BACKGROUND: Over the past decade, visual short-term memory (VSTM) binding tests have been shown to be one of the most sensitive behavioral indicators of Alzheimer's disease (AD), especially when they require the binding of multiple features (e.g., color and shape). Recently, it has become possible to directly measure amyloid and tau levels in vivo via positron emission tomography (PET). To this point, these behavioral and neurochemical markers have not been compared in humans with AD or at risk for it.
METHODS: In a cross-sectional study, we compared VSTM performance to tau and amyloid concen
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal stromal tumors (GISTs) are the most common mesenchymal neoplasms of the gastrointestinal tract. Although most patients with … ndicated a KIT exon 11 deletion mutation in both the primary GIST and recurrent GIST. An additional point mutation was observed in the recurrent GIST in exon 17 that caused resistance to IM. The present case might indicate that extensive removal of the tumor cells through surgery and long-term administration of IM without an interruption or a dose change were im …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the recent years, the progress in genetic analysis and next-generation sequencing technologies have opened up exciting landscapes for diagnosis and study of molecular mechanisms, allowing the determination of a particular mutation for individual patients suffering from hereditary red blood cell-related diseases or anemia. However, the huge amount of data obtained makes the interpretation of the results and the identification of the pathogenetic variant responsible for the diseases sometime difficult. Moreover, there is increasing evidence that the same mutation can result in varying cellula
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ocular melanoma is a rare but often deadly malignancy that arises in the uvea (commonest primary site), conjunctiva or the orbit. Primary orbital melanoma (POM) is exceedingly rare, with approximately 60 cases reported to date. Despite recent advances in our understanding of the genetics of primary uveal and conjunctival melanomas, this information is lacking for POM.
METHODS: DNA was extracted from 12 POM tissues, with matched germline DNA (where available). MLPA was conducted to detect chromosomal alterations and Sanger sequencing used to identify point mutations in candidate me…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare congenital disorder characterized by bone fragility and fractures, and associated with bone deformity, short stature, dentin, ligament and blue‑gray eye sclera. OI is caused by a heterozygous mutation in collagen α‑1(I) chain (COL1A1) or collagen α‑2(I) chain (COL1A2) genes that encode α chains of type I collagen. Collagen α chain peptide contains an N‑propeptide, which has a role in assembly and processing of collagen. Point mutations in the N‑propeptide domain appear to trigger OI. In the present study, a novel heterozygous missense mutation, c.281T>A (…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer cells have an unusually high requirement for the central and intermediary metabolite nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+), and NA … ionally, exome sequencing of the NAMPT gene in the resistant cells identified a single heterozygous point mutation that was not present in the parental cell line. The combination of upregulation of the NAD+ de novo synthesis pathway through QPRT over-expression and NAMPT mutation confers resistance to GMX1778, but the cells are only partially resistant to next-g …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The malignant behavior of non-small cell lung cancer (NSCLC) is caused by different driver mutations, which may include alterations in the e … pulmonary segmentectomy for right peripheral T1N0M0 NSCLC. The tumor was an adenocarcinoma, with a point mutation in exon 21 of EGFR and with negative ALK gene rearrangement. Postoperative CT scan revealed right pleural effusion and abundant ascites without metastases to parenchymal organs. After paracentesis with positive cytology for adenocarcinoma, the patie …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Micro-RNAs (miRNAs) are regulators of gene expression that control various biological processes. The role of many identified miRNAs is not yet resolved. Recent evidence suggests that miRNA mutations and/or misexpression may contribute to genetic disorders. Point mutations in the seed region of MIR184 have been recently identified in Keratoconus (KC) patients with or without other corneal and lens abnormalities. We investigated mutations within MIR184 in KC patients from Saudi Arabia and examined the relative expression of miR-184 and miR-205 in human cornea. Ethnically matched KC cases (n = 13…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a congenital disease commonly characterized by brittle bones and caused by mutations in the genes encoding Type I collagen, the single most abundant protein produced by the body. The oim model has a natural collagen mutation, converting its heterotrimeric structure (two α1 and one α2 chains) into α1 homotrimers. This mutation in collagen may impact formation of the mineral, creating a brittle bone phenotype in animals. Femurs from male wild type (WT) and homozygous (oim/oim) mice, all at 12 weeks of age, were assessed using assays at multiple length scales with minim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mast cell leukemia (MCL) is a rare, life-threatening malignancy defined by a substantial increase in neoplastic mast cells (MCs) in bone mar … s or symptoms of MCL-induced organ damage were found. Sequencing studies revealed an isolated S476I point mutation in KIT but no mutation in codon 816. The patient received histamine receptor blockers but refused cytoreductive therapy. After 9 months, still no progression or organ damage was detected. However, progression with transformation to acute MCL occurre …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperalphalipoproteinemia, as observed in patients who are either homozygous or heterozygous for cholesteryl ester transfer protein (CETP) d … g between the ApoB-LDL and ApoA-I-HDL was identified in a Caucasian patient with homozygosity for a point mutation in exon 2 of the CETP gene (c.109 C > T) resulting in a premature termination codon (R37X) and complete CETP deficiency. This HDL-like peak was not observed either in healthy volunteers treated with the CETP modulator dalcetrapib, patients heterozyg …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uropathogenic Escherichia coli (UPEC), a member of extraintestinal pathogenic E. coli, cause ∼80% of community-acquired urinary tract infections (UTI) in humans. UPEC initiates its colonization in epithelial cells lining the urinary tract with a complicated life cycle, replicating and persisting in intracellular and extracellular niches. Consequently, UPEC causes cystitis and more severe form of pyelonephritis. To further understand the virulence characteristics of UPEC, we investigated the roles of BarA-UvrY two-component system (TCS) in regulating UPEC virulence. Our results showed that muta
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multipotent haematopoietic stem cells pass through stages of differentiation with the progressive loss of developmental options leading to t … part of novel fusion proteins involving FGFR1, PDGFRα, PDGFRβ, JAK2 and ABL, or as a consequence of point mutation in JAK1 or JAK2 in the development of precursor T and B lymphoid malignancies or mixed myeloid/lymphoid disorders. We also set out some of the postulated mechanisms which underlie the association of tyrosine kinase mutations with the development of …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animals lacking complement factors C1q, C2, C3, or C4 have severely impaired Ab responses, suggesting a major role for the classic pathway. The classic pathway is primarily initiated by antigen-Ab complexes. Therefore, its role for primary Ab responses seems paradoxical because only low amounts of specific Abs are present in naive animals. A possible explanation could be that the classic pathway is initiated by IgM from naive mice, binding with sufficient avidity to the antigen. To test this hypothesis, a knock-in mouse strain, Cμ13, with a point mutation in the gene encoding the third constan…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The myeloproliferative neoplasms (MPNs) essential thrombocythemia (ET), polycythemia vera (PV), and primary myelofibrosis (MF) are malignancies that frequently harbor the recurrent somatic point mutation JAK2(V617F). The discovery of this mutation has fueled the development of Janus kinase 2 (JAK2) inhibitors. Available results have indicated that JAK2 inhibitors are particularly effective at reducing spleen size. However, the activity of these agents is multifaceted and also involves a marked improvement of systemic symptoms and, for those agents with dual JAK1 and JAK2 inhibitory activity, a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are dynamic cellular organelles that balance fission and fusion to regulate organelle morphology, distribution, and activity, and Opa1 is one of three GTPases known to regulate mitochondrial fusion. In humans, loss of a single Opa1 allele causes dominant optic atrophy, a degenerative condition that leads to loss of vision. Here we demonstrate that the lilR3 mutant mouse phenotype is due to a point mutation in the Opa1 gene resulting in mislocalized Opa1 protein from the mitochondria to the cytosol. Importantly, the mutation is in the middle domain of the Opa1 protein, for which no…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hirschsprung disease (HSCR) is associated with the later development of multiple endocrine neoplasia (MEN2), because RET gene … (n = 89) or medullary thyroid carcinoma (n = 29) were studied, including 3 families where a RET-620 point mutation was identified. No C618, C609, or C611 variations were detected. In 1 remarkable 6-generational family (family 3), HSCR in early generations seemed to be later replaced by MEN2A. In the other 2 families with total colonic aganglionosis, a relative w …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant brachydactyly type A2 (BDA2), a limb malformation characterized by hypoplastic middle phalanges of the second and fifth fingers, has been shown to be due to mutations in the Bone morphogenetic protein receptor 1B (BMPR1B) or in its ligand Growth and differentiation factor 5 (GDF5). A linkage analysis performed in a mutation-negative family identified a novel locus for BDA2 on chromosome 20p12.3 that incorporates the gene for Bone morphogenetic protein 2 (BMP2). No point mutation was identified in BMP2, so a high-density array CGH analysis covering the critical interval of ap…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A number of hereditary syndromes have been found to be associated with pheochromocytoma development, but there is a paucity of data regardin … were identified in 9 (29.0%) and 11 (35.5%) specimens, respectively, while one specimen harbored a point mutation, Ala --> Pro at residue 20 of P16, and this mutation led to an eightfold decrease in the CDK4-inhibitory activity of P16. The overall frequency of pl6 genetic alterations is 67.7%. Taken together, our results demonstrate that reduced expression of p …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is increasingly recognized that insertions and deletions (indels) are an important source of genetic as well as phenotypic divergence and … d SNP density indicates common effects of mutation and/or selection on the occurrence of indels and point mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования