) is a unique spectrum of diseases ranging from complete hydatidiform mole (CHM), partial hydatidiform mole (PHM), and invasive mole (IM) to choriocarcinoma (CC). Placental site trophoblastic tumor (PSTT) and epithelioid trophoblastic tumor (ETT) have been classified as related disorders. Mesenchymal dysplasia (MD) may be misdiagnosed as PHM; however, it is said to have a quite different histogenesis from PHM. P57kip2 is the protein product of a paternally imprinted or maternal gene that inhibits cyclin-dependent kinases (CDK), thus serving to inhibit cell
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Matching human leucocyte antigens between donors and recipients of solid organ transplantation is essential for short and long term graft survival. Some physicians believe that human leucocyte antigens matching is not essential in renal transplantation. The beneficial effects of human leucocyte antigens-B antigen matching are seen if graft is functioning at least 2 years or more and benefits of human leucocyte antigens-A antigen matching seen if graft is functioning at least for 3 years or more. The one year graft survival rate in first transplant (UNOS registry, USA) being 95% in human leucoc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term pseudohypoparathyroidism (PHP) refers to the different disorders that are caused by mutations within GNAS or upstream of this complex genetic locus. GNAS gives rise to several different transcripts, including Gsalpha (alpha-subunit of heterotrimeric stimulatory G protein), XLalphas (extra-large variant of Gsalpha), and several additional sense and antisense transcripts. The complexity of the GNAS locus is furthermore reflected by a parent-specific methylation pattern of most of its different promotors. PHP can be divided into two major groups, PHP type Ia (PHP-Ia) and PHP type Ib (PHP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using polymerase chain reaction and denaturating polyacrylamide gel electrophoretic techniques, we studied 53 cases of hydatidiform moles. Of these, 41 cases were genetically complete hydatidiform moles (g-CHM) whose genome were totally paternally derived. We investigated the distribution of the alleles in the short tandem repeat sequences at loci D16S539, D7S820, and D13S317 in these cases. In particular, we analyzed the allelic distribution and potential significance in cases with traceable benign and invasive moles (i.e., persistent trophoblastic tumor [PTT]). Among 41 g-CHM cases, there we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the first reported case of gestational carrier treatment to prevent severe early onset pre-eclampsia.
DESIGN: Case report.
SETTING: A university-based reproductive endocrinology and infertility clinic and a tertiary care hospital.
PATIENT(S): A 29-year-old woman and her husband with three consecutive pregnancies complicated by early onset severe pre-eclampsia causing fetal demises at 22 and 24 weeks gestation; a neonatal death at 25 weeks gestation; and life-threatening maternal hemolysis, elevated liver enzymes, and low platelets.
INTERVENTION(S): An IVF procedure i
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are conflicting data regarding the socio-economic risk factors for bipolar disorders. The aim of the present study was to explore the association between the socio-economic status of an individual or the parent and the risk for bipolar disorder.
METHOD: Two Danish registers were merged. From the data source, we extracted those born in 1960 or later, and those with a first-ever admission to, or contact with, Danish psychiatric facilities during 1981-1998 with a diagnosis of bipolar disorder. Fifty time-matched controls per case were chosen by the incidence-density sampling me
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome is the most common chromosomal abnormality with an incidence of 1:700 livebirths. In southern Thailand, most Down syndrome patients are referred to Songklanagarind Hospital for surgical, medical treatment and/or stimulation intervention.
OBJECTIVE: To study the clinical features and school attendance of Down syndrome children.
MATERIAL AND METHOD: A total of 295 Down syndrome children attended Songklanagarind Hospital. The clinical features of Down syndrome, percentage of children receiving the stimulation intervention program, and attending school were studied.
RE
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies suggesting a positive association between pregnancy termination and breast cancer risk have often been of retrospective case-control design, so subject to selection and recall biases. We undertook a registry-based analysis with minimal selection bias and prospective record-based ascertainment of terminations. The source population comprised Massachusetts women with a record of giving birth between 1987 and 1999 in the Massachusetts Vital Statistics Registry. Primary breast cancer cases were 25-55 years old at diagnosis between 1988 and 2000 and had a record of the diagnosis in the Mass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By affected sib-pair linkage analysis of 24 families with pre-eclampsia, we confirm a susceptibility locus on chromosome 10q22.1 in Dutch females: a multipoint non-parametric linkage score of 3.6 near marker D10S1432 was obtained. Haplotype analysis showed a parent-of-origin effect: maximal allele sharing in the affected sibs was found for maternally derived alleles in all families, but not for the paternally derived alleles. As matrilineal inheritance suggests the presence of maternally expressed imprinted genes, while imprinting operates predominantly in (extra)embryonic tissues, all genes (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The description of isochromosomes 18 has so far mainly been by cytogenetic studies and based on identical banding pattern of the two arms. However, only molecular techniques are capable to distinguish an isochromosome from a translocation, whole arm or reciprocal, between two chromosomes 18. We have used 23 PCR-based DNA polymorphisms to determine the parental origin and mechanisms of formation in four patients with isochromosomes 18q and to demonstrate that they were consistent with true isochromosomes. Three of the probands were liveborn children with clinical features characteristic of Edwa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A subtle balanced translocation involving the terminal regions of 1q and 3p was identified in a large family by high-resolution karyotype analysis and confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis. In this family, segregation of a balanced t(1:3)(q42.3;p25) chromosome translocation led to two types of viable unbalanced complements. The proband inherited the derivative chromosome 3, resulting in partial trisomy of 1q and partial monosomy of 3p. A paternal uncle and cousin had the reciprocal rearrangement with a derivative of chromosome 1, resulting in partial monosomy for 1q a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the modulating action of the L436F new polymorphism identified in the GLB1 gene of a patient affected by GM1 gangliosidosis with onset at 17 months and rapidly progressive psychomotor deterioration. Sequencing analysis and familial restriction studies revealed that the maternal allele of this patient carried the L436F polymorphism in cis with the known R201C mutation. The new mutation R68W was identified in his paternal allele. Since the GLB1 activity of the patient's leukocytes was very low and compatible with both the type-I and the type-II form of the disease, the potential impact
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is a genetic disorder caused by heterozygous inactivating mutations in GNAS1, the gene encoding the alpha-chain of G(s), and is associated with short stature, obesity, brachydactyly, and sc ossifications. AHO patients with GNAS1 mutations on maternally inherited alleles also manifest resistance to multiple hormones (e.g. PTH, TSH, LH, FSH), a variant termed pseudohypoparathyroidism (PHP) type 1a, due to paternal imprinting of G alpha(s) transcripts in specific tissues. Recent evidence has shown that G alpha(s) transcripts are also imprinted in the pitui
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During the past 12 years, ruminants have provided a focus for some significant advances in mammalian reproductive biotechnologies. Lambs were the first offspring generated after nuclear transfer of fetal or adult cells to enucleated oocytes, and many calves of pre-determined gender are today the result of commercialized semen sexing. In 1990, the birth of one calf provided living proof that even 'dead' spermatozoa can be paternal, whereas, more recently, a short-lived gaur calf and viable mouflon lamb represented a novel option for conservation of endangered species. As well as highlights, haz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования