Neoplastic T cells in mycosis fungoides (MF) are resistant to apoptotic agents, including galectin-1 that is abundant in skin. Although MF c … lls was also seen in primary CD7+ MF lesions. Surprisingly, HH cells are heterozygous for a C2GnT-I point mutation, yet this mutation resulted in a dramatic reduction in cellular glycosyltransferase activity. Expression of wild-type C2GnT-I in human HH cells, or murine lymphoma cells that lack C2GnT-I, restored core 2 O-glycan expression and susceptibility to ga …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic amyloidosis occurring in early childhood is extremely rare, and is usually of AA type complicating chronic inflammatory diseases. We report the molecular basis of amyloidosis in a Korean girl who presented at 7 years of age with asymptomatic proteinuria and developed amyloid hepatomegaly and end-stage renal failure within 2 years.
METHODS: Renal biopsy showed enlarged glomeruli virtually replaced by amyloid, but without interstitial or vascular involvement. The histologic appearance was identical to that seen in patients with hereditary fibrinogen Aalpha chain Glu526Val a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To define the clinical, radiologic, and genetic features of periventricular heterotopia (PH) with Ehlers-Danlos syndrome (EDS). … lG single base pair deletion in one affected female. Another affected female harbored a C116 single point mutation, resulting in an A39G change. A third affected female had a 4147 delG single base pair deletion. One pedigree with no detectable exonic mutation demonstrated positive linkage to the FLNA locus Xq28, an affected individual in this family also had no …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Thyroid hormone resistance (RTH) is characterised by variable tissue hyporesponsiveness to thyroid hormone. The disorder is usual … dicated mild cardiac hyperthyroidism. Direct sequence analysis of the TR beta gene revealed a novel point mutation, a heterozygous transition c.1031G>C in exon 9 theoretically substituting Gly344Ala.
CONCLUSIONS: We found evidence of skeletal tissue hypothyroidism that resulted in permanent growth retardation from prenatal to adult life. We found substantial va …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cartilage oligomeric matrix protein (COMP) is a large extracellular matrix protein expressed in cartilage, ligament and tendon. Mutations in the COMP gene cause two dominantly inherited skeletal dysplasias, pseudoachondroplasia (PSACH) and Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED/EDM1). We report on a novel point mutation D511Y in the seventh calcium-binding repeat of the COMP gene and the resulting iliac crest growth plate pathology. The PSACH iliac crest growth plate is comprised of a large region of resting chondrocytes above a narrow region composed of clusters of disorganized proliferative and …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mantle cell lymphomas (MCL) are characterized by their aggressive behavior and poor response to chemotherapy regimens. We report here eviden … te to this phenotype: a major telomere shortening (UPN1 and UPN2), deletion of one ATM allele and a point mutation in the remaining allele in UPN2, mutation of p53 gene (UPN1 and UPN2) with absence of functional p53 as revealed by functional yeast assays. After irradiation, Ku70 levels in UPN1 increased and decreased in UPN2, whereas in the same conditions, DNA- …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the type and incidence of hyperthyroxinemic disorders detected by follow-up of infants with elevated screening total … ance (1:40,442); the other 84 infants had transient hyperthyroxinemia. Sequence analysis revealed a point mutation in the thyroid hormone receptor-beta gene in one infant with thyroid hormone resistance; no mutation was identified in the other infant.
CONCLUSIONS: Although neonatal Graves' disease occurs in approximately 1 in 25,000 newborn infants, we did not …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type III 3-methylglutaconic aciduria (MGA) (MIM 258501) is a neuro-ophthalmologic syndrome that consists of early-onset bilateral optic atro … interval and identified, in the intronic sequence of a gene corresponding to cDNA clone FLJ22187, a point mutation that segregated with the type III MGA phenotype. The FLJ22187-cDNA clone, which we identified as the OPA3 gene, consists of two exons and encodes a peptide of 179 amino acid residues. Northern blot analysis revealed a primary transcript of approxima …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in gonadotropin genes are extremely rare. Only one case of inactivating human luteinizing hormone (LH) beta mutation exists in the literature, a male with absence of Leydig cells, lack of spontaneous puberty and infertility. A total of four cases of inactivating mutation of the follicle-stimulating hormone beta (FSHbeta) gene (two female and two male) are known. The phenotype of the women was primary amenorrhea and absence of follicular maturation, the men were azoospermic. In addition, a common genetic variant (v) of LH was recently discovered. It is caused by two point mutations in…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glanzmann's thrombasthenia (GT) arises from a qualitative or quantitative defect in the GPIIb-IIIa complex (integrin alphaIIbbeta3), the med … ymorphism analysis followed by direct sequencing of PCR-amplified DNA fragments showed a homozygous point mutation (T to C) at nucleotide 1722 of GPIIIa cDNA and which led to a Cys542-->Arg substitution in the GPIIIa protein. The mutation gave rise to a HinP1 I restriction site in exon 11 of the GPIIIa gene and allele-specific restriction enzyme analysis of fami …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The grey-lethal (gl) mouse is the most relevant animal model for recessive osteopetrosis, a genetic defect affecting bone resorption. To localize the gl gene, two novel backcrosses between the gl mutant strain GL/Le dlJ +/+ gl and with the Mus spretus or the Mus m. molossinus have been generated and typed with 19 DNA markers representative of genes or microsatellites. In the Mus m. molossinus backcross, the gl locus cosegregates with the D10Mit108,109,184,193, 254,255 markers within a 1 centimorgan genetic interval between the markers (D10Mit54,55,215,Cd24a) and D10Mit148. Our results have als
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rabbit cDNA of the alpha1 subunit of the skeletal muscle dihydropyridine (DHP) receptor was functionally expressed in a muscular dysgenesis mouse (mdg) cell line, GLT. L-type calcium currents and transients were recorded for the wild type and a mutant alpha1 subunit carrying an R528H substitution in the supposed voltage sensor of the second channel domain that is linked to a human disease, hypokalemic periodic paralysis. L-type channels expressed in GLT myotubes exhibited currents similar to those described for primary cultured mdg cells injected with rabbit wild type cDNA, indicating this sys
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The acrodermatitis enteropathica (AE) mutation affects zinc uptake in human fibroblasts. However, the specific biochemical lesion has not been identified. We have used the technique of two-dimensional gel electrophoresis to identify protein differences in total cell lysate isolated from normal and AE fibroblasts. Two proteins with estimated molecular weights of 49.6 and 49.9 kDa and an isoelectric point of 5.1 were identified in normal fibroblasts but absent from AE fibroblasts. The proteins were purified, subjected to in-gel trypsin digest and the resulting peptides separated by HPLC. Sequenc
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pituitary-specific transcription factor Pit-1/GHF-1 is responsible for pituitary development and expression of somatotrophs and lactotro … tuitary evaluation was normal. The pituitary gland was hypoplastic by magnetic resonance imaging. A point mutation in exon 6, monoallelic, causing a C to T substitution that changes amino acid 271 from Arg (R) to Trp (W) was identified. Children with Pit 1 mutations and delayed onset of hypothyroidism may be initially diagnosed as isolated GH deficiency.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report a 46-year-old woman with implications regarding pathogenesis of strokelike episodes in MELAS (mitochondrial encephalom … te dehydrogenase staining was strongly reactive within cerebral blood vessels and within neurons. A point mutation was subsequently found at nt 3243 of the mitochondrial tRNA(Leu(UUR) gene in peripheral leukocytes and in brain, confirming the clinical diagnosis of MELAS. Quantitation revealed that 82% of brain mitochondria carried the disease mutation, indicatin …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Furosemide specifically reverses the inhibition by gamma-aminobutyric acid (GABA) of t-[35S]-butylbicyclophosphorothionate ([35S]TBPS) binding and increases the basal [35S]TBPS binding to the cerebellar granule cell layer GABAA receptors. For the selectivity of furosemide, an interplay between GABAA receptor alpha 6 and beta 2 or beta 3 subunits is needed. We have now investigated the furosemide sensitivity of cerebellar [35S]TBPS binding in the alcohol-sensitive (ANT) rat line that harbors a pharmacologically critical point mutation in the alpha 6 subunit [alpha 6 (Q1000)], increasing benzodi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been demonstrated in animal studies that, in animals heterozygous for pericentric chromosomal inversions, loop formation is greatly r … inverted segment. Recombination was seen at the telomeric regions, Xp22 and Xq27-28. No deletion or point mutation was found on analysis of the DMD gene. On the basis of the FISH results, we believe that the X inversion is the mutation responsible for DMD in this family. Our results indicate that (1) pericentric X chromosome inversions result in reduction of rec …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three important dominantly-inherited neurological diseases were discovered to be particularly common among various Jewish ethnic groups. For idiopathic torsion dystonia (ITD), previously thought to be recessively transmitted among Ashkenazi Jews, we have established an autosomal dominant mode of inheritance. This finding resulted from a country-wide survey of ITD in Israel and its subsequent genetic analysis. In Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) the focus among Libyan Jews was previously thought to be related to culinary habits; a point mutation of the prion-protein gene was first described by u…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytotoxic T lymphocyte (CTL)-mediated cytolysis is induced via the interaction of the specific T-cell antigen receptor and the peptidic vira … was glycine (GGT) to aspartic acid (GAT) at position 282. The results presented show that relevant point mutations within the T-cell epitope of LCMV-GP-(275-289) occur frequently and that they are selectable in vitro by CTLs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most eukaryotic messenger RNAs have the sequence AAUAAA 11-30 nucleotides from the 3'-terminal poly(A) tract. Since this is the only signifi … e has not been assessed. We have now identified a human alpha 2-globin gene which contains a single point mutation in this hexanucleotide (AATAAA leads to AATAAG). The paired alpha 1 gene on the same chromosome is completely inactivated by a frame-shift mutation. This unique combination has enabled the expression of the mutant alpha 2 gene to be studied in vivo …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования