Mutations in the cyclin-dependent kinase-like 5 gene (CDKL5) have been described in epileptic encephalopathies in females with infantile spasms with features that overlap with Rett syndrome. With more than 80 reported patients, the phenotype of CDKL5-related encephalopathy is well-defined. The main features consist of seizures starting before 6 months of age, severe intellectual disability with absent speech and hand stereotypies and deceleration of head growth, which resembles Rett syndrome. However, some clinical discrepancies suggested the influence of genetics and/or environmental factors.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cutaneous adverse events induced by epidermal growth factor receptor (EGFR) inhibitors can hamper the patients' quality of life. The aim of our work was to draft an algorithm for the optimised management of this skin toxicity.
METHODS: This algorithm was built in three steps under the responsibility of a steering committee. Step I: a systematic literature analysis (SLA) has been performed. Step II: the collection of information about practices was performed through a questionnaire.These questions were asked during regional meetings to which oncologists, gastro-enterologists, radiothe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) remains a major health care concern affecting several million patients worldwide and for which there is no specific treatment. We have employed a 3D tissue engineered disease-like system to emulate cystic structures in vitro and analyzed the extracellular matrix (ECM) interactions in it. The tissue system was developed by culturing normal or polycystin-1 silenced mouse Inner Medullary Collecting Duct (mIMCD) cells in ECM infused into 3D porous silk protein biomaterial scaffolds. In this system, the silk scaffolds provide slow degradation, bi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The last 100 years have seen a concerning decline in male reproductive health associated with decreased sperm production, sperm function and male fertility. Concomitantly, the incidence of defects in reproductive development, such as undescended testes, hypospadias and testicular cancer has increased. Indeed testicular cancer is now recognised as the most common malignancy in young men. Such cancers develop from the pre-invasive lesion Carcinoma in Situ (CIS), a dysfunctional precursor germ cell or gonocyte which has failed to successfully differentiate into a spermatogonium. It is therefore e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mantle cell lymphoma (MCL) is genetically characterized by the t(11;14)(q13;q32) which deregulates cyclin D1. Small subsets of cases have been identified with variant CCND1 translocations with the immunoglobulin light chain genes or with alternative translocations involving CCND2 and CCND3. Additionally, double-hit MCL with MYC rearrangements with a highly aggressive clinical course have been reported, but no other frequent recurrent translocations have been identified. In recent years, genome-wide screening of copy number alterations by comparative genomic hybridization and genomic microarray
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The initiating oncogenic event in mantle cell lymphoma (MCL) is the translocation of cyclin D1, t(11;14)(q13;q32). However, other genetic aberrations are necessary for an overt lymphoma to arise. Like other B cell lymphomas, MCL at some points during the oncogenesis is dependent on interactions with other cells and factors in the microenvironment. The G protein coupled receptors cannabinoid receptors 1 and 2 (CB1 and CB2) are expressed at low levels on non-malignant lymphocytes and at higher levels in MCL and other lymphoma subtypes. In this review we give an overview of what is known on the r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous T cell lymphomas (CTCLs) represent a heterogeneous group of non-Hodgkin lymphomas that affect the skin. The pathogenesis of these conditions is poorly understood. For example, the signaling mechanisms contributing to the dysregulated growth of the neoplastic T cells are not well defined. Here, we demonstrate that loss of nuclear localization of pro-IL-16 facilitates CTCL cell proliferation by causing a decrease in expression of the cyclin dependent-kinase inhibitor p27Kip1. The decrease in p27Kip1 expression was directly attributable to an increase in expression of S-phase kinase-ass
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the presence of sustained DNA damage occurring in S-phase or G2, normal cells arrest before mitosis and eventually become senescent. The checkpoint kinases Chk1/Chk2 and the CDK inhibitor p21 are known to have important complementary roles in this process, in G2 arrest and cell cycle exit, respectively. However, additional checkpoint roles have been reported for these regulators and it is not clear to what extent their functions are redundant. Here we compared the respective roles of Chk1, Chk2 and p21 in DNA damage-induced G2 arrest in normal human fibroblasts, normal epithelial cells and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SWI/SNF chromatin remodelling complex plays important roles in cellular processes including cell differentiation, cell cycle control and DNA repair. Aberrant expression of SWI/SNF subunits is involved in cancer development. The core subunit of the SWI/SNF complex, SNF5, has been shown to be inactivated in malignant rhabdoid tumours and has been defined as a tumour suppressor. However, the role of the catalytic subunit, BRG1, is not well defined in cancer.
OBJECTIVES: To investigate the role of BRG1 in melanoma development, we examined the expression of BRG1 in melanocytic lesi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A clinical course of patients with mantle cell lymphoma (MCL) is aggressive, and the disease is rarely curable. Proliferation rate is the most important prognostic factor. We developed a novel, reliable, rapid, and routinely applicable approach allowing a precise quantitative assessment of three proliferation markers, Ki-67, topoisomerase IIalpha, and TPX2. A total of 95 lymphoma specimens were measured in the study by real-time reverse transcription PCR (RQ-RT-PCR). We tested the reproducibility and accuracy of the assay and correlated the results with the immunohistochemical staining of the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inositol phosphatases phosphatase and tensin homologue (PTEN) and Src homology 2 domain-containing inositol phosphatase (SHIP) negatively regulate phosphatidylinositol-3-kinase (PI3K)-mediated growth, survival, and proliferation of hematopoietic cells. Although deletion of PTEN in mouse T cells results in lethal T cell lymphomas, we find that animals lacking PTEN or SHIP in B cells show no evidence of malignancy. However, concomitant deletion of PTEN and SHIP (bPTEN/SHIP(-/-)) results in spontaneous and lethal mature B cell neoplasms consistent with marginal zone lymphoma or, less frequent
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: We investigated the neuroprotective effects of lithium in an experimental neurodegeneration model gated to kainate (KA) receptor activation.
METHODS: The hippocampus from KA-treated mice and hippocampal cell cultures were used to evaluate the pathways regulated by chronic lithium pretreatment in both in vivo and in vitro models.
RESULTS: Treatment with KA, as measured by fragmentation of alpha-spectrin and biochemically, induced the activation of calpain resulting in p35 cleavage to p25, indicating activation of cyclin-dependent kinase 5 (cdk5) and glycogen synthase kinase-3ss (G
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5), also known as serine/threonine kinase 9 (STK9), have been identified in patients with Rett syndrome (RTT) and X-linked infantile spasm. However, the function of CDKL5 in the brain remains unknown. Here, we report that CDKL5 is a critical regulator of neuronal morphogenesis. We identified a neuron-specific splicing variant of CDKL5 whose expression was markedly induced during postnatal development of the rat brain. Downregulating CDKL5 by RNA interference (RNAi) in cultured cortical neurons inhibited neurite growth and dendritic arborization,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is characterized by a relatively specific clinical phenotype. We screened 152 individuals with RTT phenotype. A total of 22 different known MECP2 mutations were identified in 42 subjects (27.6%). Of the 22 mutations, we identified 7 (31.8%) frameshift-causing deletions, 4 (18.2%) nonsense, 10 (45.5%) missense mutations and one insertion (4.5%). The most frequent pathologic changes were: p.Thr158Met (14.2%) and p.Arg133Cys (11.9%) missense, and p.Arg255Stop (9.5%) and p.Arg294Stop (9.5%) nonsense mutations. We also detected the c.925C >T (p.Arg309Trp) mutation in an affected
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tuberous sclerosis complex 2 (Tsc2) gene product, tuberin, acts as a negative regulator of mTOR signaling, and loss of tuberin function leads to tumors of the brain, skin, kidney, heart, and lungs. Previous studies have shown that loss of tuberin function affects the stability and subcellular localization of the cyclin-dependent kinase inhibitor (CKI) p27, although the mechanism(s) by which tuberin modulates p27 stability has/have not been elucidated. Previous studies have also shown that AMP-activated protein kinase (AMPK), which functions in an energy-sensing pathway in the cell, becomes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The olfactory epithelium maintains stem and progenitor cells that support the neuroepithelium's life-long capacity to reconstitute after injury. However, the identity of the stem cells--and their regulation--remain poorly defined. The transcription factors Pax6 and Sox2 are characteristic of stem cells in many tissues, including the brain. Therefore, we assessed the expression of Pax6 and Sox2 in normal olfactory epithelium and during epithelial regeneration after methyl bromide lesion or olfactory bulbectomy. Sox2 is found in multiple kinds of cells in normal epithelium, including sustentacul
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reference genes are generally employed in real-time quantitative PCR (RT-qPCR) experiments to normalize variability between different samples. The aim of this study was to identify and validate appropriate reference genes as internal controls for RT-qPCR experiments in rubella virus (RV)-infected Vero and MCF-7 cell lines using SYBR green fluorescence. The software programs geNorm and NormFinder and the DeltaDeltaC(t) calculation were used to determine the expression stability and thus reliability of nine suitable reference genes. HPRT1 and HUEL, and HUEL and TBP were identified to be most sui
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The E7 oncoprotein of the high-risk human papillomaviruses (HPV) is thought to contribute to cervical carcinogenesis at least in part by abrogating cell cycle regulation. E7 can dysregulate the cell cycle through its interaction with several cellular proteins including the retinoblastoma suppressor protein pRb, as well as the cyclin-dependent kinase inhibitor p21(Cip1). Inactivation of pRb in cervical epithelia is not sufficient to explain the ability of E7 to cause cervical cancers in transgenic mice. In the current study, we focused on the role of p21(Cip1) in cervical cancer. Cervical disea
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A role for cutaneous human beta-papillomavirus (HPV) types as co-factors in the development of non-melanoma skin cancer has been postulated. Here we have investigated the effects of E7 expression on keratinocyte differentiation, proliferation and cell-cycle proteins in organotypic skin cultures.
METHODS: Recombinant retroviruses containing the E7 genes from cutaneous HPV types 1, 4, 5, 8, 20, 38 and RTRX7 were produced that include types associated with benign and malignant lesions. Adult human primary keratinocytes were transduced with these recombinant retroviruses and different
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To validate the results of a previous study with the tissue microarray technology showing that cyclooxygenase 2 (COX-2) overexpression and absent caspase 3 expression are associated with poor disease-specific survival in univariate analysis.
METHODS: The study group comprised 80 consecutive patients with vulva cancer treated in the period from 1999 to 2003 in a university hospital. A tissue microarray with 3 tumor tissue cores per patient was constructed and stained with antibodies against COX-2, caspase 3, epidermal growth factor receptor, p16 INK4, cyclin D1, and Ki-67. The impa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования