INTRODUCTION: FTND (Fagerstrӧm test for nicotine dependence) and TTFC (time to smoke first cigarette in the morning) are common measures of nicotine dependence (ND). However, genome-wide meta-analysis for these phenotypes has not been reported.
METHODS: Genome-wide meta-analyses for FTND (N = 19,431) and TTFC (N = 18,567) phenotypes were conducted for adult smokers of European ancestry from 14 independent cohorts.
RESULTS: We found that SORBS2 on 4q35 (p = 4.05 × 10-8), BG182718 on 11q22 (p = 1.02 × 10-8), and AA333164 on 14q21 (p = 4.11 × 10-9) were associated with TTFC phenotype. We attemp…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Increased physical activity is a common feature of anorexia nervosa (AN). Although high activity levels are associated with grea … a stable body weight were characterized as resilient.
RESULTS: In adults, vulnerable and resilient phenotypes emerged in both the ABA and food-restricted mice without wheels. Vulnerable mice exhibited a pronounced increase in running throughout the light cycle, which dramatically peaked prior to requiring removal from the experiment. Resilient mice exhibit …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Exacerbation phenotypes among patients with severe asthma have been largely characterized during stable periods. Little is known about severe asthma patients during exacerbation periods. Objective: To compare persistently frequent exacerbators (PFE), non-persistently frequent exacerbators (NPFE), and infrequent exacerbators (IFE) among patients with severe asthma during stable and exacerbation periods. Methods: Patients with severe asthma who were admitted for asthma exacerbations from 2011 to 2017 and on follow up at Singapore General Hospital were recruited and categorized as PFE…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To summarize the clinical phenotypes of epilepsy in patients with GABRA1 gene variants. Methods: A total of 11 epileptic patients (4 boys and 7 girls) who were treated in the Department of Pediatrics, Peking University First Hospital from March 2016 to July 2019 and detected with GABRA1 gene heterozygous pathogenic variants by targeted next-generation sequencing were enrolled. The features of clinical manifestations, electroencephalogram (EEG), and neuroimaging were analyzed retrospectively. Results: A total of 11 epileptic patients carried GABRA1 gene pathogenic variants, of whom 1…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate the association between PAX6 genotype and macular morphology in congenital aniridia.
METHODS: The study included 37 … evelopment and maturation. Mutations outside the PAX6 gene were associated with the mildest retinal phenotypes.
CONCLUSIONS: PAX6 mutations are associated with significant thinning of macular inner and outer retinal layers, consistent with misdirected retinal development resulting in abnormal foveal formation and reduced number of neurons in the macula, wi …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Homozygosity for nonsense variants in CEP55 has been associated with a lethal condition characterized by multinucleated neurons, anhydramnio … . Here we compare our seven patients with three previously reported families with a prenatal lethal phenotype (MARCH syndrome/Meckel-like syndrome) due to homozygous CEP55 nonsense variants. Our series suggests that individuals with compound heterozygosity for nonsense and missense variants in CEP55 have a different viable phenotype. We show that homozygosi …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: To summarize the clinical and genetic characteristics of the patients with isolated methylmalonic acidemia and investigate the s … symptoms exhibited varying degrees of psychomotor retardation. Conclusions: The characteristics of phenotypes and genotypes among Chinese patients with isolated methylmalonic acidemia were analyzed. Expanded the mutation spectrum of the associated genes. Because of the complex clinical manifestations and severe early onset of isolated methylmalonic acidemi …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Globally, osteoarthritis (OA) is the most prevalent arthritic condition in those aged over 60 years. OA has a high impact on patient disabil … ology of OA, it has become increasingly common for it to be described using a number of overlapping phenotypes. Patients with OA will likely experience multiple phenotypes during their disease. This review focuses on what we feel are three key phenotypes: post-trauma, metabolic, and aging. A greater understanding of OA phenotypes, particularly at the early …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dominant mutations in valosin-containing protein (VCP) gene cause an adult onset inclusion body myopathy, Paget's disease of bone, and frontotemporal dementia also termed multisystem proteinopathy (MSP). The genotype-phenotype relationships in VCP-related MSP are still being defined; in order to understand this better, we investigated the phenotypic diversity and patterns of weakness in the Cure VCP Disease Patient Registry.
METHODS: Cure VCP Disease, Inc. was founded in 2018 for the purpose of connecting patients with VCP gene mutations and researchers to help advance treatments …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Agnathia-otocephaly is a rare and lethal anomaly affecting craniofacial structures derived from the first pharyngeal arch. It is characterized by agnathia, microstomia, aglossia, and abnormally positioned auricles with or without associated anomalies. Variants affecting function of OTX2 and PRRX1, which together regulate the neural crest cells and the patterning of the first pharyngeal arch as well as skeletal and limb development, were identified to be causal for the anomaly in a few patients.
METHODS: Family-based exome sequencing (ES) on a fetus with severe agnathia-otocephaly,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The IBDs, Crohn's disease and ulcerative colitis, are chronic inflammatory conditions of the gastrointestinal tract resulting from an aberrant immune response to enteric microbiota in genetically susceptible individuals. Disease presentation and progression within and across IBDs, especially Crohn's disease, are highly heterogeneous in location, severity of inflammation and other phenotypes. Current clinical classifications fail to accurately predict disease course and response to therapies. Genome-wide association studies have identified >240 loci that confer risk of IBD, but the clinical uti…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is overlap in genetic causes and cardiac features in noncompaction cardiomyopathy (NCCM), hypertrophic cardiomyopathy (HCM), and dilated cardiomyopathy (DCM).
OBJECTIVES: The goal of this study was to predict phenotype and outcome in relatives according to the clinical features and genotype of NCCM index cases.
METHODS: Retrospective DNA and cardiac screening of relatives of 113 families from 143 index patients were used to classify NCCM cases according to the cardiac phenotype. These cases were classified as isolated NCCM, NCCM with left ventricular (LV) dilation (DCM), an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: To provide a concise synthesis of the current knowledge of obstructive sleep apnoea (OSA) phenotyping concepts and how th … OSA. However, recent study has focussed on targeted pharmacotherapies directed towards specific OSA phenotypes. This, combined with advances in knowledge of the neurobiology of pharyngeal muscle control from animal studies that have recently been translated to human proof-of-concept studies by repurposing existing drugs that target the desired mechanisms, h …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal genomic evaluation of the fetus is available at decreasing cost and with a faster turnaround time. However, fetal genotype-phenotype correlations are in their infancy. By comparison, pediatric and adult genotype-phenotype databases are well established and publicly accessible. A similar system for fetal genomics is lacking. When a fetal anomaly is identified by ultrasound imaging, a genetic diagnosis provides important information. However, fetal prognostic counseling is problematic if the only available information is based on outcomes following postnatal diagnoses. The same conditio…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No cohort studies have evaluated the effect of obesity on the risk of cellulitis according to metabolic health status. We investigated an as … ndividuals. Obesity appears to be an independent risk factor for cellulitis regardless of metabolic phenotype.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatoblastoma (HB) is the most common pediatric liver cancer. Although long-term survival of HB is generally favorable, it depends on clinical stage, tumor histology, and a variety of biochemical and molecular features. HB appears almost exclusively before the age of 3 years, is represented by seven histological subtypes, and is usually associated with highly heterogeneous somatic mutations in the catenin β1 (CTNNB1) gene, which encodes β-catenin, a Wnt ligand-responsive transcriptional co-factor. Numerous recurring β-catenin mutations, not previously documented in HB, have also been identifi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug hypersensitivity reactions are clinically heterogenous ranging from mild to severe. Most drug hypersensitivity reactions are accompanie … significantly affect the prognosis of the disease. The purpose of our review is to discuss clinical phenotypes of severe cutaneous drug hypersensitivity reactions.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amelanotic/hypomelanotic melanoma is associated with poorer outcomes due to a more advanced disease stage at diagnosis.
OBJECTIVE: To determine phenotypic risks and genotypic associations with amelanotic/hypomelanotic melanoma to develop a clinical and genetic profile that could assist in identifying high-risk individuals.
METHODS: The Brisbane Naevus Morphology Study conducted from 2009 to 2016 has recruited a core of 1254 participants. Participants were drawn from a combination of volunteers from dermatology outpatient clinics, private dermatology clinics, the Brisbane Longitud
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Rhinosinusitis with nasal polyps (CRSwNP) is often followed by a range of comorbid states, influence of which on the course of the main pathology process remains insufficiently studied.
PURPOSE: To study the gene expression level of cytokines potentially talking part in the development of inflammation in nasal polyps with different phenotypes of CRSwNP.
MATERIAL AND METHODS: All the patients with CRSwNP were divided into 4 equal groups, 36 patients in each subgroup: group 1 - CRSwNP without comorbid pathology; group 2 - CRSwNP+atopy; group 3 - CRSwNP + non-allergic bronchial as…
СтатьяПолный текст не найденОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования